• Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

    Lima, Fernanda T. de; Brunoni, Decio; Schwartzman, José Salomão; Pozzi, Maria Cristina; Kok, Fernando; Juliano, Yara; Pereira, Lygia da Veiga

    Abstract in Portuguese:

    INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.

    Abstract in English:

    BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.
  • Evaluation of body image and self-concept and their correlation with depressive symptoms in Parkinson's disease

    Gamarra, Ariane Haydée Estrada; Molski, Cibele Silva; Hilbig, Arlete; Valentini, Cristina Kern; Striebel, Vera Lúcia Widniczck; Rieder, Carlos Roberto de Mello

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Identificar características de imagem corporal e autoconceito em indivíduos com doença de Parkinson (DP) acima de cinqüenta anos de idade. Os objetivos secundários são analisar se a imagem corporal e o autoconceito são influenciados pela gravidade da DP e, verificar se existe correlação entre depressão, autoconceito e imagem corporal na DP. MÉTODO: Participaram do estudo 48 indivíduos, sendo 26 com DP e 22 Controles. Os instrumentos utilizados foram: Mini-Exame do Estado Mental, Teste A Minha Imagem Corporal, Escala Fatorial de Autoconceito, Inventário de Depressão de Beck, Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte motora e Hoehn e Yahr Modificada. RESULTADOS: Na DP a percepção da imagem corporal e do autoconceito, demonstraram valores reduzidos significativamente (p<0.001 e p=0.012) respectivamente, e a sintomatologia depressiva apresentou-se significativamente maior (p=0.002). CONCLUSÃO: Indivíduos com DP apresentam alteração da imagem corporal e do autoconceito, apresentaram também menos confiança pessoal e menor receptividade social correlacionados com sintomas depressivos.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To identify characteristics of body image and self-concept in individuals over fifty years of age with Parkinson's disease (PD). The secondary objectives are to analyze whether body image and self-concept are influenced by the severity of PD and to verify if there is correlation between depression, self-concept and body image in cases of PD. METHOD: Participating in the study were 48 individuals, being 26 with PD and 22 Controls. The instruments used were: The Mini Exam of Mental State, The My Body Image Test, The Factorial Self-concept Test, The Beck Depression Inventory, the motor section of The Unified Parkinson's Disease Rating Scale and The Modified Hoehn and Yahr Scale. RESULTS: In PD the perception of body image and self-concept demonstrated significantly reduced values p<0.001 and p=0.012 respectively, and the presence of depression symptomatology was significantly more (p=0.002). CONCLUSION: Individuals with PD present alteration of body image and self-concept and also present lower personal confidence and lower social receptivity, correlated with depressive symptoms.
  • Pain in Parkinson's disease

    Letro, Grace Helena; Quagliato, Elizabeth M.A.B.; Viana, Maura Aparecida

    Abstract in Portuguese:

    Dor pode preceder o diagnóstico na doença de Parkinson (DP). O objetivo deste estudo foi avaliar a dor num grupo de 20 mulheres e 30 homens com DP. Após a exclusão das co-morbidades como causa. Foi usado o seguinte: Unified Parkinson`s Disease Rating Scale, o questionário de dor McGill e o Inventário de Depressão de Beck. Em 27 pacientes (54%), a dor associou-se com a DP, ocorrendo em 22 (44%) no período off e em 5 (10%) nos períodos on e off. O período off resultou num aumento da freqüência da dor, o qual se relacionou com a rigidez. Não houve associação entre dor e tremor no período off, estágio Hoehn e Yahr modificado, nem a escala de Schwab e England. Não foi observado associação entre dor e depressão, nem entre dor e discinesia. Foi observada a melhora da dor em 16 pacientes com levodopa (59.26%).

    Abstract in English:

    Pain may precede the diagnosis in Parkinson's disease (PD). The goal of this study was to assess the pain in a group of 20 females and 30 males with PD, after excluding co-morbidities as causes. It was used the following tools: Unified Parkinson's Disease Rating Scale, McGill questionnaire and Beck Depression Inventory. In 27 patients (54%), the pain was associated with PD, occurring in 22 (44%) in the off period and 5 (10%) in both on and off periods. The off period resulted in an increased frequency of pain, which was related to stiffness. There was no association between pain and tremor in off period, neither between pain and Modified Hoehn and Yahr stage, nor the Schwab and England scale. It was not observed an association between pain and depression, neither between pain and dyskinesia. It was noticed the improvement in pain in 16 patients with levodopa (59.26%).
  • General practice physician knowledge about headache: evaluation of the municipal continual medical education program

    Kowacs, Pedro André; Twardowschy, Carlos Alexandre; Piovesan, Élcio Juliato; Dal-Prá Ducci, Renata; Cirino, Raphael Henrique Déa; Hamdar, Fátima; Chomatas, Eliane Regina da Veiga; Marty, Inês Kultchek

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Cefaléia é uma condição comum nem sempre tratada de forma adequada pelos médicos generalistas (MG). Com o objetivo de melhorar essa situação, a Prefeitura de Curitiba em parceria com o Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Brasil desenvolveu um programa para os MG. O objetivo principal desse projeto foi avaliar, atualizar e capacitar médicos a respeito do conhecimento e manejo das cefaléias. MÉTODO: O programa consistiu de uma fase teórica e uma fase prática. O conhecimento sobre cefaléia e seu manejo foi avaliado através de um questionário específico antes e depois da fase teórica. RESULTADOS: Significativa melhora no pós-teste nos itens de prevalência de cefaléias (p<0,001), diagnóstico de migrânea (p<0,001) e seu manejo (p=0,01), diagnóstico de cefaléia secundária (p=0,005) e seu manejo (p=0,005) foram alcançados pelos participantes. CONCLUSÃO: Melhorias na pontuação dos pós-testes confirmam que o programa teve um impacto imediato e significante no conhecimento dos MG afetando diretamente a saúde dos pacientes.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: Headache is a common condition not always managed satisfactorily by primary care providers (PCPs). In an effort to improve headache care, the Curitiba City Hall in consortia with Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Brazil developed an educational program directed to the PCPs. The goal of the project was to evaluate, to update and to train the PCP on headache knowledge and care. METHOD: The program was designed to have a theoretical phase and a practical phase. Knowledge on headache and medical care of headache were surveyed before and after the theoretical phase thorough a specific questionnaire. RESULTS: Significant improvement in post-CME scores on headache prevalence (p<0.001), migraine diagnosis (p<0.001) and management (p=0.01), secondary headache diagnosis (p=0.005) and management (p=0.005) was reached by the respondents. CONCLUSION: Improvement in post-CME scores confirms that the program had a significant immediate impact on the PCPs knowledge directly affecting the patient's health.
  • Chlamydia pneumoniae and stroke: is there a direct relationship?

