Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 79, Issue: 7, Published: 2021
  • Monogenic PD in Brazil: a step towards precision medicine Editorial

    Courtin, Thomas; Brice, Alexis
  • Prevalence of dementia and cognitive impairment with no dementia in a primary care setting in southern Brazil Article

    Ferreira-Filho, Sérgio Ferreira de; Borelli, Wyllians Vendramini; Sguario, Rodrigo Mantovani; Biscaia, Gustavo Fiorentin; Müller, Vitória Schneider; Vicentini, Guilherme; Schilling, Lucas Porcello; Silveira, Denise Silva da

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: Declínio cognitivo é uma condição prevalente, apesar de ainda pouco representada em estudos de países em desenvolvimento. Objetivo: Calcular a prevalência de declínio cognitivo e depressão de uma população de idosos de uma cidade do Sul do Brasil. Métodos: Nós calculamos a prevalência de demência, declínio cognitivo sem demência (DCSD) e sintomas de depressão de uma população idosa de uma cidade assistida pelo sistema público de saúde. Um estudo epidemiológico foi conduzido em Pelotas, Brasil, no contexto de atenção primária incluindo 299 idosos (idade média = 69.75±7.6 anos), apresentando baixo nível educacional (média de anos de educação = 4.16±3.17). Esses indivíduos realizaram teste de rastreio cognitivo, e seus prontuários foram analisados. Resultados: Um total de 142 (47.5%) idosos apresentaram declínio cognitivo, dos quais 104 (34.8%) destes indivíduos atenderam a critérios cognitivos de DCSD e 38 (12.7%) indivíduos atenderam a critérios cognitivos para demência. Dentre todos indivíduos que completaram o rastreio, 141 (48.4%) foram positivos para sintomas de depressão, enquanto 99 (34%) não tinham diagnóstico em seus prontuários. Conclusão: Em suma, nós descrevemos uma prevalência alta de deterioro cognitivo entre idosos em um estudo de atenção primária. Nós também achamos um grande número de idosos com sintomas de depressão sem diagnóstico.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: Cognitive decline is a common condition, but is still underrepresented in studies conducted in developing countries. Objective: To calculate the prevalence of cognitive decline and depression in an elderly community-dwelling population in a city in southern Brazil. Methods: We calculated the prevalences of dementia, cognitive impairment with no dementia (CIND) and symptoms of depression in an elderly population relying on the public healthcare system. This epidemiological study in Pelotas, Brazil, was conducted within the primary care setting. It included 299 older adults (mean age = 69.75 ± 7.6 years) who presented low levels of education (mean = 4.16 ± 3.17 years of education). They underwent cognitive screening and their medical records were analyzed. Results: Among these older adults, 142 (47.5%) presented cognitive decline: 104 (34.8%) matching the cognitive criteria for CIND and 38 (12.7%) matching the cognitive criteria for dementia. Among all the individuals who completed the cognitive screening, 141 (48.4%) were positive for symptoms of depression, of whom 99 (34%) did not have any previous diagnosis in their medical records. Conclusion: There was high prevalence of cognitive impairment among these older adults in a primary care setting. A large number of older adults were found to have symptoms of depression without any diagnosis.
  • Comparison of two systems for the video head impulse test (vHIT) for the lateral semicircular canal: description of results from normal and pathological subjects Article

