Resumen en Portugués:

Os autores apresentam os resultados de estudo sobre as influências do número diário de doses intoxicantes da droga e da presença de intervalo de abstinência, sobre a tolerância alcoólica em ratos submetidos a ciclos de 21 doses. Observou-se que o aumento da tolerância foi mais acentuado nos animais que receberam menor número diário de doses, e que certo grau de tolerância pode ser detectado após um intervalo de abstinência de 15 dias.

Resumen en Inglés:

In this paper we present the effects of the number of daily toxic doses of alcohol and of the duration of withdrawal period on alcohol tolerance in rats submitted to cycles of 21 doses each. It was observed that alcohol tolerance was increased in animals which received less number of alcohol doses by day and that some degree of tolerance can be detected even after a withdrawal interval of 15 days.

Resumen en Portugués:

Quarenta biópsias de conjuntivas obtidas de um número igual de crianças portadoras de doenças metabólicas do SNC, ou supostas de tal acometimento, foram analisadas do ponto de vista ultrastrutural. Em 20 casos foram observadas alterações ultrastruturais que possibilitaram firmar o diagnóstico de muco-polissacaridose em 8, gangliosidose G M1 em 6, distrofia neuro-axonal infantil em 4, gangliosidose G M1 em um e forma infantil tardia de lipofuscinose ceróide em um. Nos 20 casos em que o exame revelou-se negativo, este era esperado em dois (doença de Leigh e de Hallervorden-Spatz); em dois, o resultado revelou-se falso negativo (leucodistrofia metacromática e adrenoleucodistrofia); em 12 casos sua negatividade permitiu afastar doença de acúmulo; em 4 casos suspeitos de lipofuscinose ceróide seu resultado foi inconclusivo. O estudo ultrastrutural de biópsias de conjuntiva é um instrumento importante para o diagnóstico de doenças metabólicas do SNC.

Resumen en Inglés:

Forty conjunctival biopsies from children suffering from metabolic diseases of the CNS were studied ultrastructurally. In 20 cases they were abnormal (8 mucopolysaccharidosis, 6 G M1 gangliosidosis, 4 infantile neuroaxonal dystrophy, 1 G M2 gangliosidosis, 1 late infantile ceroid lipofuscinosis). In the 20 remaining cases the biopsies did not show abnormalities. From these, 2 were proven as Leigh disease and Hallervorden-Spatz disease in which there is no conjunctival ultrastructural alterations; in 2 cases (one metachromatic leukodystrophy and one adrenoleukodystrophy) the results were false negative); in 4 clinicaly suspected cases of late infantile ceroid lipofuscinosis no alterations were observed and the results were not conclusive. In the remaining 12 cases the negatives allowed to rule out lysosomal disorders. The ultrastructural study of the conjunctival biopsy is an important tool for the diagnosis of neurological metabolic diseases of children mainly when sophisticated biochemical procedures are not available.

Resumen en Portugués:

O autor estuda três afásicos de Broca, assim caracterizados com o "Boston Diagnostic Aphasia Examination" e com os critérios de A.R. Luria, quanto ao uso e compreensão dos elementos pragmáticos da fala - deixis de tempo, pessoa, lugar, discurso e social, implicaturas de Grice, convencionais, generalizadas e particularizadas, e pressuposição. Para tal, utiliza toda a produção da fala de três horas de entrevista e de testes específicos. Um caso perdeu o conteúdo proposicional da fala e a linguagem interna, típicos da afasia dinâmica severa. Os outros dois mostram instabilidade na compreensão e uso da deixis de tempo e lugar apenas nos testes, o que não ocorre em condições não artificiais. Estes achados sugerem acometimento da metalinguagem, com afetação de elementos têniporo-espaciais específicos, e é possível que haja uma graduação da perda dos vínculos do discurso com o contexto verbal e não verbal, cuja mediação é feita por relações pragmáticas, em lesões frontais.

Resumen en Inglés:

The author studies three patients with Broca aphasia characterized by the Boston Diagnostic Aphasia Examination, and following A.R. Luria's criterion on the use and comprehension of pragmatic elements of speech - deixis of time, person, place, discourse and social, implicatures of Grice, conventional, generalized and particularized and presupposition. For this, the author works on the development of three hours speech resulted from interviews and also uses specific tests. One of the patients lost the propositional content of speech and internal language, typical of severe dinamic aphasia. The other two showed instability in comprehension and use of time and place deixis only during the tests, not revealing this anomaly at non-artificial conditions. These findings suggest that metalanguage is upset with its specific temporo-spatial elements affected, and it is possible that there is a graduation in the loss of discourse linkage with verbal and nonverbal context in which mediation is made by pragmatic relation in frontal lesions.