    Gagliardi, Rubens J.; Caiaffa-Filho, Helio H.

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Investigar a possível relação entre Chlamydia pneumoniae e acidente vascular cerebral aterotrombótico (AVC). MÉTODO: 150 pacientes com aterotrombose carotídea foram estudados. A casuística foi dividida em 3 grupos: AVC: 65 pacientes; ataque isquêmico transitório (AIT): 26 pacientes e controles: 59. O início do AVC ou AIT era até 30 dias da inclusão no estudo. A ateromatose carotídea foi diagnosticada por ultrassonografia com Doppler. Os pacientes com risco cárdio-embólico ou sem evidência de aterotrombose foram excluídos. Foram estabelecidas comparações entre os 3 grupos e dentro de cada grupo, formado sub-grupos de acordo com diferentes idades, território arterial comprometido e fatores de risco. A detecção da bactéria foi feita por reação de polimerização em cadeia. RESULTADOS: Somente um paciente, pertencente ao grupo controle, teve resultado positivo. CONCLUSÃO: Estes achados não sugerem que a C. pneumoniae participe no desencadeamento do AVC ou AIT ou que tenha papel na desestabilização da placa.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To investigate the possible relationship between atherothrombotic stroke and Chlamydia pneumoniae. METHOD: 150 patients with carotid atherothrombosis were enrolled. The casuistic was divided in three groups: ischemic stroke (IS): 65 patients; transient ischemic attack (TIA): 26 patients; and control: 59. The IS or TIA onset was up to 30 days from the beginning of the study. Carotid atheromatoses was diagnosed by Doppler-ultrasonography. Patients with cardioembolic risk or non-atherothrombotic origin were excluded. Comparisons were done between the three groups, and within each group according to the different age sub-groups, to the main arteries affected, and to the atherogenic risk factors. Bacteria detection was done using polimerase chain reaction. RESULTS: Only one patient tested positive for C. pneumoniae belonging to the control group. CONCLUSION: These results do not suggest that C. pneumoniae participated in the onset of IS or TIA or that it has a role in carotid plaque destabilization.
  • Determining ICH Score: can we go beyond?

    Patriota, Gustavo Cartaxo; Silva-Júnior, João Manoel da; Barcellos, Alécio Cristino Evangelista Santos; Silva Júnior, Joaquim Barbosa de Sousa; Toledo, Diogo Oliveira; Pinto, Fernando Campos Gomes; Rotta, José Marcus

    Abstract in Portuguese:

    A hemorragia intracerebral (AVCH) espontânea ainda apresenta grande heterogeneidade em sua avaliação clínica, evidenciando diferenças nos critérios de inclusão utilizados nos estudos de tratamento da hemorragia intracerebral (ICH). O objetivo do presente estudo foi avaliar o ICH Score, uma escala simples e confiável, determinando a mortalidade em 30 dias e o resultado funcional após um ano. Pacientes consecutivos com AVCH espontâneo foram incluídos prospectivamente no estudo. O ICH Score variou de 0 a 4 e cada aumento no ICH Score esteve associado com um aumento na mortalidade em 30 dias e com uma progressiva diminuição nas taxas de bom resultado funcional. Entretanto, a ocorrência de injúria da via piramidal esteve melhor relacionada com um pior resultado funcional do que o ICH Score. O ICH Score é um bom preditor de mortalidade em 30 dias e resultado funcional, confirmando sua validade em diferentes populações socioeconômicas. A associação da injúria da via piramidal como variável auxiliar fornece informações mais precisas sobre a evolução prognóstica.

    Abstract in English:

    Spontaneous intracerebral hemorrhage (SICH) still presents a great heterogeneity in its clinical evaluation, demonstrating differences in the enrollment criteria used for the study of intracerebral hemorrhage (ICH) treatment. The aim of the current study was to assess the ICH Score, a simple and reliable scale, determining the 30-day mortality and the one-year functional outcome. Consecutive patients admitted with acute SICH were prospectively included in the study. ICH Scores ranged from 0 to 4, and each increase in the ICH Score was associated with an increase in the 30-day mortality and with a progressive decrease in good functional outcome rates. However, the occurrence of a pyramidal pathway injury was better related to worse functional outcome than the ICH Score. The ICH Score is a good predictor of 30-day mortality and functional outcome, confirming its validity in a different socioeconomic populations. The association of the pyramidal pathway injury as an auxiliary variable provides more accurate information about the prognostic evolution.
  • Significance of background activity and positive sharp waves in neonatal electroencephalogram as prognostic of cerebral palsy

    Nosralla, Márcia de Oliveira Nicolini; Silva, Délrio Façanha; Botelho, Ricardo Vieira

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Estudar o valor do ritmo de base e das ondas agudas positivas no eletrencefalograma neonatal como prognóstico da paralisia cerebral. MÉTODO: Nós estudamos, prospectiva e sequencialmente, 73 recém-nascidos que apresentaram complicações neonatais graves (anoxia neonatal, crises convulsivas, desconforto respiratório, septicemia e meningite). Dezenove recém-nascidos foram excluídos e 54 crianças formaram o objeto do nosso estudo e foram seguidas por 2 anos. Nós analisamos a idade gestacional, a idade corrigida, o ritmo de base e as ondas agudas positivas, que foram correlacionadas com a paralisia cerebral. RESULTADOS: Não houve correlação estatisticamente significante entre as idades gestacional e corrigida com a paralisia cerebral; o ritmo de base foi correlacionado com a paralisia cerebral, tanto quanto as ondas agudas positivas. CONCLUSÃO: Crianças com o eletrencefalograma com o ritmo de base marcadamente anormal e ondas agudas positivas estão associadas com pior prognóstico neurológico.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To study the significance of electroencephalographic background activity and positive sharp waves in neonatal electroencephalogram as prognostic of cerebral palsy. METHOD: We studied prospectively and sequentially 73 newborns who had severe neonatal complications (neonatal anoxia, seizures, respiratory distress, sepsis, and meningitis). Nineteen newborns were excluded and 54 children formed the object of our study and were followed for 2 years. We analyzed gestational age, conceptional age, electroencephalographic background activity and positive sharp waves, which were correlated with cerebral palsy. RESULTS: There were no statistically significant correlation between gestational age and conceptional age and cerebral palsy; the electroencephalographic background activity was correlated with cerebral palsy as well as the positive sharp waves. CONCLUSION: Children with electroencephalographic background activity markedly abnormal and accompanied by positive sharp waves were associated with a worse prognosis.
  • Prevalence of epilepsy and seizure disorders as causes of apparent life- threatening event (ALTE) in children admitted to a tertiary hospital

