Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 65, Issue: 1, Published: 2007
  • Arquivos de Neurosiquiatria e a Academia Brasileira de Neurologia

    França, Antonio Spina; Livramento, José Antonio; Machado, Luís dos Ramos
  • First, do no harm: the risks of overtreating children with epilepsy

    Chuang, Eunice; Guerreiro, Marilisa M.; Tsuchie, Sara Y.; Santucci, Angelica; Guerreiro, Carlos A. M.; Montenegro, Maria Augusta

    Abstract in Portuguese:

    INTRODUÇÃO: Apesar do tratamento excessivo com drogas antiepilépticas (DAE) contribuir para a morbidade associada à epilepsia, muitas crianças ainda são submetidas a politerapia desnecessária. OBJETIVO: Avaliar se a retirada de pelo menos uma DAE em crianças com epilepsia refratária utilizando politerapia pode proporcionar melhor controle das crises epilépticas. MÉTODOS: Este foi um estudo prospectivo. Crianças com epilepsia refratária em uso de pelo menos duas DAE foram incluídas. Após assinatura do consentimento informado, uma ou mais DAE foram lentamente retiradas. As doses das outras DAE que não foram retiradas poderiam ser ajustadas se necessário, mas uma nova DAE não pode ser introduzida. RESULTADOS: Quinze pacientes foram avaliados, três eram meninas, com idades entre 3 e 18 anos (média=8,7). Após a retirada de pelo menos uma DAE, 2 (13,5%) pacientes ficaram livre de crises, as crises melhoraram em 5 (33,5%), não mudaram em 5 (33,5%) e a frequencia das crises pioraram em 3 (20%) pacientes. Os eventos adversos melhoraram em 12 patientes (80%). CONCLUSÃO: A retirada de pelo menos uma DAE é uma opção válida no tratamento de crianças com epilepsia refratária.

    Abstract in English:

    BACKGROUND: Although overtreatment with antiepileptic drugs contributes to the morbidity associated with epilepsy, many children still are overtreated. OBJECTIVE: To evaluate if the withdrawal of at least one antiepileptic drug (AED) in children with refractory epilepsy using polytherapy enable a better seizure control. METHOD: This was a prospective study. Children with refractory epilepsy using at least two AEDs were included. Once the patient, or guardian, agreed to participate in the study, one or more AED were slowly tapered off. The remaining AEDs dosages could be adjusted as needed, but a new AED could not be introduced. RESULTS: Fifteen patients were evaluated, three girls; ages ranging from 3 to 18 (mean=8.7 years). After at least one AED withdrawal, two (13.5%) patients became seizure free, seizures improved >50% in 5 (33.5%) patients, did not change in 5 (33.5%), and seizure frequency became worse in 3 (20%). Adverse events improved in 12 patients (80%). CONCLUSION: The withdrawal of at least one AED is a valuable option in the treatment of selected children with refractory epilepsy.
  • Early-onset Parkinson's disease and depression

    Bertucci Filho, Délcio; Teive, Hélio A.G.; Werneck, Lineu C.

    Abstract in Portuguese:

    Os pacientes com doença de Parkinson (DP) cujo início dos sintomas ocorre até os 45 anos (DPIP), apresentam características clínicas que a diferem da doença de início tardio. Estudos têm sugerido que pacientes com DPIP têm maior incidência de depressão quando comparados aos de início tardio, mas sem definição de algum marcador específico da doença para depressão. Estudamos 45 pacientes com DPIP, para definir a freqüência da depressão e verificar possíveis diferenças entre os grupos com e sem depressão. A depressão foi diagnosticada em 16 (35.5%) pacientes estando acima da média da população geral, porém semelhante aos índices relatados pelos estudos de pacientes com DP de início tardio; 8 (50%) pacientes tinham depressão leve, 4 (25%) moderada e 4 (25%) estavam em remissão.Não houve relação da depressão com nenhuma das características clínicas da doença, embora apresentem complicações mais precoces da levodopaterapia, e sejam mais afetados nas escalas de Hoehn-Yahr, UPDRS e Schwab-England.

    Abstract in English:

    Patients with Parkinson’s disease (PD) in whom symptoms start before the age of 45 years (EOPD) present different clinical characteristics from those with the late-onset form of the disease. The incidence of depression is believed to be greater in patients with EOPD than with the late-onset form of the disease, although there is no risk factor or marker for depression in patients with PD. We studied 45 patients with EOPD to define the frequency of depression and to identify possible differences between the groups with and without depression. Depression was diagnosed in 16 (35.5%) of the patients, a higher incidence than in the population at large but similar to the figure for late-onset Parkinson disease; 8 (50%) of the patients had mild depression, 4 (25%) moderate depression and 4 (25%) were in remission. There was no relationship between depression and any of the clinical characteristics of the disease, although the EOPD patients with depression presented earlier levodopa-related complications and were more affected on the Hoehn-Yahr, UPDRS and Schwab-England scales.
  • Association analysis between the C516T polymorphism in the 5-HT2A receptor gene and schizophrenia

    Bertola, Vivian; Cordeiro, Quirino; Zung, Stevin; Miracca, Elisabete Cristina; Vallada, Homero

    Abstract in Portuguese:

    Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é importante fator de risco para o desenvolvimento de esquizofrenia. Alterações nas vias cerebrais serotonérgicas têm sido relacionadas à fisiopatologia da esquizofrenia. Algumas investigações têm sugerido que a eficácia de antipsicóticos atípicos no tratamento da esquizofrenia pode estar relacionada com sua ação no receptor de serotonina subtipo 2A (5-HT2A), e que drogas serotonérgicas podem provocar sintomas psicóticos. Assim, o objetivo desta investigação foi examinar a associação entre o polimorfismo C516T do gene do receptor 5-HT2A e esquizofrenia em uma amostra brasileira composta por 246 pacientes e 315 controles saudáveis e pareados em um estudo tipo caso-controle. Não foram observadas diferenças na distribuição alélica (chi2=1,77, 1d.f., p=0,18, 1d.f.) e genotípica (chi2=1,69, 2d.f., p=0,42) entre os grupos de pacientes e controles. Os resultados sugerem que o polimorfismo C516T gene do receptor 5-HT2A não é fator de susceptibilidade para esquizofrenia na amostra brasileira estudada.

    Abstract in English:

    Data from epidemiological studies have demonstrated that genetics is an important risk factor for schizophrenia. Disturbances of serotonergic brain pathways have been implicated in the pathophysiology of schizophrenia. Some studies have suggested that the efficacy of atypical antipsychotics on schizophrenia treatment may be related to the serotonin 2A receptor (5-HT2A), and that serotonergic drugs may induce psychotic symptoms. Thus, the aim of this study was to investigate the association between the C516T polymorphism and schizophrenia in a Brazilian population composed by 246 patients and 315 healthy matched controls in a case-control approach. No statistically differences were observed in allelic (chi2=1.77, 1d.f., p=0.18) or genotypic (chi2=1.69, 2d.f., p=0.42) distributions between cases and controls. The results suggest that the C516T polymorphism of the 5-HT2A receptor gene is not related to the susceptibility for schizophrenia in our Brazilian sample.
  • Study of polymorphisms in the interleukin-4 and IL-4 receptor genes in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis

    Quirico-Santos, Thereza; Suppiah, Vijayaprakash; Heggarty, Shirley; Caetano, Regina; Alves-Leon, Soniza; Vandenbroeck, Koen

    Abstract in Portuguese:

    Este é um estudo inédito realizado numa população brasileira de pacientes portadores de esclerose múltipla (EM) visando determinar uma possível associação na expressão de polimorfismo (SNP) nos genes da citocina reguladora IL4 (*33C-T) e do seu respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) capazes de modificar a evolução da doença. Não foi observada diferença significativa em ambos SNPs analisados entre o grupo controle de indivíduos saudáveis (n=135) e os pacientes com EM (n=129). Contudo, o genotipo IL4+33 TT apresentava percentual mais elevado (9,09%) nos pacientes EM com descendência africana (AF-EM) do que nos descendentes caucasianos (CA-EM=1,35%) sendo esta diferença significativa (p=0,039). Também foi observado um aumento significativo (p=0,016) para o genotipo IL4R* Q551R CC nos pacientes AF-EM (21,62%) comparando-se com CA-EM (4,35%). Estes resultados indicam que polimorfismos nos genes da citocina IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) influenciam na produção de citocinas do tipo TH2 e evolução da doença nos pacientes EM com descendência africana. Embora polimorfismo nos genes IL4 (*33C-T) e respectivo receptor IL4R (*Q551R A-G) não sejam fatores indutores de susceptibilidade para EM podem modificar o risco e evolução da EM numa população com alto grau de miscigenação étnica.

