Resumo em Português:

Oitocentos e noventa e quatro pacientes epiléticos adultos tratados no período de 1983 a 1992 foram estudados retrospectivamente. Valores anormais de enzimas hepáticas foram detectados em 49% (n=438) dos casos. Em 200 pacientes (22,3%), ao menos duas dosagens obtidas em momentos diferentes estavam alteradas. Estes últimos foram divididos em 3 grupos: GI, com alterações de transaminases (3%, n=6); GII com alterações de gama-glutamil-transferase (GGT) e fosfatase alcalina (AP) (72%, n=144) e GIII com alterações nos dois grupos de enzimas (25%, n=50). Nenhum paciente desenvolveu sinais ou sintomas de doença hepática. O aumento de GGT e AP em pacientes em uso de drogas antiepiléticas é frequente e pode não ter significado patológico. Pequenos aumentos de transaminases também podem ocorrer sem correlação clínica.

Resumo em Inglês:

We studied retrospectively 894 adult epileptic patients treated during the period from 1983 to 1992. Hepatic enzymes abnormal values were seen in 49%(n=438). In 22.3%(n=200), at least 2 enzyme levels in different moments were altered. They were divided in three groups: GI with alterations at transaminases (3%, n=6), GII with alterations at GGT and AP enzymes (72%,n=144) and GIII with alterations in both groups (25%, n=50). No patient developed clinical symptoms of liver disease. The increase of gamma-glutamil-transferase (GGT) and alkaline phosphatase (AP) levels is frequent and not necessarily pathological. Slight increase of transaminases can occur with no clinical correlation. The routine screening of hepatic enzymes level during the chronic use of anticonvulsivant drugs in adults has a questionable value.

Resumo em Português:

Atividade epileptiforme occipital bloqueada pela abertura dos olhos (AEOB) foi descrita por Gastaut como elemento constitutivo do quadro da epilepsia idiopática parcial da infância com paroxismos occipitais. Estudamos comparativamente 20 pacientes com AEOB e 120 casos com atividade epileptiforme occipital não bloqueada pela abertura dos olhos (AEO). Houve tendência ao aparecimento mais precoce de AEO (predomínio até os 7 anos de idade) do que AEOB e ao início mais frequente das crises antes dos 4 anos de idade no grupo AEO do que em AEOB. Não houve diferença significativa entre os grupos AEOB e AEO quanto ao relato de epilepsia (70,0% e 61,6%, respectivamente) e evidências de lesões do sistema nervoso central. Convulsões febris, isoladamente, foram apenas relatadas no grupo AEO (11,6%). Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado apenas no grupo AEO (22,5% dos casos). Complexos ponta-onda foram registrados com maior frequência no grupo AEOB (80,0%) do que em AEO (17.5%). Nossos dados sugerem diferenças no contexto clínico e eletrencefalográfico entre os grupos com AEO e AEOB.

Resumo em Inglês:

Occipital epileptiform activity blocked by eyes opening (OEAB) is primarily observed in childhood epilepsy with occipital paroxysms but may be also found in cases of benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes, cryptogenic/symptomatic partial epilepsies, idiopathic generalized epilepsies and in patients with no seizures. We studied comparatively EEG and clinical features of 20 patients with OEAB and 120 patients with occipital epileptiform activity not suppressed by eyes opening (OEA). Epileptiform activity (OEA or OEAB) was registered until the 7 years of age in 67.5% of the patients with OEA and in 45% of the patients with OEAB. Epileptic seizures began before 4 years of age in 44.4% of the cases with OEA and in 14.2% in the group OEAB. Febrile convulsions alone occurred only in the OEA group (12.5%). Developmental retardation was referred in 27 patients with OEP. The occurrence of spike and wave complexes was statistically more frequent among patients with OEAB (80.0%) as opposed to patients with OEA (17.5%), Our findings suggest clinical and electroencephalographic differences between children with OEA and OEAB.

Resumo em Português:

Estudo prospectivo com o objetivo de verificar qual das frações do colesterol sanguíneo, HDL ou LDL, é mais significativa para o desenvolvimento da aterosclerose das artérias carótidas (AC). Constou de 125 indivíduos de ambos os sexos, com idade entre 45 a 75 anos, incluídos aleatoriamente. Em todos foi procedida a dosagem sanguínea do colesterol total e das frações HDL e LDL e estudo ultrassonográfico (através de ultrassonografia modo B) das AC. Os resultados mostraram que a presença de placa de ateroma, com ou sem estenose nas AC, é inversamente proporcional aos níveis de HDL. Estes achados foram estatisticamente significantes (x2=6,57 e x2=9,24, respectivamente para placa sem estenose e com estenose; x2 crítico = 5,99 para α=5%) . Foi também constatada associação entre a presença de placa aterosclerótica na AC e níveis sangüíneos elevados de LDL: quanto maiores os níveis de LDL, maior a proporção de indivíduos com placas, porém este achado não foi estatisticamente significante (x2=0,97, x2 crítico 5,99 para α =5%). Não foi encontrada nesta casuística relação entre níveis elevados de LDL e presença de estenose nas AC. Estes resultados, ainda que iniciais, sugerem que níveis baixos de HDL são mais aterogênicos para as AC comparativamente a níveis elevados de LDL.

