Resumo em Português:

OBJETIVO: Caracterizar as células do infiltrado inflamatório, o padrão de expressão das moléculas de adesão (ICAM-1 e VCAM-1), complexo de ataque à membrana (C5b-9) e antígenos de histocompatibilidade maior (MHC) em biópsias musculares de patientes com doença mista do tecido conectivo (DMTC). MÉTODO: Foram estudados14 pacientes com DMTC e comparadas com 8 pacientes com polimiosite (PM), 5 com dermatomiosite (DM) e 4 com distrofias. As células inflamatórias foram caracterizadas como CD4+, CD8+, células T de memória (CD45RO+) e virgens, células "natural killer" e macrófagos. As expressões de MHC-I e -II, ICAM-1, VCAM-1 e C5b-9 foram caracterizadas em fibras musculares e vasos. RESULTADOS:A análise morfológica demonstrou um padrão tipo PM. O estudo imuno-histoquímico revelou diminuição do número de capilares, predomínio de células CD4+ e B nas regiões perivasculares e predomínio de CD8+ e CD45RO+ nas regiões endomisiais. A expressão de MHC-I nos vasos e nas fibras degeneradas, MHC-II nos vasos e fibras perifasciculares e expressão de ICAM-1 / VCAM-1 no endotélio indicaram uma associação de processos vascular e imune-celular mediando a lesão muscular. CONCLUSÃO: Os achados revelaram duplo mecanismo na DMTC, imune-celular como na PM e vascular como na DM.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To characterize the inflammatory cells, the expression pattern of adhesion molecules (ICAM-1 and VCAM-1), membrane attack complex (C5b-9), and major histocompatibility complex (MHC) antigens in muscle biopsy of mixed connective tissue disease (MCTD). METHOD: We studied 14 patients with MCTD, and compared to 8 polimyositis (PM) patients, 5 dermatomyositis (DM) and 4 dystrophies. Inflammatory cells were examined for CD4+, CD8+, memory and naïve T cells, natural killer cells, and macrophages. Expression of MHC-I and -II, ICAM-1, VCAM-1 and C5b -9 were characterized on muscle fibers and vessels. RESULTS: Morphological analysis displayed a pattern of PM. Immunohistochemical study revealed a decreased number of capillaries, predominance of CD4+ and B cells in perivascular regions and predominance of CD8+ and CD45RO+ in endomysial regions. The expression of MHC-I on vessels and on degenerated muscle fibers, MHC-II expression on vessels and perifascicular muscle fibers, and the expression of ICAM-1 / VCAM-1 on endothelial cells indicated both vascular and cellular-immune mediated processes causing the muscular lesion. CONCLUSION:Our findings revealed a mixed mechanism in MCTD, both vascular involvement as DM, and cell-mediated like PM.

Resumo em Português:

A miopatia dos múltiplos minifocos (MM) é doença congênita rara, definida por alterações estruturais observadas ao microscópio óptico e eletrônico: múltiplas e pequenas áreas sem atividade enzimática oxidativa e desorganização focal das proteínas contráteis envolvendo poucos sarcômeros. A forma clássica da doença se manifesta com hipotonia mais ou menos grave e fraqueza generalizada, predominante em músculos axiais e proximais em membros. Entretanto, variantes clínicas existem. A MM é usualmente herdada como traço autossômico recessivo. Heterogeneidade genética tem sido reconhecida e até o momento mutações nos genes RYR1 e SEPN1 foram detectadas. Relatamos três casos de MM. Caso 1, que tem a forma clássica e benigna da doença, assim permaneceu ao longo de 15 anos. Caso 2 apresentou envolvimento faringo-laríngeo e grave atraso no controle cefálico que melhorou gradualmente, até que a deambulação plena foi adquirida aos seis anos; permanece com moderada limitação das atividades da vida diária. Caso 3 teve início pré-natal, expresso através de artrogripose das mãos. Havia predominância de déficit em cintura escapular e o curso tem sido estável, com fisioterapia, por 10 anos. Os casos foram selecionados pelas características morfológicas na biópsia do biceps braquial que incluiu microscopia eletrônica. Enfatizamos, no caso 2, a uniformidade das fibras do tipo 1 e a leve fibrose do endomísio, tendo sido necessário o diagnóstico diferencial com distrofia muscular congênita.

Resumo em Inglês:

Multi-minicore disease (MmD) is an infrequent congenital myopathy, defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving at most a few sarcomeres. The classical form of the disease manifests as more or less severe hypotonia and generalized weakness with predominance in axial and proximal limb muscles. Clinical variants also exist. Usually MmD is inherited as an autosomal recessive trait. Genetic heterogeneity is recognized and up to now mutations in the genes of RYR1 and SEPN1 have been detected. We record three unrelated cases of MmD. Case 1, with the classical benign form, was followed-up for 15 years. Case 2, presenting pharyngolaryngeal involvement and severe delay of head control, improved gradually, until independent gait was acquired at age of six years. A moderate restriction of daily life activities remains. Case 3, of antenatal-onset, was expressed by arthrogryposis of hands, predominance of scapular girdle deficit and a stable course after ten years on physiotherapy. All cases were selected by the characteristic morphological abnormalities in biceps brachii samples, including electron microscopy. Emphasis is given to case 2 due to type 1 fiber uniformity and mild endomysial fibrosis, posing a difficult differential diagnosis with congenital muscular dystrophy were it not for the significant number of multi-minicores.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo transversal foi avaliar a densidade mineral óssea (DMO) e os níveis de 25hidroxi vitamina D (25OHD) em um grupo de pacientes com epilepsia e usuários crônicos de drogas antiepilépticas (DAE). Entre maio-2001 e janeiro-2003 avaliamos 58 pacientes (40 mulheres/18 homens) residentes em Curitiba ou região metropolitana da cidade, com média de idade 34,4±6 anos e tempo de tratamento entre 2 e 38 anos (10 em monoterapia/48 em politerapia). O grupo de pacientes foi emparelhado por idade, sexo e índice de massa corpórea com 29 indivíduos aparentemente sadios (20 mulheres/9 homens; 34,2±5,9 anos). Pacientes e controles foram submetidos a anamnese e exame clínico, com ênfase na história de fraturas e fatores de risco para osteoporose. Nas visitas foram coletadas amostras de sangue para dosagens de cálcio, albumina, fósforo, creatinina, fosfatase alcalina, transaminases e gama GT. Foi avaliada também a DMO na coluna lombar, fêmur e antebraço (DEXA, Hologic QDRW1000®). Entre fevereiro e abril-2003, pacientes e controles foram chamados para nova coleta de sangue para dosagem da 25OHD e parato-hormônio (PTH) intact. Desemprego e tabagismo foram mais comuns nos pacientes do que nos controles (p<0,05). Quinze pacientes relataram fraturas durante as crises epilépticas. A DMO da coluna lombar (0,975±0,13 g/cm² vs 1,058±0,1 g/cm²; p<0,03) e do fêmur total (0,930±0,1 g/cm² vs 0,988±0,12 g/cm²; p<0,02) foi menor nos pacientes do que controles. Em 63,5% dos pacientes e em 24,1% dos controles foi registrado escore T < -1.0 desvio-padrão em pelo menos um dos sítios avaliados. Os usuários crônicos de DAE apresentaram níveis de fosfatase alcalina mais elevados (p<0,01) e níveis de 25OHD mais baixos (p<0,02 vs controles). Não houve correlação entre a DMO e os níveis de 25OHD. O uso de fenitoína correlacionou-se positivamente com maior incidência de fraturas (RR: 2,38). Concluímos que usuários crônicos de DAE apresentam importantes alterações do metabolismo mineral ósseo, demonstrada no presente estudo através de valores menores da DMO em coluna lombar e fêmur e níveis séricos diminuídos de 25OHD.