    Felipe, Lilian

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: O Teste de Impulso Cefálico por Vídeo (vHIT) é uma técnica empregada para avaliação funcional dos canais semicirculares (CSCs). O vHIT examina o movimento dos olhos relativo ao movimento cefálico em altas frequências e oferece uma avaliação objetiva da função do sistema vestibular. Objetivo: Descrever os resultados do vHIT utilizando dois equipamentos distintos. Métodos: Todos os indivíduos foram avaliados por meio de uma bateria de exames audiológicos e otoneurológicos e diagnosticados como sem alteração ou com distúrbio vestibular por um médico otorrinolaringologista. Os resultados dos dois sistemas: 1. ICS Impulse (Otometrics/Natus, Dinamarca) e 2. EyeSeeCam (InterAcoustics, Dinamarca) foram registrados. O mesmo operador realizou todas as estimulações. O examinador se manteve atrás do indivíduo, com as duas mãos sobre o topo da cabeça do mesmo de forma a não tocar na máscara nem no elástico da mesma durante todo o registro. Antes de iniciar o teste, duas calibrações foram realizadas em cada sistema. Resultados: Indivíduos saudáveis sem história ou queixa de qualquer distúrbio vestibular (N = 12, M/F = 5/7, idade 35,1 ± 13,5 anos) e indivíduos com diagnóstico confirmado de distúrbio vestibular unilateral ou bilateral (N = 15, M/F = 7/8, idade 53,4 ± 16,7 anos) tiveram parâmetros de teste descritos em cada sistema. Conclusões: O vHIT é uma importante ferramenta para avaliação otoneurológica complementar. Ambos os equipamentos são confiáveis para avaliação dos distúrbios vestibulares. Em nossa opinião, o EyeSeeCam parece rejeitar menos dados e fornece mais informações para incluir no diagnóstico. Devido à pequena amostra, torna necessário uma comparação mais aprofundada de ambos os sistemas.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: The video head impulse test (vHIT) is a recent technique for functional evaluation of semicircular canals (SSCs). The vHIT examines eye movements at high frequencies of stimulation and provides an objective assessment of the functioning of the high-frequency domain of the vestibular system. Objective: To describe the results from vHIT performed using two systems. Methods: All subjects were evaluated through an audiological and otoneurological battery of tests and were diagnosed as normal or abnormal by an otorhinolaryngologist. The results from two systems: 1. ICS Impulse (Otometrics/Natus, Denmark) and 2. EyeSeeCam (InterAcoustics, Denmark) were recorded. The same operator delivered every impulse to every subject. The head impulses were performed while the operator was standing behind the subject, using both hands on the top of the subject’s head, well away from the goggles strap and forehead skin. Two calibrations were completed in each system, prior to beginning the test. Results: Test parameters were recorded through both systems for healthy subjects with no history or complaint of any vestibular disorder (N = 12; M/F = 5/7; age 35.1 ± 13.5 y) and for pathological subjects with a diagnosis of unilateral or bilateral vestibular disorder (N = 15; M/F = 7/8; age 53.4 ± 16.7 y). Conclusions: The vHIT is an important tool for otoneurological complementary evaluation. Both systems are reliable for vestibular disorders. The EyeSeeCam seems to reject fewer data and provides more information to include in diagnostics. Because of the small sample, there is a need for further in-depth comparison of both systems.
  • Impact of headache on a supplemental healthcare emergency unit and on use of opioids Article

    Silva, Aline Vitali da; Kiy, Letícia Mayumi Carvalho; Alves, Caroline de Almeida; Kirylko, Gabriela Cristina; Bello, Valéria Aparecia; Poli-Frederico, Regina Célia

