Resumo em Português:

Objetivo Descrever características do transtorno comportamental do sono REM (TCSR) na doença de Wilson (DW). Método Aplicação de entrevistas, vídeo-polissonografia, sonografia transcraniana (STC), ressonância magnética (RM), diário de sonhos. Resultados Descrevemos quatro casos de DW com TCSR. Três apresentaram o TCSR como primeira manifestação. Todos mostraram hiperecogenicidades mesencefálicas na STC, dois apresentaram hiperintensidades ponto-mesencefálicas na RM. Conclusão Esta é a primeira descrição do TCSR na DW. Relatamos o TCSR como um sintoma inicial da DW. Acrescentamos prova para o paralelismo entre a doença de Parkinson e DW, com relação aos fenótipos e localização das lesões cerebrais. Nas alfa-sinucleinopatias, o TCSR tem relevância prognóstica quanto à neurodegeneração. Na DW, já conhecemos a importância de diagnóstico e tratamento precoces. O TCSR na DW oferece um modelo para antecipar o tratamento desta síndrome de acometimento dos núcleos basais e tronco, vislumbrando a possibilidade de tratamento neuroprotetor para a fase “pré-clínica” da DP.

Resumo em Inglês:

Objective To describe characteristics of REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease. Method Questionnaire-based interviews (patients and relatives), neurological examinations, two-week prospective dream-diary, video-polysomnography, transcranial sonography, MRI. Results Four Wilson’s disease cases with REM sleep behavior disorder were described; three had REM sleep behavior disorder as initial symptom. All showed mesencephalic tegmental/tectal sonographic hyperechogenicities and two presented ponto-mesencephalic tegmental MRI hyperintensities. Conclusion This first description of REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease in literature documents REM sleep behavior disorder as a possible presenting symptom of Wilson’s disease and adds further evidence to the parallelism of Parkinson’s disease and Wilson’s disease in phenotype and brainstem topography, which ought to be further studied. REM sleep behavior disorder has prognostic relevance for neurodegeneration in α-synucleinopathies. In Wilson’s disease, usefulness of early diagnosis and treatment are already well established. REM sleep behavior disorder in Wilson’s disease offers a possible theoretical model for potential early treatment in this extrapyramidal and brainstem paradigm syndrome, previewing the possibility of neuroprotective treatment for REM sleep behavior disorder in “pre-clinical” Parkinson’s disease.

Resumo em Português:

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos.

Resumo em Inglês:

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies.

Resumo em Português:

Apesar do crescente interesse em intervenções de treinamento cognitivo para minimizar o declínio cognitivo do envelhecimento, nenhum estudo explorou quais regiões do cérebro estão relacionadas à aplicação de estratégias semânticas durante a codificação da memória verbal. Nosso objetivo foi investigar o comportamento e correlatos cerebrais associados a essas estratégias usando fMRI em idosos saudáveis. Método Os sujeitos foram examinados no mesmo dia, antes e depois, de instruções dirigidas para aplicar estratégias semânticas durante a codificação de palavras. Resultados Melhora da memória relacionada ao uso de estratégias semânticas e aumento da atividade no córtex prefrontal inferior e medial esquerdo e medial superior direito foram encontrados após as instruções. Também houve redução de ativação em áreas de mobilização de estratégias. Conclusão A melhora da memória em idosos após o uso de estratégias semânticas estava associada à reorganização cerebral funcional envolvendo regiões dentro e fora da rede de áreas cerebrais típicas da memória.

Resumo em Inglês:

Despite growing interest in developing cognitive training interventions to minimize the aging cognitive decline process, no studies have attempted to explore which brain regions support the application of semantic strategies during verbal memory encoding. Our aim was to investigate the behavioral performance and brain correlates of these strategies in elderly individuals using fMRI in healthy older subjects. Method Subjects were scanned twice on the same day, before and after, directed instructions to apply semantic strategies during the encoding of word lists. Results Improved memory performance associated to increased semantic strategy application and brain activity in the left inferior and middle and right medial superior prefrontal cortex were found after the directed instructions. There was also reduced activation in areas related to strategy mobilization. Conclusion Improved memory performance in older subjects after the application of semantic strategies was associated with functional brain reorganization involving regions inside and outside the typical memory network.

