Resumo em Português:

OBJETIVO: Comparar a acurácia do SPM com a análise visual na detecção do foco epileptogênico e alterações perfusionais à distância no SPECT cerebral. MÉTODO: Foram realizados os SPECTs ictal e interictal de 22 pacientes com epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM). A análise visual foi realizada nos estudos interictal (VISUAL(inter)) e ictal (VISUAL(ictal/inter)). Na análise com SPM foi comparado o estudo interictal (SPM(inter)) e ictal (SPM(ictal)) de cada paciente com o grupo controle e comparou-se a perfusão dos lobos temporais entre os estudos ictal e interictal (SPM(ictal/inter)). RESULTADOS: Para a detecção do foco epileptogênico, as sensibilidades foram as seguintes: VISUAL(inter)=68%; VISUAL(ictal/inter)=100%; SPM(inter)=45%; SPM(ictal)=64% and SPM(ictal/inter)=77%. O SPM foi capaz de detectar mais áreas de hiperperfusão e hipoperfusão. CONCLUSÃO: O SPM não aumentou a sensibilidade na detecção do foco epileptogênico. Entretanto, o SPM detectou diferentes regiões de hipoperfusão e hiperperfusão e portanto, ele pode ser uma ferramenta de ajuda para se melhor entender a patofisiologia das crises na ELTM.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To compare the accuracy of SPM and visual analysis of brain SPECT in patients with mesial temporal lobe epilepsy (MTLE). METHOD: Interictal and ictal SPECTs of 22 patients with MTLE were performed. Visual analysis were performed in interictal (VISUAL(inter)) and ictal (VISUAL(ictal/inter)) studies. SPM analysis consisted of comparing interictal (SPM(inter)) and ictal SPECTs (SPM(ictal)) of each patient to control group and by comparing perfusion of temporal lobes in ictal and interictal studies among themselves (SPM(ictal/inter)). RESULTS: For detection of the epileptogenic focus, the sensitivities were as follows: VISUAL(inter)=68%; VISUAL(ictal/inter)=100%; SPM(inter)=45%; SPM(ictal)=64% and SPM(ictal/inter)=77%. SPM was able to detect more areas of hyperperfusion and hypoperfusion. CONCLUSION: SPM did not improve the sensitivity to detect epileptogenic focus. However, SPM detected different regions of hypoperfusion and hyperperfusion and is therefore a helpful tool for better understand pathophysiology of seizures in MTLE.

Resumo em Português:

SPECT cerebral (SC) com statistical parametric mapping (SPM) oferece uma visão clara e acurada de alterações perfusionais. OBJETIVO: Avaliar anormalidades perfusionais cerebrais em adolescentes usuários de múltiplas drogas. MÉTODO: Dezesseis pacientes masculinos (15,1±2,1 anos) foram submetidos a SC com SPM utilizando-se HMPAO-99mTc. RESULTADOS: Hipoperfusão cortical ocorreu em 7/16 pacientes (44%). Houve uma significativa correlação inversa entre o número de áreas hipoperfundidas e a idade dos pacientes (p= -0,6737; p=0,004) e com a idade quando iniciaram o abuso das drogas (p= -0,5616; p=0,023). Também houve uma tendência para uma correlação inversa entre as áreas de hipoperfusão e a duração do abuso de drogas. CONCLUSÃO: SC com SPM pode auxiliar na detecção de hipoperfusão cortical em adolescentes dependentes de múltiplas drogas. Quanto menor a idade, mais áreas de hipoperfusão são identificadas. Provavelmente a plasticidade neuronal tem importante papel neste fenômeno, pois a maior atividade neuronal ocorre na infância.

Resumo em Inglês:

Brain SPECT imaging (BSI) with statistical parametric mapping (SPM) offers a clear and accurate vision of perfusion changes. OBJECTIVE: To study brain perfusion abnormalities in adolescents' dependent of multiple drugs. METHOD: Sixteen male patients (15.1±2.1 years) were submitted to 99mTc-HMPAO BSI with SPM. RESULTS: Cortical hypoperfusion occurred in 7/16 patients (44%). There was a significant inverse correlation between the number of hypoperfused regions and the patient's age (p= -0.6737; p=0.004) and with the age when the drug dependence began (p= -0.5616; p=0.023). There was also a tendency towards an inverse correlation between regions of hypoperfusion and the duration of the drug dependence. CONCLUSION: BSI with SPM can help detect hypoperfusion in adolescents dependent on multiple drugs. The younger the patients, the more regions of hypoperfusion are noted. Probably, the neuronal plasticity has an important role in this phenomenon because the highest neural activity occurs in childhood.

Resumo em Português:

O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência de epilepsia em pacientes que apresentaram crises não epilépticas psicogênicas (CNEP). Isto foi realizado durante monitoração intensiva por video-EEG num centro diagnóstico de epilepsia em um hospital universitário. As dificuldades envolvidas para se chegar a este diagnóstico são discutidas. Noventa e oito pacientes foram submetidos a monitoração intensiva por video-EEG; 28 destes pacientes apresentaram CNEP durante a monitoração. Epilepsia foi considerada presente quando o paciente apresentou crises epilépticas durante a avaliação pelo video-EEG ou quando, apesar da não ocorrência de crises epilépticas durante a avaliação, descargas epilépticas interictais inequívocas estavam presentes. A frequência de epilepsia em pacientes com CNEP foi 50% (14 pacientes). Nossos achados sugerem que a frequência de epilepsia em pacientes com CNEP é maior do que a apresentada em estudos anteriores e apontam para a necessidade de, ao menos em alguns casos, prolongar a avaliação de pacientes com CNEP, mas com história clínica sugestiva de epilepsia.