    Anjos, Alessandra Marques dos; Nunes, Magda Lahorgue

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Determinar a prevalência e características clínicas de crises epilépticas e epilepsia como causa de eventos com aparente risco de vida (ALTE) em crianças atendidas na emergência e acompanhadas em hospital terciário. MÉTODO: Estudo transversal com coleta prospectiva de dados através de protocolo específico para identificação da etiologia de ALTE. RESULTADOS: Foram diagnosticadas 30 crianças com ALTE perfazendo 4.2% das crianças internadas no período do estudo. Houve predominância no sexo masculino (73%) e em neonatos a termo (70%). História prévia de doenças neurológicas no período neonatal e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ocorreram respectivamente em 13.4% e 10% dos casos. A investigação etiológica identificou 13.4% dos casos relacionados a epilepsia ou crise convulsivas e 50% idiopáticos. Apesar destes pacientes terem apresentados episódios recorrentes em nenhum caso havia a suspeita prévia de epilepsia. CONCLUSÃO: Ao investigar pacientes com ALTE a possibilidade do diagnóstico de epilepsia deve ser fortemente considerada principalmente nos casos recorrentes.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To determine the prevalence and describe clinical characteristics of seizure disorders and epilepsy as causes of apparent life- threatening event (ALTE) in children admitted at the emergency and followed in a tertiary hospital. METHOD: Cross-sectional study with prospective data collection using specific guidelines to determine the etiology of ALTE. RESULTS: During the study, 30 (4.2%) children admitted to the hospital had a diagnosis of ALTE. There was a predominance of males (73%) and term infants (70%). Neonatal neurological disorders and neuropsychomotor development delay were found respectively in 13.4% and 10% of the cases. Etiological investigation revealed that 50% of the cases were idiopathic, and 13.4% were caused by epilepsy or seizure disorders. Although all patients had recurrent ALTE events, epilepsy had not been previously suspected. CONCLUSION: Epilepsy should be included in the differential diagnosis of ALTE, particularly when events are recurrent.
  • Categorization skills and recall in brain damaged children: a multiple case study

    Mello, Claudia Berlim de; Muszkat, Mauro; Xavier, Gilberto Fernando; Bueno, Orlando Francisco Amodeo

    Abstract in Portuguese:

    No desenvolvimento, as crianças tornam-se capazes de associar estímulos em categorias e de se beneficiar dessas associações para sua recordação posterior. Lesões cerebrais na infância podem interferir nesse desenvolvimento. Neste estudo, essas habilidades foram avaliadas em crianças com lesões cerebrais. A etiologia, topografia e época de instalação da lesão variaram. As tarefas incluíram: nomeação e recordação imediata de 30 figuras relacionadas perceptual e semanticamente; associação livre; recordação tardia e recordação com pistas. Testes neuropsicológicos tradicionais também foram usados. Duas crianças com lesões adquiridas na fase escolar associaram as figuras baseadas em relações perceptivas e não categóricas e apresentaram déficits de recordação tardia e com pistas, ao contrario das outras duas com lesões perinatais. Uma criança apresentou bom desempenho na recordação independentemente de associação categórica. Os resultados sugerem que crianças com lesões cerebrais podem apresentar déficits de categorização e recordação, que não são frequentemente evidenciados em testes tradicionais.

    Abstract in English:

    During development, children become capable of categorically associating stimuli and of using these relationships for memory recall. Brain damage in childhood can interfere with this development. This study investigated categorical association of stimuli and recall in four children with brain damages. The etiology, topography and timing of the lesions were diverse. Tasks included naming and immediate recall of 30 perceptually and semantically related figures, free sorting, delayed recall, and cued recall of the same material. Traditional neuropsychological tests were also employed. Two children with brain damage sustained in middle childhood relied on perceptual rather than on categorical associations in making associations between figures and showed deficits in delayed or cued recall, in contrast to those with perinatal lesions. One child exhibited normal performance in recall despite categorical association deficits. The present results suggest that brain damaged children show deficits in categorization and recall that are not usually identified in traditional neuropsychological tests.
  • Intracranial and spinal ependymoma: series at Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo

    Andrade, Fernanda Gonçalves de; Aguiar, Paulo Henrique Pires de; Matushita, Hamilton; Taricco, Mario Augusto; Oba-Shinjo, Sueli Mieko; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Teixeira, Manoel Jacobsen

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Os ependimomas são tumores neuroepiteliais raros na localização intracraniana, porém um dos mais freqüentes na medula espinhal. Os autores analisaram as características destes tumores para determinar a sobrevida e probabilidade de recidiva nos pacientes. MÉTODO: Elementos da apresentação clínica, localização da lesão, duração de sintomatologia, grau de ressecção e tratamento complementar de 34 doentes com ependimoma intracraniano e 31 de medula espinhal operados nos últimos dez anos foram revisados e correlacionados com o período para a ocorrência da recidiva e a sobrevida. RESULTADOS: Houve correlação estatística apenas entre o grau da ressecção e a localização dos ependimomas intracranianos, embora, este não se tenha mostrado um marcador de recidiva. A avaliação dos dados clínicos dos pacientes com ependimoma medular não permitiu definir correlação com a sobrevida e sobre a probabilidade de recorrência. CONCLUSÃO: A localização do tumor intracraniano está relacionada ao grau de ressecção, entretanto isso não foi um fator preditivo para a sobrevida.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: Ependymomas are rare intracranial neuroepithelial tumors and the most common location is intramedullary. The aim was to analyze the characteristics of these tumors to determine the patients' overall survival and the likelihood of recurrence. METHOD: Data of clinical presentation, tumor location, duration of symptoms, degree of resection and complementary treatment of 34 patients with intracranial ependymoma and 31 with intramedullary ependymoma who underwent surgery in the last ten years were collected and correlated with the recurrence time and overall survival. RESULTS: There was statistically significant correlation between the degree of resection and intracranial tumor location, although it is not a hallmark of recurrence. Data analyses of intramedullary ependymoma did not show correlation with overall survival and likelihood of recurrence. CONCLUSION: The location of the intracranial tumor is connected with the degree of resection; however it is not a predictive factor to overall survival.
  • The presence of antiautonomic membrane receptor antibodies do not correlate with brain lesions in Chagas' disease

    Py, Marco O.; Maciel, Leonardo; Pedrosa, Roberto C.; Nascimento, Jose H. M.; Medei, Emiliano

    Abstract in Portuguese:

    A correlação entre disfunção parassimpática e lesões de substância branca cerebral em pacientes chagásicos já foi previamente demonstrada. OBJETIVO: Correlacionar a presença de anticorpos circulantes funcionais com atividade beta-adrenérgica (Ab-β), muscarínica (Ab-M) ou muscarínica e beta adrenérgica (Ab-Mβ), a presença de disautonomia e lesões de substância branca cerebral em pacientes chagásicos crônicos. MÉTODO: Em quinze pacientes chagásicos consecutivos, foram realizados a avaliação do sistema nervoso autônomo e ressonância magnética (RM) do crânio. O soro dos pacientes foi testado para a presença de anticorpos funcionais circulantes. RESULTADOS: O soro de 11 dos 15 pacientes chagásicos apresentou alguma atividade (Ab-β: 7; Ab-M: 1; Ab-Mβ: 3); porém não houve correlação significativa entre a presença de anticorpos circulantes e disautonomia ou de hiperintensidades à RM. CONCLUSÃO: O mecanismo envolvido na gênese das lesões hiperintensas à RM do crânio dos pacientes chagásicos crônicos não está esclarecida ainda, apesar de aparentemente relacionada à disfunção parassimpática.