Resumo em Português:

Objetivo Avaliar a cognição em idosos com depressão Maior (DM), doença de Alzheimer (DA) e Depressão na DA. Método Utilizou-se o Mini Mental, Rey Auditory Verbal Learning Test, Figura de Rey, Dígitos, Semelhanças, Trail Making A/B, Fluência Verbal e Stroop. ANOVA one-way e modelos multivariados foram utilizados para comparar o desempenho dos grupos. Resultados Foram avaliados 212 sujeitos. Comparado com DM, controles apresentaram desempenho significativamente melhor na atenção, memória de trabalho, velocidade de processamento e evocação. Os controles apresentaram desempenho significativamente superior em todas as avaliações, exceto na atenção comparado com DA. Fluência verbal, memória, velocidade de processamento e raciocínio abstrato na DM foi significativamente maior comparado com DA. DA foi significativamente melhor no estado cognitivo geral comparado a depressão na DA, os outros domínios foram semelhantes. Conclusão Observou-se um gradiente decrescente na cognição dos controles até a Depressão na DA, com os grupos DM e DA com desempenhos intermediários.

Resumo em Inglês:

Objective To assess cognition in major depressed (MD), Alzheimer's disease (AD), and depression in AD elderly. Method Subjects were evaluated by Mini Mental, Rey Auditory Verbal Learning Test, Rey Complex Figure, Digit Span, Similarities, Trail Making A/B, Verbal Fluency and Stroop. One-way ANOVA and multivariate models were used to compare the performance of each group on neuropsychological tests. Results We evaluated 212 subjects. Compared to MD, attention, working memory, processing speed and recall showed significantly better in controls. Controls showed significantly higher performance in all cognitive measures, except in attention compared to AD. Verbal fluency, memory, processing speed and abstract reasoning in MD was significantly higher compared to AD. AD was significantly better in general cognitive state than depression in AD. All other cognitive domains were similar. Conclusion A decreasing gradient in cognition appeared from the control to depression in AD, with MD and AD in an intermediate position.

Resumo em Português:

Objetivo Investigar as habilidades de processamento auditivo central em crianças com acidente vascular cerebral (AVC) unilateral e verificar se o hemisfério cerebral afetado influiu na competência auditiva. Método 23 crianças (13 meninos) entre 7 e 16 anos foram avaliados através dos testes de fala com ruído (fechamento auditivo); dicótico de dígitos e de dissílabos alternados (atenção seletiva); padrão temporal de frequência e duração (processamento temporal) e seus resultados comparados aos de crianças controles. A competência auditiva foi estabelecida segundo o desempenho na habilidade de análise auditiva. Resultados Foi constatado desempenho similar entre os grupos na habilidade de fechamento auditivo e défices acentuados nas habilidades de atenção seletiva e processamento temporal. A maioria das crianças com AVC apresentou comprometimento da habilidade auditiva em grau moderado. Conclusão Crianças com AVC apresentaram alterações do processamento auditivo e o grau do comprometimento não se relacionou com o hemisfério afetado pela lesão.

Resumo em Inglês:

Objective To investigate central auditory processing in children with unilateral stroke and to verify whether the hemisphere affected by the lesion influenced auditory competence. Method 23 children (13 male) between 7 and 16 years old were evaluated through speech-in-noise tests (auditory closure); dichotic digit test and staggered spondaic word test (selective attention); pitch pattern and duration pattern sequence tests (temporal processing) and their results were compared with control children. Auditory competence was established according to the performance in auditory analysis ability. Results Was verified similar performance between groups in auditory closure ability and pronounced deficits in selective attention and temporal processing abilities. Most children with stroke showed an impaired auditory ability in a moderate degree. Conclusion Children with stroke showed deficits in auditory processing and the degree of impairment was not related to the hemisphere affected by the lesion.