Resumo em Inglês:

In order to find out whether there exists a relationship between HDL and LDL serum levels and atherosclerotic plaques in the carotid artery (CA), a prospective study was carried out involving 125 patients. They were aleatorily included, of both sexes and age between 45-75 years old. HDL and LDL serum levels were measured as well CA ultrasonographic mode B investigated. It was verified that the number of patients having atherosclerotic plaques in CA was inversely proportional to the HDL levels. We came up with the same ratio when the HDL levels were compared to the number of patients having CA stenosis. These results were statistically signifcant (x2=6.57 and x2=9.24 respectively; critical x2=5.99 to α =5%). A direct ratio was also found out in the relationship between the presence of atherosclerotic plaques in the CA and the LDL serum levels (greater in patients with plaques). However no relationship between LDL levels and the occurrence or not of CA stenosis in patients having plaques was demonstrated. The results were not statistically significant (x2=0.97 and x2=0.41, respectively, critical x2=5.99 to α =5%). The obtained results seem to be at least in part in agreement with literature findings. Statistically significative results in the comparison of HDL and LDL levels with the grade of stenosis of the CA were not found out (x2=11.78 and x2=4.03, respectively; critical x2=12.59 to α =5%).

Resumo em Português:

A ocorrência de discinesias dificulta consideravelmente o manuseio terapêutico dos pacientes parkinsonianos tratados com levodopa. Estudamos as características clínicas das discinesias em 176 pacientes com diagnóstico de doença de Parkinson e tratados com levodopa. As discinesias ocorreram, em média, após 6,2 anos de duração da doença e após 4,2 anos de tratamento com levodopa. A maioria dos pacientes (90%) achava-se nos estágios II e III de Hoehn & Yahr por ocasião do início das discinesias. As discinesias mais frequentes foram as de "pico de dose" e "contínua". Movimento do tipo distônico ocorreu em 40% dos casos e predominou nas discinesias de "fim de dose" e "bifásica". Distonia matinal correspondeu a 35% dos casos de distonia. Movimentos coreiformes se manifestaram de forma generalizada em 43,2% dos casos. Movimentos distônicos predominaram nos membros inferiores. A discinesia, quando unilateral, ocorreu mais frequüentemente no hemicorpo mais comprometido pela doença de Parkinson. A discinesia orofacial, quando isolada, foi mais frequente nos pacientes mais idosos.

Resumo em Inglês:

Dyskinesias are frequently observed in parkinsonian patients during levodopa treatment. The occurrence of these movement disorders usually makes the therapeutic management of the patients very difficult. The clinical characteristics of 176 patients with dyskinesias were retrospectively studied. Dyskinesias occurred, on average, after 6,2 years of duration of Parkinson's disease and after 4.2 years on treatment with levodopa. Patients were more likely to have dyskinesias during more advanced stages (measured by Hoehn and Yahr scale). Peak of dose and square wave were the types of dyskinesia more frequently described and were associated with choreic movements in most cases. Dystonia occurred in 40% of the cases and was predominant in end of dose and diphasic dyskinesias. Thirty-five percent of dystonia cases presented as "early morning dystonia". Chorea was the most frequent involuntary movement and mostly generalized. Dystonia was most commonly described in lower limbs. Orofacial dyskinesia, when occurred alone, was more frequently seen in old rather than young patients. When dyskinesia was unilateral it was more likely to occur in the side where Parkinson's disease was more severe.

Resumo em Português:

O potencial evocado visual por padrão reverso, obtido por padrões de 14' e 28', foi analisado retrospectivamente em 28 pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla definida. Observamos respostas anormais em 27/28 (96,4%) pacientes, em 31/36 (86%) dos olhos considerados sintomáticos e em 16/20 (80%) dos ollhos assintomáticos. Classificando os achados em cada olho segundo as respostas obtidas aos dois estímulos, observamos uma possível relação entre essa classificação e a gravidade de comprometimento visual pela doença. Detectamos em alguns olhos anormalidades isoladas do N75 e também de P100 apenas à estimulação de 28'. Dessa forma, a técnica empregada foi considerada sensível e pôde definir inclusive comprometimento visual subclínico. Entretanto, não teve sensibilidade absoluta para detectar anormalidades em alguns olhos sintomáticos. O tipo de resposta aos estímulos empregados pode sugerir o grau de extensão de envolvimento do sistema visual pela doença. Os achados mostram ainda o envolvimento irregular e predominante das fibras mais centrais da visão pela esclerose múltipla, e sugerem processadores neurais distintos e paralelos para as respostas aos dois padrões utilizados.

Resumo em Inglês:

The pattern reversal visual evoked potential with checks of 14' and 28' was restropectivelly studied in 28 patients with definite multiple sclerosis. We observed abnormal responses in 27/28 (96.4%) patients, in 31/36 (86%) of symptomatic eyes, and in 16/20 (80%) of asymptomatic eyes. When we classified the abnormalities in each eye according to the findings obtained with each check, there was a correlation between the pattern of abnormalities and the severity of visual involvement. Occasionally there were isolated abnormalities of N75 or only in P100 obtained with 28' checks. In conclusion the methodology applied was very sensible in detecting abnormalities in visual pathway. We could classify the findings in each eye and correlate them with the severity of visual involvement. The findings showed uneven distribution of lesions in visual pathway, affecting preferentially the central vision afferents.