    Abstract in English:

    We previously demonstrated correlation between parasympathetic dysfunction and brain white matter lesions in chronic chagasic patients. OBJECTIVE: To correlate serum functional circulating antibodies with beta adrenergic (Ab-β), muscarinic (Ab-M) or muscarinic and beta adrenergic (Ab-Mβ) activity, the autonomic system function and brain lesions in chronic chagasic patients. METHOD: In fifteen consecutive chagasic patients, the autonomic nervous system was evaluated and brain magnetic resonance imaging (MRI) was performed. The sera of all patients were tested to the presence of circulating functional antibodies. RESULTS: Sera from 11 of 15 chronic chagasic patients had some activity (Ab-β: 7; Ab-M: 1; Ab-Mβ: 3); however, there was no significant correlation between the presence of antibodies and the autonomic system function or the presence of hyperintensities in MRI. CONCLUSION: The mechanism involved in the genesis of hyperintense lesions seen in brain MRI of chronic chagasic patients is still unresolved, although apparently related to parasympathetic dysfunction.
  • Interictal SPECT in the presurgical evaluation in epileptic patients with normal MRI or bilateral mesial temporal sclerosis

    Marques, Lucia H.N.; Ferraz-Filho, José R.L.; Lins-Filho, Mário L.M.; Maciel, Marina G.; Yoshitake, Rafael; Filetti, Sarah V.

    Abstract in Portuguese:

    O objetivo deste estudo foi avaliar a sensibilidade do SPECT interictal, em relação ao ictal, na lateralização do foco epileptogênico, de pacientes com epilepsia refratária de lobo temporal (ELT) que apresentam ressonância magnética (RM) normal ou esclerose mesial temporal (EMT) bilateral. Foram estudados retrospectivamente 30 pacientes com ELT, nos quais os exames de RM eram normais ou apresentavam EMT bilateral. Avaliada a sensibilidade do SPECT interictal em relação ao ictal, obtivemos taxa estimada de acerto de 73% com taxa mínima de acerto de 57%, adotando intervalo de confiança de 95% e índice de significância p<0,05. Conclui-se que o SPECT interictal é necessário apenas quando associado ao SPECT ictal, e não substitui a realização do ictal na localização da AE em pacientes com RM normal ou EMT bilateral.

    Abstract in English:

    The aim of this study was to evaluate the sensitivity of interictal compared to ictal SPECT in the lateralization of the epileptogenic focus in refractory temporal lobe epilepsy (TLE) patients that present with normal magnetic resonance imaging (MRI) or bilateral mesial temporal sclerosis (MTS). Thirty patients with TLE, for whom MRI examinations were normal or who presented with bilateral MTS, were retrospectively studied. Using a confidence interval of 95% and a level of significance for p-value <0.05, an estimated agreement rate of 73% with a minimum agreement rate of 57% was calculated comparing interictal and ictal SPECTs. In conclusion the interictal SPECT is only useful when associated with the ictal SPECT and does not substitute it in the localization of epileptogenic areas in patients with normal MRI or bilateral MTS.
  • Acute disseminated encephalomyelitis: clinical features, HLA DRB1*1501, HLA DRB1*1503, HLA DQA1*0102, HLA DQB1*0602, and HLA DPA1*0301 allelic association study

    Alves-Leon, Soniza Vieira; Veluttini-Pimentel, Maria Lucia; Gouveia, Maria Emmerick; Malfetano, Fabíola Rachid; Gaspareto, Emerson L.; Alvarenga, Marcos P.; Frugulhetti, Izabel; Quirico-Santos, Thereza

    Abstract in Portuguese:

    Avaliamos as frequencia, características demográficas, clínicas e de associação genética dos alelos HLA DRB1*1501, DRB1*1503, DQA1*0102, DQB1*0602 e DPA1*0301 em pacientes com diagnóstico de encefalomielite aguda disseminada (ADEM) em população com doença desmielinizante do SNC. Quinze (8,4%) pacientes de nossa série foram diagnosticados como ADEM. A média de idade foi 35,23 anos (variando entre 12 e 77), 53,3% eram homens e o tempo de acompanhamento variou entre 8,5 e 16 anos. Dois casos (13,3%) apresentaram infecção prévia, um apresentou processo desmielinizante para infeccioso e outro havia se submetido a vacinação para hepatite B quatro semanas antes. O EDSS variou entre 3,0 e 9,5. Oito pacientes (53,3%) apresentaram grandes lesões na RM. O LCR foi normal em 73,3%. A incapacidade grave quantificada pelo EDSS foi seguida de melhora importante em 86,6% dos pacientes. A susceptibilidade genética na ADEM foi significativamente associada com os alelos HLA DQB1*0602, DRB1*1501 e DRB1*1503 (p<0,05) nos pacientes com quadro monofásico.

    Abstract in English:

    We evaluated the frequency, demographic, clinical, disability evolution and genetic association of HLA DRB1*1501, DRB1*1503, DQA1*0102, DQB1*0602 and DPA1*0301 alleles in patients diagnosed as acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) among a population of CNS demyelinating diseases. Fifteen patients (8.4%) of our series were diagnosed as ADEM. The mean age onset was 35.23 years (range 12 to 77), 53.3% were male and follow-up range was 8.5 to 16 years. Two cases (13.3%) had a preceding infection before neurological symptoms, one presented a parainfectious demyelinating, and one case had been submitted to hepatitis B vaccination four weeks before the clinical onset. The EDSS range was 3.0 to 9.5. Eight patients (53.3%) presented MRI with multiple large lesions. CSF was normal in 73.3%. The severe disability observed at EDSS onset improved in 86.66% patients. The genetic susceptibility for ADEM was significantly associated with the HLA DQB1*0602, DRB1*1501 and DRB1*1503 alleles (<0.05) in monophasic ADEM.
  • Effects of aquatic exercises in a rat model of brainstem demyelination with ethidium bromide on the beam walking test

