Resumo em Português:

RESUMO A esclerose múltipla é uma doença imunomediada do sistema nervoso central. Seu tratamento tem sido focado no controle da inflamação o mais cedo possível para evitar incapacidade. O transplante autólogo de células tronco hematopoiéticas (TACTH) vem sendo usado para tratar esclerose múltipla desde 1996, e recentes resultados foram decisivos a respeito do benefício na eficácia a longo prazo. Cinco pacientes seguidos num centro de esclerose múltipla de Belo Horizonte, Brasil, que apresentavam forma clínica remitente recorrente com alta atividade de doença foram submetidos a esse tratamento de 2009 a 2011. Após o transplante foram avaliados clinicamente e com ressonância magnética, e escala de EDSS, a cada seis meses até julho de 2018. Os pacientes eram quatro mulheres e um homem, com idade entre 25 e 50 anos e tempo de doença variando de 4 a 17 anos na época do procedimento. Quatro pacientes melhoraram após a primeira avaliação e um manteve-se estável. Todos os pacientes permaneceram sem evidência de doença clínica ou radiológica de 5 a 9 anos após. Com uma seleção cada vez mais criteriosa de pacientes o TACTH pode interromper a disseminação do epítopo e controlar a progressão da doença. Apesar de várias outras opções terapêuticas aprovadas para esclerose múltipla o TACTH continua a ser uma forma de tratamento a ser considerada em casos de doença muito agressiva.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Multiple sclerosis (MS) is an immune-mediated disease of the central nervous system. Its treatment has focused on inflammation control as early as possible to avoid disability. Autologous hematopoietic stem cell transplantation (AHSCT) has been used for treating MS since 1996, with recent decisive results regarding benefits in long-term efficacy. Five patients followed up at an MS center in Belo Horizonte, Brazil, who had relapsing-remitting MS with high disease activity, underwent AHSCT between 2009 and 2011. They were evaluated clinically, with magnetic resonance imaging, and by the EDSS every six months after transplantation, up to July 2018. The patients were four women and one man, with ages ranging from 25-50 years, and time since disease onset ranging from 4-17 years at the time of the procedure. Four patients improved, one patient was stabilized, and all patients were free of disease activity after 5-9 years. Through improving patient selection and decreasing the time from disease onset, AHSCT could stop epitope spreading and disease progression. Despite multiple other therapeutic choices being approved for relapsing-remitting MS, AHSCT continues to be a treatment to consider for aggressive MS disease.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Descrever o impacto da cirurgia na dor, incapacidade, qualidade de vida e a satisfação global do paciente numa amostra unificada de pacientes portadores de DDL. Métodos: Análise retrospectiva de dados colhidos prospectivamente em pacientes operados no período de janeiro de 2014 a março de 2017, que tivessem avaliação pré-operatória e pelo menos uma avaliação pós-operatória entre 6 e 12 meses com os questionários de ODI, SF-36 e o ISP. Resultados: Um total 216 pacientes preenchia os critérios de inclusão. Houve melhora no escore médio de dor (201,2%), incapacidade (39,7%), qualidade de vida física (42%) e mental (37,8%). Da amostra, 57,7% alcançaram o MCID de dor, 59,7% de ODI, 59,7% 50,5% de PCS e 50,5% de MCS; 82,5% dos pacientes se consideraram “Satisfeitos”. Conclusões: O efeito da cirurgia foi amplamente favorável na dor, incapacidade e qualidade de vida dos pacientes portadores de DDL. Estes dados podem servir de guia para aconselhamento pré-operatório quanto às perspectivas de sucesso.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To study the impact of surgery on pain, disability, quality of life, and patient satisfaction in a sample of patients with Degenerative Lumbar Disease (DLD). Methods: Retrospective analysis of prospectively collected data. Comparison between pre and postoperative (6 – 12 months) ODI and SF-36, plus postoperative Patient Satisfaction Index. Results: From a total of 216 patients included, improvement was observed in average scores of pain (201.2%), disability (39.7%), physical quality of life (42%), and mental quality of life (37.8%). Among these patients, 57.7% reached or surpassed the minimal clinically important difference (MCID) for ODI, 57.7% for the SF-36 pain component, 59.7% for the SF-36 physical component summary, and 50.5% achieved or surpassed the MCID for the SF-36 mental component summary. Conclusions: Surgery produced a significantly positive impact on pain, disability, and quality of life of patients. Overall, 82.5% of the patients were satisfied.