Resumo em Português:

Realizou-se estudo longitudinal das alterações cognitivas de 12 casos de distrofia miotônica comparando os resultados de dois exames com intervalo de tempo entre eles, pois em uma primeira avaliação detectaram-se alterações vísuo-espaciais e construtivas que poderiam evoluir ou não com o passar do tempo. Foram aplicados os seguintes instrumentos de medidas psicológicas: matrizes progressivas de Raven (escala especial forma caderno para as crianças, adolescentes e adultos com dificuldades cognitivas graves e escala geral para adolescentes e adultos sem dificuldades cognitivas graves), Wechsler (escala para crianças, subtestes semelhanças e números), cubos de Kohs e Piaget-Head. A seleção dos testes e respectivas escalas e formas teve como referencial as entrevistas psicológicas realizadas caso a caso. Estes instrumentos com respectivos resultados foram comparados em cada caso através de duas avaliações, com um intervalo de aproximadamente três anos e meio entre a primeira e a segunda avaliações de cada teste. Quanto ao desempenho nos testes, verificamos: (a) melhor desempenho estatisticamente significante na segunda avaliação pelo teste dos Cubos de Kohs, porém tanto o primeiro quanto o segundo exame denotaram desempenhos bastante insuficientes; (b) leve queda do desempenho no teste de Head 1-3; (c) leve melhora nos demais testes.

Resumo em Inglês:

The authors studied in two occasions a group of 12 patients with myotonic dystrophy in a mean interval of three years and a half between the examinations. The neuro - psychological battery included the following tests: Raven's progressive matrices (coloured and general scales) , Wechsler children intelligence scale (WISC), Kohs' blocks and Piaget-Head. 50% of the patients had better scores on the second examination on RCPM, 81.89% on WISC-digit span, 63.67% on WISC-numbers, 44.44% on Piaget-Head 2 and 60% on Kohs' blocks. However, on Piaget-Head 1-3, the majority had worse results (87.56%) with statistical significative difference (p <0.05). Though the scores from Kohs' blocks were better in 60% of the patients with p< 0.05, we have to consider that 60% had 0 point on first examination being their scores a little better on second one. This is enough to result on statistical significative difference, however, very low if compared to normal subjects.

Resumo em Português:

A determinação da atividade enzimática da adenosino-deaminase (ADA) no líquido cefalorraqueano (LCR) de pacientes com síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS) pode sinalizar, ainda que de modo inespecífico, a atividade de patologias associadas. Os níveis de atividade de ADA, estudados no LCR de 263 pacientes, estavam aumentados naqueles com patologias associadas em relação aos controles normais e em relação aos pacientes com AIDS que não apresentam alterações ao exame de LCR. No entanto, os níveis de ADA detectados no LCR não apresentaram diferença estatística ao se considerarem os seguintes grupos de pacientes distribuídos segundo os achados no próprio LCR: com anticorpos para toxoplasmose, sífilis ou citomegalovírus; com C. neoformans ou seus antígenos; com bacilos álcool-ácido-resistentes; com linfomas.

Resumo em Inglês:

The adenosine-deaminase (ADA) activity was evaluated in CSF samples from 263 patients with AIDS. An elevated ADA activity in CSF was found in patients with: antibodies to toxoplasmosis, syphilis or cytomegalovirus; Cryptococcus neoformans or their antigens; tuberculous meningitis; lymphoma. There was no statistical difference among all these groups in respect to ADA activity. However, the ADA activity in CSF from AIDS patients without CSF changes other than HIV antibodies, even unspecific changes, was not elevated. This may suggest that ADA is related to AIDS associated pathologies activity rather than to HIV infection itself.

Resumo em Português:

Amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) e soro de 17 pacientes brasileiros com HAM/TSP, seis com esclerose múltipla e seis com epilepsia idiopática (controle não-inflamatório) foram analisadas para a presença de anticorpos para os vírus do sarampo, rubéola, varicela zoster e herpes simples pelo método de ELISA. Todos os casos de HAM/TSP e esclerose múltipla tinham resposta imune intratecal (IgG oligoclonal). Somente 1/17 casos de HAM/TSP apresentavam resposta imune poliespecifica intratecal para sarampo e rubéola. Anticorpos específicos para sarampo e rubeola (resposta MRZ) foram observados em todos os pacientes com esclerose múltipla, mas não nos controles com epilepsia idiopática. A relevância das respostas poliespecifica e monoespecifica é discutida para essas doenças neurológicas crônicas.