    Nassar, Cíntia Cristina Souza; Bondan, Eduardo Fernandes; Alouche, Sandra Regina

    Abstract in Portuguese:

    A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante do sistema nervoso central que se associa a graus variados de incapacidade. Não se sabe se a realização de intervenções fisioterapêuticas precoces têm impacto na evolução dessa doença. Utilizamos um modelo experimental de desmielinização com o gliotóxico brometo de etídio e a aplicação de exercícios aquáticos precoces para avaliar o desempenho motor dos animais. Foram quantificados o número de passos e os erros executados durante a travessia da barra elevada. Os animais desmielinizados apresentaram menor número de passos e maior quantidade de erros em comparação aos grupos-controle. Os animais desmielinizados que realizaram exercícios aquáticos apresentaram melhor desempenho motor que os animais desmielinizados que não foram submetidos à intervenção. Portanto, a realização de exercícios aquáticos mostrou-se benéfica no desempenho motor dos animais submetidos ao modelo experimental do brometo de etídio.

    Abstract in English:

    Multiple sclerosis is a demyelinating disease of the central nervous system associated with varied levels of disability. The impact of early physiotherapeutic interventions in the disease progression is unknown. We used an experimental model of demyelination with the gliotoxic agent ethidium bromide and early aquatic exercises to evaluate the motor performance of the animals. We quantified the number of footsteps and errors during the beam walking test. The demyelinated animals walked fewer steps with a greater number of errors than the control group. The demyelinated animals that performed aquatic exercises presented a better motor performance than those that did not exercise. Therefore aquatic exercising was beneficial to the motor performance of rats in this experimental model of demyelination.
  • Pregnancy and multiple sclerosis: the initial results from a Brazilian database

    Fragoso, Yara Dadalti; Finkelsztejn, Alessandro; Comini-Frota, Elizabeth Regina; Gama, Paulo Diniz da; Grzesiuk, Ansderson Kuntz; Khouri, Jussara Mathias Netto; Alves-Leon, Soniza Vieira; Morales, Rogério de Rizo; Lana-Peixoto, Marco Aurélio; Rocha, Cristiane Franklin da

    Abstract in Portuguese:

    PROPÓSITO: O manejo da gravidez cria um desafio extra aos médicos e aos pacientes com esclerose múltipla (EM). Existem poucos trabalhos relatando bases de dados neste tema. MÉTODO: Base de dados brasileira de nove centros clínicos e de pesquisa na EM, com dados completos de 47 mulheres grávidas (49 gestações). RESULTADOS: Apesar da exposição a drogas para EM ter sido relativamente alta, não foram registradas malformações. Baixo peso e prematuridade foram semelhantes àqueles de países em desenvolvimento. Três complicações podem ter sido associadas a drogas, enquanto outras três foram consideradas como sendo de natureza puramente obstétrica. CONCLUSÃO: Nossos resultados confirmam os achados de menor taxa de surtos na gestação e adicionam dados relacionados a exposição a drogas, na literatura atual.

    Abstract in English:

    PURPOSE: Pregnancy management poses an extra challenge to physicians and their multiple sclerosis (MS) patients. There are few papers reporting databases on the subject. METHOD: Brazilian database from nine MS clinical and research units, with complete data on 47 pregnant women (49 pregnancies). RESULTS: Despite relatively high exposure to MS medications, no birth defects were reported. Low birth weight and prematurity were similar to those for developing countries. Three complications may have been associated with these medications, while three others were considered to be of purely obstetric nature. CONCLUSION: Our results confirm previous findings on lower relapse rate during pregnancy and add to the present literature informing on data related to drug exposure.
  • Seasonal distribution and evolving forms of multiple sclerosis patients diagnosed from April 2004 to November 2007

    Fundora-Hernández, Hermes; Dorta-Contreras, Alberto J.; Socias-López, Maray; Fraga-Santana, Silvana; Villatoro-Rodríguez, Silvia Nicté; Padilla-Docal, Bárbara; Noris-García, Elena; Bu-Coifiu-Fanego, Raisa; González-Hernández, Marlén

    Abstract in Spanish:

    INTRODUCCIÓN: La esclerosis múltiple (EM) fue reportada en Cuba por primera vez en 1965. Se ha venido observando la aparición más frecuente en los primeros seis meses del año. OBJETIVO: Determinar la distribución estacional y formas evolutivas de EM en pacientes con diagnóstico de esta enfermedad entre abril 2004 y noviembre 2007. MÉTODO: Se estudiaron 21 pacientes con sospecha de EM y un total de 42 brotes. Los pacientes fueron clasificados según los criterios de Lublin y Revingold para las formas evolutivas y según los criterios de McDonald. RESULTADOS: Solo dos pacientes clasificaron en la forma evolutiva progresiva primaria; los primeros dos trimestres del año fueron los de mayor número de brotes. CONCLUSIÓN: Se recomienda profundizar en las variables climatológicas que pudieran tener vínculo con la aparición de estos brotes en nuestro medio.

    Abstract in English:

    BACKGROUND: Multiple sclerosis (MS) was first reported in Cuba in 1965. The most frequent appearance is observed in the first six months of the year. OBJECTIVE: To determine the seasonal distribution and evolving forms of MS patients diagnosed with the disease between April 2004 and November 2007. METHOD: Twenty-one patients with suspected MS and 42 outbreaks were studied. Patients were classified according to Lublin and Revingold's criteria for clinical forms and according to McDonald. RESULTS: Most patients were classified in outbreak and remission and only two patients classified as primary-progressive multiple sclerosis. The higher number of outbreaks occurred in the first two quarters of the year. CONCLUSION: It is recommended to study further weather variables that may be related to the emergence of these outbreaks in our environment.
  • Psychiatric disorders in multiple sclerosis patients

    Fazzito, Mirella Martins; Jordy, Sérgio Semeraro; Tilbery, Charles Peter

    Abstract in Portuguese:

    Esclerose múltipla é uma doença desmielinizante com variadas apresentações clínicas. Neurite óptica e manifestações motoras e sensitivas são as mais frequentemente observadas. É conhecido que a doença pode ser associada a vários transtornos psiquiátricos, sobretudo depressão. Neste estudo são descritos 5 casos de pacientes com esclerose múltipla com transtornos psiquiátricos relacionados ou associados a própria patologia.

    Abstract in English:

    Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating disease showing variable clinical presentation. Optic neuritis is the most common symptom, followed by motor and sensitive manifestations. It is known that this disease may be related to several psychiatric disorders, especially depression. In this study we will discribe 5 cases of MS patients harboring psychiatric disorder related or unchained by the disease itself.
  • MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics

    Lorenzoni, Paulo José; Scola, Rosana H.; Kay, Cláudia S. Kamoi; Arndt, Raquel C.; Freund, Aline A.; Bruck, Isac; Santos, Mara Lúcia S.F.; Werneck, Lineu C.