Resumo em Inglês:

The aim of this cross sectional study was to evaluate bone mineral density (BMD) and serum levels of 25-hydroxy vitamin D (25OHD) in a group of patients taking antiepileptic drugs (AED) for a seizure disorder. Between May-2001 and January-2003, we evaluated 58 patients (40 women/18 men), 34.4±6 years old living in Curitiba or in its metropolitan area, on antiepileptic therapy for 2 to 38 years (10 on monotherapy /48 on multiple drugs regime). The group was matched by age, gender, and bone mass index to 29 healthy subjects (20 women/ 9 men); 34.2±5.9 years old. Medical history and physical exam were performed on all subjects with particular information sought about fractures and risks factors for osteoporosis. Blood samples were collected for total serum calcium, albumin, phosphorus, creatinine, total alkaline phosphatase, and liver function tests. BMD of the lumbar spine, femur and forearm was determined by dual energy X-ray absorptiometry (DXA, Hologic QDR 1000). Between February and April-2003, other blood samples were collected to measure 25OHD, intact paratohormone (PTH) and calcium. Unemployment and smoking history were more frequent among patients than among controls (p<0.05). Fifteen patients had a fracture history, all of which occurred during a seizure. The BMD of the lumbar spine (0.975±0. 13 g/cm² vs. 1.058±0.1 g/cm²; p<0.03) and of the total femur (0.930±0.1 g/cm² vs. 0.988±0.12 g/cm²; p<0.02) was lower in patients than in controls. In 63.5% of patients and in 24.1 % of controls a T-score < -1.0 in at least one site was seen. The AED users had higher total alkaline phosphatase and lower 25OHD (p<0.02). No correlations between BMD and 25OHD were found. The use of phenytoin was correlated with a greater incidence of fractures (RR: 2.38). We conclude that patients on chronic use of AED have alterations in bone metabolism characterized in this study by lower BMD of the lumbar spine and total femur and lower serum concentrations of 25OHD.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Examinar a associação entre crescimento, comportamento na sala de aula, rendimento acadêmico e desempenho neuropsicológico em escolares. MÉTODO: A estatura de 344 escolares da rede pública de Niterói foi medida através de procedimentos padronizados. Os professores preencheram duas escalas de avaliação comportamental e uma escala de avaliação do rendimento acadêmico. O exame neuropsicológico incluiu o Inventário da Preferência Manual de Edimburgo, o Teste do Equilíbrio da Haste e a Prancha de Purdue. Escores padronizados da estatura para a idade (HAZ) foram calculados com base em referência internacional. Escores padronizados (z) dos fatores das duas escalas de avaliação comportamental e das variáveis neuropsicológicas foram computados para cada criança com base em normas derivadas localmente. RESULTADOS: Escores HAZ apresentaram correlação negativa com fatores relacionados à hiperatividade, problemas de conduta, impulsividade e inatenção das escalas de avaliação comportamental. Ademais, quanto mais baixo o escore HAZ, pior se mostrou o rendimento acadêmico. CONCLUSÃO: Os resultados acrescentam à evidência de associação entre crescimento, comportamento na sala de aula e rendimento acadêmico.

Resumo em Inglês:

AIM: To assess the association between child growth and teacher-reported behavior and academic standing, and neuropsychological performance. METHOD: The heights of 344 public-school children were measured using standard procedures. Teachers were requested to complete two behavioral and one academic performance rating scales. Neuropsychological assessment consisted of the Edinburgh Handedness Inventory, the Steadiness Test and the Purdue Pegboard. Height-for-age z (HAZ) scores were calculated based on an international reference. Standard (z) scores for each factor of the first two behavioral rating scales and for each neuropsychological variable were computed for each child based on locally-derived norms. RESULTS: HAZ scores were negatively correlated with factors related to hyperactivity, conduct problem, impulsivity and inattention of the behavioral rating scales. In addition, the lower the HAZ score the worse the academic performance. CONCLUSION: These results add to the existing evidence indicating a strong association between growth status and child behavior and academic performance.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Comparar a função visual e o controle motor apendicular de lactentes nascidos a termo pequenos para a idade gestacional (PIG) com lactentes adequados para a idade gestacional (AIG), no primeiro trimestre. MÉTODO: Amostra de 31 lactentes no 1º mês, 33 no 2º e 34 lactentes no 3º mês, nascidos a termo; peso de nascimento < percentil 10 para o grupo PIG e percentil 25 a 90 para o grupo AIG. Síndromes genéticas, infecções ou malformações congênitas múltiplas foram excluídas. Foram utilizadas as Bayley Scales of Infant Development-II, especialmente itens relacionados com a evolução da função visual e controle motor apendicular. RESULTADOS: Houve diferença significativa no Index Score (IS) Motor no 2º mês, havendo pontuação menor no grupo PIG. Os itens "tenta trazer mão à boca", no 1º mês e "alcança aro suspenso" no 3º mês foram mais freqüentes no grupo PIG. CONCLUSÃO: No grupo PIG, o IS Motor foi menor no 2º mês e maior número de lactentes executaram provas de controle motor apendicular no 1º e 3º meses.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To compare visual function and fine-motor control of full-term infants small-for-gestational age (SGA) and appropriate for gestational age (AGA), in the first three months. METHOD: We evaluated prospectively 31 infants in the 1st month; 33 in the 2nd and 34 infants in the 3rd month, categorized as full-term; birth weight less than 10th percentile for SGA and 25th to 90th percentile for the AGA group. Genetic syndromes, infections, multiple congenital malformations were excluded. The Bayley Scales of Infant Development-II were used, especially items related to visual function and to fine-motor control outcomes. RESULTS: The Motor Index Score (IS) was significantly lower in the SGA group in the 2nd month. The items "attempts to bring hands to mouth", in the 1st month and "reaches for suspended ring", in the 3rd month showed higher frequency in the SGA group. CONCLUSION: The Motor IS was lower in the 2nd month and items of fine-motor control in the 1st month and in the 3rd month showed higher frequency in the SGA group.

Resumo em Português:

Avaliamos 31 crianças com mielomeningocele nascidas entre julho de 1990 e julho de 2000. A mediana de acompanhamento foi 24 meses (6-68m). Duas mães possuíam conhecido fator de risco (diabetes mellitus). Doze obtiveram correto diagnóstico pré-natal da patologia. Todas as crianças nasceram a termo; 23 via cesariana; 13 apresentaram ruptura de membrana. A mediana de correção cirúrgica foi 4 dias (1-44d). Lesões lombosacras foram as mais freqüentes (46%). Trinta pacientes apresentaram hidrocefalia, sendo a derivação ventrículo peritoneal (DVP) necessária em 27. Meningite foi 4 vezes mais frequente em pacientes com DVP. Sete pacientes eram epilépticos (19,4%). O teste de Denver II mostrou atraso motor significante. Bexiga neurogênica foi diagnosticada em 12 pacientes. Pé torto congênito foi a malformação ortopédica mais comum (53%). Seis pacientes morreram. Até o momento, 17 pacientes são acompanhados. Uma abordagem multidisciplinar provavelmente colabora para melhor qualidade de vida.

Resumo em Inglês:

We analyzed 31 children with myelomeningocele born between July 1990 and July 2000. Follow-up median was 24 months (6-68months). Only 2 mothers had a known etiologic factor (diabetes mellitus). Twelve had the correct prenatal diagnosis. All children were born at term; 23 by cesarean; 13 had rupture of the membrane. Surgical correction had a 4 days median (1 to 44 days). Lumbosacral lesions were the most frequent (46%). Thirty patients were hydrocephalic, shunt was placed in 27. Meningitis was 4 times more frequent in shunted patients. Seven became epileptic (19.4%). Denver II test showed significant delay in gross motor development . Neurogenic bladder was diagnosed in 12 patients. Congenital clubfoot was the main orthopedic malformation (53%). Six infants died. Nowadays, 17 patients are being followed. A multidisciplinary approach probably helps for a better quality of life.