Resumo em Inglês:

Cerebrospinal fluid (CSF) and serum of 17 patients with HAM/TSP (HTLV-I associated myelopathy/ tropical spastic paraparesis), six with multiple sclerosis and six with idiopathic epilepsy (non inflammatory control) from Brazil were analysed for the presence of intrathecal synthesis of virus-specific antibodies against measles, rubella, varicella zoster virus and herpes simplex virus by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). All HAM/TSP and multiple sclerosis cases had an intrathecal immune response (oligoclonal IgG). In HAM/TSP, only 1/17 case showed a polyspecific intrathecal immune response against measles and rubella virus. In multiple sclerosis, specific antibodies against measles and rubella (MRZ response) were observed in all patients but not in the control with idiopathic epilepsy. The diagnostic and theoretical relevance of mono- and polyspecific immune responses is discussed for these chronic neurological diseases.

Resumo em Português:

A frequência do comprometimento pulmonar em pacientes com doença neurológica associada ao primeiro vírus linfotrópico humano de células T (HTLV-I) tem sido demonstrado por vários autores na África, Ásia e América Latina. Com o objetivo de estudar o envolvimento pulmonar em pacientes com mielopatia por HTLV-I (HAM) estudamos o lavado bronco-alveolar (LBA) de 22 pacientes com HAM e 13 pacientes com mielopatias de outras etiologias. A contagem diferencial das células do LBA de pacientes com HAM demonstrou percentual de linfócitos maior que 20 em 18 (82%) dos pacientes enquanto aqueles com mielopatias de outra natureza mostraram linfocitose no LBA em apenas 2 (15%). Concluímos que o pulmão se constitui em importante órgão para a patogênese de HAM.

Resumo em Inglês:

Pulmonary involvement in HTLV-I patients has been identified by several authors in Africa, Japan and Brazil. The objective of this controlled study is to establish an association between HAM and lymphocytosis in the bronchoalveolar fluid (BAL). Thirty-five adult patients with non-traumatic and non-tumoral myelopathy filled out a detailed historical survey and underwent a neurological examination, a thoracic radiological evaluation and a CSF examination. Of the patients in this sample, 22 were diagnosed with HTLV-I associated myelopathy and 13 had myelopathies with other etiologies. Lymphocytosis in the BAL fluid was detected in 18 (82%) of the HAM patients and in 2 (15%) of non-HAM patients. We concluded that the lung represents an important organ in the pathogenesis of HAM.

Resumo em Português:

Mielopatia associada ao HTLV-I/paraparesia espástica tropical (TSP/HAM) tem sido descrita de forma crescente em praticamente todas as regiões do Brasil. Relatam-se cinco casos confirmados e documentados de pacientes com TSP/HAM no Rio Grande do Sul, observando-se em todos paraparesia espástica, bexiga neurogênica e distúrbios sensitivos superficiais e/ou profundos de graus variáveis. Em um caso denotou-se padrão em surto e remissão, caracterizado por ataxia cerebelar (sugestivo de esclerose múltipla). Os cinco pacientes foram submetidos a investigação clínica, laboratorial, urodinâmica, neurofisiológicae de neuroimagem. O objetivo do presente trabalho foi apresentar a região sul do Brasil como uma área de significativa endemicidade de infecção por HTLV-I/II (0,42% de prevalência entre doadores de sangue), bem como evidenciar a existência de pacientes com doença neurológica associada a este retrovirus.

Resumo em Inglês:

HTLV-I associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (TSP/HAM) have been increasingly described in practically all regions of Brazil. Five confirmed and documented cases of patients with TSP/HAM in Rio Grande do Sul are reported; in all of them spastic paraparesis, neurogenic bladder and superficial and/or profound sensitive disorders were observed in variable degrees. One patient presented a relapsing-remitting course with a cerebellar ataxia (multiple sclerosis-like pattern). Everyone was submitted to clinical, serological, urodynamic, neurophysiologic and neuroradiologic investigation. The aim of this study was to present the southern region of Brazil as an area with significant endemicity for HTLV-I/II infection (prevalence of 0.42% between blood donors), and also to show the existence of patients with neurologic disease associated with this retrovirus.

Resumo em Português:

Uma mulher branca de 62 anos foi internada apresentando história de paraparesia lentamente progressiva durante 10 anos. Dois meses antes da internação ela apresentou uveíte anterior não granulomatosa bilateral. Poucos anos após o início dos sintomas neurológicos, ela desenvolveu artrite migratória com edema dos joelhos e dor a palpação dos joelhos e dedos dos pés, boca, pele e olhos secos. Ao exame físico foi observado paraparesia espástica com sinal de Babinski positivo, sensibilidade diminuída abaixo de L3, diminuição da sensação de vibração nas extremidades inferiores, e tremor postural dos membros superiores. Apresentou testes positivos para o HTLV-I no sangue. O estudo do líquido cefalorraquidiano mostrou discreta pleocitose, proteínas normais e ELISA e Western blot positivos para o HTLV-I. O estudo da velocidade de condução dos nervos foi normal. Este caso mostra a associação de uveíte, artrite e síndrome de Sjogren em uma paciente com paraparesia espástica tropical (HTLV-I) associada a mielopatia (TSP/HAM), e ilustra o largo espectro das manifestações clínicas que podem acompanhar a infecção por este vírus.