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: Cefaleia é uma das causas mais frequentes de atendimentos de emergência, sendo que a migrânea é a cefaleia primária mais comum nesse contexto. Objetivo: Avaliar a frequência de atendimentos por cefaleias, bem como as características demográficas e o tratamento oferecido aos pacientes atendidos em Pronto Atendimento da Saúde Suplementar. Métodos: No ano de 2017 foram realizados 11.105 atendimentos, sendo 4.865 (43,8%) por queixa de cefaleia. Foram selecionados randomicamente a analisados 407 prontuários de pacientes com cefaleia. Os dados demográficos, clínicos e terapêuticos foram coletados através de formulário estruturado. Resultados: A causa da cefaleia foi diagnosticada como migrânea em 60,0% dos prontuários. Os pacientes eram em sua maioria do sexo feminino (74,9%), com média de idade de 33,9±13,7 anos. O manejo dos pacientes constitui-se na administração de dipirona em 62,4%, antiemético 66,9%; corticóide 58,9%, opióide 24,3% e, por fim, AINE foi utilizado em 13,5% dos casos. O uso de opióide foi associado ao diagnóstico de migrânea (OR 2,4; CI 1,4-3,9; p=0,001). Pacientes que receberam opióide também tiveram maior tempo de permanência (OR 3,4; IC 2,1-5,4; p<0,001) e maior taxa de uso de antiemético (OR 11,0; CI 4,7-25,9; p<0,001), quando comparados aos pacientes que não receberam opióides. Conclusão: Dipirona e antiemético foram administrados na maioria dos pacientes. Opióide foi utilizado em parcela importante de indivíduos a despeito do diagnóstico de migrânea, condição na qual seu uso é desaconselhado.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: Headache is one of the most common causes of emergency care and migraines are the most common primary headache in this regard. Objective: The aim of this research study was to assess the incidence of medical consultations due to headache, along with demographic characteristics and treatments pertaining to cephalalgia that were offered to patients cared for in supplemental healthcare emergency rooms. Methods: In 2017, a total of 11,105 consultations took place, and 4,865 (43.8%) of them were complaints relating to headache. 407 records of patients with headache were randomly selected and assessed. Demographic, clinical and therapeutic data were collected using a structured form. Results: The cause of headache was diagnosed as migraine in 60.0% of the patient records. Patients were mostly female (75.2%), with an average age of 33.9 ± 13.7 years. Patient management consisted of administering dipyrone in 62.4% of cases, antiemetics in 66.9%, corticosteroids in 58.9%, opioids in 24.3% and NSAIDs in 13.5%. Use of opioids was associated with a diagnosis of migraine (OR 2.4; CI 1.4-3.9; p = 0.001). Patients who received opioids were kept under observation for longer periods of time (OR 3.4; CI 2.1-5.4; p < 0.001) and exhibited a higher rate of use of antiemetics (OR 11.0; CI 4.7-25.9; p < 0.001), compared with patients who did not receive opioids. Conclusion: Dipyrone and antiemetics were administered to most of the patients. Opioids were used for a significant proportion of these individuals, despite the diagnosis of migraine, a condition for which their use is discouraged.
  • Spectrum of ocular manifestations and visual outcomes of neurosyphilis among 53 patients Article

    Pinto, Tatiana Vaz Leite; Gomes Neto, Antônio Pereira; Cunha, Matheus Nader; Bernardino, Letícia Moreira; Christo, Paulo Pereira

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: Na era do ressurgimento da sífilis, a sífilis ocular ganhou grande atenção, pois sua prevalência está aumentando e ela pode causar cegueira e incapacidades. Objetivos: Investigar a apresentação clínica e o prognóstico da sífilis ocular. Métodos: Estudo prospectivo com 53 pacientes (90 olhos) com sífilis ocular diagnosticados na Santa Casa de Belo Horizonte, Brasil. Os diagnósticos foram feitos com base em manifestações clínicas da doença e marcadores sorológicos (um teste treponêmico e outro não treponêmico positivos ou dois testes treponêmicos positivos). Resultados: Trinta e cinco olhos (66%) eram de homens e a idade média foi de 45,3±12,0 anos. A co-infecção pelo HIV foi confirmada em 10 (18,9%) pacientes. O envolvimento ocular bilateral ocorreu em 68%. Neurite óptica foi diagnosticada em 51,7% dos olhos e uveíte, em 48,2%. A mediana do logaritmo do ângulo mínimo de resolução (logMAR) foi 1 (20/200 Snellen), enquanto que após a antibioticoterapia, a mediana foi 0,2 (20/30 Snellen). A baixa acuidade visual após o tratamento, definido como logMAR 1 (20/200 Snellen) ou pior, foi associada a: gravidade da acuidade visual na apresentação da doença (abaixo de logMAR 1.3-20/400 Snellen) (p = 0,001) e idade acima de 50 anos (p=0,001). Conclusões: O estudo confirmou o amplo espectro de manifestações clínicas da sífilis ocular. A forma mais frequente foi a neurite óptica, um diagnóstico diferencial importante das neurites inflamatórias. O diagnóstico precoce é essencial, é uma condição tratável e com excelente recuperação, na maior parte dos casos.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: In the era of the re-emergence of syphilis, ocular syphilis has gained attention because its prevalence has increased and it can cause blindness and disability. Objectives: To investigate the clinical presentation and prognosis of ocular syphilis. Methods: Prospective study on 53 patients (90 eyes) with ocular syphilis diagnosed at the Santa Casa of Belo Horizonte, Brazil. The diagnosis was based on clinical manifestations of the disease and on serological markers (positive serum treponemal and non-treponemal tests or two positive treponemal tests). Results: Thirty-five eyes (66%) were from men and the mean age was 45.3 ± 12.0 years. HIV coinfection was confirmed in 10 patients (18.9%). Forty-four (84.9%) had VDRL titers ≥ 1:32. Bilateral ocular involvement occurred in 68%. Optic neuritis was diagnosed in 51.7% of the eyes and uveitis in 48.2%. Regarding visual acuity, the median baseline logarithm of the minimum angle of resolution (logMAR) was 1 (20/200 Snellen), while after antibiotic therapy, the median was 0.2 (20/30 Snellen). Poor visual acuity after treatment, defined as the best-corrected visual acuity (BCVA; logMAR 1; 20/200 Snellen) or worse, was associated with severe BCVA at presentation (below logMAR 1.3; 20/400 Snellen) (p = 0.001) and age over 50 years (p = 0.001). Conclusions: This study confirms the wide spectrum of clinical manifestations of ocular syphilis. The most frequent form was optic neuritis, an important differential diagnosis from other causes of inflammatory neuritis. Early diagnosis is essential, given that this is a treatable condition with excellent visual recovery in most cases.
  • Translation and cross-cultural adaptation to Brazilian Portuguese of the Modified Tardieu Scale for muscle tone assessment among patients with spinal cord injury Article

