Resumo em Português:

Os dados fornecidos pela anamnese assim como a sintomatologia nem sempre permitem estabelecer, com segurança, o diagnóstico de distrofia muscular progressiva (DMP); o diagnótico é facilitado quando são obtidos dados heredológicos depondo por afecção de caráter familiar ou quando se trate de casos de longa evolução, mostrando a característica fundamental da irreversibilidade. As provas laboratoriais propostas até agora, embora úteis para a avaliação do estado da consunção do tecido muscular, não fornecem elementos seguros para o diagnóstico diferencial, pois os resultados podem ser idênticos tanto na DMP (especialmente nas fases, iniciais ou de evolução subaguda) como nas polimiosites e nas neuromiosites. De grande importância para o diagnóstico diferencial são a eletromio-grafia e a biopsia muscular: a eletromiografia mostra, na DMP, diminuição da voltagem e redução da duração média dos potenciais de ação, com elevada incidência de potenciais polifásicos; o exame histológico mostra grande variação no calibre e degeneração das fibras musculares com proliferação de tecido conjuntivo, sem infiltrações de caráter inflamatório e sem atividade regenerativa útil. Entretanto, êstes exames complementares não bastam, por si sós, para o diagnóstico diferencial de todos os casos e seus resultados devem ser interpretados cuidadosamente. Neste trabalho são referidos 21 casos que exigiram cuidadoso diagnóstico diferencial. Em 17 (casos 1 a 17), com base na anamnese e na sintomatologia, fôra feito o diagnóstico de DMP; entretanto em todos êles o exame mais minucioso, acrescido de dados fornecidos pela eletromiografia e especialmente pela biopsia, conduziu à formulação de outro diagnóstico. Em dois casos (18 e 19), ambos de moléstia de Charcot-Marie-Tooth, o exame histo-patológico sugeria o diagnóstico de DMP. Em um caso (20) o quadro clínico sugeria DMP e o exame eletromiográfico indicava haver lesão de neurônios motores periféricos, ao passo que a biopsia mostrava lesões mistas de DMP e de atrofia neurogênica. No último caso (21) a sintomatologia clínica depunha por outra afecção, ao passo que a eletromiografia e a biopsia forneceram dados seguros para o diagnóstico de DMP. O autor comenta as dificuldades para o diagnóstico diferencial dos 21 casos relatados.

Resumo em Inglês:

The anamnestic data and the clinical signs do not always leads to a correct diagnosis of progressive muscular dystrophy (PMD). The diagnosis is easier when hereditary data are present or when the longstanding course of the disease points to its irreversibility. The current laboratory tests, although useful for the evaluation of the muscular wasting, are not a safe aid in the differential diagnosis, since the results can be much alike either in PMD (especially in its onset or in cases with a subacute course) or in polymyositis and neuromyositis. Electromyography and muscle biopsy examination are the most reliable tests for the differential diagnosis. Electromyography shows, in PMD, low voltage and shorter action potentials, and a great incidence of polyphasic potentials. The histologic examination shows a marked variation in the caliber and degeneration of the muscle fibers and proliferation of the conective tissue, with no inflammatory infiltrate or full regeneration. These tests, however, are not sufficient by themselves for the differential diagnosis of all cases and must be carefully interpreted. Twenty-one cases which demanded a careful differential diagnosis are reported. In 17 cases (n.° 1 to 17) the diagnosis of PMD was supported by the anamnesis and the clinical signs; in all of them, however, a more accurate examination, aided by the electromyographic data and particularly by the histological findings, leads to a different diagnosis. In 2 cases (n.° 18 and 19) of Charcot-Marie-Tooth disease, the histopathologic examination suggested the diagnosis of PMD. In case 20 the clinical picture pointed to PMD and the electromyography showed a peripheral nerve lesion, while the histopathologic examination showed a compounl picture of PMD and neurogenic atrophy. In the last case (n.° 21) the clinical picture pointed to other disease, while the electromyography and the histopathologic examination gave safe data for the diagnosis of PMD. The author discusses in detail the difficulties for the differential diagnosis of the 21 cases here reported.