Resumo em Inglês:

A 62 year-old white female presented with a 10-year-history of slowly progressive spastic paraparesis, pain and dysesthesia in the lower limbs and sphincter disturbance. A few years after the onset of the neurologic symptoms she developped migratory arthritis with swelling of the knees and pain on palpation of knees and fingers, dry eyes, mouth and skin. Two months before admission she presented bilateral nongranulomatous anterior uveitis. Examination revealed spastic paraparesis with bilateral Babinski sign, a decreased sensation level below L3, decreased vibration sense in the lower extremities, and a postural tremor of the upper limbs. Laboratory work-up disclosed HTLV-I positive tests in the blood and cerebrospinal fluid (CSF), and a mild pleocytosis in the CSF with a normal protein content. Nerve conduction velocity studies were normal. The present case shows the association of uveitis, arthritis and Sjögren's syndrome in a patient with tropical spastic paraparesis / human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I) associated myelopathy (TSP/HAM), and illustrates the wide spectrum of clinical manifestations which may accompany this infection with this virus.

Resumo em Português:

Os autores relatam os achados de autópsia de dois pacientes de uma mesma família e o diagnóstico por biópsia de hemangioblastoma de um terceiro membro desta mesma família. O primeiro paciente tinha 34 anos por ocasião do óbito e os achados de necrópsia mostraram hemangioblastoma de retina, cerebelo, bulbo e medula espinhal, além de carcinoma renal, feocromocitoma, lesões císticas de rim e pâncreas, hidromielia e meningiomas atípicos. Seu irmão morreu com 30 anos de idade e a autópsia revelou hemangioblastomas de cerebelo, carcinoma renal e cistoadenoma de células claras de epididimo. A terceira paciente era filha do primeiro paciente e apresentou cefaléia e ataxia. A tomografia computadorizada mostrou lesão cerebelar cística e a biópsia confirmou tratar-se de hemangioblastoma. São feitas considerações epidemiológicas sobre lesões viscerais e do sistema nervoso mais comumente encontradas, além de discutir critérios diagnósticos.

Resumo em Inglês:

The authors present the autopsy findings of two related patients and the biopsy findings of a thrid member of the family. The oldest member was 34 years old at death and on postmortem examination he had haemangioblastomas in the retina, cerebellum, medulla and spinal cord. Other findings were renal cell carcinoma, phaechromocytoma, cysts of kidney and pancreas, hydromyelia and atypical meningiomas. His brother died when 30 years old. The autopsy revealed haemangioblastomas of cerebellum, renal cell carcinoma and a clear cell cystadenoma of epididymus. The third patient was the daughter of the first and presented with headache and dizziness. CT-scan showed a cerebellar haemangioblastoma. Epidemiological considerations on the commonest visceral and CNS lesions and a review of current diagnostic criteria are discussed.

Resumo em Português:

A síndrome de Brown-Vialetto-van Laere é entidade degenerativa hereditária ou esporádica, rara, caracterizada por surdez neuro-sensorial seguida ou acompanhada por uma variedade de alterações de nervos cranianos, podendo ainda ocorrer acometimento de corno anterior e vias ópticas. Relatamos dois casos e discutimos o diagnóstico diferencial e a relação da síndrome com as atrofias espinhais e surdez hereditária.

Resumo em Inglês:

Brown-Vialetto-van Laere syndrome is a rare hereditary or sporadic degenerative disorder characterised by progressive sensoryneural deafness, followed or accompanied by cranial nerve palsies. The anterior horn cells and the optic pathways may be involved in some cases. We report two cases, and comment the differential diagnosis and the relationships of this syndrome to the muscle spinal atrophies and the hereditary deafness.

Resumo em Português:

Pacientes com trissomia do cromossoma 21 (T21), com o passar dos anos, são propensos a desenvolver crises epilépticas parciais concomitantes ao aparecimento de degeneração cerebral do tipo Alzheimer. Pacientes com T21 e demência parecem ter risco maior de apresentarem crises epilépticas que outros pacientes com degeneração cerebral do tipo Alzheimer. O caso relatado é de um paciente com T21 com epilepsia de início tardio. A história clínica consiste de crises mioclônicas ao despertar, ocasionais crises generalizadas tônico-clônicas, demência e ponta onda generalisada no EEG. Demência do tipo Alzheimer familial é ligada ao cromossoma 21, bem como epilepsia mioclônica progressiva (tipo Unverricht-Lundborg). Isto sugere que este caso possa representar um tipo distinto de epilepsia mioclônica progressiva, ligado ao cromossoma 21.

Resumo em Inglês:

We report the case of a patient with trisomy 21 (T21) with late onset epilepsy. The electro-clinical features were of myoclonic jerks on awakening and generalised tonic clonic seizures, with generalised spike and wave on EEG, and a progressive dementia. As familial Alzheimer's dementia and progressive myoclonic epilepsy (Unverricht-Lundborg type) are both linked to the chromosome 21, this case may represent a distinct progressive myoclonic epilepsy related to T21.

Resumo em Português:

Os autores apresentam o caso de uma paciente de 45 anos de idade com história de 15 meses de evolução, de hemiatrofia progressiva da face e língua à esquerda. A investigação laboratorial e de imagens foi normal, incluindo exames de sangue de rotina, líquido cerebro-espinhal, provas de função hepática, renal e reumáticas; além de raio X, tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio. A eletroneuromiografia mostrou alterações neurogênicas periféricas dos nervos trigêmio motor e hipoglosso, predominantemente à esquerda. Esses achados são compatíveis com o diagnóstico de hemiatrofia facial de Romberg, motivando a discussão de diversos aspectos desta rara doença de acordo com o relato e com a literatura.