    Santos, Patrícia Lima do Amaral; Gaspar, Roberta Caveiro; Padula, Natália; Almeida, Daniela Melo; Voos, Mariana Callil

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: A avaliação do tônus muscular é de grande importância para a avaliação de pessoas com lesão muscular. Objetivo: Traduzir e adaptar para a língua portuguesa do Brasil a Modified Tardieu Scale (MTS) e validar seu uso para avaliação de pacientes com lesão medular. Métodos: A tradução e adaptação escala de Tardieu modificada (ETM) passou pelas etapas tradução, síntese de traduções, retrotradução e reunião do comitê de especialistas. Dois avaliadores classificaram o tônus dos músculos flexores/extensores de cotovelo, flexores de punho extensores/flexores de joelho e flexores plantares do tornozelo de 51 pacientes com lesão medular. Os pacientes foram reavaliados após uma semana. A validação incluiu a confiabilidade intra e interexaminadores (ICC), consistência interna e externa. A escala de Ashworth modificada (EAM) foi utilizada nas avaliações, para investigação das correlações. Resultados: A versão em língua portuguesa do Brasil é apresentada no presente estudo. Os ICC variaram de 0,60 a 0,99 (intra e interexaminador) e houve correlação moderada a forte com a EAM. Conclusões: A ETM mostrou-se adequada para avaliação do tônus muscular de pessoas com lesão medular no Brasil.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: Assessment of muscle tone is of great importance for evaluating people with spinal injuries. Objective: To translate and adapt the Modified Tardieu Scale (MTS) to Brazilian Portuguese and validate its use for evaluating patients with spinal cord injury. Methods: The translation and adaptation of the “Escala de Tardieu Modificada” went through the steps of translation, translation synthesis, back-translation and expert committee meeting. Two evaluators rated the tone of the elbow flexors/extensors, wrist extensors, knee flexors/extensors and ankle plantar flexors of 51 patients with spinal cord injury. These patients were reevaluated after one week. Validation included intra and inter-rater reliability (ICC) and internal and external consistency. The Modified Ashworth Scale (MAS) was used in the evaluations, to investigate the correlations. Results: The Brazilian Portuguese version of the MTS is presented in this study. ICCs ranged from 0.60 to 0.99 (intra and inter-examiner) and there was a moderate to strong correlation with MAS. Conclusions: The MTS proved to be adequate for assessing the muscle tone of people with spinal cord injury in Brazil.
  • Evaluation of diagnosis and treatment practices of Brazilian neurologists among patients with multiple sclerosis Article

    Marin, Cássia Elisa; Callegaro, Dagoberto; Lana-Peixoto, Marco Aurélio; Fernández, Oscar; Gomes Neto, Antonio Pereira; Vasconcelos, Claudia Cristina Ferreira; d’Almeida, José Artur Costa; Gonçalves, Marcus Vinícius Magno; Mendes, Maria Fernanda; Parolin, Mônica Koncke Fiuza; Nascimento, Osvaldo; Gama, Paulo Diniz da; Dias-Carneiro, Rafael Paternò Castello; Dias, Ronaldo Maciel; Damasceno, Alfredo; Becker, Jefferson