Resumo em Português:

RESUMO O comprometimento na fase oral da deglutição na doença do neurônio motor (DNM) é ocasionado por fraqueza, fasciculação e atrofia de língua, podendo comprometer o tempo de trânsito oral (TTO) e o tempo total de alimentação. Objetivo: Descrever e relacionar o tempo de trânsito oral total (TTOT) com o desempenho funcional na DNM em distintas consistências de alimento. Métodos: Participaram 20 indivíduos com DNM, independente do tipo ou tempo de doença. Foram incluídos 11 indivíduos, nove homens e duas mulheres, faixa etária de 31 a 87 anos (média de idade de 57 anos) e com Penetration Aspiration Scale (Rosenbek et al., 1996) de ≤ 2 a ≤ 4. Foram excluídos nove indivíduos por questões técnicas relacionadas às imagens videofluoroscópicas de deglutição. Aplicado o questionário Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised para classificação dos indivíduos de acordo com parâmetros Global, Bulbar e Bulbar/Respiratório. Realizada videofluoroscopia da deglutição com diferentes consistências de alimento no volume de cinco ml e análise quantitativa do TTOT por meio de software específico. Resultados: Houve ampla variação no TTOT dentro da mesma consistência de alimento na DNM. Houve correlação entre o TTOT e o desempenho funcional global na consistência líquida espessada (r = −0,691) e para o TTOT e o desempenho bulbar na pastosa (r = −0,859). Conclusão: O tempo de trânsito oral total na DNM varia dentro da mesma consistência de alimento e quanto mais longo o TTOT, independente da consistência do alimento, menor foi o desempenho funcional na DNM.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Oral phase swallowing impairment in motor neuron disease (MND) is caused by tongue weakness, fasciculation and atrophy, which may compromise oral transit time and total feeding time. Objective: To describe and correlate total oral transit time (TOTT) with functional performance in MND using different food consistencies. Methods: The study was conducted on 20 patients with MND, regardless of type or duration of the disease, of whom nine were excluded due to issues on the videofluoroscopic swallowing images. The remaining 11 patients (nine men and two women) ranged from 31 to 87 years of age (mean: 57 years) with scores on the Penetration Aspiration Scale ranging from ≤ 2 to ≤ 4. The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised questionnaire was applied to classify individuals according to global, bulbar and bulbar/respiratory parameters. Videofluoroscopy of swallowing using 5ml of different consistencies was performed and a quantitative temporal analysis of the TOTT was carried out with the aid of specific software. Results: There was a wide variation in the TOTT within the same food consistency among MND patients. There was a correlation between the TOTT and overall functional performance for the thickened liquid consistency (r = −0.691) and between the TOTT and bulbar performance for the pureed consistency (r = −0.859). Conclusion: Total oral transit time in MND varies within the same food consistency and the longer the TOTT, regardless of food consistency, the lower the functional performance in MND.

Resumo em Português:

RESUMO Eletromiografia quantitativa é uma ferramenta importante para a avaliação de miopatias, e alguns pacientes asmáticos de difícil controle podem ter um processo miopático subclínico, mesmo usando apenas corticosteroides inalatórios, de acordo com alguns artigos. Nesse artigo a eletromiografia quantitativa do diafragma foi usada para avaliar os pacientes asmáticos de difícil controle, comparando com um grupo controle. Diferenças significativas nas amplitudes, durações e índices de tamanho dos potenciais de unidades motoras foram encontradas, com parâmetros mais baixos nos pacientes asmáticos, o que pode indicar um processo miopático.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Quantitative electromyography is an important tool to evaluate myopathies, and some difficult-to-treat asthmatic patients may have a subclinical corticosteroid myopathic process, using only inhaled corticosteroid, according to some studies. In this report, diaphragm quantitative electromyography was used to evaluate asthmatic difficult-to-treat patients, comparing them with a control group. Significant differences were obtained in amplitude, duration and size index of motor unit action potentials, with lower parameters in the asthmatic patients, which may indicate a myopathic process.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Este estudo analisou se a exposição ao ambiente enriquecido durante a fase juvenil da vida interferiria na atividade elétrica do cérebro de ratos adultos. Além disso, a presente pesquisa também investigou se esse provável efeito na atividade elétrica cerebral poderia ser afetado pela hipernutrição durante a lactação. A eletrofisiologia foi medida através da depressão alastrante cortical, um fenômeno relacionado à excitabilidade cerebral. Métodos: Ratos Wistar foram amamentados em ninhadas de nove ou três filhotes, formando os grupos nutridos ou hipernutridos, respectivamente. Aos 36 dias, metade dos animais de cada condição nutricional foram expostos ao ambiente enriquecido. A outra metade foi mantida na condição de ambiente padrão. Aos 90-120 dias de vida, foram obtidos os registros da depressão alastrante cortical. Resultados: A hipernutrição durante a lactação causou incrementos (p < 0,05) nos pesos corporal e cerebral.O Ambiente Enriquecido desacelerou a velocidade de propagação da depressão alastrante cortical independentemente do estado nutricional durante a lactação (p < 0,001). A desaceleração da depressão alastrante cortical no grupo nutrido/ambiente enriquecido foi de 23,8% e no grupo hipernutrido/ambiente enriquecido foi de 15% em comparação com os grupos nutrido/ambiente padrão e hipernutrido/ambiente padrão, respectivamente. Conclusão: Nossos dados demonstram que a exposição ao ambiente enriquecido na fase juvenil da vida do rato reduz a excitabilidade cerebral, e esse efeito pode ser observado mesmo se os animais estiverem hipernutridos durante a lactação. O ambiente enriquecido pode ser considerado um recurso terapêutico adjuvante para modular a excitabilidade cerebral.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: This study aimed to analyze whether exposure to environmental enrichment (EE) during the juvenile phase of life interferes with the electrical activity of the adult rat brain. In addition, the present research also investigated whether this putative effect on brain electrical activity could be affected by prior overnutrition during lactation. Electrophysiology was measured through cortical spreading depression (CSD), a phenomenon related to brain excitability. Methods: Wistar rats were suckled in litters of either nine or three pups, forming the nourished (N) or overnourished (ON) groups, respectively. At 36 days old, half of the animals from each nutritional condition were exposed to EE. The other half was kept in the standard environment (SE). At 90-120 days of life, each animal was anesthetized for CSD recordings. Results: Overnutrition during lactation caused increases (p < 0.05) in body and brain weights. The EE decelerated CSD propagation velocity regardless of nutritional state during lactation (p < 0.001). The CSD deceleration in the N-EE group was 23.8% and in the ON-EE group was 15% in comparison with the N-SE and ON-SE groups, respectively. Conclusion: Our data demonstrated that EE exposure in the juvenile phase of the rat's life reduced brain excitability, and this effect was observed even if animals were overnourished during lactation. An EE could be considered an adjuvant therapeutic resource to modulate brain excitability.

Resumo em Português:

RESUMO O Teste de Acentuação de Palavras (TAP) tem sido utilizado para predizer inteligência pré-mórbida e desempenho cognitivo em populações de língua espanhola. Requer que os sujeitos leiam uma lista de palavras sem os sinais gráficos de acentuação que indicam a sílaba tônica. Objetivo: Como a pronúncia da língua portuguesa também é fortemente baseada em acentos gráficos, nosso objetivo foi desenvolver uma versão brasileira do TAP. Métodos: Um conjunto inicial de 60 itens foi construído e uma versão final de 40 itens (denominada TAP-Br) foi derivada por teoria da resposta ao item. Uma amostra de 206 idosos foi submetida ao TAP-Br e a uma bateria neuropsicológica padronizada. Registros de pontuação independentes foram realizados por dois observadores em uma subamostra de 58 participantes aleatórios. Resultados: Os itens apresentaram moderada a alta discriminação (α entre 0,93 e 25,04) e abrangeram uma ampla gama de dificuldades (β entre −2,07 e 1,40). O TAP-Br apresentou excelente consistência interna (Fórmula de Kuder-Richardson 20 = 0,95) e confiabilidade inter-examinador (Coeficiente de Correlação Intraclasse = 0,92). O escore do TAP-Br explicou 61% da variância do desempenho cognitivo global. Conclusão: Uma versão do TAP para as populações de língua portuguesa foi desenvolvida e mostrou-se uma ferramenta útil para estimar desempenho cognitivo.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The Word Accentuation Test (WAT) has been used to predict premorbid intelligence and cognitive performance in Spanish-speaking populations. It requires participants to read a list of words without the accent marks that indicate the stressed syllable. Objective: As Portuguese pronunciation is also strongly based on accent marks, our aim was to develop a Brazilian version of the WAT. Methods: An initial pool of 60 items was constructed and a final version of 40 items (named WAT-Br) was derived by item response theory. A sample of 206 older adults underwent the WAT-Br and a standardized neuropsychological battery. Independent ratings were performed by two observers in 58 random participants. Results: The items showed moderate to high discrimination (α between 0.93 and 25.04) and spanned a wide range of difficulty (β between −2.07 and 1.40). The WAT-Br was shown to have an excellent internal consistency (Kuder-Richardson Formula 20 = 0.95) and inter-rater reliability (intraclass correlation coefficient = 0.92). It accounted for 61% of the variance in global cognitive performance. Conclusion: A version of the WAT for Portuguese-speaking populations was developed and proved to be a valuable tool for estimating cognitive performance.