Resumo em Inglês:

The authors report the case of a 45-years-old female patient, with progressive hemiatrophy of the left face and tongue. The laboratorial and image studies were normal, including routine blood exams, cerebral-spinal fluid, hepatic function tests, renal and rheumatic; besides X ray, computerized tomography and magnetic resonance of skull. The electroneuromyography showed peripheral neurogenic alterations of motor trigeminal and hypoglossal nerves, markedly on the left side. Those findings are compatible with Romberg's facial hemiatrophy diagnosis, motivating discussion of several aspects of this rare disease according to the account and literature.

Resumo em Português:

Um caso raro de meningite recorrente devido a meningocele sacral anterior e agenesia das vértebras sacras coccígeas é descrito. Herança autossômica dominante para malformação medular caudal é demonstrada e, possíveis fatores ambientais (ligados ao cromo), são discutidos.

Resumo em Inglês:

A rare case of recurrent meningitis due to congenital anterior sacral meningocele and agenesis of the sacral and coccygeal vertebrae is described. An autosomal dominant inheritance is demonstrated for lower cord malformation, and environmental factors (chromic acid or fumes) are discussed.

Resumo em Português:

A criptococose do sistema nervoso central na sua forma granulomatosa ou criptococoma é rara, sendo mais freqüente a forma meningítica ou meningoencefalítica. Apresentamos o case de um paciente de 56 anos, não portador da síndrome de imunodeficiência adquirida, com manifestação clínica inicial de síndrome de hipertensão intracraniana em decorrência de criptococoma occípito-parietal que foi removido cirurgicamente, seguido do tratamento medicamentoso com anfotericina-B e 5-fIuorocitosina. A fisiopatologia, o diagnóstico por imagem e o tratamento são revistos.

Resumo em Inglês:

Cryptococcal granuloma or toruloma of the central nervous system is very rare, meningoencefalitis or meningitis being most common. The authors present the case of an immunocompetent male patient of 56 years old with initial clinical symptoms of intracranial hypertension due to an occípito-parietal crytococcal granuloma that was removed surgically. The patients was treated post operatively with anphotericin-B and 5-fluorcytosine. Pathophysiology, neuroimaging, diagnosis and treatment of this rare entity are discussed.

Resumo em Português:

O tegmento do mesencéfalo é área complexa, dada a quantidade de fibras que o atravessam, provenientes de circuitos locais, de sistemas ativadores ascendentes e de feixes descendentes dos hemisférios cerebrais. No presente artigo, relatamos o caso de um senhor de 67 anos, que sofreu hemorragia mesencefálica de localização tegmental, vindo a falecer 1 mês depois. Inicialmente, foi julgado em coma, por apresentar ptose bilateral, ausência de fala e de movimentos espontâneos. Por volta da segunda semana, descobriu-se que podia cumprir comandos verbais, sentar, sustentar-se de pé e andar. O caso demonstra o quanto o diagnóstico do coma em bases clínicas pode ser enganoso em pacientes como esse, no qual a aparente irresponsividade de olhos fechados se deve à combinação inesperada de abulia e oftalmoplegia.

Resumo em Inglês:

The tegmentum of the midbrain is a complex area traversed by a number of anatomical and functional systems, including local circuits, ascending activating systems and descending fibers from the cerebral hemispheres. In the present paper we report on the case of a 67-year-old man who suffered a spontaneous central tegmental hemorrhage and was initially supposed to be in coma due to bilateral ptosis and lack of speech and initiative. By the second hospital week, however, he was shown to be able to respond to verbal commands, sit, stand and walk. He died in sepsis one month later. This case shows that the clinical diagnosis of coma may be misleading in certain patients in whom wakefulness is preserved, though concealed from a casual bedside examination due to abulia and ophthalmoplegia.

Resumo em Português:

O presente trabalho retrata o caso de uma paciente que entrou em coma por infarto extenso do hemisfério cerebral direito e desenvolveu sinais clínicos característicos do estágio diencefálico da herniação transtentorial central. A TC, todavia, não evidenciou os efeitos classicamente descritos de compressão ou distorção da transição mesodiencefálica, mas duas imagens hipodensas, de idades diferentes, alojadas, repectivamente, nos territórios superficial e profundo das artérias cerebral média e anterior e no lobo frontal direito. Concordando com a piora clínica ao longo dos seis dias que antecederam a morte, a última TC revelou as imagens esperadas de deslocamentos do encéfalo. O caso se assemelha a outros da literatura, em testemunho de que os sinais clínicos de efeitos de massa no interior do crânio podem ser reproduzidos por comprometimento funcional agudo mono-hemisférico na ausência de deslocamentos físicos da massa encefálica. O papel desempenhado por distorções encefálicas na gênese e no prognóstico de curto-prazo do coma permanece em aberto.