Resumo em Inglês:

The aim of this study was to evaluate the frequency of epilepsy in patients who presented psychogenic non-epileptic seizures (PNES). The evaluation was carried out during intensive VEEG monitoring in a diagnostic center for epilepsy in a university hospital. The difficulties involved in reaching this diagnosis are discussed. Ninety-eight patients underwent intensive and prolonged video-electroencephalographic (VEEG) monitoring; out of these, a total of 28 patients presented PNES during monitoring. Epilepsy was defined as present when the patient presented epileptic seizures during VEEG monitoring or when, although not presenting epileptic seizures during monitoring, the patient presented unequivocal interictal epileptiform discharges. The frequency of epilepsy in patients with PNES was 50% (14 patients). Our findings suggest that the frequency of epilepsy in patients with PNES is much higher than that of previous studies, and point out the need, at least in some cases, for prolonging the evaluation of patients with PNES who have clinical histories indicating epilepsy.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Determinar a taxa de sobrevivência (TS), segundo os principais achados de eletrencefalograma de urgência (E-EEG), dos pacientes atendidos nas emergências de hospital de alta complexidade. MÉTODO: Estudo prospectivo, por ordem de chegada, da correlação entre os achados de E-EEG, feitos nos pacientes à beira do leito, com TS, utilizando-se as curvas de sobrevidas de Kaplan Meyer no Hospital de Base de São José do Rio Preto, São Paulo/Brasil. RESULTADOS: Foram estudados 681 pacientes, dos quais 406 (59,6%) masculinos, com idade média de 42 anos (1 dia a 96 anos). As principais motivações para o E-EEG foram crises epilépticas (221 casos), encefalopatia hepática [(116 casos, dos quais 85 masculinos (73,3%), p= 0,001]; estado de mal epiléptico 104 e rebaixamento de consciência 78. O diagnóstico da doença de base foi confirmado em 578 (84,3%), sendo 119 (17,5%) hepatopatia, dos quais 91 (76,%) masculinos, p= 0,001; 105 (15,4%) acidente vascular encefálico; 67 (9,9%) distúrbio metabólico; 51 (7,5%) infecção do sistema nervoso central e 49 (7,2%) epilepsia. TS de 75% nos três primeiros meses foi encontrada nos pacientes com E-EEG com alentecimento discreto ou com atividade delta rítmica intermitente. TS por volta de 50% nos três meses foi encontrado nos pacientes com E-EEG com delta contínuo, crítico e com descargas periódicas. A TS foi menor que 25% nos dois primeiros meses após E-EEG, nos pacientes com E-EEG com surto/supressão, com depressão difusa e com comas alfa/teta e 0% nos E-EEG iselétricos. CONCLUSÃO: O E-EEG, com seus principais achados, foi capaz de diferenciar as diversas taxas de sobrevivências na amostra estudada, constituindo-se, portanto, bom instrumento de prognóstico para pacientes atendidos nas unidades de emergência hospitalar.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To determine the survival rate according to the main findings of emergency electroencephalography (EEGs) of patients treated in a tertiary hospital. METHOD: In this prospective study, the findings of consecutive emergency EEGs performed on inpatients in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Brazil were correlated with survival utilizing Kaplan-Meyer survival curves. RESULTS: A total of 681 patients with an average age of 42 years old (1 day to 96 years) were evaluated, of which 406 were male. The main reasons for EEGs were epileptic seizures (221 cases), hepatic encephalopathy [116 cases of which 85 (73.3%) were men, p-value=0.001], status epilepticus (104 cases) and impaired consciousness (78 cases). The underlying disease was confirmed in 578 (84.3%) cases with 119 (17.5%) having liver disease [91 (76.0%) were men, p-value=0.001], 105 (15.4%) suffering strokes, 67 (9.9%) having metabolic disorders, 51 (7.5%) central nervous system infections and 49 (7.2%) epilepsy. In the three months following EEG, a survival rate of 75% was found in patients with normal, discreet slow activity or intermittent rhythmic delta activity EEGs, of 50% for those with continuous delta activity and generalized epileptiform discharges, and of 25% for those with burst-suppression, diffuse depression, and in alpha/theta-pattern coma. Death was pronounced immediately in patients with isoelectric EEGs. CONCLUSION: The main findings of EEGs, differentiated different survival rates and are thus a good prognostic tool for patients examined in emergencies.

Resumo em Português:

OBJETIVO: A doença cerebrovascular (DCV) associa-se a déficits cognitivos. Este estudo transversal objetiva examinar diferenças entre controles saudáveis idosos e pacientes com comprometimento cognitivo leve vascular (CCLV) e demência vascular (DV) nas subescalas do CAMCOG. MÉTODO: Indivíduos idosos (n=61) foram divididos em 3 grupos, de acordo com o perfil cognitivo e com a neuroimagem: 16 controles, 20 CCLV e 25 DV. Pacientes com CCLV e DV pontuaram acima de 4 pontos no Escore Isquêmico de Hachinski. RESULTADOS: Diferenças significativas foram observadas entre os três grupos no resultado final do CAMCOG. Pacientes com DV obtiveram escores inferiores àqueles dos indivíduos com CCLV em quase todas as subescalas. Todas as subescalas mostraram diferenças entre DV e controles. O desempenho no item pensamento abstrato mostrou diferenças entre CCLV e controles. CONCLUSÃO: O CAMCOG diferenciou controles de pacientes com CCLV e DV. A avaliação do pensamento abstrato pode ser útil para discriminar CCLV de controles.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: Cerebrovascular disease (CVD) is associated with cognitive deficits. This cross-sectional study examines differences among healthy elderly controls and patients with vascular mild cognitive impairment (VaMCI) and vascular dementia (VaD) in performances on CAMCOG subscales. METHOD: Elderly individuals (n=61) were divided into 3 groups, according to cognitive and neuroimaging status: 16 controls, 20 VaMCI and 25 VaD. VaMCI and VaD individuals scored over 4 points on the Hachinski Ischemic Scale. RESULTS: Significant differences in total CAMCOG scores were observed across the three groups (p<0.001). VaD subjects performed worse than those with VaMCI in most CAMCOG subscales (p<0.001). All subscales showed differences between controls and VaD (p<0.001). Performance on abstract thinking showed difference between VaMCI and controls (p<0.001). CONCLUSION: CAMCOG discriminated controls from VaMCI and VaD. Assessment of abstract thinking may be useful as a screening item for diagnosis of VaMCI.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Investigar o valor diagnóstico de testes cognitivos breves na diferenciação de demência vascular (DV) e doença de Alzheimer (DA). MÉTODO: Quinze pacientes com DV, 15 com DA provável e 30 controles saudáveis, pareados em relação à idade, escolaridade e gravidade da demência, foram submetidos aos seguintes testes: desenho do relógio espontâneo e cópia, fluência verbal semântica e fonêmica, teste de evocação de memória de figuras e a bateria EXIT25. RESULTADOS: Pacientes com DV apresentaram pior desempenho na fluência verbal semântica (p=0,014), fonêmica (p=0,043), e no CLOX 2 (p=0,023). O grupo com DA obteve pior desempenho no teste de evocação tardia (p=0,013). As curvas ROC aplicadas a esses testes mostraram baixa sensibilidade e especificidade para o diagnóstico diferencial entre DV e DA. CONCLUSÃO: Embora o desempenho dos pacientes tenha sido diferente em alguns testes, o valor desses instrumentos para o diagnóstico diferencial entre DV e DA parece ser muito limitado.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To investigate the diagnostic value of brief cognitive tests in differentiating vascular dementia (VaD) from Alzheimer's disease (AD). METHOD: Fifteen patients with mild VaD, 15 patients with mild probable AD and 30 healthy controls, matched for age, education and dementia severity, were submitted to the following cognitive tests: clock drawing (free drawing and copy), category and letter fluency, delayed recall test of figures and the EXIT 25 battery. RESULTS: VaD patients performed worse than AD patients in category fluency (p=0.014), letter fluency (p=0.043) and CLOX 2 (p=0.023), while AD cases performed worse than VaD patients in delayed recall (p=0.013). However, ROC curves for these tests displayed low sensitivity and specificity for the differential diagnosis between VaD and AD. CONCLUSION: Although the performance of VaD and AD patients was significantly different in some cognitive tests, the value of such instruments in differentiating VaD from AD proved to be very limited.