Resumo em Português:

A doença celíaca (DC, enteropatia sensível ao glúten) é desordem caracterizada por mal absorção causada por reação alérgica ao glúten, proteína presente em diversos cereais. As manifestações iniciais ocorrem nas primeiras quatro décadas de vida, sendo cerca de duas vezes mais freqüente no sexo feminino. DC pode estar associada a largo espectro de manifestações neurológicas incluindo ataxia cerebelar, epilepsia, demência, neuropatia, miopatia e leucoencefalopatia multifocal. Relatamos três casos de pacientes com manifestações neurológicas da DC: um com ataxia cerebelar, outro com epilepsia e o último com déficit cognitivo. O diagnóstico de DC foi estabelecido com base em testes sorológicos (anticorpos antiendomísio e antigliadina) e biópsia intestinal. Em dois pacientes as alterações neurológicas precederam as gastrointestinais. Em todos os casos a dieta livre de glúten não influenciou o quadro neurológico. Concluímos que o diagnóstico de DC deve ser considerado em pacientes com alterações neurológicas de etiologia indeterminada, incluindo ataxia, epilepsia e demência. Uma dieta sem glúten, a base do tratamento das manifestações gastrointestinais, não foi eficiente em melhorar os sintomas neurológicos em nossos pacientes.

Resumo em Inglês:

Celiac disease (CD/ Nontropicalsprue, gluten-sensitive enteropathy) is a malabsortive condition in which an allergic reaction to the cereal grain-protein gluten (present in wheat, rye and barley) causes small intestine mucosal injury. The onset is in the first four decades of life, with a female to male ratio of 2:1. It may be associated with a wide spectrum of neurological manifestations including cerebellar ataxia, epileptic seizures, dementia, neuropathy, myopathy and multifocal leucoencephalopathy. We report three patients with neurological manifestations related with CD: one with cerebellar ataxia, one with epilepsy and one with cognitive impairment. The diagnosis of CD was confirmed by serologic tests (antiendomysial and antigliadin antibodies) and biopsy of the small intestine. In two patients the neurological symptoms preceded the gastrointestinal abnormalities and in all of them gluten restriction failed to improve the neurological disability. Conclusion: CD should be ruled out in the differential diagnosis of neurological dysfunction of unknown cause, including ataxia, epilepsy and dementia. A gluten free diet, the mainstay of treatment, failed to improve the neurological disability.

Resumo em Português:

Genes do sistema dopaminérgico são de escolha para a pesquisa de susceptibilidade para a esquizofrenia. Desse modo, possível contribuição do polimorfismo do gene do transportador de dopamina (SLC6A3) no aumento da vulnerabilidade para a esquizofrenia foi investigada no presente estudo. Analisou-se a distribuição do sítio polimórfico do gene do transportador de dopamina (VNTR) em uma população de 220 pacientes com esquizofrenia (critério diagnóstico: DSM-IV) e comparou-se com a distribuição em uma população controle de 226 indivíduos pareados para sexo e etnia. Nenhuma diferença foi observada na distribuição dos alelos entre casos e controles. O mesmo polimorfismo também foi investigado em uma segunda amostra composta por 49 trios (pais e probando). O resultado também foi negativo. Tais dados não dão suporte para a participação do polimorfismo do gene do transportador de dopamina no aumento de susceptibilidade para esquizofrenia na amostra estudada.

Resumo em Inglês:

A role of dopaminergic dysfunction has been postulated in the aetiology of schizophrenia. We hypothesized that variations in the dopamine transporter gene (SLC6A3) may be associated with schizophrenia. We conducted case-control and family based analysis on the polymorphic SLC6A3 variable number tandem repeat (VNTR) in a sample of 220 schizophrenic patients, 226 gender and ethnic matched controls, and 49 additional case-parent trios. No differences were found in allelic or genotypic distributions between cases and controls and no significant transmission distortions from heterozygous parents to schizophrenic offspring were detected. Thus, our results do not support an association of the SLC6A3 VNTR with schizophrenia in our sample.

Resumo em Português:

Nosso estudo avaliou a confiabilidade da versão brasileira da escala unificada para avaliação da doença de Huntington (UHDRS) com o objetivo de estabelecer a reprodutibilidade dessa escala em uma população que difere significativamente daquela em que foi originalmente validada. Após um período de treinamento com um vídeo divulgado para esse objetivo e um manual solicitado aos idealizadores da escala, nós aplicamos a UHDRS, com exceção dos testes cognitivos, em um grupo de 21 pacientes brasileiros com diagnóstico molecular de doença de Huntington (DH). Nessa amostra nós encontramos uma elevada consistência interna na seção que avalia os sintomas motores (alfa de Cronbach= 0,841). Observamos uma correlação negativa entre o escore total da escala motora e as escalas de avaliação funcional, de independência e de capacidade funcional total; uma correlação positiva entre essas 3 últimas escalas; e uma correlação negativa entre a idade de início dos sintomas e o número de repetições CAG. As características clínicas dessa amostra de pacientes descritas segundo a UHDRS é de maneira comparativa similar às descritas nos estudos originais de validação da escala, assim como as correlações descritas são semelhantes às descritas previamente. Concluimos que a versão brasileira da UHDRS é confiável e válida para estudar pacientes com DH aqui no Brasil, que essa amostra, como era esperado, tem características semelhantes às descritas em outras regiões do mundo, e que o método utilizado para treinamento da aplicação da escala é válido.

Resumo em Inglês:

We evaluated the reliability of a translated Brazilian version of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) to establish the reproducibility of the scale in a population that differs substantially from that on which the scale was originally validated. After a training period with the video and guidelines requested from the Huntington Study Group, we applied the UHDRS, except for the cognitive tests, to a group of 21 Brazilian patients with a molecular diagnosis of Huntington's disease (HD). We found a high degree of internal consistency of the motor section of the UHDRS (Cronbach's alpha= 0.841). There was a negative correlation between the total motor score and the functional assessment, the independence scale and the functional capacity. There was a positive correlation between these 3 scales of functional evaluation and a negative correlation between the age of onset of the disease and the number of CAG repeats. The behavioral scale and disease duration were not correlated with any factor. The clinical characteristics of this sample of patients as described by the UHDRS were roughly similar to those reported in the original validation studies and the correlations described were similar to those reported previously. We conclude that the Brazilian version of the UHDRS is reliable and valid to study patients with HD in the Brazilian setting, that this sample of Brazilian patients had clinical characteristics similar to those observed in other world regions, as expected, and that the clinical training method used for the application of the UHDRS was effective to insure a high degree of clinical reproducibility.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Comparar o desempenho de pacientes com epilepsia parcial complexa e de sujeitos-controles quanto ao desempenho nos subtestes de um instrumento para avaliação das funções da inteligência. MÉTODO: Foram estudados 50 pacientes epilépticos em série consecutiva, com idade entre 19 e 49 anos. Também foram avaliados 20 sujeitos-controles, sem enfermidades neuropsiquiátricas, para efeito comparativo. Foi aplicado teste de inteligência para adultos de Wechsler-Bellevue em dois grupos, de pacientes e controles. Este teste é constituído de vários subtestes que avaliam funções cognitivas específicas. Os procedimentos de análise estatística foram efetuados segundo testes não-paramétricos. RESULTADOS: Em todos os subtestes do Wechsler-Bellevue, os pacientes apresentaram desempenho das funções da inteligência significativamente inferior ao dos controles (p<0,05), resultados corroborados pelas queixas dos mesmos quanto às funções cognitivas. CONCLUSÃO: Pacientes com epilepsia parcial complexa apresentaram resultados significativamente inferiores no teste de inteligência quando comparados aos dos sujeitos sem epilepsia.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: To compare the performance of patients with complex partial epilepsy with the normal controls in the subtests of an instrument used to assess intelligence function. METHOD: Fifty epileptic patients, whose ages ranged from 19 to 49 years and 20 normal controls without any neuropsychiatric disorders. The Wechsler-Bellevue adult intelligence test was applied in groups, epileptic patients and control subjects. This test is composed of several subtests that assess specific cognitive functions. A statistical analysis was performed using non-parametric tests. RESULTS: All the Wechsler-Bellevue subtests revealed that the intelligence functions of the patients were significantly inferior to that of the controls (p<0.05). This performance was supported by the patient's complaints in relation to their cognitive performance. CONCLUSION: Patients with complex partial epilepsy presented poorer results in the intelligence test when compared with individuals without neuropsychiatric disorders.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar uma amostra de doentes com dor facial persistente. MÉTODO: Foram revisados 26 prontuários de doentes com dor facial persistente (20 mulheres e 6 homens). RESULTADOS: Classificação dos doentes, após o diagnóstico: a)Grupo I, oito pacientes (30,7%) com dor facial difusa de fortíssima intensidade; b)Grupo II, oito pacientes (30,7%) com dor crônica de natureza não-miofascial e; c)Grupo III, dez pacientes com dor crônica miofascial (38,4%). Foram encontrados 11 diagnósticos diferentes entre os 26 pacientes: pulpites(7), leucemia(1), tumor de orofaringe(1), odontalgia atípica(1), síndrome de Eagle(1), neuralgia idiopática do trigêmeo(4), neuralgia atípica(1), disordens temporomandibular (9), fibromialgia(2) cefaléia tipo-tensão(1), histeria de conversão(2). O acompanhamento dos doentes, após receberem a respectiva terapia, foi de seis meses, com alívio da dor, exceto para o doente com tumor de orofaringe. CONCLUSÃO: A variabilidade das fontes da dor facial inclui doenças benignas e doenças graves, sendo indispensável a reavaliaçâo de doentes que não respondem aos tratamentos convencionais para a dor.