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: Mudanças recentes dos critérios diagnósticos e nos tratamentos para Esclerose Múltipla (EM) promoveram um grande impacto na maneira com que os especialistas manejam a doença. Objetivos: Investigar fatores considerados no manejo de pacientes com EM, por neurologistas brasileiros, bem como identificar como estes contribuem para o diagnóstico e o tratamento da doença. Métodos: Participantes foram selecionados pelo Comitê Organizador (especialistas em EM responsáveis por desenvolver a pesquisa). Apenas especialistas em EM foram incluídos (neurologistas com fellowship em neuroimunologia ou que atendem, atualmente, mais de 30 pacientes com EM). Os links de acesso a um questionário foram distribuídos entre março de 2019 e janeiro de 2020, o qual consistia em cenários hipotéticos referentes à EM. Resultados: Neurologistas de 13 estados brasileiros responderam à pesquisa (n=94). No cenário de Síndrome Clínica Isolada, os participantes concordaram em tratar pacientes com alto risco de diagnóstico de EM no futuro, resultado não encontrado nos casos de Síndrome Radiológica Isolada, no qual metade dos participantes optaram por não tratar, mesmo em casos de alto risco. Nos casos de EM Remitente-Recorrente de baixa atividade, a escolha para tratamento foi interferon beta, acetato de glatirâmer ou teriflunomida, sendo trocado para fingolimode e natalizumabe quando de aumento da gravidade. Discordâncias foram encontradas referentes ao uso de medicações durante a gestação e seus períodos de washout. Conclusões: Este estudo identificou concordâncias e discordâncias entre neurologistas brasileiros sobre EM, as quais podem ser auxiliares nas futuras atualizações de protocolos, visando melhorar o manejo dos pacientes.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: Recent changes to the diagnostic criteria for multiple sclerosis (MS) and new medications have had a major impact on the way in which specialists manage the disease. Objective: To investigate factors considered by Brazilian neurologists in managing MS, and to identify how these contribute to diagnosis and treatment. Methods: Potential participants were selected by a steering committee (MS experts who developed this survey). Only MS specialists were included in the study (neurologists who had completed a neuroimmunology fellowship or who were treating more than 30 MS patients). Links to the online questionnaire were distributed between March 2019 and January 2020. This questionnaire was composed of sections with hypothetical MS scenarios. Results: Neurologists from 13 Brazilian states responded to the survey (n = 94). In the clinically isolated syndrome (CIS) scenario, the respondents agreed to treat patients with a high risk of MS diagnosis, whereas in the radiologically isolated syndrome (RIS) half of the respondents opted not to treat, even among high-risk patients. In cases of low-activity relapsing-remitting MS (RRMS), the choice of treatment was distributed among interferon beta, glatiramer acetate and teriflunomide, which were changed to fingolimod and natalizumab, as RRMS severity increased. The topics in which disagreement was found included practices regarding use of disease-modifying therapy (DMT) for pregnant patients and the washout period required for some DMTs. Conclusions: This study enabled identification of areas of agreement and disagreement about MS treatment among Brazilian neurologists, which can be used to update future protocols and improve patient management.
  • Cytomegalovirus infection in Guillain-Barré syndrome: a retrospective study in Brazil Article

    Dourado Junior, Mario Emilio Teixeira; Sousa, Bruno Fernandes de; Costa, Nathaly M. Coelho da; Jeronimo, Selma Maria Bezerra