Resumo em Português:

Vários genes têm sido investigados como fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA) de início tardio. As fosfolipases A2 (PLA2) influenciam o processamento e secreção da proteína precursora do amilóide, que dá origem ao peptídeo meta-amilóide, o principal componente da placa amilóide na DA. Assim, no presente estudo, foram analisados três polimorfismos genéticos que codificam enzimas do grupo das PLA2 (PLA2 citosólica: polimorfismo BanI cPLA2; PLA2 cálcio-independente: polimorfismo AvrII iPLA2; PAFAH: polimorfismo Val279Phe PAFAH) em 58 pacientes com DA de início tardio e 107 controles saudáveis pareados. Houve associação genotípica entre o polimorfismo BanI cPLA2 e DA de início tardio (χ2=6,25, 2df, p=0,04); no entanto não foi observada associação alélica. Não houve associação entre os polimorfismos AvrII iPLA2 e Val279Phe PAFAH com a doença. Tais dados sugerem que o polimorfismo BanI cPLA2 pode estar envolvido como fator de susceptibilidade para DA de início tardio em nossa amostra brasileira.

Resumo em Inglês:

Several genes have been related to late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Phospholipases A2 (PLA2) influence the processing and secretion of the amyloid precursor protein, which gives rise to the beta-amyloid peptide, the major component of the amyloid plaque in AD. Hence, in the present study, polymorphisms of three genes encoding PLA2 enzymes group (cytosolic PLA2: BanI cPLA2 polymorphism; calcium-independent PLA2: AvrII iPLA2 polymorphism; PAFAH: Val279Phe PAFAH polymorphism) were analysed in a case-control sample using 58 patients with LOAD and 107 matched healthy controls. There was a genotypic association between the BanI cPLA2 polymorphism and LOAD (χ2=6.25, 2df, p=0.04), however there was no allelic association. There were no associations between AvrII iPLA2 and Val279Phe PAFAH polymorphisms and LOAD. These data suggest that the BanI cPLA2 polymorphism may play a role in the susceptibility for LOAD in our Brazilian sample.

Resumo em Português:

A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de incluir esta patologia no diagnóstico diferencial das distrofias de cinturas, uma vez que para esta patologia específica existe a possibilidade terapêutica através de reposição enzimática.

Resumo em Inglês:

Pompe's disease (PD) is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA) enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD) and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.

Resumo em Português:

As manifestações clínicas da esclerose múltipla (EM) são variáveis e o curso da doença não é linear, caracterizado por sintomas, acúmulo progressivo de incapacidades. Estas variações são difíceis de quantificar na prática clínica, motivo pelo qual surgiram diversos estudos para criação de instrumentos capazes de mensurar essas incapacidades. O Six Step Spot Test (SSST) foi desenvolvido para avaliar função dos membros inferiores (MMII) de forma quantitativa, mensurado no domínio tempo, avaliando a complexa função sensório-motora, como força em MMII, espasticidade, coordenação e equilíbrio, além da visão e cognição. Este estudo teve como objetivo validar o SSST para pacientes com EM no Brasil. Estudo prospectivo do qual participaram 75 pacientes com EM e EDSS de 0 a 6,5 no grupo de estudo e 91 indivíduos saudáveis no controle que foram selecionados aleatoriamente. Segundo os dados estatísticos deste estudo, o SSST é válido, confiável e reprodutível para pacientes com EM no Brasil.

Resumo em Inglês:

The clinical manifestations of multiple sclerosis (MS) are variable among patients, and the course of disease is not linear. Different symptoms are presented, with gradual accumulation of disability. These variations are difficult to quantify in clinical practice, and several studies have attempted to create instruments capable of measuring these disabilities. The Six Step Spot Test (SSST) was developed for quantitative evaluation of the lower limbs (LL) over time. Performance in this test reflects the complexity of sensory-motor function, including LL strength, spasticity, coordination and balance, going beyond vision and cognition. The aim of the present study was to validate the SSST in a population of MS patients in Brazil. This prospective study included 75 patients with MS, with EDSS 0 to 6.5 in the study group. Ninety-one healthy subjects were randomly selected for the control group. The results showed that the groups were similar, and that the SSST is a reliable and reproducible test. According to the statistical analysis on the data in this study, the SSST is a valid, reliable and reproducible tool for use in the Brazilian MS patient population.

Resumo em Português:

Pacientes com esclerose múltipla (EM) apresentam prejuízo de memória episódica possivelmente em decorrência de um déficit no funcionamento da memória operacional (MO). Se assim fosse, alterações de MO seriam necessariamente encontradas em pacientes com déficit de memória episódica, mas isto ainda não foi demonstrado. Neste estudo tivemos como objetivo determinar se déficits de memória episódica em pacientes com EM recorrente-remitente são encontrados em associação com prejuízo de MO. Avaliamos 32 pacientes com EM pareados com 32 voluntários saudáveis. Dezenove dos 32 pacientes apresentaram prejuízo de memória episódica, e como grupo, somente estes indivíduos apresentaram déficit na capacidade de MO, o que deve resultar na dificuldade de codificar, e /ou recuperar informações da memória episódica.