Resumo em Português:

Os efeitos agudos e de longo prazo da meditação mindfulness sobre a atividade da banda teta não são claros. O objetivo deste estudo foi investigar as diferenças da banda teta na região frontal entre praticantes de mindfulness iniciantes e experientes. Desta forma, vinte participantes foram recrutados (dez meditadores budistas experientes e dez não-meditadores). Apesar do aumento agudo da atividade teta durante a meditação para ambos os grupos, os meditadores apresentaram uma menor potência em ambas as condições. Sugerimos que este achado é um correlato neural da capacidade dos praticantes especialistas em limitar o processamento de informações desnecessárias e aumentar a conscientização sobre o conteúdo essencial da experiência presente. Em conclusão, as alterações agudas na banda teta durante a meditação devem estar relacionadas ao processo de concentração típico de qualquer técnica meditativa. No entanto, a atividade teta reduzida encontrada entre meditadores experientes de mindfulness parece ser uma característica desta prática específica.

Resumo em Inglês:

Acute and long-term effects of mindfulness meditation on theta-band activity are not clear. The aim of this study was to investigate frontal theta differences between long- and short-term mindfulness practitioners before, during, and after mindfulness meditation. Twenty participants were recruited, of which 10 were experienced Buddhist meditators. Despite an acute increase in the theta activity during meditation in both the groups, the meditators showed lower trait frontal theta activity. Therefore, we suggested that this finding is a neural correlate of the expert practitioners’ ability to limit the processing of unnecessary information (e.g., discursive thought) and increase the awareness of the essential content of the present experience. In conclusion, acute changes in the theta band throughout meditation did not appear to be a specific correlate of mindfulness but were rather related to the concentration properties of the meditation. Notwithstanding, lower frontal theta activity appeared to be a trait of mindfulness practices.

Resumo em Português:

Objetivo Comparar os lados direito e esquerdo no mesmo crânio nos pontos referenciais descritos e definir as diferenças craniométricas entre ambos. Método Realizamos mensurações em 50 crânios secos de humanos adultos comparando os lados direito e esquerdo. Resultados Como resultado, obtivemos as medidas da largura do seio sigmóideo na altura do ângulo sinodural maiores no lado direito em 78% dos casos e na altura do ponto digástrico em 72%. A largura do forame jugular foi também maior no lado direito em 84% dos casos. A distância do seio sigmóideo na altura do ângulo sinodural até a altura do ponto digástrico foi maior do lado direito em 64% dos casos, e a distância do seio sigmóideo na altura do ponto digástrico até o forame jugular foi maior do lado direito em 70% dos casos. Conclusão Diferenças craniométricas significativas foram encontradas entre os dois lados do crânio.

Resumo em Inglês:

Objective To compare the right and left sides of the same skulls as far as the described landmarks are concerned, and establish the craniometric differences between them. Method We carried out measurements in 50 adult dry human skulls comparing both sides. Results The sigmoid sinus width at the sinodural angle level was larger on the right side in 78% of the cases and at the level of the digastric notch in 72%. The jugular foramen width was also larger on the right side in 84% of the cases. The sigmoid sinus distance at the level of the digastric notch was larger on the right side in 64% of the cases, and the sigmoid sinus distance at the level of the digastric notch to the jugular foramen was larger on the right side in 70% of the cases. Conclusion Significant craniometric differences were found between both sides of the same skulls.

Resumo em Português:

O presente artigo visa descrever de forma didática e prática a realização da craniotomia suboccipital extremo-lateral. Trata-se, portanto, de um texto fundamentalmente descritivo, dividido conforme as principais etapas da realização dessa craniotomia, e que descreve com detalhes a técnica com que o presente grupo de autores evolutivamente veio a realizá-la.