Resumo em Inglês:

OBJETIVE: To evaluate a sample of patients with persistent facial pain unresponsive to prior treatments. METHODS: Hospital records of 26 patients with persistent facial pain were reviewed (20 female and 6 male). RESULTS: Patients were classified into three groups according to their presenting symptoms: a)Group I, eight patients (30.7%) with severe, diffuse pain at the face, teeth or head; b)Group II, eight patients (30.7%) with chronic non-myofascial pain and; c)Group III, ten patients with chronic myofascial pain (38.4%). We find 11 different diagnoses among the 26 patients: pulpitis(7), leukemia(1), oropharyngeal tumor(1), atypical odontalgia(1), Eagle's syndrome(1), trigeminal neuralgia(4), continuous neuralgia(1), temporomandibular disorders (9), fibromyalgia (2), tension-type headache(1), conversion hysteria(2). After the treatment program all patients had a six-month follow-up period with pain relief, except the patient with tumor. CONCLUSION: The wide variability of orofacial pain diagnosis (benign to life-threatening diseases) indicates the necessity to reevaluate patients presenting recurrent pain that is refractory to the usual treatments.

Resumo em Português:

Onze pacientes com lesões expansivas do forame jugular associadas ou não a componente extradural foram submetidos a ressecção cirúrgica no Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) entre 1998 e 2001. Foi utilizada cirurgia combinada com dissecção do pescoço, mastoidectomia sem transposição do nervo facial e técnica de reconstrução miofascial da base do crânio desenvolvida por um dos autores. Quatro pacientes foram operados via craniectomia retrosigmoidea. Ressecção total foi feita em 9 pacientes, subtotal em um e parcial em outro. Nenhum dos 11 pacientes teve progressão da doença em 2 anos de acompanhamento. Não houve mortalidade. Cinco pacientes tiveram déficits adicionais de nervos cranianos baixos. Nove pacientes mantiveram ou melhoraram suas pontuações de acordo com a escala de Karnofsky. Para adequada abordagem do paciente com tumor de forame jugular, são necessários bom conhecimento anatômico da região, exposição cirúrgica ampla, e técnica de reconstrução eficiente para obter cura com baixas taxas de complicações pós-operatórias.

Resumo em Inglês:

Eleven patients with jugular foramen lesions with or without extradural extension were operated at University Hospital of Campinas (UNICAMP), in Campinas, Brazil, between 1998 and 2001. Neck dissection, mastoidectomy without transposition of the facial nerve and myofascial flap reconstruction of the cranial base with an especially developed technique were carried out in 7 patients. Four patients were operated using retrosigmoid craniectomy. Total excision was accomplished in 9 cases. All patients did not show evidence of disease progression at least after 2 years follow-up. There was no mortality. New lower cranial nerve deficits occurred in 5 patients. Nine maintain or improved their preoperative status based on Karnofsky and Glasgow Outcome Scale. A complex anatomy of this region demand wide exposures for treat those tumors. For this reason, an adequate approach for curative resection of most lesions and an efficient skull base reconstruction decreasing postoperative morbidity are essential.

Resumo em Português:

Angiomas cavernosos (cavernomas) do seio cavernoso são lesões incomuns, com poucos relatos na literatura especializada. Ao contrário dos cavernomas parenquimatosos, são massas para-selares intensamente captantes, isointensas a hipointensas em T1 e hiperintensas em T2 nas imagens de ressonância magnética. O diagnóstico diferencial com meningiomas e schwannomas para-selares pode ser difícil. Relatamos os achados de imagem de três casos desta entidade, descrevendo os achados da ressonância magnética ponderada em difusão neste tipo de lesão pela primeira vez na literatura.

Resumo em Inglês:

Cavernous angiomas (cavernomas) of the cavernous sinus are uncommon, with only scattered reports in literature. Unlike their parenchymatous counterparts, they are intensely enhancing para-sellar masses, iso/hypointense in T1- and hyperintense in T2-weighted images. Differential diagnosis with para-sellar meningiomas and schwannomas can be difficult. We report three cases of this condition, describing findings of diffusion-weighted imaging in this kind of lesion for the first time in literature.

Resumo em Português:

A mortalidade pela doença cerebrovascular (DCV) é ainda elevada no Brasil quando comparada a outros países. O município de São Paulo tem um sistema de informação de mortalidade de boa qualidade que nos permite avaliar a epidemiologia da DCV. O objetivo do estudo foi descrever o padrão por gênero e faixa etária do diferentes tipos de doença DCV. Para essa tarefa, as informações de mortalidade foram estratificadas por gênero e faixas etárias decenais desde os 30-39 anos de idade até os 70-79 anos de idade. Para evitar flutuações ocasionais, calculou-se a média dos óbitos ocorridos no período de 1997 a 2003.As taxas de mortalidade foram calculadas usando-se a população determinada no Censo de 2000. A proporção de mortes por DCV em comparação com o total de óbitos de origem cardiovascular foi maior entre as mulheres, principalmente na meia idade. Por outro lado, a diferença do risco de morte por entre homens e mulheres aumentou progressivamente com o avançar da idades, com os homens apresentando sempre os valores mais elevados. A DCV não especificada como isquêmica ou hemorrágica foi a causa mais comum de morte por DCV a partir dos 60 anos. No entanto, a hemorragia intracerebral foi a causa mais freqüente para ambos os sexos dos 30 aos 59 anos. A hemorragia subaracnoídea foi causa muito mais freqüente entre mulheres do que em homens. A razão entre mortes por DCV isquêmica em relação a hemorrágica (ambos subtipos) foi 0,59 para homens e 0,56 para mulheres. Concluindo, a magnitude dos tipos hemorrágicos da DCV é ainda bastante elevada em São Paulo quando comparada a de outros países.

Resumo em Inglês:

Stroke mortality rates are higher in Brazil when compared to other countries. The city of São Paulo has a good system of mortality surveillance that allow us to describe the epidemiology of the stroke in the city. Our aim was to describe the stroke mortality pattern by gender and age characterizing the ischemic/ hemorrhagic ratio. We categorized mortality data by gender and a 10-year age-strata from 30-39 years-old to 70-79 years-old. To avoid random variations, we calculated the mean of all deaths occurred during the period of 1997 to 2003. Mortality rates were calculated using the population from the Brazilian National Census occurred in 2000. The proportion of deaths from all types of stroke related to all cardiovascular among women was higher when compared to men, mainly during middle-age. In other hand, the risk of stroke death is always higher among men during all ages. Ill-defined stroke certification is more common as underlying cause of death above the 60 years-old (40 per cent).Intracerebral hemorrhage was the most frequent cause of stroke death for both sexes from 30 to 59 years-old. Subarachnoideal hemorrhage was much more frequent as cause of death among women than in men. The ratio between ischemic/hemorrhagic (both subtypes) was 0.59 for men and 0.56 for women. Concluding, the magnitude of hemorrhagic stroke is still higher in São Paulo city, with an special burden to middle-aged people for both gender.