Resumo em Inglês:

An 81 -year-old woman developed left hemiplegia and coma due to a right hemisphere infarct and died 6 days later. When first seen in coma she had the classical signs of descending central herniation in the diencephalic stage. The CT scan of the third day showed a large hypodense area occupying the superficial and deep territories of the middle and anterior cerebral arteries on the left as well as a frontal cortico-subcortical hypodense area indicative of an older infarct on the opposite hemisphere. No mass effects were apparent. She followed a downhill course with signs of brainstem deterioration. A second CT scan a few hours before death revealed the expected pattern of brain shift and herniations. This case adds to the available evidence showing that the clinical signs of encroachment of supratentorial structures upon the basal forebrain can be reproduced by an acute mono-hemispheral lesion without visible mass effects. It indicates, further, that the role of intracranial displacements in the genesis and short-term prognosis of coma remains an unsettled matter. In at least a few number of cases, diaschisis might play a major role.

Resumo em Português:

Os autores apresentam um caso clínico de infarto hemisférico em paciente de 77 anos, no qual a pressão intracraniana foi monitorizada. Apesar do tratamento clínico realizado, a pressão intracraniana se manteve elevada. O tratamento clínico nessa entidade infelizmente mostra, na maioria dos casos, resultados insatisfatórios. Recentemente, novos estudos publicados na literatura mostram resultados promissores obtidos através da craniotomia descompressiva.

Resumo em Inglês:

The authors report a case of a right hemispheric ischemic infarction on a 77-year-old patient that was monitored with an extradural intracranial pressure monitor (Ladd device).We show the huge intracranial hypertension that the brain was submitted despite of the medical treatment. The treatment of hemispheric strokes can be very challenging. The usual antiedema drugs very often prove to be of no help against the mass effect and the high intracranial pressure that some patients present. More recently reports on the literature are showing good results following a decompressive surgery on such ischemic infarcts.

Resumo em Português:

Os autores relatam um caso de hemorragia de tronco cerebral após craniotomia para ressecção de grande cisto aracnóide de fissura silviana esquerda. A sintomatologia inicial pré-operatória incluía sinais de hipertensão intracraniana e a tomografia computadorizada mostrava desvio de linha média. Diversos fatores são discutidos para explicar o sangramento parenquimatoso pós-operatório: edema cerebral, diminuição do retorno venoso e de fluxo sanguíneo no lado comprimido. Entretanto a fisiopatologia da hemorragia parenquimatosa em casos como o relatado permanece obscura. Uma abordagem cirúrgica mais cautelosa é proposta nesses pacientes com de hipertensão intracraniana.

Resumo em Inglês:

The authors report a case of a hemorrhage of the brainstem after craniotomy for resection of a huge arachnoid cyst of the sylvian fissure on the left hemisphere. The previous simptomatology included clinical signs of increased intracranial pressure, and the computerized tomography showed midline shift. Some factors may contribute to brain hemorrhage post-operatively: cerebral edema, ipsilateral changes in the venous reflux and blood perfusion, although the physiopathology remains obscure. A more careful approach is suggested in such cases with intracranial hypertension.

Resumo em Português:

Os autores descrevem o caso de uma mulher branca de 40 anos de idade, com paraplegia espástica, hiperreflexia, sinal de Babinski bilateral, hipoestesia superficial e profunda em T4, além de incontinência fecal e urinária, desde os 32 anos decorrente de aracnoidite crônica adesiva (CAA). Aos 38 anos passou apresentar sudorese excessiva com limite superior em T4, diária, com intensificação noturna. Um bloqueio simpático lombar foi efetuado com 4mL de bupivacaina 0.5%. Quinze minutos depois a paciente apresentou monoparesia braquial direita e síndrome de Horner ipsolateral. Devido provavelmente a um espaço peridural estreito e errático, secundário à CAA, pode-se justificar o quadro clínico como secundário à ascenção cranial do anestésico, mesmo utilizado em reduzida quantidade (4mL).

Resumo em Inglês:

An unusual case of Homer's syndrome secondary to a sympathetic block in a patient with chronic adhesive arachnoiditis (CAA) is described. The patient, a 40-year-old white woman, presented with spastic paraplegia, hyperreflexia, bilateral Babinski sigh, superficial and deep sensitive hypoaesthesia at the T4 level, in addition to bladder and rectal dysfunction since she was 32. At age of 38 she complained of excessive daily sweating below the T4 level, mostly at night. A 4mL 0.5% bupivacaine lumbar sympathetic block was performed. Within 15 min aright brachial paresis and an ipsilateral Horner's syndrome were noted. Speculatively, an abnormal cephalic spread of the anaesthesic due to a putative erratic space secondary to the CAA may justify the clinical picture even using a relatively small amount of anaesthesic (4 mL).

Resumo em Português:

Condroblastoma benigno é tumor ósseo raro, tendo como origem células cartilagíneas. Classicamente este tumor acomete regiões epifisárias de ossos longos, sendo incomum o envolvimento de ossos do crânio, principalmente o osso occipital. Relatamos o caso de uma paciente com 16 anos de idade, com o diagnóstico de condroblastoma benigno do osso occipital e discutimos os principais aspectos deste tumor.