Resumo em Inglês:

Episodic memory is impaired in multiple sclerosis (MS) patients, possibly because of deficits in working memory (WM) functioning. If so, WM alterations should necessarily be found in patients with episodic memory deficits, but this has not yet been demonstrated. In this study we aimed at determining whether episodic memory deficits in relapsing-remitting MS are found in conjunction with impaired WM. We evaluated 32 MS patients and 32 matched healthy controls. Nineteen of the 32 patients had episodic memory impairment, and as a group only these individuals showed deficits in WM capacity, which may lead to difficulty in encoding, and/or retrieving information from episodic memory.

Resumo em Português:

Cefaléia primária em punhaladas (CPP) é uma cefaléia ultra-rápida, associada a cefaléias primárias, mais frequente em mulheres e com discreta resposta terapêutica. O efeito da neurotoxina botulínica do tipo A (NTBo-A) sobre a CPP foi investigado em 24 pacientes. Três pacientes apresentaram completa remissão dos sintomas. Dezenove pacientes mostraram uma redução que começou na segunda semana e que manteve-se por um período de 63 dias. Em dois pacientes a NTBo-A não apresentou nenhum efeito terapêutico. A NTBo-A parece ser uma excelente opção terapêutica no tratamento da CPP.

Resumo em Inglês:

Primary stabbing headache is an ultra-short headache, associated with primary headaches, more prevalent in women and with a poor response to therapy. The effect of botulinum neurotoxin type-A (BoNTA) on primary stabbing headache was investigated in 24 patients. Three patients showed complete remission. Nineteen patients showed a decrease in their primary stabbing headaches that started in the second week, and that was sustained during approximately 63 days. In two patients BoNTA showed no therapeutic effect. The BoNTA seems to be an excellent therapeutic option for primary stabbing headache.

Resumo em Português:

As cefaléias constituem um problema de saúde mundial que afeta a qualidade de vida. OBJETIVO: Identificar a prevalência de cefaléias, conhecendo seu impacto e manejo adotado. MÉTODO: Estudo transversal com 240 participantes, coletando-se dados relacionados à ocorrência de cefaléia; impacto através do Migraine Disability Assessment Test (Midas); e manejo. RESULTADOS: A prevalência no último ano (2008) foi 64,6%. O escore do Midas foi pequeno em 80,6% dos casos. Em relação ao manejo, 86,4% dos entrevistados utilizavam medicamentos, principalmente, analgésicos (73,9%). Em 31,0% das situações o medicamento foi prescrito, sendo que destas, 72,4% eram prescrições antigas. A cefaléia associou-se com gênero (p=0,0002), situação profissional (p=0,0109) e média de idade (p=0,0083) e o Midas com intensidade da dor (p=0,0069) e uso de medicamentos apenas na crise (p=0,0464). CONCLUSÃO: Houve alta prevalência de cefaléias e baixo grau de inaptidão na população estudada, sendo o manejo baseado na automedicação.

Resumo em Inglês:

Headache is a worldwide health problem which affects quality of life. OBJECTIVE: To identify the prevalence and management of headache and examine its impact. METHOD: A cross-sectional study with 240 participants was performed to collect data related to (a) headache occurrence, (b) its impact through the "Migraine Disability Assessment Test" (Midas), and (c) headache management. RESULTS: Last year prevalence (2008) was 64.6%. There was a low Midas score in 80.6% of cases. With regard to headache management, 86.4% of respondents said that they use medicines, mainly analgesics (73.9%). Prescribed medicines were used in 31.0% of cases, although 72.4% of those were old prescriptions. Headache was associated with gender (p=0.0002), occupation (p=0.0109) and mean age (p=0.0083), while the Midas score was associated with pain intensity (p=0.0069) and the use of drugs only during headache crisis (p=0.0464). CONCLUSION: There was a high prevalence of headaches and a low level of disability among the population studied, being the management based on self-medication.

Resumo em Português:

A vertigem postural fóbica (VPF) é um diagnóstico freqüente e de tratamento difícil. OBJETIVO: Investigar a presença de distúrbios psiquiátricos em pacientes com VPF; avaliar as condições psicológicas dos pacientes através do diagnóstico adaptativo. MÉTODO: Foram avaliados 19 sujeitos e aplicados dois instrumentos de avaliação: Questionário Primary Care Evaluation of Mental Disorders (PRIME-MD) e Escala Diagnóstica Adaptativa Operacionalizada (EDAO) e comparados os resultados de ambos os testes. RESULTADOS: Quatorze pacientes apresentaram transtorno de humor e treze de ansiedade. Todos os pacientes foram avaliados com adaptação ineficaz. Houve correlação entre o resultado geral do PRIME e da EDAO (tau= -0,42, p=0,027). Ao se analisar de maneira separada, foi observada correlação entre os resultados da EDAO e os transtornos de ansiedade (tau= -0,45, p=0,018), não havendo correlação com os transtornos de humor (tau= -0,36, p=0,054). CONCLUSÃO: Há prejuízo na qualidade adaptativa das pessoas que sofrem de VPF e este prejuízo está associado a transtornos psiquiátricos.

Resumo em Inglês:

Phobic postural vertigo (PPV) is a frequent diagnosis which can be challenging to treat. OBJECTIVE: To investigate the presence of psychiatric disturbances in patients with PPV; to assess the psychological status of patients using adaptive diagnosis; to verify possible correlations between severity of psychiatric disturbance and adaptive efficacy. METHOD: A total of nineteen subjects were assessed and two instruments applied: the Primary Care Evaluation of Mental Disorders Questionnaire (PRIME-MD) and the Adaptive Operationalized Diagnostic Scale (AODS), and results from both tests were compared. RESULTS: Fourteen patients presented with mood disorder and thirteen with anxiety. All patients presented compromised adaptive efficacy. Correlation was found between overall outcome on the PRIME and the AODS (tau= -0.42, p=0.027), Separate analysis revealed correlation between results of the AODS and anxiety disorders (tau= -0.45, p=0.018) but not with mood disorders (tau= -0.36, p=0.054). CONCLUSION: Adaptive compromise was observed in individuals with PPV which was shown to be associated to psychiatric disorders.