Resumo em Português:

Este estudo mostra a experiência e resultados da terapêutica endovascular nas lesões estenóticas em bifurcação carotídea. Entre fevereiro de 1998 e março de 2003 foram tratados 79 pacientes com idades entre 57 e 72 anos (média 64,5 anos) sendo 45 do masculino e 34 do feminino. Todos os pacientes enquadravam-se nos critérios do estudo "NASCET" com comprometimento das artérias carótidas internas. Dos 79 pacientes, 43 foram tratados sem os sistemas de proteção e 36 pacientes foram tratados com sistema de proteção. Dos 36 pacientes tratados com sistema de proteção foram utilizados filtros de proteção (Angioguard e EPI). Observou-se melhora angiográfica em todos os 79 pacientes tratados. Ultrasom Doppler realizado após 6 meses mostrou artérias pérvias em todos os pacientes. Nos 43 pacientes tratados por "stent"/angioplastia sem a utilização de sistemas de proteção tivemos um paciente com déficit neurológico que perdurou por mais de 30 dias ("stroke major") e um óbito por transformação hemorrágica devido à reperfusão. Ocorreu síndrome de hiperperfusão em 1 paciente dos 36 pacientes tratados com o sistema de proteção, regredindo em 7 dias, sendo que nos demais não houve morbi-mortalidade. A angioplastia e "stent" no território carotídeo com a utilização de sistema de proteção é um método seguro com reduzida morbidade e mortalidade estando indicada nas lesões estenóticas das bifurcações carotídeas.

Resumo em Inglês:

We evaluate the results of stenting and angioplasty on carotid bifurcation stenotic lesions using protection systems, emphasizing the indications and technical aspects. Seventy-nine patients, mean age 64.5 years were treated from February,1998 to March, 2003. All patients were included in NASCET study criteria. Forty three patients were treated without the protection systems and thirty six were treated with carotid protection filtering system (Angioguard, EPI). Technical success and 6-months carotid Doppler ultrasound follow-up showing stent patency were achieved in all patients. One major stroke and one death due to intracranial reperfusion bleeding occurred in patients treated without cerebral protection devices. Only one patient presenting hyper perfusion syndrome improving after 7 days, was found in the group treated with the cerebral protection filter mechanism, no other neurologic symptom or death occured in this group. Stenting and angioplasty with protection systems for thromboembolic debris is a safe endovascular method to treat stenotic lesions in the carotid bifurcation with low morbidity and mortality.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Correlacionar acidente vascular cerebral (AVC) cardioembólico em portadores de fibrilação atrial (FA) crônica não valvular, potencialmente evitáveis, previamente acompanhados por cardiologistas, sem restrições ao uso da warfarina, com o grau de absorção das recomendações e limitações publicadas sobre anticoagulação e FA. MÉTODO: Registramos prospectivamente todos os casos de AVC internados em dois hospitais de Joinville.Na presença de FA, foi questionado aos pacientes se sabiam da existência da arritmia, freqüência de visitas a cardiologistas e uso prévio de warfarina. Posteriormente aplicamos um questionário transversal a 11 cardiologistas sobre o FA, anticoagulação e AVC. RESULTADOS: Entre 167 pacientes com AVC, 22 tinham FA prévia e AVC isquêmico. Destes, 15 tinham consultado previamente um cardiologista. Nove pacientes faleceram, sete tiveram alta anticoagulados e seis não receberam warfarina. O questionário evidenciou que 91% dos colegas conheciam as recomendações publicadas, mas somente 54 % deles consideravam-nas aplicáveis para pacientes do serviço público. CONCLUSÃO: A anticoagulação na FA reduz 68% o risco relativo para AVC/ano. Logo, 11 dos 22 pacientes poderiam ter evitado o evento. Extrapolando a incidência em 1997 e a população atual, podemos considerar que 4% de todos os AVC por ano em Joinville são potencialmente evitáveis.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To correlate the presence of non valvar atrial fibrillation (NVAF) and cardioembolic stroke in patients previously assisted by cardiologists and without restrictions to the use of warfarin, with the level of acceptance of the recommendations published about chronic AF among these professionals. METHOD: All strokes accepted in two hospitals of Joinville were prospectively recorded. The patients with AF were questioned about their previous knowledge about arrythmia, the frequency they had seen their cardiologists and the use of warfarin. Later, 11 cardiologists answered to questions about AF, anticoagulation and stroke. RESULTS: Among 167 patients with stroke, 22 were found with ischemic stroke and previous AF. Fifteen of them had previously seen by a cardiologist. Nine patients died, seven were discharged with warfarin and six did not have prescription of anticoagulant. The cardiologists answers presented that 91% of them knew these recommendations, although only 54 % found them applicable to public service's patients. CONCLUSION: Considering that anticoagulation in NVAF reduces the relative stroke risk in 68% per year, we can conclude that 11 in 22 patients could have avoided the event. Thus, considering the stroke incidence in 1997 and current population in Joinville, we may speculate that currently 4% of all stokes per year in Joinville are potentially avoidable.

Resumo em Português:

Existem fortes evidências de menor incidência de doença cerebrovascular oclusiva, de aterosclerose coronariana e de outros vasos em indivíduos com consumo leve ou moderado de álcool. Este estudo procura analisar o efeito do etanol, em diferentes doses no comportamento da aterosclerose carotídea extracraniana. Através do ultrassom Doppler colorido, foram investigadas 328 artérias carótidas extracranianas, de homens e mulheres brancos, com mais de 35 anos de idade, normotensos, não tabagistas e sem as principais doenças que constituam fatores de risco para doenças cardiovasculares. Foram divididos de acordo com o consumo de álcool por semana (em mililitros) em abstêmios, etilistas leves (1 a 100), moderados (101 a 300) e pesados (301 ou mais). Houve menor incidência de placas de aterosclerose e de estenose naqueles que ingeriram moderada quantidade. CONCLUSÃO: O estudo sugere uma ação protetora do álcool etílico para aterosclerose carotídea, quando ingerido em moderada quantidade.

Resumo em Inglês:

There is less incidence of occlusive cerebrovascular disease, of coronarian atherosclerosis and of other arteries with a light to moderate consumption of alcohol, suggesting that the same may occur with respect with the extracranial carotid arteries. Using color Doppler ultrasonography, we studied 328 extracranial carotid arteries of white male and females over 35 year old, with normal blood pressure, non-smokers and free of the main diseases make up the risk factors for cardiovascular diseases. They were stratified, according to the level of weekly alcohol consumption in milliliters (ml), in abstainers, light drinkers (1 to 100), moderate drinkers (101 to 300) and heavy drinkers (over 301). There was a lower incidence of atherosclerotic plaque and stenosis in the moderate drinkers. CONCLUSION: The study suggests that ethyl alcohol when drunk with moderation exerts a protective action from carotid atherosclerosis.

Resumo em Português:

A prevalência de esclerose múltipla (EM) varia consideravelmente no mundo. De acordo com Kurtzke, a América do Sul é considerada região de baixa prevalência (menor que 5 casos:100000 habitantes). OBJETIVO: Descrever a epidemiologia da EM em centro de referência, comparando-a aos achados de oito serviços nacionais. MÉTODO: Através de estudo de incidência, descritivo, prospectivo, longitudinal, foram analisados dados de 118 pacientes, atendidos no Centro de Referência para Atenção ao Paciente Portador de Doença Desmielinizante do Hospital da Restauração - Recife - PE - Brasil (CRAPPDD-HR), entre janeiro de 1987 e março de 2002, com diagnóstico de EM, segundo critérios de Poser. RESULTADOS: Os pacientes foram acompanhados por um a 15 anos. Noventa e cinco (80,5%) pacientes estavam em tratamento específico com imunomoduladores. A prevalência foi igual a 1,36:100000 habitantes. Identificaram-se: predomínio da etnia parda (110 casos, 93,2%); 82 (82,2%) casos clinicamente definidos, 15 (12,7%) laboratorialmente definidos e 6 (5,1%) clinicamente prováveis; número máximo de surtos igual a 46; maior número de casos com EDSS leve, assim como um a 10 anos de doença na forma surto/remissão (SR). A razão de gênero dos 83 casos da forma SR se equivaleu à geral (4,1:1), contudo na forma SR com progressão secundária houve predomínio duas vezes maior para o sexo feminino e na forma primariamente progressiva, 5,5 vezes maior para o sexo masculino. CONCLUSÃO: Apesar da presente pesquisa ter se assemelhado aos oito estudos utilizados para comparação, as diferenças constatadas irão requerer novas pesquisas e novas abordagens.