Resumo em Inglês:

Benign chondroblastoma is a rare bone tumor of immature cartilage cell derivation. This lesion classically occur at the ends of long bones in young persons. Chondroblastoma arising from the occipital bone is extremely rare. We report the case of a 16 year old girl with a benign condroblastoma in the occipital bone, and discuss the clinical, radiological and treatment aspects of this tumor.

Resumo em Português:

Os autores relatam caso de compressão medular torácica por lesão da quinta articulação costovertebral à direita. O diagnóstico pré-operatório, com mielotomografia, foi de processo expansivo intrarraquidiano extradural ao nível de T5. Feita a abordagem cirúrgica por laminectomia, com ressecção apenas da lesão intrarraquidiana. O diagnóstico de fibroma condromixóide somente foi definido com o estudo histopatológico. A paciente teve importante melhora neurológica. Decidiu-se pelo acompanhamento clínico e radiológico. Após dois anos houve recidiva do processo para dentro do canal raquidiano. Desta vez, foi realizada abordagem posterolateral à direita, por costotransversectomia e retirada da lesão. O diagnóstico histopatológico foi o mesmo. A paciente evoluiu com melhora neurológica e está sendo feito o seguimento há dois anos. Chamamos a atenção para a raridade do caso e discutimos a conduta.

Resumo em Inglês:

A case of chondromyxoid fibroma (CMF) arising from the Sth right costovertebral junction and spreading into spinal canal causing spinal cord compression is presented. A myelotomography revealed a complete block at T5 level. The patient underwent a decompressive laminectomy with removal of an epidural tumor. This specimen was sent for pathological examination and interpreted as a CMF. The patient had a neurological improvement, post operative MRI revealed a spinal cord free of compression, and we decided on the follow up of the case. Two years later there was reccurrence of the tumor. A posterolateral access by costotransversectomy was made and the lesion was resected. The patient had a neurological improvement which persists on the follow up (two years, at present). Clinical, radiologic and histologic findings, surgical management and recurrence are discussed. The pertinent literature is reviewed.

Resumo em Português:

O autor apresenta um caso de pseudodemência depressiva, tecendo comentários sobre os achados clínicos e neuropsicológicos antes e depois do uso de citalopram, um agente serotoninérgico. O caso apresentado ilustra as críticas atuais acerca da antiga dicotomia entre demências reversíveis ("funcionais") e não-reversíveis ("orgânicas"). A paciente de 73 anos inicialmente diagnosticada como pseudodemente demonstrou algum grau de deterioração cognitiva em testes neuropsicológicos após a melhora dos sintomas depressivos. São sugeridas algumas razões para os achados divergentes com relação ao prognóstico da pseudodemência encontrados na literatura.

Resumo em Inglês:

The author presents a case of (depressive) pseudo dementia, commenting on the clinical and neuropsychological findings before and after the use of citalopram, a serotoninergic anti depressive drug. The case portrays the current criticism about the old dichotomy between non-reversible ("functional") and reversible ("organic") dementia. The 73 year old woman initially diagnosed as pseudo demented showed some mild cognitive deterioration in neuropsychological evaluation after the improvement of her depressive symptoms. Some reasons for the divergent findings on pseudo dementia prognosis in the literature are proposed.

Resumo em Português:

O transtorno obsessivo compulsivo (TOC), caracterizado por obsessões e compulsões, foi descrito com frequência aumentada em várias doenças que acometem primariamente of gânglios da base sugerindo que estas estruturas também estivessem acometidas no TOC. Os gânglios da base, que no passado se acreditava estarem implicados apenas no comportamento motor, são, na verdade, importantes em inúmeras outras funções psíquicas como o processamento de vivências cognitivas. Estudos recentes utilizando imagem de ressonância magnética mostraram tendência a diminuição do núcleo caudado em pacientes com TOC. De forma coerente, estudos com neuroimagem funcional, sugerem a implicação de um circuito cerebral envolvendo o córtex órbito-frontal, o giro cíngulo, o núcleo caudado e o tálamo na patofisiologia do TOC. Entre as diversas hipóteses formuladas a partir desses achados, especula-se que um déficit no funcionamento do núcleo caudado levaria a uma filtragem inadequada de preocupações que então estimulariam o córtex órbito-frontal a desencadear ações adaptativas: as compulsões.

Resumo em Inglês:

Obsessive-compulsive disorder (OCD), characterized by obsessions and compulsions, was described as more frequent in patients with primary lesions of the basal ganglia suggesting that these brain structures may be also altered in OCD. The basal ganglia, that were considered important only for the motor control, are known now as crucial for many other mental functions as processing of cognitive experience. Recent studies using magnetic resonance image have found a tendency for smaller caudate nucleus in patients with OCD. Consistently, studies using functional neuroimaging suggest implication of a neurocircuit that includes the orbitalfrontal cortex, the cingulate cortex, caudate nucleus and thalamus in the pathophysiology of OCD. Among several hypotheses formulated to explain these findings, some authors speculated that a deficit of the caudate nucleus function would lead to inadequate filtering of worry inputs which would trigger the orbitalfrontal cortex to develop adaptative responses: the compulsions.