Resumo em Português:

As ataxias hereditárias compreendem grande espectro de doenças neurodegenerativas geneticamente determinadas, tendo como sintoma preponderante a ataxia de instalação progressiva. No sentido de avaliar a gravidade da ataxia cerebelar através de forma mais fácil e prática, foi proposta uma nova escala: a Escala para Avaliação e Graduação de Ataxia (SARA). O objetivo deste estudo foi traduzir e validar a SARA para o português brasileiro. MÉTODO: A escala SARA foi traduzida para o português brasileiro, analisada, traduzida novamente para o inglês e comparada com sua versão original. A escala foi aplicada em 30 pacientes. Além disso, nós aplicamos também a Escala Cooperativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS) em todos os pacientes. RESULTADOS: A escala SARA foi traduzida para a versão brasileira com adequada consistência interna, mas uma correlação significativa com a escala ICARS não foi encontrada. CONCLUSÃO: A escala SARA foi traduzida e validada para o português brasileiro, demonstrando boa confiabilidade e validade.

Resumo em Inglês:

The hereditary ataxias comprise a very large spectrum of genetically determined neurodegenerative disorders with progressive ataxia as the prominent symptom. In order to measure the severity of cerebellar ataxia in an easier and more practical way, it was proposed a new scale: the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). The objective of this study was to translate and validate SARA into Brazilian Portuguese. METHOD: The SARA was translated into Brazilian Portuguese, analyzed, back translated to English, and compared to the original version. It was applied to 30 patients. In addition to SARA, we applied the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) in all subjects. RESULTS: SARA scale was translated into Brazilian version with adequate internal consistence, but a significant correlation between ICARS and SARA was not found. CONCLUSION: SARA was translated and validated into Brazilian Portuguese language, showing good reliability and validity.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar o construto e as propriedades psicométricas da versão em português do Inventário de Expressão de Raiva Estado-Traço (STAXI) em pacientes clínicos. MÉTODO: 400 indivíduos de uma unidade ambulatorial e 200 de uma enfermaria de clínica médica foram recrutados. Foram coletadas informações sobre aspectos clínicos, o STAXI e o Inventário de Depressão de Beck (BDI). Os escores brutos do STAXI foram submetidos à análise de confiabilidade e análise fatorial. RESULTADOS: A consistência interna pelo coeficiente alfa de Cronbach foi de 0,84. O STAXI se correlacionou significativamente com BDI (r=0,352; p<0,01). A análise de Componentes Principais identificou cinco fatores significativos: Raiva-traço, Raiva-estado, Controle-de-raiva, Raiva-para-fora e Raiva-para-dentro. Esse modelo estrutural é similar ao apresentado originalmente por Spielberger. CONCLUSÃO: A versão em português do STAXI apresenta uma estrutura fatorial adequada que permite a avaliação das dimensões da raiva em pacientes clínicos.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To examine the factor structure of the Portuguese version of State-Trait Anger Expression Inventory (STAXI) in clinical patients. METHOD: 400 subjects from an internal medicine outpatient unit and 200 from a medical ward were recruited. Patients answered questions about clinical data, the STAXI, and the Beck Depression Inventory (BDI). Raw score of the STAXI was submitted to reliability assessment and factor analysis. RESULTS: Internal consistency using the Cronbach's alpha coefficient was of 0.84. The STAXI significantly correlated with BDI at r=0.352 (p<0.01). The final solution of Principal Component Analysis identified five meaningful factors: Trait-Anger, State-Anger, Anger-Control, Anger-Out, and Anger-In. This structural model is close to the original theoretical construct of Spielberger's STAXI. CONCLUSION: The Portuguese version of STAXI presented an adequate factorial structure that permits the evaluation of anger dimensions among clinical patients.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Investigar a prevalência de distúrbios do sono numa amostra de crianças de um hospital público da cidade de São Paulo, Brasil. MÉTODO: 330 crianças que compareceram ao laboratório clínico foram consecutivamente investigadas para a presença de distúrbios do sono, usando-se a Escala de Distúrbios do Sono para crianças. Foram consideradas variáveis como sexo, idade e classificação sócio econômica. RESULTADOS: Os distúrbios respiratórios do sono (DRS) mostraram alta prevalência (55%) em nossa amostra em relação aos dados encontrados na literatura. A prevalência de hiper hidrose do sono (HHS) foi de 27%. Meninos e crianças da faixa etária compreendida entre 7,1 e 11 anos apresentaram prevalências mais altas para distúrbios respiratórios do sono assim como crianças pertencentes às classificações sócio econômicas mais baixas, que também foram mais prevalentes para desordens da transição sono-vigília. CONCLUSÃO: Os distúrbios do sono foram altamente presentes em nosso estudo, principalmente DRS e HHS, que foram mais prevalentes nos meninos, comparados com a literatura internacional.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To investigate the prevalence of sleep disorders in a sample of children from a public hospital in the city of São Paulo, Brazil. METHOD: 330 children, who came to the clinical laboratory, were consecutively investigated for sleep disorders, using the sleep disturbance scale for children. Gender, age, and social/economical classification were considered. RESULTS: Sleep disordered breathing (SDB) showed higher prevalence in our sample (55%) than in data found in the literature. Prevalence of sleep hyperhydrosis (SHY) was 27% considering the whole sample. Boys and children in age range 7.1 to 11 years old showed higher prevalence for SDB as well as children belonging to lower social/economic classifications who were also more prevalent for disorders in the transition of sleep-wakefulness. CONCLUSION: Sleep disorders were highly prevailing in our study, mostly SDB and SHY which were exceedingly more prevalent in boys in relation to international literature.

Resumo em Português:

Poucos trabalhos têm estudado a variação sazonal e de temperatura em acidente vascular cerebral (AVC) no Brasil. MÉTODO: Foram analisados 176 registros de pacientes com AVC no Hospital Israelita Albert Einstein entre 2004 e 2006. Foram anotadas as temperaturas ambientes do início dos sintomas, bem como as temperaturas de 6, 12 e 24 horas antes dos sintomas, em 6 diferentes subestações metereológicas mais próximas da casa do paciente em São Paulo. RESULTADOS: Houve aumento da incidência do AVC com a variação de 3ºC entre 6 e 24 horas antes do início dos sintomas. Houve um pico de internação entre 23-24ºC. CONCLUSÃO: A variação de temperatura de 3ºC nas 24 horas que antecederam o início dos sintomas pode ter sido um fator importante na ocorrência do AVC.

Resumo em Inglês:

A few studies have performed to evaluate the temperature variation influences over on the stroke rates in Brazil. METHOD: 176 medical records of inpatients were analyzed after having had a stroke between 2004 and 2006 at Hospital Israelita Albert Einstein. The temperature preceding the occurrence of the symptoms was recorded, as well as the temperature 6, 12 and 24 hours before the symptoms in 6 different weather substations, closest to their houses in São Paulo. RESULTS: Strokes occurred more frequently after a variation of 3ºC between 6 and 24 hours before the symptoms. There were most hospitalizations between 23-24ºC. CONCLUSION: Incidence of stroke on these patients was increased after a variation of 3º Celsius within 24 hours before the ictus. The temperature variations could be an important factor in the occurrence of strokes in this population.