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrão semelhante ao de AVC isquêmico em todos os pacientes. A biópsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90% dos pacientes na coloração pelo tricrômio de Gomori modificado e em 100% na reação histoquímica pela desidrogenase succicínica (SDH). A análise da coloração pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acúmulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reação para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) por PCR/RLFP e seqüenciamento direto mostrou a mutação A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSÃO: A biópsia muscular frequentemente confirma o diagnóstico de MELAS pela presença de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNA Leu(UUR) não deve ser o único critério diagnóstico para MELAS.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients suffering from MELAS. METHOD: Ten patients with MELAS were studied with correlation between clinical findings, laboratorial data, electrophysiology, histochemical and molecular features. RESULTS: Blood lactate was increased in eight patients. Brain image studies revealed a stroke-like pattern in all patients. Muscle biopsy showed ralled-red fibers (RRF) in 90% of patients on modified Gomori-trichrome and in 100% on succinate dehydrogenase stains. Cytochrome c oxidase stain analysis indicated deficient activity in one patient and subsarcolemmal accumulation in seven patients. Strongly succinate dehydrogenase-reactive blood vessels (SSV) occurred in six patients. The molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene by PCR/RLFP and direct sequencing showed the A3243G mutation on mtDNA in 4 patients. CONCLUSION: The muscle biopsy often confirmed the MELAS diagnosis by presence of RRF and SSV. Molecular analysis of tRNA Leu(UUR) gene should not be the only diagnostic criteria for MELAS.
  • Improvement in hippocampal kindling analysis through computational processing data

    Cordeiro, Joacir Graciolli; Capurro, Alberto; Aertsen, Ad; Cordeiro, Karina Kohn; Araújo, João Cândido; Schulze-Bonhage, Andreas

    Abstract in Portuguese:

    O fenômeno de kindling é classicamente utilizado no campo da epileptologia experimental. Este trabalho objetiva aprofundar a análise do modelo kindling hipocampal através de processamento computacional. Ratos wistar adultos receberam eletrodos hipocampais dorsais e neocorticais frontais para a realização do experimento. O processamento dos dados encontrados foi realizado pelos softwares Matlab e Spike2. Encontrou-se uma relação inversa entre wet dog shakes e o desenvolvimento dos estágios motores de Racine. A duração e o conteúdo de freqüência das pós-descargas hipocampais aumentaram durante o processo, sendo observadas descargas de alta freqüência (ripples) em ambos os hipocampos durante as pós-descargas primárias, superimpostas a ondas lentas. As mais altas freqüências, entretanto, foram apenas atingidas com o início das crises epilépticas. A utilização de sistemas computacionais para a confecção e análise do modelo de epilepsia temporal é ressaltada e reforça-se a relevância do papel das altas freqüências na epileptogênese temporal.

    Abstract in English:

    The kindling phenomenon is classically investigated in epileptology research. The present study aims to provide further information about hippocampal kindling through computational processing data. Adult Wistar rats were implanted with dorsal hippocampal and frontal neocortical electrodes to perform the experiment. The processing data was obtained using the Spike2 and Matlab softwares. An inverse relationship between the number of "wet dog shakes" and the Racine's motor stages development was found. Moreover it was observed a significant increase in the afterdischarge (AD) duration and its frequency content. The highest frequencies were, however, only reached at the beginning of behavioral seizures. During the primary AD, fast transients (ripples) were registered in both hippocampi superimposed to slower waves. This experiment highlights the usefulness of computational processing applied to animal models of temporal lobe epilepsy and supports a relevant role of the high frequency discharges in temporal epileptogenesis.
  • Nestin down-regulation of cortical radial glia is delayed in rats submitted to recurrent status epilepticus during early postnatal life

    Scorza, Carla Alessandra; Arida, Ricardo Mario; Scorza, Fulvio Alexandre; Cavalheiro, Esper Abrão; Naffah-Mazzacoratti, Maria da Graça

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: A nestina, temporariamente expressa em diversos tecidos durante o desenvolvimento, é substituída no processo de diferenciação celular, o que permite a distinção entre células diferenciadas e indiferenciadas. O objetivo deste estudo foi verificar o padrão temporal da expressão da nestina nas células da glia radial cortical de ratos durante o desenvolvimento normal e nos ratos submetidos a sucessivos status epilepticus (SE) no periodo pós-natal precoce (P). MÉTODO: Os animais foram submetidos ao SE induzido pela pilocarpina em P7-9. O perfil temporal da nestina foi estudado por imuno-histoquímica em P9, P10, P12, P16, P30 e P90. RESULTADOS: Nos ratos experimentais, observamos atraso no desaparecimento da nestina nos grupos P9, P10, P12 e P16. Ainda, encontramos algumas glias radiais corticais apenas em P21 experimental. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que o SE durante o desenvolvimento pós-natal precoce altera o processo de maturação durante um periodo crítico do desenvolvimento encefálico.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: Nestin is temporarily expressed in several tissues during development and it is replaced by other protein types during cell differentiation process. This unique property allows distinguishing between undifferentiated and differentiated cells. This study was delineated to analyze the temporal pattern of nestin expression in cortical radial glial cells of rats during normal development and of rats submitted to recurrent status epilepticus (SE) in early postnatal life (P). METHOD: Experimental rats were submitted to pilocarpine-induced SE on P7-9. The cortical temporal profile of nestin was studied by immunohistochemistry at multiple time points (P9, P10, P12, P16, P30 and P90). RESULTS: We observed delayed nestin down-regulation in experimental rats of P9, P10, P12 and P16 groups. In addition, few radial glial cells were still present only in P21 experimental rats. CONCLUSION: Our results suggested that SE during early postnatal life alters normal maturation during a critical period of brain development.
  • Dystonia, autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion Clinical/Scientific Notes

    Graziadio, Carla; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Barea, Liselotte Menke; Paskulin, Giorgio Adriano
  • Köhlmeier-Degos Disease (malignant atrophic papulosis) and Neurologic Involvement Clinical/Scientific Notes

    Slaviero, Felipe; Annes, Rafael D'Agostini; Frighetto, Leonardo; Schirmer, Lucas Martins; Vanzin, José Ricardo; Fröhlich, Alan Christmann; Ferraz, Jussara; Azambuja Jr, Nério Dutra
  • Caudal duplication syndrome Clinical/Scientific Notes