    Abstract in English:

    This study aimed to investigate in a population of Brazilian patients with multiple sclerosis (MS) single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the promoter region of IL4 (*33C-T) and receptor IL4R (*Q551R A-G) genes proposed to interfere with disease progression. No significant differences were observed in either of the SNPs investigated between healthy controls (n=135) and MS patients (n=129). However, the IL4+33 TT genotype was significantly (p=0.039) higher in African descendants MS (AF-MS= 9.09%) than in Caucasian MS (CA-MS= 1.35%). It was also observed a significant (p=0.016) increase for the IL4R* Q551R CC genotype in AF-MS compared to those of Caucasian ethnicity (AF-MS= 21.62%; CA-MS= 4.35%). These results suggest that IL4+33 and IL4R*Q551 polymorphisms may have a disease-promoting role of TH2 mediators in African MS descendants. Additionally neither IL4 nor IL4R genes are susceptibility factors for Brazilian MS but may be able to modify ethnicity-dependent disease risk and penetrance of susceptibility factors.
  • Linkage study of voltage-gated potassium channels in familial mesial temporal lobe epilepsy

    Maurer-Morelli, Cláudia Vianna; Marchesini, Rafael Breglio; Secolin, Rodrigo; Santos, Neide Ferreira; Kobayashi, Eliane; Cendes, Fernando; Lopes-Cendes, Iscia

    Abstract in Portuguese:

    Canais de potássio voltagem-dependentes (CPVD) desempenham importante papel na excitabilidade neuronal e estão associados a determinados tipos de epilepsia. Recentemente, um tipo de encefalite límbica autoimune (EL) foi associado com anticorpos contra CPVD. Além disso, há relatos de pacientes com EL e epilepsia parcial, além de hipersinal em regiões límbicas detectadas em imagens de ressonância magnética (IRM). Nós temos descrito a epilepsia de lobo temporal mesial familial (ELTMF) associada à atrofia hipocampal (AH) e outros sinais de esclerose mesial temporal observadas em IRM. Para investigar se os CPVD podem estar associados com a AH identificada na ELTMF, empregamos o estudo de ligação genética nesses genes candidatos. Setenta e três marcadores microssatélites foram genotipados e o LOD score de dois pontos mostrou Zmax variando de 0.11 a -9.53 para teta=0.00. No presente estudo, os dados obtidos com a análise de ligação mostram que os CPVD não estão envolvidos na determinação da AH na ELTMF.

    Abstract in English:

    Voltage-gated potassium channels (VGKCs) play a critical role in the regulation of neuronal excitability and have been implicated in some types of epilepsies. Recently, autoimmune limbic encephalitis (LE) was associated with antibodies against VGKC. In addition, patients with LE showed partial epilepsy and increased T2 signal abnormalities in limbic structures. We have reported familial mesial temporal lobe epilepsy (FMTLE) associated with hippocampal atrophy (HA) and other signs of mesial temporal sclerosis detected by magnetic resonance imaging (MRI). In order to investigate whether VGKC may be associated to HA present in FMTLE, we perform linkage study in these candidate genes. Seventy-three microsatellites markers were genotyped in different human autosomal chromosome. Two-point LOD scores did not show evidence for linkage with any of the microsatellite markers genotyped (Zmax ranging from 0.11to-9.53 at theta=0.00). In the present study, linkage data showed no evidence that VGKC are involved in the determination of HA in FMTLE.
  • Modelling of increased homocysteine in ischaemic stroke: post-hoc cross-sectional matched case-control analysis in young patients

    Atanassova, Penka A.; Angelova, Evgeniya; Tzvetanov, Plamen; Semerdjieva, Maria; Dimitrov, Borislav D.

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Hiperhomocisteinemia tem sido postulada como um dos fatores de risco na patogênese do acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI). Todavia, em adultos jovens existe a possibilidade de aumento significativo de risco de AVCI devido a aumento "normal" da homocisteinemia, "oculta" (patologicamente adormecida) dentro de uma variação definida como normal. Neste trabalho foi investigado um modelo post-hoc de dosagem de homocisteina no plasma (HC) em pacientes jovens com AVCI agudo pareados por gênero e idade. Foi avaliado também relações entre HC e prevalência de outros fatores de risco para AVCI em 41 pacientes e 41 controles normais. MÉTODO: Foi utilizado exame clínico, procedimentos instrumentais e de neuroimagem, exame de fatores de risco, dosagem da homocisteína no plasma, outros exames laboratoriais e análise estatística. RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças quanto a presença de fumantes, dosagem de vitaminas, creatinina sérica e perfil lipídico entre os pacientes com AVCI e os controles normais. Todavia os pacientes com AVCI apresentaram diminuição de níveis de vitamina B6 e aumento de homocisteína, fibrinogênio e trigliceridios. A análise multivariada de regressão logística mostrou diferenças significativas apenas para HC e trigliceridios independentemente associadas para fatores de risco para AVCI (72% acuracia, p= 0,001). Um aumento de homocisteína de 1,0 µmol/L estava associado com aumento de 22% de risco de AVCI [OR=1,22 (95%IC 1,03-1,44)]. Foi evidenciado portanto um novo valor de cut-off para HC de 11,58 µmol/L em pacientes jovens com AVCI (ROC auc=0,67, 95% IC 0,55-0,78, p= 0,009). CONCLUSÃO: Este novo valor de cut-offpara a homocisteína discrimina claramente a ausência ou presença de AVCI (sensibilidade >63%, especificidade >68%) independente do gênero ou idade e deve ser aplicado para uma melhor avaliação precoce de pacientes jovens com risco de AVCI.

    Abstract in English:

    BACKGROUND & PURPOSE: Hyperhomocysteinaemia has been postulated to participate in pathogenesis of ischaemic stroke (IS). However, especially in young adults, there is possibility of significantly increased IS risk due to increased ‘normal’ homocysteinaemia, i.e., ‘hidden’ (‘pathologically dormant’) prevalence within a healthy, normally-defined range. We performed a post-hoc modelling investigation on plasma total homocysteinaemia (THCY) in gender- and age-matched young patients in the acute IS phase. We evaluated relationships between THCY and prevalence of other potential risk factors in 41 patients vs. 41 healthy controls. METHOD: We used clinical methods, instrumental and neuroimmaging procedures, risk factors examination, total plasma homocysteine measurements and other laboratory and statistical modelling techniques. RESULTS: IS patients and healthy controls were similar not only for matching variables, but also for smoking, main vitamin status, serum creatinine and lipid profile. Patients with IS, however, had lower vitamin B6 levels and higher THCY, fibrinogen and triglycerides (TGL). At multivariate stepwise logistic regression only increased THCY and TGL were significantly and independently associated with the risk for stroke (72% model accuracy, p model=0.001). An increase of THCY with 1.0 µmol/L was associated with 22% higher risk of ischaemic stroke [adjusted OR=1.22 (95%CI 1.03?1.44)]. In this way, novel lower cut-off value for HCY of 11.58 µmol/L in younger patients has been revealed (ROC AUC= 0.67, 95CI% 0.55-0.78, p=0.009). CONCLUSION: The new THCY cut-off clearly discriminated between absence and presence of IS (sensitivity>63%, specificity>68%) irrespectively of age and gender and may be applied to better evaluate and more precisely define, as earlier as possible, the young patients at increased IS risk.
  • A Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome with autosomal recessive inheritance

    Malheiros, José Augusto; Camargos, Sarah Teixeira; Oliveira, José Teotonio de; Cardoso, Francisco E.C.

    Abstract in Portuguese:

    Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).

    Abstract in English:

    We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.
  • Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients

    Stachon, Andrea; Assumpção Jr, Francisco Baptista; Raskin, Salmo

    Abstract in Portuguese:

    CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett.

    Abstract in English:

    BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.
  • Cerebrovascular disease in childhood: neuropsychological investigation of 14 cases

    Guimarães, Inês Elcione; Ciasca, Sylvia Maria; Moura-Ribeiro, M. Valeriana L.

    Abstract in Portuguese:

    Nos poucos estudos acerca do desenvolvimento da criança após o acidente vascular cerebral (AVC) são descritos problemas como rebaixamento intelectual, dificuldades na capacidade lingüística, viso-motora, na organização e integração espacial. Neste estudo fizeram parte 28 crianças, sendo 14 pertencentes ao grupo experimental (GE) com diagnóstico clínico e de imagem de AVC isquêmico. Outras 14 crianças sem história de AVC que formaram o grupo controle (GC). O protocolo de investigação neuropsicológica constou de teste de inteligência, teste de coordenação viso-motor, desenho da figura humana, bateria de funções corticais e prontuário médico das crianças do GE. A análise dos resultados deste estudo mostrou que os melhores desempenhos após o AVC, estão relacionados ao menor tempo de recuperação funcional; houve desempenho superior do GC sobre o GE em todos os instrumentos utilizados, nas áreas cognitiva, perceptual e motora. Constatou-se ainda que o AVC pode levar a rebaixamento intelectual, quando ocorre um quadro de repetição do insulto vascular.