Resumo em Português:

RESUMO As deficiências motoras que ocorrem nos indivíduos com doença cerebrovascular (DCV) são prevalentes e contribuem para dependência, dor e incapacidade, o que pode atrasar a reabilitação do membro superior e sua funcionalidade. O tratamento com toxina botulínica do tipo A (BoNT-A) é indicado para a espasticidade focal e requer conhecimento da biomecánica e anatomia para melhor selecionar os músculos a serem injetados. Objetivo: Descrever a frequência de padrões posturais numa amostra de brasileiros com sequelas de DCV e correlacioná-los com as recomendações de seleção de músculos. Métodos: Cinquenta pacientes com comprometimento do membro superior devido a DCV do ambulatório de bloqueios neuromusculares foram fotografados e examinados para categorização de acordo com a Classificação de Hefter. Os músculos tratados pelos seus médicos de rotina foram obtidos a partir dos prontuários. Resultados: Os padrões III e IV de Hefter foram mais comuns (64,7%; 21,6%). Nós propusemos a subclassificação do padrão III de acordo com a rotação do ombro, pois isso interferiu na escolha dos músculos tratados. Os músculos tratados com maior frequência foram os adutores e rotadores internos do ombro; flexores e extensores do cotovelo; no antebraço, o pronador redondo, flexores dos dedos e do carpo e na mão, o adutor do polegar. Conclusão: As frequências das posições do membro superior diferiram de relatos prévios. Além da espasticidade, outros fatores interferiram na escolha dos músculos tratados, que seguiram parcialmente as recomendações da literatura.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Motor impairments in stroke survivors are prevalent and contribute to dependence in daily activities, pain and overall disability, which can further upper-limb disability. Treatment with botulinum toxin A (BoNT-A) is indicated for focal spasticity and requires knowledge of biomechanics and anatomy to best select muscles to be injected in the limb. Objective: We aimed to describe the frequency of posture patterns in a Brazilian sample of stroke survivors and correlate them with recommendations of muscle selection for treatment with BoNT-A. Methods: Fifty stroke patients with spastic upper limbs scheduled for neuromuscular block were photographed and physically examined, to be classified by three independent evaluators according to Hefter's classification. Muscles that were injected with BoNT-A by their routine doctors were retrieved from medical charts. Results: Pattern III and IV were the most common (64.7%, 21.6%). We further subclassified pattern III according to the rotation of the shoulder, which effectively interfered in muscle choice. The muscles most frequently treated were shoulder adductors and internal rotators, elbow flexors and extensors, in forearm, the pronator teres and finger and wrist flexors, and, in the hand the adductor pollicis. Conclusion: Frequencies of upper-limb postures differed from previous reports. Other clinical features, besides spasticity, interfered with muscle choice for BoNT-A injection, which only partially followed the recommendations in the literature.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Los familiares de las personas con EH experimentan gran carga dado que los pacientes sufren de conducta social alterada y deterioro de relaciones interpersonales. La Teoría de la mente (ToM) consiste en la habilidad para atribuir estados mentales (a uno mismo o a otros). Se piensa que déficits en ToM tienen un rol en los cambios en empatia y en las dificultades interpersonales que los pacientes con EH enfrentan. Métodos: Condujimos un estudio transversal para comparar el desempeño en puntajes de tareas de ToM en pacientes con EH leve a moderada, sus familiares (pareja o familiar en riesgo con prueba genética negativa) y controles sanos. Se excluyó a sujetos con demencia o depresión. La batería de pruebas de ToM incluyó versiones en español de la prueba de lectura de la mente en los ojos (RMET), Historias Extrañas de Happé (subpruebas Social y Física) y Hinting Task. Resultados: La serie consistió de 12 pacientes con EH, 12 familiares y 12 controles. Los pacientes con EH mostraron puntajes menores de tareas de ToM afectiva que los controles (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Los puntajes de tareas de ToM cognitiva fueron inferiores a los controles en los pacientes con EH (Historias Sociales de Happé 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; Hinting task 13.6 [3.4] vs 175 [4.0], p = 0.009). En la Hinting task los familiares de pacientes con EH mostraron puntajes inferiores que los de los controles (13 [3.2] vs 175 [4.0], p = 0.009) y puntajes similares a aquellos de los controles en el resto de la batería. Conclusión: Los pacientes con EH con enfermedad leve a moderada y sus familiares muestran déficits en tareas de ToM.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationships. Theory of mind (ToM) is the ability to attribute mental states (to oneself and others). Deficits in ToM are thought to have a role in the changes in empathy and interpersonal difficulties that HD patients face. Methods: We conducted a cross sectional study to compare ToM task scores of patients with mild to moderate HD, their relatives (spouse or at-risk first-degree relative with a negative gene test) and controls.Individuals with dementia or depression were excluded. The ToM test battery included Spanish versions of the Reading Mind in the Eyes Test (RMET), Happé's Strange Stories (Social and Physical Stories subtests) and the Hinting Task. Results: The series comprised 12 HD patients, 12 relatives and 12 controls. The HD patients showed lower affective ToM scores than controls (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Cognitive ToM tasks scores were lower in HD patients than controls as well (Happé's Social Stories 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; the Hinting Task 13.6 [3.4] vs 17.5 [4.0], p = 0.009). In the Hinting Task, HD relatives had lower scores in than controls (13 [3.2] vs 17.5 [4.0], p = 0.009) and similar scores to controls in the rest of the battery. Conclusion: The HD patients with mild to moderate disease severity and their relatives show ToM deficits.