    Taneja, Atul Kumar; Zaffani, Geazi; Amato-Filho, Augusto Celso Scarparo; Queiroz, Luciano de Souza; Zanardi, Verônica de Araújo; Menezes-Netto, José Ribeiro de
  • Distal migration of ventriculoperitoneal shunting catheter under silicon breast implant Clinical/Scientific Notes

    Mudo, Marcelo Luis; Amantéa, Andrea Vieira; Joaquim, Andrei Fernandes; Cavalheiro, Sérgio
  • Co-existing fibrous dysplasia and meningothelial meningioma Clinical/Scientific Notes

    Alves, Raphael Vicente; Souza, Anderson Rodrigo; Silva, Alessandra dos Santos; Cardim, Vera Lúcia Nocchi; Godoy, Roberto
  • Solitary fibrous tumor with intracranial invasion Clinical/Scientific Notes

    Welling, Leonardo C.; Lynch, José Carlos; Ferreira, Leandro Alcy S.; Correa, Juliano Baptista; Sapunaru, Mendel; Cortezzi, Wladimir; Schulz, Renata
  • Esthesioneuroblastoma Clinical/Scientific Notes

    Taneja, Atul Kumar; Reis, Fabiano; Queiroz, Luciano Souza de; Zanardi, Verônica de Araújo
  • Anaplastic astrocytoma post radiotherapy of pineal germinoma Clinical/Scientific Notes

    García-Navarro, Victor; Tena-Suck, Martha Lilia; Celis, Miguel A.; Vega, Rosalba; Rembao, Daniel; Salinas, Citlaltepetl
  • Acute disseminated encephalomyelitis: yellow fever vaccination Clinical/Scientific Notes

    Miravalle, Augusto; Biller, José; Silva, Emanuel; Conneely, Mark; O'Keefe, Paul
  • Bilateral facial palsy in a young patient after meningococcal meningitis, associated to herpetic infection Clinical/Scientific Notes

    Quintas, Edna; Silva, Antónia; Sarmento, António
  • Interferon-induced parkinsonism in a patient with chronic hepatitis C Clinical/Scientific Notes

    Almeida, Carlos Mauricio Oliveira de; Galvão, Maria de Lourdes de Souza; Ferreira, Paulo Luis da Costa; Braga, Wornei Silva
  • Infantile autism and 47,XYY karyotype Clinical/Scientific Notes

    Kuczynski, Evelyn; Bertola, Débora Romeo; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Célia Priszkulnik; Kim, Chong A.
  • Contribution of the diffusion-weighted MRI in the diagnosis and follow-up of encephalopathy caused by maple syrup urine disease in a full-term newborn Clinical/Scientific Notes

    Ferraz-Filho, José Roberto Lopes; Floriano, Valdeci Hélio; Quirici, Marcelo Bianco; Albuquerque, Regina Pires de; Souza, Antônio Soares
  • Hashimoto's encephalopathy Clinical/Scientific Notes

    Aquino, Renata Telles Rudge de; Mutarelli, Eduardo Genaro
  • Ulnar neuropathy as a first sign of HIV infection: a diagnostic challenge for leprosy endemic countries Clinical/Scientific Notes

    Jardim, Márcia R.; Vital, Robson; Illarramendi, Ximena; Antunes, Sérgio L.G.; Nery, Jose Augusto C.; Sales, Anna M.; Moraes, Milton O.; Martinez, Alejandra N.; Sampaio, Elizabeth P.; Menezes, Jacqueline A.; Gripp, Carmen B.G.; Morgado, Mariza G.; Sarno, Euzenir N.
  • Malignant meningioma with extracranial metastases Clinical/Scientific Notes

    Estanislau, Eduardo Simões; Carvalho, Gervásio Teles Cardoso de; Reis, Baltazar Leão; Barbosa, Warley de Freitas; Brandão, Rafael Augusto Castro Santiago; Sousa, Atos Alves de; Oliveira, João Batista de
  • Intramedullary spinal teratoma: a rare condition with a good outcome Clinical/Scientific Notes

    Borlot, Felippe; Soares, Matheus Schmidt; Espíndola, Adriana Ávila de; Reed, Umbertina Conti; Matushita, Hamilton; Teixeira, Manuel Jacobsen
  • Prevalence of early neurodevelopmental disabilities in Mexico: a systematic review Views and Reviews

    Poblano, Adrián; Arteaga, Carmina; García-Sánchez, Guillermina

    Abstract in Spanish:

    OBJETIVO: Las neuro-discapacidades tempranas (NDT) como la parálisis cerebral (PC), hipoacusia, debilidad visual, epilepsia y retardo mental (RM) son problemas muy importantes de salud pública. Aunque no existen suficientes datos sobre la prevalencia de NDT en México, el objetivo de este trabajo es hacer comentarios sistemáticos y críticos sobre los ya estudios existentes. MÉTODO: Realizamos una búsqueda sistemática de artículos publicados sobre NDT en México. La búsqueda comprendió las siguientes bases de publicaciones: PubMed, Artemisa, ImBioMed y LiLaCS. Cada artículo fue descargado, leído cuidadosamente y comentado. Se seleccionaron aquellos trabajos publicados entre 1999-2008. RESULTADOS: No se han publicado datos sobre la prevalencia de PC y epilepsia en niños mexicanos. La prevalencia de hipoacusia se ha reportado entre 0.65/1,000 en recién nacidos sanos y 2.6/100 en recién nacidos de alto riesgo. La prevalencia de retinopatía de la prematurez como indicador de debilidad visual ha sido reportada entre 10.61-22.2/100 recién nacidos de alto riesgo. La prevalencia de hipotiroidismo congénito (HC) como indicador de RM ha sido encontrada en 4.2/10,000 recién nacidos en el estudio nacional de tamizaje. CONCLUSIÓN: No hay datos sobre la prevalencia de NDT con la excepción del HC en México. Se necesita más investigació

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: Early neurodevelopment disabilities (END) such as cerebral palsy (CP), deafness, blindness, epilepsy, and mental retardation (MR) are very important public health concerns. Although no strong data on END can be obtained in Mexico, the few papers concerning END epidemiology deserve systematic and critical review. Thus, this was the objective of the present paper. METHOD: We performed a systematic review of papers published reporting on the prevalence of END in Mexico. We performed a search in several medical data bases such as PubMed, Artemisa, ImBioMed, and LiLaCS. Each paper was downloaded, read and discussed. We only selected papers published between 1999 and 2008. RESULTS: No data on CP and epilepsy prevalence in infants have been found. Data on deafness prevalence report hearing loss in 0.65/1,000 healthy newborns, and in 2.6/100 in high-risk very premature infants. With regard to blindness, prevalence of retinopathy of premature infants in any stage was reported at ca 10.61 and 22.2/100 in high-risk premature infants. Congenital hypothyroidism (CH) prevalence in infants was found in 4.2/10,000 live newborns after a national universal screening survey. CONCLUSION: No universal data regarding the prevalence of END in Mexico have been investigated, with the exception of CH. Mexico needs more research to determine epidemiologic data focused on designing actions to prevent, treat, and rehabilitate END.
  • What do general neurologists need to know about neuropathic pain? Views and Reviews

    Schestatsky, Pedro; Nascimento, Osvaldo José M.