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: Aproximadamente 2/3 dos pacientes com a Síndrome de Guillain-Barré (SGB) apresentam alguma doença infecciosa precedente. Recentemente, uma epidemia de infecção por o vírus Zika resultou em surto de SGB na América Latina, principalmente no Brasil, concomitante à circulação contínua de sorotipos do vírus da Dengue. No entanto, não há estudo sobre a infecção por citomegalovírus (CMV) como fator de risco para SGB no Brasil. Objetivos: Neste estudo, relatamos uma série de casos de SGB com o intuito de determinar a prevalência de CMV e as características associadas à infecção. Métodos: Foi estudada uma coorte de 111 casos de SGB diagnosticados entre 2011 e 2017 na cidade de Natal, capital do estudo do Rio Grande do Norte, nordeste do Brasil. A presença de anticorpos IgM CMV foi determinada por eletroquimiluminescência. A análise foi realizada considerando o status de infecção por CMV e os achados clínicos. Resultados: Foi observada uma soroprevalência de 15,3% (n = 17) para o CMV. Os casos de CMV eram mais jovens (26 vs. 40, p = 0,016), sem história de infecção gastrointestinal (p = 0,762) ou respiratória superior (0,779) ou perda sensorial (p = 0,03). Apresentaram-se mais frequentemente como uma variante sensitiva-motora clássica da SGB (p = 0,02) e subtipo desmielinizante nos estudos eletrofisiológicos (p <0,001). Conclusão: No Brasil, o perfil clínico-epidemiológico do SGB associado à infecção por CMV é semelhante ao descrito em outros países. O melhor entendimento das relações entre processos infecciosos e SGB é um componente-chave de uma agenda de pesquisa e estratégia de assistência para iniciativas globais de saúde em neuropatia periférica.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is currently the most common cause of acute flaccid paralysis worldwide. Risk factors for GBS include previous viral or bacterial infections or vaccination. Recently, an outbreak of Zika virus led to an outbreak of GBS in Latin America, mostly in Brazil, concomitant to continuous circulation of dengue virus serotypes. However, there is no study about cytomegalovirus (CMV) infection as a risk for GBS in Brazil. Objectives: In this study, we report a series of cases of GBS with the aim of determining the prevalence of CMV and the characteristics associated with the infection. Methods: A cohort of 111 GBS cases diagnosed between 2011 and 2017 in Natal, northeastern Brazil, was studied. Presence of CMV IgM antibodies was determined by means of electrochemiluminescence. The analysis was performed considering CMV infection status and the clinical outcome. Results: We found seroprevalence of 15.3% (n = 17) for CMV. CMV patients were younger (26 vs. 40; p = 0.016), with no apparent gastrointestinal (p = 0.762) or upper respiratory infections (p = 0.779) or sensory loss (p = 0.03). They presented more often with a classic GBS sensorimotor variant (p = 0.02) and with a demyelinating pattern in electrophysiological studies (p < 0.001). Conclusion: In Brazil, the clinical-epidemiological profile of GBS associated with CMV infection is similar to that described in other countries. Better understanding of the relationship between infectious processes and GBS is a key component of the research agenda and assistance strategy for global health initiatives relating to peripheral neuropathic conditions.
  • Genetics of Parkinson’s disease in Brazil: a systematic review of monogenic forms Article

    Santos-Lobato, Bruno L.; Schumacher-Schuh, Artur; Mata, Ignacio F.; Letro, Grace H.; Braga-Neto, Pedro; Brandão, Pedro R. P.; Godeiro-Junior, Clécio O.; Coletta, Marcus V. Della; Camargos, Sarah T.; Borges, Vanderci; Rieder, Carlos R. M.; Tumas, Vitor

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered.
  • Myasthenia gravis during pregnancy: what care should be taken? View And Review

    Ducci, Renata Dal-Prá; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Fustes, Otto Jesus Hernandez; Werneck, Lineu Cesar; Lorenzoni, Paulo José; Scola, Rosana Herminia

    Abstract in Portuguese:

    Resumo Miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune cujo pico de incidência nas mulheres coincide com a idade fértil. Por esse motivo, existe uma sobreposição entre a ocorrência desta doença com a gestação. Sabe-se que os sintomas da MG podem piorar durante a gestação e no puerpério, e que a gestação possui características especiais em pacientes com MG. Existe também um risco de miastenia neonatal transitória em recém-nascidos de gestantes miastênicas. Nós revisamos brevemente as principais relações entre MG e gestação, e realizamos recomendações para o tratamento da MG durante a gestação, os cuidados durante a gravidez, incluindo a via de parto, e com o recém-nascido e com a amamentação.