Resumo em Português:

RESUMO Nesta revisão são discutidas as terapêuticas empregadas no tratamento da distrofia muscular de Duchenne desde a descrição da doença. Apresentamos as diversas teorias que fundamentaram as intervenções terapêuticas, com uma breve descrição dos tipos de avaliação empregados nos ensaios terapêuticos. Dentre todos os tratamentos, a única medicação que até agora modificou o curso da doença foram os corticosteroides (prednisona/prednisolona/deflazacort). A coenzima Q10 e creatina tiveram algum efeito pequeno em algumas funções e evolução da doença sem efeitos colaterais. O idebenone mostrou efeito benéfico na função respiratória em longo prazo. As tentativas de intervir no gene da distrofina utilizando técnicas de transcrição do mRNA através das mutações sem sentido e técnicas que pulam o exon 51 mostram resultado muito discreto em algumas provas funcionais e limitado a uma parcela pequena de casos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT In this review, we discuss the therapies used in the treatment of patients with Duchenne muscular dystrophy since the first description of the disease. A short description is given of the various theories based on disease pathogenesis, which give the substrates for the many therapeutic interventions. A brief review of the methods of evaluation used in therapeutic trials is made. Of all the treatments, the only drugs that are still considered able to modify the course of the disease are the corticosteroids (prednisone/prednisolone/deflazacort). Other drugs (coenzyme Q10 and creatine) have had a little effect in a few functions without adverse reactions. Idebenone seems to improve the respiratory function in the long term. The trials with mRNA transcription, through nonsense mutations or exon 51 skipping, show some beneficial results in a few functional tests, but they are limited to a small set of DMD patients.

Resumo em Português:

RESUMO Jean-Martin Charcot (1825-1893), considerado o pai da neurologia moderna, teve sua formação direcionada para a patologia, aprendendo a valorizar achados anatômicos. Entre as principais contribuições de Charcot está o uso do método anatomoclínico aplicado à neurologia. Descrito como frio e impaciente em suas relações interpessoais, Charcot mostrava, no entanto, um grande afeto pelos animais. Ele tinha dois cachorros em sua residência, a quem chamou de Carlo e Sigurd, e uma pequena macaca, Rosalie. Apesar de sua fascinação com a neuropatologia e as correlações anatomoclínicas, Charcot foi contra estudos com outras espécies de animais que não humanos, o que pode parecer um paradoxo. Entretanto, seus estudos trouxeram avanços importantes para a Neurologia, uma vez que, antes de suas descobertas, as observações anatômicas dos animais eram extrapoladas para os humanos, levando a erros conceituais.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Jean-Martin Charcot (1825-1893), considered the father of modern neurology, had a particular interest in pathology and learned to value anatomical findings. Among his main contributions is the use of the anatomo-clinical method in neurology. Although described as cold and impatient in his interpersonal relations, Charcot had a great affection for animals. He had two dogs in his home, which he called Carlo and Sigurd, and a little monkey, Rosalie. Despite his fascination with neuropathology and anatomo-clinical correlations, Charcot disapproved of studies using animal species other than humans, a seemingly paradoxical attitude. As a result, Charcot's human studies resulted in important advances in neurology as, prior to his research, anatomical observations of animals were extrapolated to humans, leading to conceptual errors.