    Abstract in English:

    There are few studies about the development of a child after a cerebrovascular accident (CVA), and they usually describe problems such as diminishing in intellectual capacities, difficulties in linguistic and visual-motor skills, as well as in spatial organization and integration. In this study, there were 28 children participating, being 14 placed in the experimental group (EG) after clinical diagnosis and ischemic CVA imaging, and other 14 children without past history of CVA, who formed the control group (CG). The neuropsychological research protocol included an intelligence test, a visual-motor coordination test, human figure drawing, a cortical functions battery and the medical records of the children from the EG. The analysis of the results of this study revealed that the best performances after the CVA are related to the shortest time of functional recovery; CG presented better performances than EG in all the instruments used, in cognitive, perceptual and motor skills. It has been noticed that CVA may lead to intellectual reduction in case of a recurrence of the vascular insult.
  • Factors associated to the positive cerebrospinal fuid culture in the tuberculous meningitis

    Puccioni-Sohler, Marzia; Brandão, Carlos Otávio

    Abstract in Portuguese:

    A meningite tuberculosa é a complicação neurológica mais freqüente no curso da tuberculose. Entretanto, a carência de testes rápidos e sensíveis dificulta o diagnóstico precoce, contribuindo para o elevado índice de letalidade desta condição. Na presente análise, é feita revisão dos achados do líquido cefalorraquidiano (LCR) de 30 pacientes com o diagnóstico de meningite tuberculosa confirmado pelo exame bacteriológico. O objetivo do estudo consiste em caracterizar os parâmetros associados à positividade da cultura para Mycobacterium tuberculosis no LCR. Observamos maior freqüência de cultura positiva entre os pacientes infectados pelo HIV e naqueles que apresentam aumento de neutrófilos e da concentração de proteína no LCR. Nossos achados se justificam pelo fato de que na co-infecção com o HIV ocorre maior carga bacilífera em comparação aos pacientes não co-infectados. A presença de neutrofilorraquia e hiperproteinorraquia são marcadores de inflamação aguda, onde se supõe existir também maior concentração de bactérias no LCR.

    Abstract in English:

    Central nervous system involvement is the most common neurological complication in the course of tuberculosis. The lack of rapid and sensitive tests delays the early diagnosis. Here, we retrospectively reviewed the cerebrospinal fluid (CSF) examination of 30 patients with tuberculous meningitis confirmed by bacteriological tests (culture and/or polymerase chain reaction). The purpose of the present study was to determine the CSF parameters associated to the positive CSF culture for Mycobacterium tuberculosis in tuberculous meningitis. We found higher frequency of positive CSF culture in patients infected with HIV as well in patients with high number of neutrophils and high protein content (characteristic in the early or acute-stage patients), which suggests that the positive culture found in these patients may be associated with the presence of high bacillary load in CSF occurring in these stages.
  • Outcome of sleepiness and fatigue scores in obstructive sleep apnea syndrome patients with and without restless legs syndrome after nasal CPAP

    Rodrigues, Raimundo Nonato Delgado; Rodrigues, Aída Alexandra Alvim de Abreu e Silva; Pratesi, Riccardo; Gomes, Marília Miranda Fortes; Vasconcelos, Ana Maria Nogales; Erhardt, Christine; Krieger, Jean

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: A associação síndrome de apnéia obstrutiva do sono / síndrome de pernas inquietas (SAOS-SPI) tem sido mencionada na literatura há muito. Ambas podem ser responsáveis por queixas de fadiga e sonolência secundárias à fragmentação do sono noturno. O objetivo deste estudo é avaliar a evolução dos sintomas de fadiga e sonolência diurna excessiva antes e após o tratamento com pressão aérea positiva contínua (CPAP) em pacientes portadores de SAOS, com e sem SPI. MÉTODO: Estudo prospectivo e comparativo entre um grupo de 13 pacientes com SAOS e um grupo de 17 com SAOS +SPI. Exames laboratoriais e polissonografia (PSG) foram realizados no início do estudo. A escala de sonolência de Epworth (ESE) e o questionário de fadiga/depressão de Pichot (PIC) foram aplicados antes do tratamento com CPAP e 3 meses após. Os resultados foram comparados. RESULTADOS: No início do estudo não foram encontradas diferenças significativas na avaliação laboratorial e PSG. Ambos os grupos apresentavam inicialmente pontuação semelhante na avaliação da ESE e PIC (p=0,73 e 0,08, respectivamente). Após CPAP, os pacientes SAOS+SPI apresentaram maiores ESE e PIC (p=0,017 e 0,03, respectivamente). CONCLUSÃO: Apesar de resposta inicial favorável em ambos os grupos, o CPAP foi aparentemente menos eficaz na redução das queixas de fadiga e sonolência nos pacientes apnéicos com associação a SPI.

    Abstract in English:

    BACKGROUND & PURPOSE: The association of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) and restless legs syndrome (RLS) has been reported in the literature for many years. Both conditions may be responsible for fatigue and somnolence complaints secondary to nocturnal sleep disruption. The primary concern of this study is to evaluate the outcome of fatigue and daytime sleepiness symptoms at baseline and after continuous positive air pressure (CPAP) treatment in OSAS patients with and without RLS. METHOD: A prospective and comparative study between a group of 13 patients with OSAS and a group of 17 patients with OSAS+RLS. Laboratory blood tests and polysomnography were performed at baseline. The Epworth Sleepiness Scale (ESS) and the Pichot’s questionnaire of fatigue/depression (PIC) were applied before and after 3 months of CPAP treatment. Results were compared. RESULTS: No significant differences were found on PSG and laboratory results at baseline. Both groups had similar ESS and PIC scores at baseline (p=0.73 and 0.08, respectively). After n-CPAP, OSAS+RLS patients showed higher ESS and PIC scores (p=0.017 and 0.03, respectively). CONCLUSIONS: Despite a favorable general response, n-CPAP seemed less effective in treating fatigue and sleepiness in the OSAS+RLS group.
  • Event-related potentials (P300) and neuropsychological assessment in boys exhibiting Duchenne muscular dystrophy

    Della Coletta, Marcus Vinicius; Scola, Rosana Herminia; Wiemes, Gislaine Richter Minhoto; Fonseca, Cláudia Nasser; Mäder, Maria Joana; Freund, Aline Andrade; Werneck, Lineu César

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Avaliar potenciais evocados cognitivos auditivos (P300) e disfunções neuropsicológicas em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). MÉTODO: Potenciais auditivos P300 e testes neuropsicológicos foram obtidos de 16 controles e 20 pacientes com DMD. Valores de quociente de inteligência (QI) foram estimados para os dois grupos. A media de idade foi de 9.5 anos no grupo DMD e 10 anos no grupo controle (p>0.05). RESULTADOS: Os valores médios de QI foram 64.35 no grupo DMD e 82.68 no grupo controle (p=0.01). A média de valores de P300 foi 347.6 no grupo DMD e 337.4 no grupo controle (p=0.14). Não houve correlação significativa entre os parâmetros em cada grupo. CONCLUSÃO: Os pacientes com DMD mostraram um pior desempenho nas testagens de P300 quando comparados com o grupo controle, embora a diferença não tenha apresentado diferença significativa. Alterações sistemáticas foram encontradas nos testes neuropsicológicos, correspondendo às alterações significativas vistas nos valores de QI.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To examine auditory cognitive evoked potentials (P300 potentials) and neuropsychological dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). METHOD: P300 potentials and neuropsychological test results were obtained from 16 healthy control boys and 20 DMD patients. Full Intelligence Quotients (IQ) were estimated for patients and control group. Mean age was 9.5 years in the DMD patient group, and 10 years in the control group (p>0.05). RESULTS: The mean IQ values were 64.35 in the DMD patients and 82.68 in the control group (p=0.01). Mean P300 values were 347.6 in the DMD group and 337.4 in the control group (p=0.14). There was no significant correlation between parameters in each group. CONCLUSION: DMD patients showed a poor performance as evaluated by P300 potential compared to the control group, although the difference was not statistically significant. Systematic alterations in neuropsychological test results were found, the differences paralleling those detected in IQ.
  • EEG spectral cohrence inter and intrahemispheric during catching object fall task

    Portella, Cláudio Elidio; Silva, Julio Guilherme; Machado, Sergio; Velasques, Bruna; Bastos, Victor Hugo do Vale; Ferreira-Vorkapic, Camila; Terra, Patrícia; Lopes, Vladimir; Cagy, Mauricio; Carvalho, Eduardo de; Orsini, Marco; Basile, Luis; Piedade, Roberto; Ribeiro, Pedro

    Abstract in Portuguese:

    O objetivo do presente experimento foi avaliar medidas de coerência na banda Teta através do EEGq durante a realização de uma atividade motora. A amostra constituiu-se de 23 sujeitos saudáveis, ambos os sexos, faixa etária entre 25 e 40 anos. Os sujeitos foram submetidos à tarefa motora de apreensão seqüencial de bolas em queda livre. Para análise estatística foi realizada uma ANOVA (Three-Way) que demonstrou efeito principal para os fatores: momento, tempo e posição. Porém não houve interação entre os fatores. Uma diminuição generalizada significativa da coerência ocorreu ao longo do tempo de execução da tarefa que também se apresentou reduzida no córtex frontal esquerdo, hemisfério contralateral ao membro utilizado (em comparação com o córtex frontal direito). Em conclusão, estes achados sugerem especialização do circuito neural que estão em consonância com experimentos prévios. A diminuição da coerência inter-hemisférica sugere uma dependência espacial inter-eletrodos durante a tarefa e não uma especialização neuronal.