Resumen en Portugués:

Em três casos de paralisia supranuclear progressiva (PSP) com diferentes manifestações clínicas iniciais foram constatadas intensas perseverações motoras elementares antes do aparecimento dos sinais neurológicos característicos da doença. Na perseveração motora elementar, após o início de um elemento de movimento não há inibição no momento adequado, ocorrendo tendência à repetição incessante. As perseverações foram observadas nestes casos aos testes da diadococinesia, da capacidade de reprodução de estruturas rítmicas e às tentativas de desenhar formas geométricas simples. Embora este sinal ainda não tenha sido descrito na PSP, é possível que sua pesquisa sistemática possa demonstrar que a perseveração motora elementar seja sinal útil para o diagnóstico precoce e um elemento semiótico para a caracterização clínica da PSP.

Resumen en Inglés:

Three patients with progressive supranuclear palsy (PSP) with different symptoms at onset presented intense elementary motor perseverations before the appearance of the distinctive features of the illness. In elementary motor perseveration once an element of a movement has begun it is no longer inhibited at the right time and continues unchecked. Perseverations were observed in these patients during tests for dysdiadokokinesia, for reproduction of rhythmic structures and during the drawing of simple geometric shapes. Though this sign has not yet been described in PSP it is possible that an adequate search for its occurrence may show it to be an important sign for early diagnosis and an element for the clinical characterization of PSP.

Resumen en Portugués:

Foram estudadas amostras de liqüido cefalorraqueano (LCR) de 53 pacientes com suspeita clínica de neurocisticercose e de 11 com diversos tipos de patologias, com o objetivo de se avaliar o comportamento da reação de imunofluorescência indireta e de alguns parâmetros do LCR de rotina. Nos casos de neurocisticercose, a pleocitose ocorreu em 88,7% das amostras, a eosinofilorraquia em 60,3%, a hiperproteinorraquia em 71,7% e a hipoglicorraquia em apenas 13,2%. A reação de imunofluorescência indireta foi positiva em 79,2% dos casos e apresentou resultados falso-positivos nos pacientes com outras patologias, principalmente quando as amostras eram xantocrômicas ou continham hemácias. Os autores discutem os resultados encontrados comparando-os com os da literatura e concluem ser a reação de imunofluorescência método bastante sensível e útil no diagnóstico da neurocisticercose, fazendo restrições ao seu uso quando há presença dos interferentes previamente citados.

Resumen en Inglés:

Cerebrospinal fluid from 53 patients with clinical evidence of neurocysticercosis and 11 who suffered from several diseases were studied to evaluate the behaviour of indirect immunofluorescence test and some parameters of routine analysis. In neurocysticercosis there were pleocitosis in 88.7% of cases, eosinophilorrachia in 60.3%o, hyperproteinorrachia in 71.7% and hypoglucorrachia in 13.2%. The indirect immunofluorescence test was positive in 19.2% of cases but false-positive results were found when the samples showed xanthochromia or erythrocyte contamination. The authors discuss their results in comparison with those in literature and conclude that the immunofluorescent test is sensitive and useful in diagnosis of neurocysticercosis, except when the interferents previously mentioned are present.

Resumen en Portugués:

É apresentado um caso autopsiado de encefalite herpética do tronco encefalico. Clinicamente o paciente apresentou de início cefaléia, seguida de ataxia, sonolência e paralisias múltiplas de alguns nervos cranianos, evoluindo para a morte em 8 dias. O exame anatomopatológico do encéfalo mostrou encefalite necrosante em focos múltiplos limitada ao tronco encefálico, mais acentuada na ponte e bulbo. A técnica da imunoperoxidase revelou raras células gliais com imunorreatividade intranuclear para antígeno do herpes. Raras partículas virais com as características morfológicas do herpesvírus foram identificadas nos núcleos de células nervosas em material fixado em formol a 10%. Este caso é o segundo relatado de encefalite herpética do tronco do encéfalo confirmado pelo exame anatomopatológico. Comentam-se as vias de chegada do herpesvírus ao sistema nervoso central e sua posterior disseminação, após período de latência e reativação, para a cavidade oral, região órbito-frontal, lobos temporais e tronco encefálico.

Resumen en Inglés:

A post-mortem examined case of herpetic brainstem encephalitis is presented. Clinically, the patient had cephalea followed by ataxia, drowsiness and multiple palsies of some cranial nerves, developing into death in eight days. The pathologic examination of the brain showed necrotizing encephalitis in multiple foci limited to the brainstem, more distinctly in the pons and medula oblongata. The technique of immunoperoxidase revealed rare glial cells with intranuclear immunoreactivity for herpes antigen. Rare viral particles with the morphological characteristics of the herpesvirus were identified in the nuclei of neurons in 10% formol fixed material. This is the second reported case of herpetic brainstem encephalitis confirmed by post-mortem examination. The pathway used by the virus to reach the central nervous system and its posterior dissemination to the oral cavity, the orbitofrontal region and the temporal lobes as well as to the brainstem, after a period of latency and reactivation, are discussed.