Resumo em Português:

O objetivo do estudo é avaliar as funções executivas e sintomas motores em pacientes portadores de doença de Parkinson. A amostra se constituiu de 44 portadores de doença de Parkinson com idade entre 45 e 75 anos, examinados consecutivamente, os quais foram divididos em dois grupos de acordo com o tempo de duração da doença. O grupo controle foi composto de acompanhantes ou cônjuges. Os sujeitos selecionados foram submetidos à avaliação motora utilizando-se a escala UPDRS e à avaliação das funções executivas nas modalidades: raciocínio indutivo, memória operacional, controle inibitório, planejamento e flexibilidade cognitiva. Os resultados apontaram diferenças significantes entre os grupos experimentais e controle nas modalidades analisadas. Não encontramos evidência de associação entre tremor, rigidez e bradicinesia com as funções executivas. Conclui-se que os pacientes com doença de Parkinson, mesmo nas fases iniciais da doença, apresentam comprometimento cognitivo executivo. Os sintomas motores da doença não estavam correlacionados às disfunções executivas.

Resumo em Inglês:

The aim of this study is to analyze executive function and motor symptoms in patients with idiopathic Parkinson's disease (PD). The sample consisted of 44 subjects with PD between the ages of 45 to 75, who were examined consecutively. The subjects were divided into two groups according to the duration of the disease. The control group was composed of spouses, family and accompanying members. Patients included were submitted to motor dysfunction evaluation using the UPDRS. The executive functions modalities analyzed included: operational memory, inhibitory control, planning, cognitive flexibility and inductive reasoning. Significant differences between the experimental and control groups were found in all the executive domains studied. Evidence of tremor, rigidity and bradykinesia correlation with executive dysfunction were not observed. Patients with PD, even in the initial phase of the disease, presented executive dysfunction. The cardinal motor signs of the disease were not correlated with the cognitive dysfunction found.

Resumo em Português:

A doença de Parkinson idiopática (DPI) tradicionalmente é diagnosticada pelos sinais motores, porém os sinais e sintomas não-motores são freqüentes. OBJETIVO: Avaliar a função olfatória em sujeitos brasileiros saudáveis e em pacientes com doença de Parkinson precoce (DPP) e doença de Parkinson tardia (DPT) utilizando o teste Sniffin' Sticks (TSS) de identificação de odores. MÉTODO: Setenta pacientes com DPI (19 DPP e 51 DPT) e 70 controles pareados para as variáveis gênero, idade e anos de escolaridade foram estudados. Foram excluídos sujeitos com demência e/ou perda de olfato por outros motivos. RESULTADOS: O TSS mostrou uma diferença significativa (p<0,001) entre os grupos controle (12,0±0,3), DPP (8,3±0,7) e DPT (6,7±0,4) quando os grupos foram ajustados para sexo, idade, duração da doença e anos de escolaridade. CONCLUSÃO: Pacientes com DPI apresentam redução do olfato, sendo mais importante entre aqueles com DPT. A disfunção olfatória pode ser uma ferramenta muito útil no diagnóstico de DPI.

Resumo em Inglês:

The idiopathic Parkinson disease (IPD) is traditionally diagnosed by motor signs, but non-motor symptoms and signs are frequent and may help in the clinical diagnosis. PURPOSE: To evaluate the olfactory function in Brazilian healthy subjects, patients with early-onset PD (EOPD) and late-onset PD (LOPD) using the Sniffin' Sticks odor-identification test (SST). METHOD: We studied 70 patients with IPD (19 EOPD and 51 LOPD) and 70 controls matched for gender, age and years of schooling. Subjects with dementia and loss of smell for other reasons were excluded. RESULTS: The SST showed a significant difference (p<0.001) between groups: control groups (12.0±0.3), EOPD (8.3±0.7), and LOPD (6.7±0.4) when the groups were adjusted for gender, age, disease duration, and years of schooling. CONCLUSION: Both groups of IPD patients presented olfactory impairments, but those whose symptoms started before 45 years-old (EOPD) had better sense of smell than the LOPD patients.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Verificar a eficácia dos parâmetros respiratórios na evolução de indivíduos com esclerose lateral amiotrófica (ELA) e identificar possíveis correlações entre função respiratória e nutricional. MÉTODO: 16 pacientes com diagnóstico provável ou definido de ELA foram selecionados por critérios definidos e avaliados, durante 8 meses, através de parâmetros respiratórios: espirometria, pressão inspiratória máxima (PIM), pressão expiratória máxima (PEM), gasometria arterial e oximetria de pulso; e parâmetros nutricionais: índice de massa corporal (IMC) e porcentagem de perda de peso. RESULTADOS: PaCO2 foi um parâmetro significativo para acompanhar a evolução da doença (p=0.051). Houve correlação significante entre PIM e PEM (r: 0.83); IMC e PIM (r: 0.70); IMC e PEM (r: 0.72); oximetria de pulso e capacidade vital forçada (r: 0.57). CONCLUSÃO: PaCO2 foi marcador eficaz e significante para medir o comprometimento respiratório; correlações entre PIM, PEM e IMC indicaram ser bons parâmetros nas avaliações clínicas periódicas.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To verify how efficient respiratory parameters are in the follow-up of subjects with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and to observe possible correlations between respiratory and nutritional functions. METHOD: Sixteen patients with probable or defined ALS were selected and evaluated over eight months using the following respiratory parameters: spirometry, maximum inspiratory pressure (MIP), maximum expiratory pressure (MEP), arterial gasometry and pulse oximetry; and nutritional parameters such as body mass index (BMI) and percentage weight loss. RESULTS: PaCO2 was a significant parameter to follow up disease evolution (p=0.051). There was significant correlation between MIP and MEP (r: 0.83); BMI and MIP (r: 0.70); BMI and MEP (r: 0.72); pulse oximetry and forced vital capacity (r: 0.57). CONCLUSION: PaCO2 was shown to be an efficient and significant parameter in the measurement of respiratory impairment; the correlations among MIP, MEP and BMI indicated that these are significant parameters for periodic clinical evaluation.