    Abstract in English:

    The aim of the present study was to evaluate coherence measures at Theta through qEEG during the accomplishment of a specific motor task. The sample consisted of 23 healthy individuals, both sexes, with ages varying between 25 and 40 years old. All subjects were submmitted to a specific motor task of cacthing sequences of falling balls. A three-way ANOVA was employed for the statistical analysis, which demonstrated main effects for the following factors: time, block and position. However, there was no interection between the factors. A significant and generalized coherence reduction was observed during the task execution time. Coherence was also diminished at the left frontal cortex and contralateral hemisphere of the utilizing limb (comparing to the right frontal cortex). In conclusion, these findings suggest a certain specialization of the neural circuit, also according to previous investigations. The inter-coherence reduction suggests a spatial inter-electrode dependence during the task, rather than a neuronal specialization.
  • Traumatic subdural hygroma: five cases with changed density and spontaneous resolution

    Zanini, Marco Antonio; Resende, Luiz Antonio de Lima; Freitas, Carlos Clayton Macedo de; Yamashita, Seizo

    Abstract in Portuguese:

    Analisamos 34 pacientes adultos com higroma subdural traumático quanto à evolução clínica, tomografias seriadas e ressonância magnética. Observou-se aumento da densidade do higroma subdural em cinco dos pacientes durante período que variou de 11 dias a 6 meses após o trauma. Nestes cinco pacientes, a evolução clínica foi favorável e os higromas apresentaram resolução espontânea. Há vários relatos na literatura de modificação da densidade dos higromas subdurais tramáticos, transformando-se em hematoma subdural crônico. Esta casuística apresenta outra possibilidade, ou seja, modificação da densidade, que pode ser apresentada como hematoma subdural pelas imagens de tomografia ou ressonância magnética, mas com resultado final das condições clínicas e de imagem retornando ao normal.

    Abstract in English:

    Thirty-four consecutive adult patients with subdural traumatic hygroma were analysed for clinical evolution, serial computed tomography scan (CT), and magnetic resonance imaging (MRI) over a period of several months. Five of the patients presented CT scan and MRI evolution data showing increasing density over a period of 11 days to 6 months post trauma. In these five patients, final clinical and CT scan data were benign, with complete spontaneous resolution. Descriptions in literature of evolving traumatic subdural hygroma have presented CT scan density modifications changing into chronic subdural hematoma. Our patients show another possibility, density transformation, which sometimes show as subdural hematoma in CT scan and MRI, but with final evolution where clinical condition and CT scan return to normal.
  • Duchenne and Becker muscular dystrophy: a molecular and immunohistochemical approach

    Freund, Aline Andrade; Scola, Rosana Herminia; Arndt, Raquel Cristina; Lorenzoni, Paulo José; Kay, Claudia Kamoy; Werneck, Lineu Cesar

    Abstract in Portuguese:

    As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada deleção em pelo menos um dos exons, sendo que 68% das deleções localizam-se na região 3' hot spot. Foram encontradas deleções em 81,5% dos DMD e em todos os BMD, sendo que os sem deleção tinham deficiência de distrofina, incluindo a mulher com DMD. As portadoras sintomáticas não tinham deleções mas anormalidades na distribuição da distrofina no sarcolema. Os outros casos sem deleção, com auxilio da biópsia muscular tiveram outros diagnósticos (atrofia muscular espinhal, miopatia congênita, deficiência de sarcoglicanos, distrofia de cinturas-membros sem classificação). A análise imuno-histoquímica para distrofina na biópsia muscular continua sendo o método mais específico para diagnóstico de DMD/DMB e deve ser utilizado quando não são encontradas deleções do gene da distrophina no sangue.

    Abstract in English:

    Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the dystrophin gene. We studied 106 patients with a diagnosis of probable DMD/BMD by analyzing 20 exons of the dystrophin gene in their blood and, in some of the cases, by immunohistochemical assays for dystrophin in muscle biopsies. In 71.7% of the patients, deletions were found in at least one of the exons; 68% of these deletions were in the hot-spot 3' region. Deletions were found in 81.5% of the DMD cases and in all the BMD cases. The cases without deletions, which included the only woman in the study with DMD, had dystrophin deficiency. The symptomatic female carriers had no deletions but had abnormal dystrophin distribution in the sarcolemma (discontinuous immunostains). The following diagnoses were made for the remaining cases without deletions with the aid of a muscle biopsy: spinal muscular atrophy, congenital myopathy; sarcoglycan deficiency and unclassified limb-girdle muscular dystrophy. Dystrophin analysis by immunohistochemistry continues to be the most specific method for diagnosis of DMD/BMD and should be used when no exon deletions are found in the dystrophin gene in the blood.
  • Influence of bromazepam on cortical interhemispheric coherence

    Sampaio, Isabel; Puga, Fernanda; Veiga, Heloisa; Cagy, Maurício; Piedade, Roberto; Ribeiro, Pedro

    Abstract in Portuguese:

    Benzodiazepínicos estão entre as medicações mais comumente prescritas devido à sua eficácia terapêutica para reduzir ansiedade e induzir sono. Conseqüentemente, eles têm sido amplamente empregados no tratamento de diversas desordens. No entanto, poucos estudos têm analisado os efeitos do bromazepam na atividade eletrencefalográfica (EEG). Assim, o presente estudo teve por objetivo investigar os efeitos modulatórios desta droga na dinâmica cerebral. Especificamente, os efeitos de 3 mg de bromazepam na coerência eletrocortical foram analisados em um experimento duplo-cego. A amostra consistiu de 10 sujeitos sadios (5 homens e 5 mulheres), submetidos a dez minutos de captação do sinal de EEG. A medida eletrofisiológica (coerência) foi analisada em três condições experimentais: bromazepam, placebo 1 e placebo 2. Os resultados sugerem que o bromazepam aumenta significativamente a coerência cortical inter-hemisférica.

    Abstract in English:

    Benzodiazepines are among the most commonly prescribed medications due to their therapeutic efficacy in reducing anxiety and inducing sleep. Consequently, they have been widely employed in the pharmacological treatment of several disorders. Nevertheless, few studies have analyzed the effects of bromazepam in electroencephalographic activity (EEG). The present study aimed at investigating the modulatory effects of this drug on brain dynamics. Specifically, the effects of bromazepam (3mg) on EEG coherence were tested in a double-blind experiment. The sample, consisting of 10 healthy subjects (5 male and 5 female), was submitted to ten minutes of EEG recording. The electrophysiological measure (coherence) was analyzed across three experimental conditions: bromazepam, placebo 1, and placebo 2. Results indicate that bromazepam significantly increases cortical interhemispheric coherence.
  • Toxic myopathies: muscle biopsy features

    Scola, Rosana Herminia; Pereira, Eduardo Rafael; Lorenzoni, Paulo José; Werneck, Lineu César

    Abstract in Portuguese:

    Diversos medicamentos e substâncias tóxicas podem causar alterações musculares e são causas freqüentes de miopatia adquirida. Apresentamos uma série de 32 pacientes, predomínio de pacientes adulto jovens, com miopatia tóxica. As substâncias mais relacionadas com a miopatia foram os corticosteróides (56,2%) seguidos pelo propoxifeno, neurolépticos, zidovudina e drogas indutoras de hipocalemia. A investigação mostrou níveis normais de creatino quinase sérica em 65,4%, eletromiografia de agulha com padrão miopático em 40% e o mais freqüente diagnóstico histológico da biópsia muscular foi atrofia de fibras do tipo 2 (59,3%). As manifestações clínicas, etiologia, tempo de evolução, nível sérico das enzimas musculares, alterações da eletroneuromiografia e, especialmente, da biópsia muscular são discutidos.