Resumo em Português:

Foram estudados os exames eletrencefalográficos de 34 pacientes com toxoplasmose, comparando-os com os eletrencefalogramas obtidos em grupo contrôle constituido por 50 indivíduos sem coriorretinite, sem síndrome convulsiva e sem sintomatologia neurológica. Para diferençar traçados eletrencefalográficos normais de traçados alterados foram considerados: a) a presença, ou não, de atividade paroxística focal; b) a freqüência geral da atividade elétrica; c) as assimetrias de ritmo; d) o caráter e grau de resposta à ativação pela hiperpnéia. Alterações eletrencefalográficas foram observadas em 30 (88,2%) pacientes do grupo com toxoplasmose e em 27 (54%) indivíduos do grupo contrôle. Atividade paroxística focal representada por ondas "sharp" foi registrada em 18 (53%) pacientes do grupo patológico: em 7 a alteração foi encontrada no traçado de repouso e confirmada no traçado ativado pela hiperpnéia; em 10 a alteração só foi registrada durante o traçado ativado; em 1, só foi observada durante o traçado de repouso, não tendo sido o paciente submetido à ativação pela hiperpnéia. No grupo contrôle, a atividade paroxística focal foi observada em 8 (16%) indivíduos, sendo que em um a alteração foi registrada durante o traçado de repouso e durante o sono. Ritmos rápidos de mais de 13 c/seg. foram registrados em 5 (15%) pacientes do grupo patológico; no grupo contrôle não foram encontrados ritmos rápidos. Assimetria da atividade elétrica cerebral apareceu em 7 (21,2%) pacientes do grupo patológico e em 3 (6%) do grupo contrôle. Desorganização do ritmo foi encontrada em 15 (46,9%) pacientes do grupo patológico e em 11 (22%) do grupo contrôle, sempre mediante ativação pela hiperpnéia. A desorganização do ritmo, quando encontrada, revelou-se, em média, mais duradoura no grupo patológico que no grupo contrôle. Irregularidade do ritmo foi observada em 12 (37,5%) pacientes do grupo patológico, sendo que em dois foi registrada tanto no traçado de repouso como no ativado pela hiperpnéia e, em 10, só no traçado ativado pela hiperpneia. No grupo controle, a desorganização foi encontrada em 12 (24%) indivíduos, sempre após ativação pela hiperpnéia. Discreta irregularidade só foi encontrada em 3 (6%) dos indivíduos controles, sempre no traçado ativado pela hiperpnéia.

Resumo em Inglês:

The electroencephalographic findings of 34 patients with toxoplasmosis were analyzed. Focal paroxysmal activity was recorded in 17 (53,1%) patients during overventilation and in 8 (24,2%) during the waking state. In normal controls focal paroxysmal activity was noted in 8 (16%) patients during overventilation, in one during the waking state and in another one during induced sleep. Fast activity was recorded in 5 (15%) patients with toxoplasmosis whereas the normal controls were free of such abnormalities. Assymetry of electrical cerebral activity was recorded in 7 (21,2%) patients with toxoplasmosis and in 3 (6%) of the normal controls. Generalised slow waves (big build-up) were recorded during overventilation in 15 (46,9%) patients with toxoplasmosis and in 11 (22%) of normal controls. Irregularity of electrical cerebral activity (moderate build-up) was noted in 12 (37,5%) patients during overventilation, and in 2 (6%) during the waking state. In normal controls, "moderate build-up" was recorded in 12 (24%) patients, and "slight build-up" in 3 (6%), always during overventilation.

Resumo em Português:

Os autores relatam o estudo do sedimento salivar em 4 casos de leucodistrofia metacromática juvenil pertencentes à mesma família (assim como em uma irmã de um dêstes casos, que apresentava o quadro neurológico característico, porém com ausência de metacromasia demonstrável pelo teste de Austin ou mediante biopsias), em 6 parentes normais dos pacientes com a moléstia de Scholz, em 9 casos de várias afecções do sistema nervoso, e em 10 indivíduos normais. A presença de corpúsculos metacromáticos corando-se em róseo com o azul de toluidina, foi demonstrada no sedimento salivar dos 4 casos de leucodistrofia metacromática. Em 2 dêstes pacientes, bicpsias da parótida, coradas com cresil violeta, demonstraram a presença de corpúsculos intracelulares com metacromasia em marrom. Nestes 2 casos também foram encontrados corpúsculos metacromáticos no sedimento do líquido cefalorraqueano. Além disso, um teste cromatográfico qualitativo para lípides metacromáticos forneceu resultados positivos na saliva, líquido cefalorraqueano e urina. Os autores concluem que a pesquisa de corpúsculos metacromáticos no líquido cefalorraqueano e principalmente no sedimento salivar pode contribuir para estabelecer ou ratificar o diagnóstico de leucodistrofia metacromática durante a vida.