Resumen en Portugués:

É apresentado um caso da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) com estudo neuropatológico. O paciente, de 76 anos de idade e do sexo masculino, apresentou quadro de demência rapidamente progressiva associada a ataxia, afasia, mioclonias e síndrome motora piramidal com evolução de aproximadamente 4 meses até o óbito. Havia antecedente de trauma ocular à direita causado por substância química de origem vegetal há cerca de 12 a 18 meses. O eletrencefalograma revelou lentificação difusa do traçado. Os achados neuropatológicos foram característicos. O encontro de partícula proteinácea infectante no "scrapie", descrita como "prion" ou PrP27-30 cujo antissoro reagiu com proteínas do cérebro de pacientes com DCJ abriu nova perspectiva na conceituação do agente etiológico, descrito anteriormente como vírus não convencional. A descrição de alguns casos de DCJ em jovens que faziam uso de hormônio de crescimento preparado de hipófises de cadáveres é preocupante em termos de aparecimento de novos casos.

Resumen en Inglés:

A case of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in a 76 year-old man is presented. The clinical picture included a rapid progressive dementia associated with ataxia, global afasia, myoclonus and pyramidal signs; death occurred after about 4 months. There was an antecedent of chemical trauma caused by plant liquid on right eye 12 to 18 months before. The electroencephalogram showed diffuse slow activity and the neuropathological findings were typical. The detection of a protein called "prion" or PrP27-30 in the scrapie and the finding that some proteins isolated from brain of patients with CJD have reacted with antibodies raised against it have improved the knowledge about the infectious agent. The recent reports of young patients with CJD after human growth hormone therapy prepared from pools of pituitary glands obtained at autopsy are alarming and probably new cases will be described.

Resumen en Portugués:

Registro da observação de um caso de gangliosidose GM1 - tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstração de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstração de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo.

Resumen en Inglés:

The observation of generalized GM1 gangliosidosis type 1 (Norman-Landing disease) is reported. The case is typical, featuring all the main clinical and biological signs of the disease. Diagnosis was established by the demonstration of a severe deficit in beta-galactosidase activity in leucocytes, by the demonstration of oligosacarides in the urine, and by the histological examination after the fatal outcome before the age of two with severe respiratory distress.

Resumen en Portugués:

A hiperglicinemia não cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta do enzima que catalisa a conversão de glicina em ácido hidroximetiltetra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentração de glicina no sangue. Neste estudo é relatado caso de hiperglicinemia diagnosticado no período neonatal e caracterizado por hipotonia e múltiplas convulsões não controláveis. Os achados clínicos e eletrencefalográficos, aspectos do tratamento e do estudo anátomo-patológico são comentados.

Resumen en Inglés:

Non-ketotic hyperglycinemia is one of inborn metabolic errors that manifest by epileptic seizures of difficult control from the first days of life in hypotonic newborn children. The lack of enzyme that catalyzes the conversion of glycine to hydroxymethyltetrahydrofolic acid, carbon dioxid and ammonia, in liver and brain, results in increased concentration of glycine in blood. It is reported in this study a case of non-ketotic hyperglycinemia diagnosticated in neonatal period and characterized by hypotonia and non-controlled multiple seizures. The clinical and eletroencephalographic findings, treatment as well as anatomopathologic study are discussed.

Resumen en Portugués:

A síndrome de Russel é caracterizada por emaciação e hiperatividade da criança e é decorrente de processo expansivo hipotalâmico. O caso relatado apresenta os sinais típicos da síndrome associados a distúrbios na secreção do hormônio do crescimento e quadro de puberdade precoce desenvolvido aos 4 anos de idade. A patogênese das alterações é discutida e relacionada com a disfunção do eixo hipotálamo-hipofisário, produzida pela evolução do crescimento tumoral.

Resumen en Inglés:

The Russel's syndrome is characterized by emaciation and hyperactivity in children and is caused by hypothalamic expansive process. This report presents the typical signs of the syndrome associated with growth hormone secretion disorders and precocious puberty pattern appearing at the age of four. The pathogenesis of the disorder is discussed and related to the hypothalamus-pituitary axis dysfunction caused by the tumor growth.

Resumen en Portugués:

Relata-se o caso de paciente masculino de 29 anos de idade que apresentava enorme teratoma sacrococcígeo, que foi completamente removido cirurgicamente, associado com agenesia sacral. As radiografias mostraram fusão de Tl2, LI, L2, L3, ausência da 12* costela esquerda e agenesia parcial de elementos sacrococcígeos. Não foram encontradas alterações na cistometria, nem na mielografia. Na literatura consultada este tipo de associação não foi encontrado. Alguns tópicos sobre a embriologiada desta lesão são discutidos.

Resumen en Inglés:

A case of a 29-year-old male with a huge sacrococcygeal teratoma completely removed by surgery, and associated with a sacral agenesis is reported. Roentengenograms revealed fusion of the T12, LI, L2 and L3 vertebral bodies, absence of the left 12th rib, partial agenesis of sacrococcygeal elements and a lumbar scoliosis convex to the left. Cystometry and myelograms were normal. No such association has been found in the literature reviewed. Some topics on the embryology of these lesions are discussed.