Resumo em Inglês:

The prevalence of multiple sclerosis (MS) has a considerable variability all over the world. According to Kurtzke, South America is considered to have low prevalence (minor than 5 cases: 100000 habitants). OBJECTIVE: To describe the MS epidemiology on a reference center, compared to eight Brazilian series. METHOD: according to a descriptive, prospective, longitudinal, prevalence study, we analyzed data of 118 patients, who attended at the Reference Center for Attention to Patients with Demielinizating Diseases of Hospital da Restauração (CRAPPDD-HR) - Recife - Pernambuco, Brazil, from January 1987 to March 2002, to have MS diagnosed according to Poser criteria. RESULTS: The patients were followed up by 1 to 15 years. Ninety five (80.5%) patients were in treatment with immune-modulators. The prevalence was 1,36:100000 habitants. We have identified: predominance of mulattoes (110,93.2%), 82 (82.2%) cases clinically defined, 15 (12.7%) cases laboratorial defined and 6 (5.1%) cases clinically probable; a number of maximum bouts equal to 46; more frequent mild EDSS for patients with 1 to 10 years of MS of remittent-recurrent (RR) form. Gender rate of 83 cases of RR form was equivalent to the general one, however on RR with secondary progressive form form, the rate was 2.5 times greater for females than for males, and on primary progressive form, 5.5 times greater for males. CONCLUSION: Although some results of this research had been similar to that of eight studies used as standards for comparison, the differences will require new approaches.

Resumo em Português:

Estudamos 55 pacientes com sindrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) e neurotoxoplasmose (grupo 1); 37 pacientes com SIDA e comprometimento neurológico por outra etiologia (grupo 2) e 18 indivíduos anti-HIV negativos com manifestações neurológicas (grupo 3), pesquisando IgG, IgA e IgM anti-Toxoplasma gondii, no soro, líquor e saliva, utilizando teste ELISA, para fins diagnósticos. O valor preditivo negativo do teste para o encontro de IgG no soro foi 100% e no líquor, 92,4%. Não houve diferença entre os três grupos quanto aos anticorpos IgA neste material. Para IgA, no líquor, o teste alcançou 72,7% de especificidade (p<0,05). Na saliva, apenas o encontro de IgG mostrou correlação com o diagnóstico de neurotoxoplasmose. Enfatizamos que a ausência de anticorpos IgG anti-T. gondii no soro e líquor depõe fortemente contra o diagnóstico de neurotoxoplasmose e que imunoglobulinas IgA específicas no líquor e IgG na saliva podem representar dois marcadores auxiliares para o diagnóstico diferencial da encefalite toxoplásmica na SIDA.

Resumo em Inglês:

We studied 55 patients with acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) and neurotoxoplasmosis (group 1), 37 patients with AIDS and neurological involvement due to another etiology (group 2) and 18 anti-HIV-negative individuals with neurological manifestations, by searching for anti-T. gondii IgG, IgA and IgM immunoglobulins in serum, cerebrospinal fluid (CSF)and saliva, using ELISA. The negative predictive value of the test for IgG in serum was 100% and in CSF, 92.4%. There was no difference among the three groups studied regarding IgA in serum. For IgA, in CSF the test reached 72.7% specificity (p<0.05). In saliva, only the detection of IgG was found to be correlated with a diagnosis of neurotoxoplasmosis. We emphasize that the absence of anti-T. gondii IgG antibodies in serum and CSF strongly indicates the absence of a diagnosis of neurotoxoplasmosis and that specific IgA immunoglobulins in CSF and IgG in saliva may represent two auxiliary markers for the differential diagnosis of toxoplasmic encephalitis in AIDS.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Verificar se a idade é um fator de risco para cefaléias secundárias independente do tempo de evolução da queixa de dor de cabeça. MÉTODO: Foram selecionados 1131 pacientes com queixa principal de cefaléia. A proporção de cefaléias secundárias foi avaliada e comparada entre pacientes jovens e idosos em geral; entre indivíduos com cefaléia de início antes e após os 60 anos; e entre jovens e idosos com cefaléia de início há menos de um ano. RESULTADOS: Os idosos em geral e os indivíduos com cefaléia de início após os 60 anos apresentaram maior proporção de cefaléias secundárias que os jovens e aqueles com início da dor antes dos 60 anos. Idosos com cefaléia de início recente apresentaram proporção maior de cefaléias secundárias do que os jovens com mesmo tempo de evolução da dor. CONCLUSÃO: A idade é um fator de risco independente do tempo de evolução para cefaléias secundárias.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To verify if the age is a risk factor for secondary headaches, regardless the time interval since the onset of the headache complaint. METHOD: 1131 patients were selected, with the main complaint of headache. The ratio of secondary headaches was evaluated and compared between young and elderly patients in general; between individuals with headache starting before and after 60 years of age; and between young and elderly subjects with headache having started for less than one year. RESULTS: Elderly patients in general and individuals with headache having started after 60 years of age presented a higher ratio of secondary headaches than the young subjects and the ones whose pain started before 60 years of age. Elderly subjects with headache of recent start presented a higher ratio of secondary headaches than young individuals with the same time of pain evolution. CONCLUSION: Age is an independent risk factor for secondary headaches, regardless the time interval since the onset of the complaint.

Resumo em Português:

O objetivo foi comparar o comportamento de lactentes nascidos a termo com peso adequado (AIG) a lactantes pequenos para a idade gestacional (PIG), no primeiro trimestre de vida. A amostra foi de 20 lactentes, avaliados no 1º, 2º e 3º meses. Foram utilizadas as Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil - II, com ênfase na Escala de Classificação do Comportamento (ECC). Houve diferença significativa entre os grupos no 2º mês, com maior número de lactentes PIG classificados como alterados na ECC. O Fator Qualidade Motora demonstrou valores da mediana significativamente menores no grupo PIG, nos itens Motricidade Axial, Controle de Movimentos e Hipertonia Muscular. O Fator Atenção/Vigília não mostrou diferença entre os grupos. Entretanto, quando analisados os itens Exploração de Objetos e de Ambiente e Interação com o Examinador, houve diferença significativa no 2º mês, com valores da mediana menores no grupo PIG.

Resumo em Inglês:

The objective was to compare the behavior of full-term infants small-for-gestational age (SGA) with full-term appropriate-for-gestational age (AGA). The sample considered 20 infants in the 1st, 2nd and in the 3rd months of life. The Bayley Scales of Infant Development-II were used, with attention to items related to Behavior Rate Scale (BRS). It was found that SGA infants showed lower average values in the BRS in the 2nd month. The Motor Quality Factor displayed significantly lower average values in SGA group, in the items Gross-motor Movement Required by Tasks, Control of Movements and Hypertonicity. The Attention/Arousal Factor in the items Exploration of Objects/Surroundings and Orientation to Examiner displayed significantly lower average values in the SGA group.

Resumo em Português:

A validade preditiva da Avaliação do Movimento do Bebê (Movement Assessment of Infants - MAI), para detecção precoce de paralisia cerebral, foi analisada em 89 crianças brasileiras nascidas com idade gestacional < 32 semanas e peso < 1500g. O MAI foi aplicado aos 4 e 8 meses de idade corrigida e as crianças foram submetidas a avaliação neurológica entre 2 e 7 anos de idade. Foram calculadas estimativas de sensibilidade (0,61 a 1,0), especificidade (0,79 a 0,95), valor de predição positiva (0,48 a 0,73) e valor de predição negativa (0,79 a 1,0), aos 4 e 8 meses, para escores > 13 e > 10 pontos de risco. Os melhores índices preditivos foram obtidos aos 8 meses e para o ponto de corte > 13 pontos de risco. Um critério menos restritivo (> 10 pontos) pode ser útil para predição de transtornos da coordenação motora, na idade escolar.