Resumo em Português:

OBJETIVO: Avaliar a eficácia da suplementação nutricional oral com proteínas do soro do leite e amido modificado (70%WPI:30%MS), nos parâmetros nutricionais e funcionais de pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). MÉTODO: Foi realizado estudo randomizado duplo-cego, com 16 pacientes com ELA, divididos em dois grupos, um que recebeu 70%WPI:30%MS e um controle que recebeu maltodextrina. Os pacientes foram submetidos a avaliação nutricional e funcional durante quatro meses. RESULTADOS: Nos pacientes que receberam o suplemento 70%WPI:30%MS, foi observado ganho de peso, aumento na contagem de linfócitos e redução de creatina kinase, aspartato aminotransferase and alanina aminotransferase. No grupo controle, os parâmetros bioquímicos não sofreram modificações; no entanto, peso e índice de massa corporal diminuíram. CONCLUSÃO: Nossos resultados indicam que o aglomerado 70%WPI:30%MS pode ser útil na terapia de pacientes com ALS.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: We evaluated the efficacy of oral supplementation with milk whey proteins and modified starch (70%WPI:30%MS), on nutritional and functional parameters of patients with ALS. METHOD: A prospective randomized double-blind study was performed with 16 ALS patients, divided in two groups, the treatment group received (70%WPI:30%MS) and the control group received (maltodextrin). They underwent prospective nutritional and functional assessment for 4 months. RESULTS: Patients in the treatment group presented weight gain, increased body mass index (BMI), increased arm muscle area and circumference, higher albumin, white blood cell and total lymphocyte counts, and reduced creatine-kinase, aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase. In the control group, biochemical parameters did not change, but weight and BMI declined. CONCLUSION: Our results indicate that the agglomerate 70%WPI:30%MS may be useful in the nutritional therapy of patients with ALS.

Resumo em Português:

Determinou-se o perfil epidemiológico da neurocisticercose (NCC) em pacientes diagnosticados por tomografia computadorizada (TC) no maior centro privado de diagnósticos de Curitiba, Brasil. Foram analisados 1009 registros médicos de pacientes consecutivos com indicações neurológicas submetidos a TC entre julho de 2007 a abril de 2008. Os dados dos pacientes que incluíram sexo, idade, município de residência e achados tomográficos foram analisados pelo software Epi-info versão 6.01. A maioria dos pacientes (80,10%) era procedente de Curitiba; 91/1.009 casos (9,02%) foram positivos para NCC; 88 (96,7%) apresentaram a forma inativa e apenas em 3 (3,2%) cistos em processo granulomatoso; não houve formas mistas. A prevalência de casos de NCC foi maior entre 51 e 60 anos. Não houve diferença significativa para o sexo entre os casos. O perfil dos pacientes diagnosticados para NCC por TC neste estudo é semelhante ao estudo anterior realizado em Curitiba entre 1995-1996, com 9,24% de casos de NCC.

Resumo em Inglês:

The aim of this study was to drawn an epidemiological pattern of neurocystisticercosis (NCC) patients diagnosed by computed tomography at the major private diagnostic center in Curitiba, Brazil. A total of 1,009 medical files of consecutive patients presenting neurological indications were diagnosed by computed tomography from July 2007 to April 2008. Patient data included sex, age, municipality and tomography findings were analysed by Epi-info version 6.0.1. software. Most patients (81.10%) were living in Curitiba. A total of 91/1,009 cases (9.02%) were considered positive to NCC; 88 (96.7%) patients had inactive form of NCC and only 3 (3.2%) patients had cysts in granulomatous process. No patients had both forms. The prevalence of NCC cases in studied group was greater in patients between 51 to 60 years old, however, difference between sex was not significant. This epidemiological pattern of NCC was similar to the first NCC study in Curitiba, performed in 1995-1996 with 9.24% of positive cases.

Resumo em Português:

A síndrome de Joubert (SJ) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia do vermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática. Anormalidades respiratórias tais como apnéia e hiperpnéia podem estar presentes, assim como deficiência mental. Pelo menos sete loci e cinco genes diferentes associados à SJ já foram identificados. Este artigo relata cinco crianças com SJ, pertencentes a diferentes famílias. Todos os pacientes compartilham a mesma anormalidade típica da RM, conhecida como sinal do dente molar, e apresentam ampla variabilidade clínica em relação ao desempenho cognitivo, comprometimento visual e alterações extra-neurológicas.

Resumo em Inglês:

Joubert syndrome (JS) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by hypotonia, cerebellar vermis hypoplasia, ocular abnormalities (e.g, pigmentary retinopathy, oculomotor apraxia and nystagmus), renal cysts and hepatic fibrosis. Respiratory abnormalities, as apnea and hyperpnea, may be present, as well as mental retardation. At least seven JS loci have been determined and five genes identified. Herein, we report five children, belonging to independent families, with JS: they shared the same typical MRI abnormality, known as molar tooth sign, but had an otherwise quite variable phenotype, regarding mostly their cognitive performance, visual abilities and extra-neurological compromise.

Resumo em Português:

Drogas antiepilépticas (DAE) podem causar alteração do peso corpóreo. OBJETIVO: Avaliar o hábito alimentar e do peso corpóreo associado às DAE em pacientes epilépticos. MÉTODO: Sessenta e seis pacientes foram submetidos a duas entrevistas, e tiveram peso e índice de massa corpórea (IMC) calculados e comparados nos dois momentos, com intervalo de 6 a 8 meses. RESULTADOS: Apresentaram aumento de peso 59,1% dos pacientes. Porém, os pacientes que não tiveram ganho de peso apresentaram maior proporção de indivíduos desenvolvendo alguma atividade física. Enquanto que dentre os 45 que mantiveram o padrão alimentar e medicação inicial 75,6% registraram ganho de peso. Observou-se ganho de peso em 66,7% dos pacientes com carbamazepina (n=18); 60% com valproato (n=5); 50% com carbamazepina e clobazam (n=14); 58,3% dos pacientes com politerapia (n=12). CONCLUSÃO: Deve-se alertar o paciente sobre o ganho de peso, orientar quanto à dieta alimentar e, principalmente, incentivar atividade física regular.