Resumo em Inglês:

This article intends to describe in a didactical and practical manner the suboccipital far-lateral craniotomy. This is then basically a descriptive text, divided according to the main stages involved in this procedure, and that describes with details how the authors currently perform this craniotomy.

Resumo em Português:

Realizamos estudo retrospectivo tipo caso-controle baseado na avaliação craniométrica para avaliar a incidência da Invaginação Basilar (IB). Pacientes com herniação tonsilar sintomática tratada cirurgicamente foram avaliados quanto a parâmetros craniométricos obtidos em reconstrução de TC antes da cirurgia. IB foi diagnosticada quando a ponta do odontóide passava acima da linha de Chamberlain em 2, 5 ou 6,6 mm. No grupo cirúrgico (CI), a distância média da ponta do odontóide acima da linha de Chamberlain foi de 12 mm versus 1,2 mm no grupo controle (CO) (p<0.0001). O número de pacientes com IB conforme o critério diagnóstico usado (2, 5 ou 6,6 mm) foi de 19 (95%), 16 (80%) e 15 (75%) no grupo CI, respectivamente, contra 15 (37%), 4 (10%) e 2 (5%) no grupo CO. Pacientes com herniação tonsilar tinham maior incidência de IB comparados ao grupo controle.

Resumo em Inglês:

A retrospective case-control study based on craniometrical evaluation was performed to evaluate the incidence of basilar invagination (BI). Patients with symptomatic tonsillar herniation treated surgically had craniometrical parameters evaluated based on CT scan reconstructions before surgery. BI was diagnosed when the tip of the odontoid trespassed the Chamberlain’s line in three different thresholds found in the literature: 2, 5 or 6.6 mm. In the surgical group (SU), the mean distance of the tip of the odontoid process above the Chamberlain’s line was 12 mm versus 1.2 mm in the control (CO) group (p<0.0001). The number of patients with BI according to the threshold used (2, 5 or 6.6 mm) in the SU group was respectively 19 (95%), 16 (80%) and 15 (75%) and in the CO group it was 15 (37%), 4 (10%) and 2 (5%).

Resumo em Português:

Fingolimode é um tratamento novo e eficaz para esclerose múltipla (EM). A administração desta droga requer atenção especial para a primeira dose, uma vez que eventos adversos cardiovasculares podem ser observados nas seis horas iniciais da ingestão de fingolimode. O presente estudo consistiu de uma revisão de dados cardiovasculares de 180 pacientes com EM ao receberem a primeira dose de fingolimode. A taxa de bradicardia nestes pacientes foi maior do que aquele observada em estudos clínicos que tem critérios de inclusão muito rigorosos para seleção de pacientes. Menos de 10% dos casos necessitou de atenção especial, mas não houve casos fatais. Todos os pacientes exceto por um continuaram o tratamento após esta dose inicial. Este é o primeiro relato de dados de administração de fingolimode na vida real de pacientes brasileiros com EM, e um dos poucos trabalhos com estas características no mundo.

Resumo em Inglês:

Fingolimod is a new and efficient treatment for multiple sclerosis (MS). The drug administration requires special attention to the first dose, since cardiovascular adverse events can be observed during the initial six hours of fingolimod ingestion. The present study consisted of a review of cardiovascular data on 180 patients with MS receiving the first dose of fingolimod. The rate of bradycardia in these patients was higher than that observed in clinical trials with very strict inclusion criteria for patients. There were less than 10% of cases requiring special attention, but no fatal cases. All but one patient continued the treatment after this initial dose. This is the first report on real-life administration of fingolimod to Brazilian patients with MS, and one of the few studies with these characteristics in the world.