Resumo em Inglês:

The authors report the study of saliva sediment in 4 cases of juvenile metachromatic leucodystrophy belonging to the same family (and else in a sister of one of these cases presenting the characteristic neurological picture but with no metachromasia demonstrable by the Austin test in urine or by biopsies), in 6 normal relatives of the patients with Scholz disease, in 9 cases of various diseases of the nervous system, and in 10 normal subjects. The presence of metachromatic bodies staining in a pinkish red colour with acid blue toluidine dye was demonstrated in the saliva sediment of the 4 cases of metachromatic leucodystrophy. In 2 of these patients biopsies of the parotid gland, stained with cresyl violet dye, showed the presence of intracellular brownish metachromatic bodies. In these 2 cases the study of cerebrospinal fluid sediment also disclosed the presence of metachromatic bodies. Furthermore, a chromatographic qualitative test for metachromatic lipids yielded positive results in saliva, cerebrospinal fluid, and urine sediments. The conclusion was drawn that the search for metachromatic bodies in cerebrospinal fluid and mainly in saliva sediment may be of help in disclosing or ratifying the diagnosis of metachromatic leucodystrophy during life.

Resumo em Português:

São estudados três irmãos, respectivamente com 16, 8 e 6 anos de idade, todos do sexo masculino, com ataxia heredo-degenerativa associada, em dois dêles, a hipoacusia. Nos antecedentes há referência a moléstia semelhante em um avô e um tio-avô. É discutido o diagnóstico diferencial com a moléstia de Pièrre Marie, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a síndrome de Refsum e a neurite intersticial hipertrófica, sendo acentuada a semelhança dos casos estudados com a moléstia de Friedreich. São feitos comentários à associação da doença de Friedreich com distúrbios da audição.

Resumo em Inglês:

The cases of three brothers, all males and aged 16, 8 and 6 years with heredo-degenerative ataxia associated, in two of them, with hypoacusia are reported. There are references of a similar disease in a grand-father and a great-uncle of the patients. The differential diagnosis with Pièrre Marie's disease, Charcot-Marie-Tooth's disease, Refsum's syndrome and hypertrophic interstitial neuritis is discussed, the similarity between the cases studied and Friedreich's disease being stressed. Comments are made on the association of Friedreich's disease with auditory disturbances.

Resumo em Português:

Os autores relatam um caso de cisto dermóide cerebelar, único encontrado entre 513 tumores intracranianos operados de janeiro de 1945 a março de 1963, confirmando sua raridade. Tratava-se de criança que apresentava síndrome de hipertensão intracraniana e quadro cerebelar instalados dois meses antes da internação. Os exames complementares levaram ao diagnóstico provável de meduloblastoma cerebelar. Foi feita a abertura da lâmina terminal para aliviar a hipertensão intracraniana e, ulteriormente, cobaltoterapia visando a fossa poterior. Com estas medidas houve apenas discreta melhora do quadro de hipertensão intracraniana, não se alterando o quadro cerebelar. Cogitava-se da intervenção direta na fossa craniana posterior quando ocorreu osteomielite do retalho da craniotomia frontal. O osso contaminado foi retirado, seguindo-se a esta intervenção hipertermia acentuada e convulsões generalizadas, vindo a paciente a falecer. A necropsia mostrou, além de meningite purulenta, a existência de cisto dermóide cerebelar direito, contendo grande quantidade de substância sebácea e alguns pêlos. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico microscópico, mostrando tratar-se de tecidos derivados do ectoderma e do mesoderma.

Resumo em Inglês:

The authors present a case of cerebellar dermoid cyst, the only one found among the intracranial tumors operated at the Department of Neurology of the University of São Paulo Medicine School, between January 1945 and March 1963, thus confirming their rarity. A girl 4 years old presented intracranial hypertension plus cerebellar symptons which began two months before admission. The diagnois of meduloblastoma of the vermis based upon the clinical symptons and laboratory findings was made. In accordance to this diagnosis the lamina terminalis was opened and the patient was submitted to a series of cobalt irradiation therapy on the posterior fossa with slight improvement of the neurological picture. Osteomyelites of the bone flap developed with fever and convulsions; 8 days postoperatively the patient died. At necropsy dermoid cyst of right cerebellar hemisfere was found which at the histopathological examination showed tissues from the ectoderm and mesoderm.