Resumo em Inglês:

The predictive validity of the Movement Assessment of Infants (MAI) for the detection of cerebral palsy was analyzed in 89 Brazilian infants, born with gestational age < 32 weeks and weight < 1500g. The infants were assessed with the MAI at 4 and 8 months, corrected ages, and were submitted to a neurological evaluation between the ages 2 and 7 years old. Estimates of sensibility (0.61 - 1.0), specificity (0.79 - 0.95), positive predictive value (0.48 - 0.73) and negative predictive value (0.79 - 1.0) were calculated at 4 and 8 months, for risk points > 13 and > 10. The best predictive values were obtained at 8 months, with a cut off > 13 risk points. A less restrictive criteria (> 10 points) might be useful for the prediction of motor coordination problems at school age.

Resumo em Português:

Apresentamos três casos de leucoencefalopatia megalencefálica com substancia branca evanescente e cistos subcorticais, diagnosticados através da ressonância nuclear magnética.Os casos estudados apresentam quadro clinico e radiológico de acordo com os critérios diagnósticos estabelecidos na descrição inicial desta enfermidade. São discutidos os aspectos clínicos e neuroradiológicos.

Resumo em Inglês:

We present three cases of megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formation in both temporal lobes, diagnosed through magnetic resonance imaging. All the cases presented clinical and radiological aspects according to the diagnostic criteria that were established in the initial description of the syndrome. Clinical and radiological aspects are discussed.

Resumo em Português:

A hemimegalencefalia (HME) é malformação congênita cerebral rara de etiologia desconhecida que pode se apresentar com síndrome epiléptica de início precoce e resistente à terapia com anticonvulsivantes, associada a comprometimento significativo do desenvolvimento neuropsicomotor. A hemisferectomia funcional (HF) tem-se mostrado alternativa eficaz nos casos refratários à terapêutica medicamentosa. Em número diminuto, crianças foram operadas antes dos seis meses de idade. Esse estudo relata duas crianças com idade inferior a 6 meses com HME e síndrome epiléptica catastrófica submetidas a HF e com boa evolução clínica.

Resumo em Inglês:

Hemimegalencephaly (HME) is a rare congenital brain malformation of unknown etiology. Patients with HME can present with an early onset epileptic syndrome which is often refractory to medical treatment and associated to impaired neurological development. Functional hemispherectomy (FH) has proven to be a valuable treatment alternative in patients with refractory epilepsy in this setting. Very few children operated under the age of 6 months and bearing HME and catastrophic epilepsy (CE) have been described in the literature. This study reports on 2 kids younger than 6 months with HME and CE submitted to FH with good clinical outcome.

Resumo em Português:

Vários estudos em diversos paises mostram em relação à epilepsia a falta de conhecimentos, os preconceitos e as repercussões negativas para os pacientes. Avaliamos os conhecimentos e atitudes de universitários da área da saúde no início e ao final dos cursos. Foram aplicados questionários contendo 15 questões em relação à epilepsia a 564 universitários (290 do primeiro e 274 do último ano) de cinco cursos (ciências farmacêuticas, fisioterapia, medicina, nutrição e terapia ocupacional). Os estudantes de último ano tiveram maior familiaridade com epilepsia, melhor conhecimento de suas causas e de seu tratamento. Também em questões relacionadas ao trabalho e à conduta durante as crises, ao final dos cursos cresceram as posturas positivas. Não obstante, porcentagem significativa dos universitários do último ano ainda apresentou importantes lacunas de conhecimento em relação à epilepsia o que sugere a necessidade de ações dirigidas a minorar essa situação.

Resumo em Inglês:

Several studies in different countries show a lack of knowledge about epilepsy with consequent prejudice and discrimination to epileptic patients. We aim to evaluate knowledge and attitudes of health area junior and senior students. Simple self-administered questionnaires were applied to 290 junior students and to 274 senior students. Senior students had more familiarity, better knowledge about etiology and had a more positive perception about anticonvulsant medication. Positive attitudes about work were more common among senior students. Although, significant percentage of students had a lack of knowledge about epilepsy. A third of the respondents could use improper and potentially harmful measures during a seizure. Actions directed to increment the knowledge and attitudes of health area students could improve the quality of life of patients with epilepsy.

Resumo em Português:

Glioblastomas são tumores astrocíticos de alto grau de malignidade e o diagnóstico baseado nos critérios histológicos atuais não tem explicado a maior sobrevida observada em alguns casos. A presença de um componente oligodendroglial foi proposta mais recentemente como um possível indicador de maior sobrevida, tanto pela OMS quanto pela classificação de Sainte Anne 2000. Esta última propõe ainda que um componente neuronal está relacionado com maior sobrevida. O objetivo deste estudo foi rever tumores de 40 pacientes diagnosticados como glioblastomas pelos critérios da OMS, com o propósito de identificar: a presença de um componente oligodendroglial utilizando critérios morfológicos; a presença de um componente neuronal utilizando marcadores imuno-histoquímicos (anticorpos anti-neurofilamento e sinaptofisina). Objetivou-se também correlacionar os achados histológicos e imuno-histoquímicos com a sobrevida dos pacientes, estudando também outras variáveis que podem ter influência na sobrevida. Foram identificados 11 tumores com componente oligodendroglial e 7 com componente neuronal. Apesar do pequeno número de casos estudados, a presença de um componente oligodendroglial associou-se com maior sobrevida. O valor da expressão de marcadores neuronais em gliomas malignos precisa ser confirmado com a avaliação de séries maiores.

Resumo em Inglês:

Glioblastomas are high grade astrocytic tumors and current histology criteria does not explain the longer survival in some cases. Presence of oligodendroglial component has been suggested as possible marker for better outcome by the international WHO Working Group of experts and by the proponents of the Sainte-Anne Hospital Classification (2000). The latter also states that a neuronal component is associated with better survival. The aim of this study was to analyze a series of 40 patients with tumors classified as glioblastomas based on the WHO criteria, in order to identify: the presence of an oligodendroglial component, using morphologic criteria; the presence of a neuronal component, using immunohistochemical markers (antibodies anti-neurofilament and synaptofisin). The histological and immunohistochemical findings were correlated with patients' survival and other variables of possible prognostic significance were also studied. Oligodendroglial component was identified in 11 cases and neuronal component in 7. Despite the small number of patients studied, this review detected a longer survival in patients with oligodendroglial component. The significance of expression of neuronal markers in malignant gliomas is still to be confirmed, with the evaluation of larger series.

Resumo em Português:

A melhor compreensão da história natural dos cavernomas, o aprimoramento dos métodos diagnósticos e das técnicas microcirúrgicas tornaram possíveis as seguintes condutas: tratamento conservador, radiocirurgia e ressecção cirúrgica. Apresenta-se revisão de 33 pacientes operados no serviço de Neurocirurgia da Santa Casa de Belo Horizonte, no período de 1992 a 2001. Cavernomas corticais e subcorticais que se manifestaram por crises convulsivas de difícil controle (57,5%) ou principalmente por hemorragia (15,1%) foram tratados cirurgicamente. As lesões profundas (gânglios basais, tálamo e tronco encefálico) somaram 27,7%. Estas, atualmente, só devem ser operadas quando estão próximas à superfície ependimária ou pial. Indicou-se ainda a ressecção de lesões medulares (5,5%) e cerebrais profundas, que apresentaram déficit focal progressivo(13,8%) ou episódios recorrentes de hemorragia(13,8%). As lesões pequenas e profundas que não apresentam hemorragia devem ser tratadas conservadoramente.Não existe, no momento, evidência de resultados favoráveis com a radiocirurgia.

Resumo em Inglês:

The better understanding of the natural history of the cavernous malformations and the improvement of diagnostic methods and of microsurgical techniques have made the management of cavernous malformations possible through the conservative treatment, radiosurgery, and microsurgical resection. We present 33 cases operated at our service at Santa Casa Hospital, Belo Horizonte, from 1992 to 2001. Cortical and subcortical cavernomas manifested by epilepsy (57.5%) or mainly by hemorrhage (15.1%) were surgically approached. The deep lesions (basal ganglia, talamo and brain steam) represented 27.7% of our cases. They should only be operated when located near the pial or ependimary surface. The resection of spinal cord lesions (5.5%) and of deep brain lesions is also recommended when they present progressive focal deficit (13.8%) or recurrent episodes of hemorrhage (13.8%). Small and deep seated cavernomas that do not present bleeding must be conservatively treated. There has been no evident favourable result related to radiosurgery so far.