Resumo em Português:

A craniectomia descompressiva (CD) é amplamente utilizada para tratar a hipertensão intracraniana após trauma craniencefálico (TC) ou doença cerebrovascular. Vários estudos discutem as complicações deste procedimento, sendo a hidrocefalia uma das complicações mais frequentes. Fizemos uma revisão da literatura para avaliar a relação entre a CD e a hidrocefalia. Podem ocorrer numerosas complicações após a CD, incluindo aumento de volume por contusão ou hematoma, epilepsia e herniação do cortex cerebral através do acesso ósseo. Fístulas liquóricas através a incisão no couro cabeludo, infecções, hematomas subdurais, hidrocefalia e a “síndrome pós-trepanação”. Foram identificados vários fatores preditivos de hidrocefalia: a distância da CD em relação à linha média, a ocorrência de higroma, a idade, a gravidade da lesão, a hemorragia subaracnóidea ou intraventricular, o tempo decorrido até a craniectomia, as reoperações e o uso de plástica com dura-máter. Entretanto, há divergências entre os autores e o impacto da CD na hidrocefalia continua controvertido.

Resumo em Inglês:

Decompressive craniectomy (DC) is widely used to treat intracranial hypertension following traumatic brain injury (TBI) or cerebral vascular disease. Many studies have discussed complications of this procedure, and hydrocephalus is a common complication of DC. To further evaluate the relationship between DC and hydrocephalus, a review of the literature was performed. Numerous complications may arise after DC, including contusion or hematoma expansion, epilepsy, herniation of the cortex through a bone defect, CSF leakage through the scalp incision, infection, subdural effusion, hydrocephalus and “syndrome of the trephined”. Several hydrocephalus predictors were identified; these included DC, distance from the midline, hygroma, age, injury severity, subarachnoid or intraventricular hemorrhage, delayed time to craniotomy, repeated operation, and duraplasity. However, results differed among studies. The impact of DC on hydrocephalus remains controversial.

Resumo em Português:

As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem são apresentados para o diagnóstico diferencial de distrofias musculares cintura-membros autossômicas recessivas comuns, diagnosticadas atualmente em um centro de referência no Brasil. Exames de imagem pré-operatórios direcionam o local da biópsia muscular. O padrão de envolvimento muscular difere de acordo com o subtipo de distrofia muscular cintura-membros. A substituição fibroadiposa do tecido muscular é mais acentuada no compartimento posterior da coxa na calpainopatia e proteinopatia relacionada à fukutina; anterior da coxa na sarcoglicanopatia; difusa na coxa na disferlinopatia e teletoninopatia. O diagnóstico diferencial preciso das distrofias musculares cintura-membros é importante para o aconselhamento genético, orientação prognóstica, tratamento cardíaco e respiratório. Além disso poderá, no futuro, provavelmente, propiciar terapias gênicas específicas para cada subtipo.

Resumo em Inglês:

Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function. Detailed clinical, laboratorial, imaging, diagnostic flowchart, photographs, tables, and illustrated diagrams are presented for the differential diagnosis of common autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy subtypes diagnosed nowadays at one reference center in Brazil. Preoperative image studies guide muscle biopsy site selection. Muscle involvement image pattern differs depending on the limb girdle muscular dystrophy subtype. Muscle involvement is conspicuous at the posterior thigh in calpainopathy and fukutin-related proteinopathy; anterior thigh in sarcoglycanopathy; whole thigh in dysferlinopathy, and telethoninopathy. The precise differential diagnosis of limb girdle muscular dystrophies is important for genetic counseling, prognostic orientation, cardiac and respiratory management. Besides that, it may probably, in the future, provide specific genetic therapies for each subtype.

Resumo em Português:

Os autores apresentam uma revisão histórica das enfermidades neurológicas relacionadas ao cineasta italiano Federico Fellini. Há descrição das doenças representadas em seus filmes bem como do acidente vascular encefálico isquêmico que causou heminegligência à esquerda.

Resumo em Inglês:

The authors present a historical review of the neurological diseases related to the famous moviemaker Federico Fellini. There is an account of diseases depicted on his movies as well as his ischemic stroke and consequent neurological deficit - left spatial neglect.