    Abstract in English:

    Several drugs and toxic substances can cause muscular abnormalities and are frequent causes of acquired myopathies. We present a series of 32 patients, predominance of young adult patients, diagnosed with toxic myopathy. The most common substances inducing myopathy were corticosteroids (56.2%) followed by the propoxyphene, neuroleptics, zidovudine and drug-induced hypokalemia. The investigation showed normal serum creatine kinase levels in 65.4%, myopathic pattern of the needle electromyography in 40% and the more frequent histological diagnosis of the muscle biopsy was type 2 fiber atrophy (59.3%). Clinical features, etiology, course of the disease, serum levels of muscular enzymes, electromyographic features and, especially, muscle biopsy features are discussed.
  • Anatomopathological aspects of neurocysticercosis in autopsied patients

    Lino-Junior, Ruy de Souza; Faleiros, Ana Carolina Guimarães; Vinaud, Marina Clare; Oliveira, Flávia Aparecida de; Guimarães, Janaína Valadares; Reis, Marlene Antônia dos; Teixeira, Vicente de Paula Antunes

    Abstract in Portuguese:

    O objetivo desse trabalho foi descrever ocorrência e morfologia da neurocisticercose (NCC) autópsias. Revisou-se 2218 autópsias realizadas no Hospital Escola da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (UFTM), 1970-2003. Registrou-se idade, gênero e cor dos pacientes, analisou-se macroscopia e microscopia da NCC. Encontrou-se 53 (2,4%) casos de NCC. A média das idades foi 50 anos, sendo 34 (64,1%) do sexo masculino e 36 (67,9%) brancos, não havendo diferença significante na comparação da idade, gênero e cor dos pacientes. Analisou-se macroscopicamente 17 cisticercos. A localização mais comum foi a meningo-cortical em 12 (70,6%) casos. Microscopicamente, os cisticercos apresentaram forma oval contendo a larva íntegra em 4 (23,5%) casos ou em grau de destruição em 13 (76,5%) casos. Portanto, na NCC foram verificados vários processos patológicos gerais (necrose, depósitos intersticiais, fibrose, gliose, inflamação) destacando-se: beta-fibrilose em 13 (76,5%) casos associada ao processo inflamatório em 16(94,1%) casos causado pelo parasito, ainda não relatada na NCC, e calcificação presente no parasito viável e em destruição.

    Abstract in English:

    The aim of this paper was to describe the occurrence and morphology of neurocysticercosis (NCC) in autopsies. We revised 2218 autopsies performed at the School Hospital from Federal Unversity of Triangulo Mineiro, 1970-2003. Data referring to age, gender and color of patients were reported and NCC was microscopically and macroscopically analyzed. We found 53 (2.4%) NCC cases. The mean age was 50 years old, 34 (64.1%) individuals were male and 36 (67.9%) white. Macroscopically, 17 cysticerci were analyzed. The most frequent location was meningocortical in 12 (70.6%) cases. Microscopically, the cysticerci presented an ovoid shape, containing the larvae preserved in 4 (23.5%) cases or in destruction degrees in 13 (76.5%) cases. Therefore, in NCC was found several general pathologic processes (necrosis, interstitial deposits, fibrosis, gliosis, inflammation) amongst which are highlighted beta-fibrillose in 13 (76.5%) cases associated to inflammatory process in 16 (94.1%) cases caused by the parasite, not yet related to NCC, and calcification present in viable and destruction parasites.
  • The insula and the central core concept

    Ribas, Guilherme Carvalhal; Oliveira, Evandro de

    Abstract in Portuguese:

    A caracterização anatômica de regiões encefálicas topograficamente bem definidas é particularmente útil para a prática neurocirúrgica por propiciar melhor compreensão da tridimensionalidade das suas estruturas e das lesões que as acometem, e por incitar uma maior sistematização dos seus acessos cirúrgicos. Neste sentido, se destaca no interior de cada hemisfério cerebral, um verdadeiro bloco único composto externamente pela ínsula, internamente pelos núcleos da base e tálamo, e que abriga no seu interior a cápsula interna. Com uma conformação predominantemente biconvexa e disposto entre a cisterna silviana e as cavidades ventriculares supratentoriais, esse bloco cerebral central morfologicamente se caracteriza como uma cabeça de cada metade do tronco encefálico, encoberta por todo o manto neocortical do seu hemisfério ao qual se une através de verdadeiros istmos constituídos pelos prolongamentos das diferentes partes da cápsula interna. Anteriormente e sob o sulco limitante anterior da ínsula se dispõem as fibras que compõem o ramo anterior da cápsula interna, superiormente e sob o seu sulco limitante superior se dispõem as fibras restantes do ramo anterior e as do joelho e do ramo posterior, entre as quais se destacam em importância funcional as fibras piramidais córtico-espinhais, e sob o sulco limitante inferior da ínsula se dispõem as partes retro e sub-lentiformes da cápsula interna, que englobam as radiações auditiva e visual. Lateralmente o bloco cerebral central tem a ínsula como um verdadeiro escudo externo das principais estruturas cerebrais subcorticais. As escolhas dos acessos microneurocirúrgicos às lesões relacionadas com o bloco cerebral central devem ter como maior preocupação as suas relações topográficas com o tálamo e com as fibras da cápsula interna.

    Abstract in English:

    The caracterization of well defined and circumscribed brain regions is particularly useful for the neurosurgical practice once it enhances the tridimensional understanding of its structures and related lesions, and because it induces the development and the utilization of more standard microneurosurgical approaches. In this direction, it is noteworthy that each cerebral hemisphere harbors an evident central core constituted externally by the insula, internally by the basal ganglia and the thalamus, and with the internal capsule within. With a biconvex configuration when seen from above, and located between the sylvian cistern and the supratentorial ventricular cavities, morphologically this central core resembles a head of each brainstem half top, covered by the neocortical mantle of its hemisphere. The central core is attached to the rest of the cerebral hemisphere by isthmi constituted by the different internal capsule fibers. Anteriorly and under the anterior limiting sulcus of the insula there are fibers of the internal capsule anterior limb, superiorly and under the superior limiting sulcus there are the rest of the anterior limb fibers, and the knee and posterior limb fibers that harbors the corticonuclear and the corticospinal tracts, and inferiorly and under the insular inferior limiting sulcus there are the sub- and the retrolentiform internal capsule fibers that enclose the auditory and the optic radiations. Laterally the central core is composed by the insular surface that resembles a shield of the main cerebral subcortical structures. The options of microneurosurgical approaches to the central core related lesions should consider particularly their relationships with the thalamus and with the internal capsule fibers.
  • The pterional craniotomy: step by step

    Chaddad Neto, Feres; Ribas, Guilherme Carvalhal; Oliveira, Evandro de

    Abstract in Portuguese:

    O presente artigo visa descrever de forma didática e prática a realização da craniotomia fronto-têmporo-esfenoidal, que é usualmente denominada de pterional e que constitui a craniotomia mais utilizada na prática neurocirúrgica atual. Trata-se portanto de um texto fundamentalmente descritivo, dividido conforme as principais etapas da realização dessa craniotomia, e que descreve com detalhes a técnica com que o presente grupo de autores evolutivamente veio a realizá-la.

    Abstract in English:

    This article intends to describe in a didactical and practical manner the frontotemporosphenoidal craniotomy, that is usually known as pterional craniotomy and that constitute the cranial approach mostly utilized in the modern neurosurgery. This is then basically a descriptive text, divided according to the main stages involved in this procedure, and that describes with details how the authors currently perform this craniotomy.
  • Decompressive craniectomy for treatment of intracranial hypertension secondary to large ischemic cerebral infarction: analysis of 34 cases

    Nobre, Márcio Costa; Monteiro, Marcílio; Albuquerque, Antônio Carlos de; Veloso, Adriano Teixeira; Mendes, Vandete Aguiar; Silveira, Marise Fagundes; Souza Filho, Lucídio Duarte de; Silva, Marcelo José da; Bicalho, Geraldo Vítor Cardoso

    Abstract in Portuguese:

    Infarto encefálico isquêmico extenso (IEIE) é a perda do suprimento sangüíneo de uma grande área cerebral, principalmente do território da artéria cerebral média. Pode evoluir com edema importante, hipertensão intracraniana e óbito em até 80% dos casos. OBJETIVO: Avaliar os resultados da craniectomia descompressiva no tratamento da hipertensão intracraniana secundária ao IEIE, comparando com os resultados de outros estudos publicados na literatura. MÉTODO: Foram analisados 34 pacientes com IEIE tratados clinicamente sem sucesso e que necessitaram de craniectomia descompressiva para controle da hipertensão intracraniana. RESULTADOS: 8 pacientes (23,52%) faleceram, 26 (76,47%) sobreviveram, sendo que 2 (7,70%) permaneceram em estado vegetativo. CONCLUSÃO: Os fatores idade acima de 50 anos e sexo masculino se associaram a maior risco de evolução para óbito. O nível de consciência à admissão e a área do retalho ósseo apresentaram valores próximos de significância estatística.