    Abstract in Portuguese:

    A dor neuropática (DN) é definida como dor causada por lesão ou disfunção do sistema somatossensitivo, como resultado da ativação anormal da via nociceptiva (fibras de pequeno calibre e trato espinotalâmico). As principais causas desta síndrome são: diabetes, neuralgia pós-herpética, neuralgia trigeminal, acidente vascular encefálico, esclerose múltipla, trauma raquimedular, infecção por HIV, câncer. Nos últimos anos, a DN vem recebendo especial atenção por dois motivos principais: (1) refratariedade terapêutica de várias síndromes dolorosas com componentes neuropáticos predominantes e (2) desenvolvimento de ferramentas diagnósticas para o reconhecimento deste tipo de dor. O presente artigo de revisão fornece informações relevantes para o entendimento e reconhecimento da DN, bem como de abordagens terapêuticas baseadas em evidência.

    Abstract in English:

    Neuropathic pain (NP) is defined as pain caused by lesion or dysfunction of the somatosensory system, as a result of abnormal activation of the nociceptive pathway (small fibers and spinothalamic tracts). The most common causes of this syndrome are the following: diabetes, post-herpetic neuralgia, trigeminal neuralgia, stroke, multiple sclerosis, spinal cord injury, HIV infection, cancer. In the last few years, the NP has been receiving special attention for two main reasons: (1) therapeutical refractoriness of a variety of pain syndromes with predominant neuropathic characteristics and (2) the development of diagnostic tools for neuropathic pain complaints. The present review article provides relevant information on the understanding and recognition of NP, as well as evidence-based therapeutic approaches.
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): three letters that change the people's life. For ever Views and Reviews

    Oliveira, Acary Souza Bulle; Pereira, Roberto Dias Batista

    Abstract in Portuguese:

    A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa comprometendo o sistema nervoso motor. Ela causa comprometimento físico, progressivo e acumulativo, com óbito freqüentemente decorrente de falência respiratória. A enfermidade apresenta características diversas nas formas de apresentação, curso e progressão. Não entendemos ainda a causa ou causas dessa enfermidade, nem os mecanismos que regem a sua progressão; assim, tratamentos efetivos não são, até o momento, conhecidos. Atualmente, recomenda-se que os pacientes com ELA sejam tratados com equipe multidisciplinar. Embora ELA e suas variantes sejam reconhecidas por neurologistas, cerca de 10% dos pacientes são mal diagnosticados, e a demora para a confirmação diagnóstica não é incomum. Diagnóstico precoce, informação do diagnóstico com honestidade e sensibilidade, envolvimento do paciente e sua família, e um plano de atenção terapêutica positivo são pré-requisitos essenciais para um melhor resultado clínico e fim terapêutico. Tratamento multidisciplinar e cuidados paliativos podem prolongar a sobrevida e manter melhores aspectos de qualidade de vida. Tratamento com Riluzol aumenta a sobrevida, mas sem alteração na deterioração funcional, enquanto que ventilação não-invasiva prolonga a sobrevida e aumenta ou mantém qualidade de vida. Nesta revisão, nós discutimos o diagnóstico, envolvimento e formas de lidar com dificuldades de funcionamento e de fim de vida, baseando-se na nossa experiência, nos pareceres de peritos, em guias de medicina baseada em evidências científicas, e nos ensaios clínicos. Problemas múltiplos exigem uma abordagem multidisciplinar, incluindo-se tratamento sintomático agressivo, reabilitação para manter a função motora, apoio nutricional (alimentação entérica, gastrostomia), suporte respiratório (ventilação domiciliar não-invasiva, ventilação invasiva, traqueostomia), dispositivo para comunicação aumentativa, cuidados paliativos, apoio psicológico para ambos, pacientes e familiares (uma vez que os familiares, muitas vezes, desempenham um papel central na gestão e no atendimento), a comunicação entre equipe multidisciplinar, o paciente e sua família, bem como o reconhecimento da clínica e os efeitos sociais do declínio cognitivo. Questões sociais, financeiras e de bioética também devem ser consideradas. A multiplicidade de orientações com base em guias de consensos de melhor prática clínica devem ser fornecidas para os pacientes com ELA. As orientações multidisciplinares têm mudado a história desta doença, ainda com nenhuma terapia curativa disponível.

    Abstract in English:

    Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease affecting the motor nervous system. It causes progressive and cumulative physical disabilities in patients, and leads to eventual death due to respiratory muscle failure. The disease is diverse in its presentation, course, and progression. We do not yet fully understand the cause or causes of the disease, nor the mechanisms for its progression; thus, we lack effective means for treating this disease. Currently, we rely on a multidisciplinary approach to symptomatically manage and care for patients who have ALS. Although amyotrophic lateral sclerosis and its variants are readily recognized by neurologists, about 10% of patients are misdiagnosed, and delays in diagnosis are common. Prompt diagnosis, sensitive communication of the diagnosis, the involvement of the patient and their family, and a positive care plan are prerequisites for good clinical management. A multidisciplinary, palliative approach can prolong survival and maintain quality of life. Treatment with Riluzole improves survival but has a marginal effect on the rate of functional deterioration, whereas non-invasive ventilation prolongs survival and improves or maintains quality of life. In this Review, we discuss the diagnosis, management, and how to cope with impaired function and end of life on the basis of our experience, the opinions of experts, existing guidelines, and clinical trials. Multiple problems require a multidisciplinary approach including aggressive symptomatic management, rehabilitation to maintain motor function, nutritional support (enteric feeding, gastrostomy), respiratory support (non invasive home ventilation, invasive ventilation, tracheotomy), augmentative communication devices, palliative care, psychological support for both patients and families (because family members so often play a central role in management and care), communication between the care team, the patient and his or her family, and recognition of the clinical and social effects of cognitive impairment. Social, bioethical, and financial issues as well as advance directives should be addressed. A plethora of evidence-based guidelines should be compiled into an internationally agreed guideline of best practice. The multidisciplinary team has changed the history of disease, with still no curative therapy available.
  • About the right facial palsy of Charles Bell: was Sir Charles Bell himself really affected by facial paralysis? - Comment on 'peripheral facial palsy in the past. Contributions from Avicenna, Nicolaus Friedreich and Charles Bell' Correspondence

    Korteweg, SFS; Van de Graaf, RC; Werker, PMN
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