Resumo em Inglês:

Antiepileptic drugs (AED) may cause body weight changes. OBJECTIVE: To evaluate the dietary habits and body weight associated with AED in epileptic patients. METHOD: Sixty-six patients were subjected to two interviews, and had their weight and body mass index calculated and compared at both times, interval between six to eight months. RESULTS: It was observed that 59.1% showed weight gain. The patients who had no weight gain had a greater proportion of individuals who engaged in some form of physical activity. However, of the 45 patients who maintained their initial dietary and medication pattern, 75.6% recorded a weight gain. Weight gain was seen in 66.7% of patients on carbamazepine (n=18), 60% on valproate (n=5), 50% on carbamazepine+clobazam treatment (n=14), and 58.3% of patients on other(s) polytherapy (n=12). CONCLUSION: The patient should be alerted to possible weight gain, and should be advised about dieting and participating in regular physical activity.

Resumo em Português:

Déficit de atenção, impulsividade e hiperatividade são os pontos cardinais do transtorno do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), mas as desordens da função executiva (FE) tais como os problemas no controle inibitório, memória operacional e tempo de reação, dentre outras funções executivas (FEs) podem estar subjacentes a muitos distúrbios associados a esta desordem. OBJETIVO: Avaliar o tempo de reação em meninos portadores do TDAH. MÉTODO: Participaram 23 pacientes do sexo masculino, de idade entre 9 a 12 anos de idade, com diagnóstico de TDAH sem co-morbidades, estabelecido segundo os critérios do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition (DSM-IV), com Quoeficiente Intelectual (QI) >89, que não tivessem sido medicados para o TDAH. Grupo controle, seguindo os mesmos critérios em relação ao sexo, idade, QI. O teste utilizado foi o teste psicofísico da atenção voluntária (TPAV). RESULTADOS: Os pacientes do TDAH apresentaram maior tempo de reação na execução do teste em relação aos controles. CONCLUSÃO: O tempo de reação apresentou-se mais lento em nossos pacientes portadores de TDAH. Estes achados podem estar relacionados aos problemas do sistema atencional; este grupo não pôde manter uma adequada capacidade de percepção de dados processados e/ou, em responder regularmente durante atividades contínuas ou repetitivas.

Resumo em Inglês:

Attention deficit, impulsivity and hyperactivity are the cardinal features of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) but executive function (EF) disorders, as problems with inhibitory control, working memory and reaction time, besides others EFs, may underlie many of the disturbs associated with the disorder. OBJECTIVE: To examine the reaction time in a computerized test in children with ADHD and normal controls. METHOD: Twenty-three boys (aged 9 to 12) with ADHD diagnosis according to Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, 2000 (DSM-IV) criteria clinical, without comorbidities, Intelligence Quotient (IQ) >89, never treated with stimulant and fifteen normal controls, age matched were investigated during performance on a voluntary attention psychophysical test. RESULTS: Children with ADHD showed reaction time higher than normal controls. CONCLUSION: A slower reaction time occurred in our patients with ADHD. This findings may be related to problems with the attentional system, that could not maintain an adequate capacity of perceptual input processes and/or in motor output processes, to respond consistently during continuous or repetitive activity.

Resumo em Português:

CADASIL é a causa genética mais freqüente de infartos cerebrais e constitui modelo importante de estudo de demências vasculares subcorticais. De natureza inexoravelmente progressiva, afeta milhares de pessoas em todo o mundo. Sua importância é pouco reconhecida entre nós, o que nos levou à presente revisão dos principais aspectos patogenéticos, clínicos, neuroradiológicos e terapêuticos da doença. As mutações causais são hoje bem conhecidas, mas os mecanismos patogenéticos íntimos ainda permanecem misteriosos. A apresentação clínica variável deve fazer com que os médicos considerem o diagnóstico em vários contextos clínicos e investiguem de forma mais extensa que o usual a história familial deparentes de primeiro grau. Além disso, uma abordagem racional é necessária para reduzir custos e aumentar a eficiência do diagnóstico genético. O tratamento atual de pacientes com CADASIL é basicamente empírico. Estudos clínicos sobre medicamentos e intervenções cognitivas de alto nível metodológico constituem uma necessidade urgente.

Resumo em Inglês:

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is the most common genetic cause of ischemic strokes and a most important model for the study of subcortical vascular dementia. This unrelentlessly progressive disease affects many hundreds of families all over the world but is not well studied in Brazil. This manuscript reviews pathogenetic, clinical, radiological and therapeutic features of CADASIL. The causal mutations are now very well known, but the same can not be said about its intimate pathogenetic mechanisms. The variable clinical presentation should lead physicians to actively pursue the diagnosis in many settings and to more thouroughly investigate family history in first degree relatives. A rational approach to genetic testing is however needed. Treatment of CADASIL is still largely empiric. High-quality therapeutic studies involving medications and cognitive interventions are strongly needed in CADASIL.

Resumo em Português:

A convulsão intra-uterina é evento raro, sendo possíveis fatores de risco a genética e o traumatismo. OBJETIVO: Rever e comentar a descrição histórica de eventos intra-uterinas de uma filha bastarda de D. Pedro I (Maria Isabel Alcântara Brasileira - 1830-1896). MÉTODO: Revisão dos fatos históricos sobre a saúde da filha do D. Pedro I, de acordo com dados históricos primários e secundários. RESULTADOS: A filha de Dom Pedro I, de acordo com relatos históricos teria sofrido um traumatismo durante o período intra-uterino, o que provocou convulsões intra-uterinas. Na idade de oito anos a menina desenvolveu uma epilepsia generalizada limitada e benigna. Como seu pai, teve problemas do humor e, também, dificuldades de aprendizagem. CONCLUSÃO: O relato de Dona Maria Isabel não gera prova suficiente para sustentar o diagnóstico de convulsões intra-uterinas de origem traumática. Não obstante, seus antecedentes familiares sugerem uma base genética para sua epilepsia.

Resumo em Inglês:

Intrauterine seizure is a rare event. Genetic predisposition and trauma are possible risk factors. OBJECTIVE: To review and comment on the historical description of intrauterine events of a bastard daughter of Dom Pedro I (Maria Isabel Alcântara Brasileira - 1830-1896). METHOD: Review of historical facts about the health of Dom Pedro I's daughter according to primary and secondary historical data. RESULTS: According to historical accounts, Dom Pedro I's daughter suffered trauma during the intrauterine period that provoked intrauterine seizures. At the age of eight years, she developed self-limited and benign generalized epilepsy. Like her father, she had mood problems and also learning difficulties. CONCLUSION: Dona Maria Isabel's own report does not shown sufficient evidence to support the diagnosis of post-traumatic intrauterine seizures. Nevertheless, her family history suggests a genetic basis for her epilepsy.