    Abstract in English:

    The large ischemic cerebral infarction (LICI) is a brain supply loss of a large area in the brain, mainly on the middle cerebral artery. Is possible that evolutes a major edema, intracranial hypertension and death in about 80% of the cases. OBJECTIVE: To avaliate the results of a descompressive craniectomy on the treatment of the secundary intracranial hypertension to LICI, comparing to other results of medical literature already published. METHOD: Were analysed 34 pacients diagnosed with LICI clinically treated unsuccesfully that needed forther on the decompressive craniectomy treatment, for the control of intracranial hypertension. RESULTS: 8 pacients (23.52%) died, 26 (76.47%) survived, and 2 (7.70%) developed a vegetative state condition. CONCLUSION: The factors age over 50 years and male gender were associated with a high death risk. The level of consciousness at admission and bone flap area were nearer the values of statistic significance.
  • Psycothic syndrome developing into dementia as a clinical manifestation of mitochondrial DNA deletion

    Vasconcellos, Luiz Felipe Rocha; Leite, Ana Claudia Celestino; Cavalcanti, José Luis Sá; Moreira, Denise Madeira; Feijó, Denise; Souza, Carolina Fischinger Moura de

    Abstract in Portuguese:

    As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.

    Abstract in English:

    The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.
  • Ventriculoperitoneal shunt infections in children and adolescents with hydrocephalus

    Lima, Márcia Maria Macêdo; Pereira, Carlos Umberto; Silva, Angela Maria

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Determinar a freqüência, as causas, o sítio específico e as manifestações clínicas e laboratoriais das infecções em crianças e adolescentes após a implantação de dispositivos neurológicos (DVP) no Hospital Governador João Alves Filho (Aracaju SE). MÉTODO: Estudo prospectivo, observacional, não controlado de 50 pacientes, submetidos a DVP (58 procedimentos), no período de janeiro de 2003 a outubro de 2004. RESULTADOS: Observaram-se taxas de infecção por procedimento de 27,6%, taxas de infecção de índice cirúrgico zero, 1 e 2 de 25,7% e 30,4%, respectivamente (NNIS-CDC). A infecção de sítio cirúrgico foi a principal complicação com 50% das infecções. CONCLUSÃO: Taxa de infecção por procedimento, paciente e índice de risco cirúrgico mostraram-se elevadas. Não houve significância estatística com relação à idade, etiologia da hidrocefalia, ao tipo de procedimento (derivação primária e reinserção), tempo de internação pré-operatória, duração da cirurgia, antibioticoprofilaxia, cateter SNC prévio e índice de risco cirúrgico.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To determine frequency, etiology, site and clinical and laboratory findings of ventriculoperitoneal shunt (VPS) infections in children and adolescents with hydrocephalus managed in Hospital Governador João Alves Filho, Aracaju SE, Brazil. METHOD: A non-controlled prospective observational study comprising 50 patients that underwent VPS (58 procedures) from January/2003 to October/2004. RESULTS: Infection rate per procedure was 27.6%; surgical risk index (NNISS-CDC) 0 and 1-2 were 25.7% and 30.4% respectively; surgical site infection was the main complication with 50% of the cases. CONCLUSION: Infection rates per procedure, per patient, and per surgical risk index were high. No statistical differences were found related to the following: age, etiology of hydrocephalus, type of procedure, pre-operative length of stay, duration of procedure, antibiotic prophylaxis, previous central nervous system catheter, and surgical risk index.
  • Epidemiological and clinical profile of neurocysticercosis patients assisted by the Hospital Universitário Regional de Maringá, Paraná, Brazil

    Benedeti, Márcia Regina; Falavigna, Dina Lúcia Morais; Falavigna-Guilherme, Ana Lúcia; Araújo, Silvana Marques de

    Abstract in Portuguese:

    Este estudo propõe-se verificar o perfil clínico-epidemiológico da neurocisticercose (NCC) em pacientes atendidos no Hospital Universitário Regional de Maringá. Foram analisados 6100 prontuários dos setores de Neurologia, Neuropediatria, Neurocirurgia e Psiquiatria, de janeiro/1998 a dezembro/2004. Destes, foram selecionados 48 com diagnóstico de NCC. O número de casos de NCC observados superou aqueles notificados à Vigilância Epidemiológica nos anos de 1998, 1999, 2001, 2002 e 2004. Houve predomínio do gênero feminino (p<0,001), com idade entre 31-60 anos (43,7%) e residentes na zona urbana (93,8%). A epilepsia por NCC (IC=1,77;16,07; p=0,0024) foi de início tardio e generalizada em 91,7% dos pacientes, estando associada a cefaléia em 37,5% dos pacientes. Houve necessidade de internação em 22,9% dos pacientes, com tempo médio de internação de 3,91±3,35dias. Concluiu-se que o perfil clínico-epidemiológico observado é peculiar, apresentando alguns pontos em comum com estudos conduzidos em outras regiões endêmicas brasileiras.

    Abstract in English:

    The aim of this study was to drawn an epidemiological and clinical profile of the neurocysticercosis (NCC) patients assisted by Hospital Universitário Regional de Maringá. A transversal, retrospective and descriptive study based on 6,100 records of the Neurology, Neuropediatry, Neurosurgery and Psychiatry clinics was done from January/1998 to December/2004. Of these, 48 were selected with diagnosis of NCC. The prevalence was greater in female (p<0.001), 31-60 years (43.7%), and urban zone (93.8%). The number of NCC cases overcame those notified to the Epidemic Surveillance in 1998, 1999, 2001, 2002 and 2004. The epilepsy due to NCC (CI=1.77;16.07; p=0.0024) was generalized and of late onset in 91.7% patients, being associated to headache in 37.5% ones. There was need of hospitalization in 22.9% of the patients (medium time of 3.91±3.35 days). It was concluded that the epidemiological and clinical profile observed is peculiar, displaying some common points with other Brazilian studies.
  • Electromyografic patterns predictive of motor evolution in neuroschistosomiasis

    Correia, Carolina da Cunha; Ataíde Júnior, Luiz; Lins, Otávio Gomes; Ferreira, Maria Lúcia Brito

    Abstract in Portuguese:

    A neuroesquistossomose na forma mielorradicular é freqüentemente observada nos pacientes que residem no Nordeste do Brasil. Apesar disso, a evolução dos seus distúrbios neurológicos e padrões eletromiográficos são pouco estudados nesse grupo de pacientes. O objetivo deste estudo foi descrever e comparar a evolução motora com as anormalidades eletromiográficas de pacientes com neuroesquistossomose. Foram realizadas eletromiografias dos membros inferiores em 21 pacientes com diagnóstico presuntivo de radiculomielite esquistossomótica. O padrão eletromiográfico de 95,2% dos casos foi de multirradiculopatia axonal lombo-sacra, havendo extensão variável de desnervação, com predomínio de L2 a S2. Foram identificados graus variáveis de paraparesia, havendo evolução motora mais favorável nos pacientes com envolvimento de menor número de raízes. A eletromiografia poderá fornecer dados prognósticos da evolução motora dos pacientes com radiculomielite esquistossomótica.

    Abstract in English:

    Neuroschistosomiasis in myeloradicular pattern is frequently observed in patients from Northeast of Brazil. Despite of this, the evolution of neurologic and electromyografic patterns is not well studied in this group of patients. The aims of this study were to describe and compare the clinic and electromyografic abnormalities of patients with neuroschistosomiasis and radicular involvement. We analyzed 21 electromyographic exams of the lower limbs carried out in the initial presentation of the disease. Electromyographic pattern of 95.2% of patients was compatible to axonal lombosacral multirradiculopathy, with variable denervation extension, but predominanthy from levels L2 to S2. There was variable degree of deficit in the lower limbs, and the follow-up of motor disturbances was better more frequently when the roots were involved in smaller number. Electromyography should permit to know the motor prognosis of patients with myeloradiculitis due schistosomiasis.
  • ADHD prevalence in four brazilian plublic schools

    Fontana, Rosiane da Silva; Vasconcelos, Márcio Moacyr de; Werner Jr., Jairo; Góes, Fernanda Veiga de; Liberal, Edson Ferreira