Resumo em Português:

Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.

Resumo em Inglês:

Cerebrotendinous xanthomatosis is a treatable rare autossomal recessive disease characterized by lipid storage secondary to a sterol 27-hydroxylase deficiency in the formation of cholic and chenodeoxycholic acids. We describe two Brazilian brothers with cognitive impairement and chronic diarrhea. One of them also presents bilateral cataracts. Neurological findings were progressive walking deficit, limb ataxia and pyramidal signs. Both patients had bilateral Achilles tendon xanthomata. Magnetic resonance image showed signal alterations in cerebellar hemispheres. We describe these cases with molecular genetic analysis confirming diagnosis and comparing with previous literature. The CYP27A1 gene study showed a C1187T mutation on exon 6.

Resumo em Português:

Alguns relatos isolados na literatura referem-se a um possível efeito profilático de drogas anticoagulantes, entre elas a heparina, varfarina e acenocumarol na profilaxia da migrânea. Apresentamos o caso de um homem de 37 anos com cefaléia em salvas crônica refratária que obteve remissão total das crises após a administração de varfarina para o tratamento de trombose venosa e arterial. Não encontramos nenhum relato semelhante na literatura consultada.

Resumo em Inglês:

Isolated reports of a possible positive effect of anti-coagulant drugs, among them heparin, warfarin and acenocumarol, in migraine prophylaxis are found in the literature. We report the case of a 37 years old man suffering from refractory chronic cluster headache that presented remission with the administration of warfarin for the treatment of deep venous thrombosis associated to arterial thrombosis. We did not found any case like that in the literature.

Resumo em Português:

Relatos de casos sobre o uso de olanzapina na doença de Huntington (DH) usaram doses variando de 10-30 mg. Este é um relato de caso de DH avaliado pela Unified Huntington Rating Scale no início e quatro meses depois com uma dose baixa de olanzapina. A paciente melhorou dos sintomas motores, psiquiátricos e nas atividades de vida diária após os quatro meses de tratamento. A resposta a baixas doses de olanzapina na DH pode ser um indicador de eficácia em casos similares. Mais estudos controlados randomizados podem avaliar apropriadamente esses achados.

Resumo em Inglês:

Previous reports on the use of olanzapine in Huntington's disease (HD) used doses ranging from 10-30 mg. We report a case of HD with marked delusions and behavioral impairment assessed by the Unified Huntington's Disease Rating Scale at baseline and four months later treated with a low dose of olanzapine. The patient improved in motor, psychiatric and activity of daily living symptoms after four months of treatment. The response to a low dose of olanzapine in HD may be an indicator of efficacy in similar cases. Further randomized controlled trials can properly assess these findings.

Resumo em Português:

Descrevemos a incidência, causas, manejo e prognóstico das fraturas traumáticas de coluna torácica de T1 a T10. Estudamos retrospectivamente os casos cirúrgicos de fraturas traumáticas da coluna torácica (T1 a T10), durante o período de junho de 1994 a junho de 2003. O tipo de fratura foi determinado segundo a classificação de Gertzbein e o grau de estabilidade através da classificação de Denis. O quadro neurológico à internação e 30 dias após a cirurgia foi avaliado através da classificação de ASIA/IMSOP. O objetivo da cirurgia nos pacientes com lesão medular completa (n=7) foi de estabilização, enquanto nos casos de instabilidade vertebral em que não houve lesão medular ou esta foi incompleta (n=12), optou-se pela descompressão do tecido nervoso, correção do alinhamento da coluna e estabilização da coluna.

Resumo em Inglês:

We describe the incidence, causes, management and prognosis of traumatic fractures of the thoracic spine from T1 to T10 in surgical cases of traumatic fractures of spine during the period from June 1994 to June 2003 studied retrospectively. The type of fracture was determined according to the Gertzbein classification, and the degree of stability using the Denis classification. The neurological picture at admission and 30 days after surgery was evaluated using the ASIA/IMSOP classification. Surgery was performed in patients with complete spinal cord injury (n=7) for the purpose of stabilization using the posterior approach. In cases without spinal cord injury or incomplete injury (n=12), the surgical procedure was performed aiming to decompress the nerve tissue, to correct the alignment of the spine and to stabilize the spine.

Resumo em Português:

Homem de 37 anos, branco, tabagista, foi internado com tosse seca e dor no hemitórax esquerdo (HE). Ao exame, macicez e murmúrio vesicular diminuído no terço médio do HE. A tomografia axial computadorizada de tórax revelou lesão expansiva nodular do 7º arco costal, projetando-se para o interior do HE, com densidade de parte mole e discreto realce pelo contraste. A histologia e a imuno-histoquímica foram compatíveis com schwannoma benigno. Consideramos que o diagnóstico de schwannoma benigno intercostal deve ser aventado ante toda massa intratorácica posterior ou lateral que curse com escassa sintomatologia e ausência de manifestações clínicas de malignidade.

Resumo em Inglês:

A 37 years-old white man, smoker, was interned for having dry cough and pain in the left hemithorax (HE). The exam has show diminished vesicle mumble in the medium third part of the HE. The thorax computer thomography showed expansive nodular lesion of the 7º coster arch projecting within the HE, with density of the bulk part and discreet enhance by the contrast. Imuno-histochemistry was compatible to benign schwannoma. We consider the intercostal benign schwannoma diagnosis must be taken before all the posterior or lateral intrathoracic mass that follows with small syntomathology and absence of clinical manifestation of malignity.

Resumo em Português:

Relata-se caso de paciente de 22 anos vítima de traumatismo cranioencefálico penetrante por fragmento de fibra de amianto medindo 15 x 12 cm, e seu tratamento bem sucedido por craniectomia descompressiva. Ao contrário da lesão encefálica por projétil de arma de fogo, lesão encefálica penetrante por objeto de baixa energia é incomum. A maioria dos casos relatados na literatura envolve lesões cranio-orbitárias ou autoflagelação em pacientes psiquiátricos. O caso relatado torna-se especial em virtude das grandes dimensões do objeto penetrante, do tratamento por craniectomia descompressiva e do bom resultado funcional alcançado.

Resumo em Inglês:

We report the case of a 22-year-old man victim of penetrating brain injury due to a 15 x 12 asbestos fragment and a successfully treatment via decompressive craniectomy. Unlike gunshot wounds to the head, penetrating brain injury from low energy objects are unusual. Most cases reported involve cranio-orbitary injuries as well as self inflicted lesions in mentally ill patients. The reported case is noteworthy due to the large dimensions of the foreign body, the treatment via decompressive craniectomy and the good patient functional outcome.

Resumo em Português:

Aplasia cutis congenita (ACC) é doença rara, caracterizada pela ausência de formação completa da pele. Geralmente ocorre no couro cabeludo, na linha mediana, e apresenta-se ao nascimento como uma ferida ulcerada que pode atingir diferentes profundidades e envolver o periósteo, crânio e dura-máter. Descrevemos o caso de menina recem-nascida que apresentava fácies dismórfica com defeito no couro cabeludo que abrangia a quase totalidade da abóbada craniana e apresentava falha óssea desde a base dos ossos frontais até os occipitais e mastóides. A dura-máter estava em sua maior parte exposta, sem sinais de fissuras. Devido à raridade da ACC e ao pequeno número de pacientes nas séries publicadas na literatura a padronização do tratamento ainda é incipiente. O que existem são recomendações. Ainda são necessários estudos que abordem desde a etiologia da doença até a avaliação dos métodos de tratamento e evolução de grupos maiores de pacientes.

Resumo em Inglês:

Aplasia cutis congenita is a rare condition characterized by the absence of skin layers. It is most common on the scalp, middle line, and it can be seen as a congenital ulcer involving periosteum, skull and dura. We present the case of a female newborn infant with a dysmorphic facies, a large scalp and skull defect exposing the dura. There was no cerebrospinal fluid leakage. The rarity of cases with large defects and small series reported make difficult to determinate the ideal treatment for aplasia cutis congenita. More studies are necessary to define the etiology and best management of this patients.