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Determinar a prevalência de transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) em crianças de quatro escolas públicas brasileiras. MÉTODO: Estudo de prevalência. A população consistiu em todos os alunos de 1ª à 4ª séries do ensino fundamental com idades entre 6 e 12 anos de quatro escolas públicas (CIEPs). Na primeira etapa do estudo, os professores efetuaram triagem para TDAH utilizando os critérios diagnósticos do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais - IV Edição (DSM-IV). A triagem resultou em dois grupos de crianças: suspeitos e não suspeitos. Na segunda etapa, os pais das crianças suspeitas foram convidados a comparecerem à escola para entrevista com os pesquisadores e preenchimento dos critérios diagnósticos de TDAH, anamnese e exame físico pediátrico e neurológico. Ao final desta etapa, as crianças foram classificadas em "casos" de TDAH e crianças "indeterminadas" (crianças que preenchiam parcialmente os critérios diagnósticos). RESULTADOS: De uma população de 602 alunos, 461 fizeram parte do estudo. A prevalência de TDAH considerando o conjunto das 4 escolas foi 13%. A proporção masculino: feminino foi 2:1. O subtipo de TDAH mais freqüente foi o misto com 61,7% dos casos. CONCLUSÃO: A prevalência de TDAH nestes escolares brasileiros (13%) é mais elevada que a prevalência tradicionalmente mencionada (3-5%). O sexo masculino foi mais acometido que o feminino e o subtipo de TDAH mais prevalente foi o misto, ambos de acordo com estudos anteriores.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To define the prevalence of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in children from four Brazilian public elementary schools. METHOD: Study population consisted of all students from the first through fourth grades, age range 6-12 years, who attended four public elementary schools (CIEPs). This prevalence study comprised two steps. During the first step, school teachers screened their own pupils for ADHD using diagnostic criteria from the Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders - Fourth Edition (DSM-IV). Screening resulted in two groups of children: suspects and non-suspects. In the second step, parents of suspect children were invited for an interview with the researchers, during which they filled ADHD symptoms questionnaire, and in addition a complete history, pediatric physical exam, and neurological exam were performed. At the end of this step, students were classified as "cases" or "undetermined", i.e., those who partially met ADHD diagnostic criteria. RESULTS: From a population of 602 students, 461 were recruited. Considering all four elementary schools, ADHD prevalence was 13%. Male to female ratio was 2:1. The most frequent ADHD subtype was the combined one, accounting for 61.7% of all cases. CONCLUSION: ADHD prevalence in a sample of school-aged children (13%) was higher than the rate that traditionally has been mentioned (3-5%). Boys were more frequently affected than girls and the most prevalent ADHD subtype was the combined subtype, and the latter two findings are concordant with previous studies.
  • Effects of methylphenidate in auditory processing evaluation of children and adolescents with attention deficit hyperactivity disorder

    Cavadas, Marcia; Pereira, Liliane Desgualdo; Mattos, Paulo

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Comparar o desempenho em teste de avaliação do processamento auditivo (PA) num grupo de crianças e adolescentes com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) pré e pós-metilfenidato. MÉTODO: Foram aplicados testes comportamentais padronizados de avaliação do PA em 29 indivíduos com TDAH na faixa etária de 7 a 15 anos, de ambos os sexos. Utilizou-se um grupo de comparação de 29 indivíduos sem déficit de atenção, com e sem transtornos de aprendizado. RESULTADOS: O grupo com TDAH apresentou desempenho nos testes de PA semelhante ao grupo controle sem transtornos do aprendizado sendo seus resultados ainda melhores na ocasião pós-medicação. O grupo sem déficit de atenção e com problemas de aprendizagem apresentou o pior desempenho nos testes de PA e o grupo sem déficit de atenção e sem problemas de aprendizagem foi o que apresentou o melhor desempenho. CONCLUSÃO: O teste de PA não permitiu diferenciar portadores de TDAH de controles pareados; o metilfenidato se associou a melhora do desempenho nos testes de PA nos portadores de TDAH.

    Abstract in English:

    PURPOSE: To compare the performance of a group of children and adolescents diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) pre and post-methylphenidate use in a behavioral auditory processing test battery (AP). METHOD: Twenty-nine subjects, male and female, ranging from 7 to 15 years old have undergone different behavioral auditory processing tests. A control group composed of 29 subjects with and without learning disabilities was also evaluated. RESULTS: The group with ADHD had a performance similar to the control group without learning disabilities which improved after medication. The group with learning disabilities and without ADHD had the worst performance in tests while the group without learning disabilities and without ADHD exhibited the best ones. CONCLUSION: The AP battery was unable to distinguish ADHD patients from paired controls; the use of methylphenidate improved the performance on AP tests of ADHD group in the post-medication evaluation.
  • Treatment of West syndrome with vigabatrin: clinical and electroencephalographic evaluation of 13 patients

    Henriques-Souza, Adélia Maria de Miranda; Ataide Junior, Luiz; Laurentino, Silvia Gomes

    Abstract in Portuguese:

    Avaliamos a eficácia da vigabatrina (VGB) como monoterapia inicial para síndrome de West (SW), os seus efeitos colaterais e a evolução a curto prazo do eletrencefalograma (EEG), num estudo prospectivo, aberto e não controlado. A amostra foi de 13 lactentes atendidos entre outubro/2001 a setembro/2002 no ambulatório do IMIP ou em clínica privada. A dose média utilizada da VGB foi 118 mg/kg/dia. Houve supressão dos espasmos em 4 crianças (31%), controle parcial em 3 (23%), ausência de resposta em 5 (38%) e piora em 1 (8%). Dos 2 pacientes portadores de esclerose tuberosa, um ficou livre dos espasmos e o outro teve controle parcial. Efeitos colaterais ocorreram em 8 crianças (62%) e consistiram de irritabilidade, insônia, sonolência e agitação, sendo todos toleráveis. Ocorreu desaparecimento da hipsarritmia no segundo EEG em 6 crianças (46%), tendo 4 destas ficado livre dos espasmos. Nossos dados sugerem que a VGB é eficaz e bem tolerada como monoterapia inicial para a SW.

    Abstract in English:

    We evaluated the efficacy of vigabatrin (VGB) as a first drug to be used as monotherapy for West syndrome (WS), its side effects and correlations with the electroencephalogram (EEG). The sample consisted of 13 infants examined between October 2001 and September 2002 at IMIP ambulatory patients’ office or private clinic. Administration of vigabatrin was around 118 mg/kg/day. Suppression of spasms was obtained in 4 children (31%), partial control in 3 (23%), 5 of them did not present therapeutic response (38%) and just one (8%) got worse. On the two patients with tuberous sclerosis, one was seizure-free and in another there was partial control. Side effects happened in 8 children (62%) and consisted of irritability, insomnia, somnolence and agitation, and all of them have been well tolerated. The second EEG showed disappearance of hipsarrhythmia in 6 patients (46%). Four of these were seizure-free. We conclude that VGB is effective and well tolerated as initial monotherapy for WS.
  • Kleine-Levin syndrome: interface between neurology and psychiatry

    Justo, Luís Pereira; Calil, Helena Maria; Prado-Bolognani, Sílvia A.; Muszkat, Mauro

    Abstract in Portuguese:

    Relatamos o primeiro episódio de síndrome de Kleine-Levin (SKL) num adolescente de 17 anos. São descritos o modo de aparecimento da doença, achados clínicos, avaliação neuropsicológica e polissonografia. Foram observados sintomas típicos como hipersonolência, hiperfagia e desinibição sexual, e outras alterações comportamentais, polissonográficas e neuropsicológicas. As alterações comportamentais assemelhadas a um episódio de mania, incluindo sintomas psicóticos, foram relevantes. O tratamento farmacológico incluiu lítio, metilfenidato e risperidona. A introdução de risperidona teve por objetivo o controle dos sintomas psicóticos e das persistentes manifestações da hipersexualidade, que permaneceram após diminuição da sonolência; não temos conhecimento de relatos anteriores, na literatura, de seu uso no tratamento da SKL.

    Abstract in English:

    We report the first episode of Kleine-Levin (KLS) syndrome in a 17-year-old male. The illness onset, clinical features, neuropsychological evaluation and polysomnographic recording are described. Typical symptoms hypersomnia, hyperphagia and sexual disinhibition were observed besides behavioral disturbances, polysonographic and neuropsychological alterations. Behavioral disturbances similar to a manic episode including psychotic symptoms were relevant. The pharmacologic treatment included lithium, methylphenidate and risperidone. The introduction of risperidone aimed the control of psychotic symptoms and the persistent manifestations of hypersexuality after sleepness control and to the best of our knowledge there are no other report regarding risperidone use for KLS in the literature.
  • A case of pervasive developmental disorder with chromosomal translocation 1-4

    Tarelho, Luciana G.; Assumpção Jr., Francisco B.

    Abstract in Portuguese:

    Descrevemos uma menina de 5 anos de idade portadora de transtorno invasivo do desenvolvimento associado a translocação dos cromossomos 1-4, associação essa não descrita na literatura especializada até o presente momento.

    Abstract in English:

    A 5-year-old girl is described as pervasive developmental disorder associated to chromosome 1-4 translocation, being such association not described till this moment in specialized literature.
  • Menkes' disease: case report

    Agertt, Fabio; Crippa, Ana C.S.; Lorenzoni, Paulo J.; Scola, Rosana H.; Bruck, Isac; Paola, Luciano de; Silvado, Carlos E.; Werneck, Lineu C.

    Abstract in Portuguese:

    A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.

    Abstract in English:

    Menkes’ disease is a rare neurodegenerative disorder due to an intracellular defect of a copper transport protein. We describe a 7 months male patient who presented with seizures, hypoactivity and absence of visual contact. The investigation disclosed pilli torti and thrycorrexis nodosa in the hair, low serum levels of both copper and ceruloplasmin, brain magnetic resonance study showed atrophy and white matter hypointensities on T1-weighted images, electroencephalogram reveals moderate background activity disorganization and epileptiform activity, and muscle biopsy with type 2 fiber atrophy. The clinical, laboratorial, genetic, muscle biopsy and neurophysiological findings in Menkes’ disease are discussed.
  • Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: case report

    Matta, André Palma da Cunha; Ribas, Márcia Cristina Antunes

    Abstract in Portuguese:

    A hipomielinização com atrofia dos núcleos da base e do cerebelo (H-ABC) é uma rara afecção que deve ser lembrada como possível diagnóstico das leucoencefalopatias de difícil definição etiológica. Descrevemos um típico caso de H-ABC em um menino de 11 meses, sem antecedentes de risco para lesão cerebral, que evoluiu com atraso psicomotor acompanhado de discinesia perioral, distonia e espasticidade generalizadas. A ressonância magnética do encéfalo sugere fortemente o diagnóstico de H-ABC e os exames complementares para pesquisar possíveis diagnósticos diferenciais são negativos. O curso clínico tem sido lentamente progressivo com ausência de ganhos motores e piora dos movimentos involuntários.

    Abstract in English:

    Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) is a rare disease that has been recently described. It must be remembered as a possible etiology of leukoencephalopathies in children. We describe a typical case of H-ABC in a 11-month-old boy. He presents with global development delay, oral dyskinesia, and global dystonia and spasticity. Magnetic resonance imaging disclosed typical features of H-ABC and clinical laboratory tests were all negative. A slow neurological deterioration has been detected with worsening of involuntary movements.
  • Probable causal link between epilepsy and sleep apnea: case report

    Dominici, Michele; Pompeu Filho, Fernando; Gomes, Marleide da Mota

    Abstract in Portuguese:

    Pacientes com epilepsia e concomitante apnéia do sono já foram descritos na literatura, mas raramente foram associados à epilepsia como fator causal desta apnéia. Nós apresentamos o caso de um homem com 28 anos, obeso, com epilepsia parcial complexa farmacorresistente secundária a trauma crânio encefálico e roncos progressivos, sono agitado, apnéias, além de importante sonolência diurna. Foram observados, durante estudo polissonográfico, freqüentes eventos respiratórios durante o sono, provavelmente secundários a crise epilética, além da síndrome de apnéia obstrutiva do sono como uma co-morbidade. Um exame cuidadoso de vídeo-EEG-polissonografia do caso é importante na avaliação de pacientes com epilepsia fármaco resistente e/ou epilépticos com roncos.

    Abstract in English:

    Patients with epilepsy were reported to have concomitant sleep apnea, but it has been rarely linked to the epilepsy itself. We present a case of a 28-year-old, obese man with secondary medically resistant partial complex epilepsy due to a brain trauma, with progressive snoring, and sleep agitation, apneas, and important daytime somnolence. It was noticed in the polysomnographic study that he had several sleep respiratory events, probably due both to the epileptic seizures and the sleep apnea syndrome as a co-morbidity. Apnea and epilepsy will be discussed. A careful video-EEG-polysomnography study is important in evaluating refractory epileptic patients and/or epileptic patients with snoring.
  • Merosin-positive congenital muscular dystrophy: neuroimaging findings

    Matta, André Palma da Cunha; Gonsalves, Márcia de Castro Diniz

    Abstract in Portuguese:

    A distrofia muscular congênita (DMC) é um grupo heterogêneo de miopatias autossômicas recessivas que também podem afetar o sistema nervoso central (SNC). Alguns autores mostraram previamente que pacientes com DMC por deficiência da merosina podem apresentar alterações metabólicas no encéfalo. Com o objetivo de estudar as possíveis alterações metabólicas no SNC, os autores realizaram um estudo por ressonância magnética com espectroscopia em uma paciente de 1 ano com DMC sem deficiência da merosina. A razão NAA/Cr estava reduzida (1,52), enquanto que a razão Cho/Cr estava aumentada (1,78). Estes achados sugerem que alterações metabólicas no SNC também podem ser encontradas em pacientes com DMC merosina-positiva.

    Abstract in English:

    Congenital muscle dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of autosomal recessive myopathies. It is known that CMD may affect the central nervous system (CNS). Some authors have shown that merosin-negative CMD patients may have encephalic metabolic disturbances. In order to study metabolic changes within the brain, the authors performed a magnetic resonance spectroscopy (MRS) study in a 1-year-old girl with merosin-positive CMD (MP-CMD). MRS of brain demonstrated that NAA/Cr ratio was decreased (1.52), while Cho/Cr ratio was increased (1.78). These findings suggest that metabolic changes in CNS can also be found in patients with MP-CMD.
  • Dermoid cyst of the anterior fontanelle in adults: case report

    Castro, Ricardo Antônio Gênova de; Ribeiro Filho, Afonso de Souza; Silva Jr., Valderi Vieira da

    Abstract in Portuguese:

    Cistos dermóides de cabeça e pescoço são relativamente raros e, usualmente, ocorrem na infância como lesões solitárias. Eles são diagnosticados e operados ao nascer, na maioria dos casos; portanto, essa é uma lesão incomum no adulto. Um homem de 23 anos apresentava tumoração congênita na fontanela anterior, cujo exame histopatológico revelou ser cisto dermóide. Foi submetido a tratamento cirúrgico. O objetivo desse estudo é relatar o caso, uma vez tratar-se de condição rara no adulto.

    Abstract in English:

    Head and neck dermoid cysts are lesions relatively rare, which usually occur during childhood as solitary lesions. They are often identified and surgically removed at birth, being uncommon in adults. A 23-year-old male presented with a congenital tumor of the anterior fontanelle, which histopathological examination revealed a dermoid cyst. Surgical intervention is the treatment of choice to remove this lesion. The objective of this study is to report the case, once this type of lesion is rare in adults.
  • Dandy-Walker syndrome in adult mimicking myasthenia gravis

    Cardoso, Juliana; Lange, Marcos C.; Lorenzoni, Paulo J.; Scola, Rosana H.; Werneck, Lineu C.

    Abstract in Portuguese:

    A síndrome de Dandy-Walker (DWS) é uma rara malformação da fossa posterior que pode ocorrer associada com outras malformações cerebrais ou sistêmicas. As alterações oculares são raras e as manifestações clínicas, simulando miastenia gravis (MG), não foram descritas até o momento. Descrevemos uma mulher de 23 anos apresentando discreta limitação da movimentação ocular com progressiva ptose palpebral que mudava de intensidade durante o dia. A investigação mostrou negativos o anticorpo anti-receptor de acetilcolina, a estimulação nervosa repetitiva e o "teste do Tensilon", porém a ressonância magnética de crânio revelou DWS com hidrocefalia associada à disgenesia de corpo caloso. As características da doença, manifestações clínicas e patológicas, especialmente a avaliação clínica de anormalidade ocular na suspeita de DWS serão discutidas, incluindo a MG no diagnóstico diferencial.

    Abstract in English:

    The Dandy-Walker syndrome (DWS) is a rare posterior fossa malformation. The DWS can occur associated with other brain or systemic malformations, but ocular abnormalities in this disease are rare and clinical findings mimicking myasthenia gravis have not been described to date. We report a 23-year-old woman who presented mild limitation of the ocular movements with progressive palpebral ptosis, which changed in intensity during the day. The investigation showed negative anti-acetylcholine receptor antibody, repetitive nerve stimulation and "Tensilon test", but the brain magnetic resonance image reveals DWS with hydrocephalus associated with calosal dysgenesis. The characteristic of disease, clinical manifestations and pathologic features, specially the clinical evaluation of ocular abnormalities in suspicion of DWS, including the MG in differential diagnosis are discussed.
  • Isolated pathetick nerve paresis by compression from a dolichoectatic basilar artery: case report

    Maranhão-Filho, Péricles; Souto, Antonio Aversa Dutra do; Nogueira, Jânio

    Abstract in Portuguese:

    O artigo descreve uma mulher de 53 anos que há seis meses apresenta diplopia ao olhar para baixo, além de adotar postura inclinada da cabeça para ler. O exame neuro-oftalmológico revelou paresia isolada do músculo oblíquo superior direito. Os exames de ressonância magnética e angioressonância evidenciaram dolicoectasia da artéria basilar, que comprimia a face ventral lateral direita do tronco cerebral.

    Abstract in English:

    The article describes a woman with 53 year-old that has presented diplopia when looking down and adopted a tilted head position in order to read for the last six months. The neuro-ophthalmic examination shows isolated right superior oblique muscle paresis. The magnetic resonance and the angioresonance show the dolicoectatic basilar artery compressing the right ventral lateral brainstem.
  • Comparison study of executive functions in Parkinson's disease and degenerative cerebellar disease's patients Correspondence

    Teive, Hélio
  • Theory of mind and the frontal lobes Correspondence

    Caixeta, Leonardo
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