    Abstract in English:

    Abstract Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease in which the peak incidence is among women of childbearing age. For this reason, there is an overlap between the occurrence of this disease and pregnancy. It is known that MG symptoms can worsen during pregnancy and postpartum, and that pregnancy has special characteristics in MG patients. Children born to myasthenic mothers are at risk of having transient neonatal myasthenia. We briefly review the main relationships between MG and pregnancy, and we make recommendations for MG therapy, pregnancy, delivery, breastfeeding and newborns.
  • Use of non-invasive stimulation in movement disorders: a critical review View And Review

    Godeiro, Clecio; França, Carina; Carra, Rafael Bernhart; Saba, Felipe; Saba, Roberta; Maia, Débora; Brandão, Pedro; Allam, Nasser; Rieder, Carlos R. M.; Freitas, Fernando Cini; Capato, Tamine; Spitz, Mariana; Faria, Danilo Donizete de; Cordellini, Marcela; Veiga, Beatriz A. A. G.; Rocha, Maria Sheila G.; Maciel, Ricardo; Melo, Lucio B. De; Möller, Patricia D. S.; R. R. Júnior, Magno; Fornari, Luís H. T.; Mantese, Carlos E.; Barbosa, Egberto Reis; Munhoz, Renato P.; Coletta, Marcus Vinicius Della; Cury, Rubens Gisbert

    Abstract in Portuguese:

    Resumo Introdução: A estimulação não-invasiva tem sido amplamente utilizada nos últimos 30 anos no estudo e no tratamento de um grande número de doenças neurológicas, incluindo distúrbios do movimento. Objetivos: Nesta revisão crítica, discutimos o embasamento científico do uso da estimulação não-invasiva em distúrbios do movimento e as evidências científicas dos principais ensaios clínicos realizados. Métodos: Um grupo de especialistas realizou uma revisão crítica abrangente da literatura a fim de analisar as principais aplicações da estimulação magnética transcraniana (EMT) e da estimulação transcraniana por corrente contínua (ETCC) em distúrbios do movimento. As classes de evidência e de recomendação foram descritas para cada doença. Resultados: Apesar da grande variabilidade da metodologia e baixo efeito clínico, a EMT é provavelmente eficaz para o tratamento dos sintomas motores e da depressão na doença de Parkinson. A eficácia em outros distúrbios do movimento ainda é incerta. A EMT é possivelmente eficaz para o tratamento da distonia focal da mão, do tremor essencial e da ataxia cerebelar. No entanto, é provavelmente ineficaz na redução dos tiques na síndrome de Tourette. Finalmente, a ETCC é provavelmente eficaz na melhora da marcha na doença de Parkinson. Conclusões: As evidências até o momento sugerem que a estimulação não-invasiva pode ser benéfica para o alívio de alguns sintomas em determinados distúrbios do movimento como a doença de Parkinson, o tremor essencial, a distonia e a ataxia. Os protocolos de aplicação e paradigmas de estimulação ainda precisam ser investigados em ensaios clínicos maiores, assim como os seus efeitos a longo prazo.

    Abstract in English:

    Abstract Background: Noninvasive stimulation has been widely used in the past 30 years to study and treat a large number of neurological diseases, including movement disorders. Objective: In this critical review, we illustrate the rationale for use of these techniques in movement disorders and summarize the best medical evidence based on the main clinical trials performed to date. Methods: A nationally representative group of experts performed a comprehensive review of the literature in order to analyze the key clinical decision-making factors driving transcranial magnetic stimulation (TMS) and transcranial direct current stimulation (tDCS) in movement disorders. Classes of evidence and recommendations were described for each disease. Results: Despite unavoidable heterogeneities and low effect size, TMS is likely to be effective for treating motor symptoms and depression in Parkinson’s disease (PD). The efficacy in other movement disorders is unclear. TMS is possibly effective for focal hand dystonia, essential tremor and cerebellar ataxia. Additionally, it is likely to be ineffective in reducing tics in Tourette syndrome. Lastly, tDCS is likely to be effective in improving gait in PD. Conclusions: There is encouraging evidence for the use of noninvasive stimulation on a subset of symptoms in selected movement disorders, although the means to optimize protocols for improving positive outcomes in routine clinical practice remain undetermined. Similarly, the best stimulation paradigms and responder profile need to be investigated in large clinical trials with established therapeutic and assessment paradigms that could also allow genuine long-term benefits to be determined.
  • Horner syndrome: tribute to Professor Horner on his 190th birthday Historical Note

    Fustes, Otto Jesus Hernández; Kay, Cláudia Suemi Kamoi; Lorenzoni, Paulo José; Ducci, Renata Dal-Prá; Werneck, Lineu Cesar; Scola, Rosana Herminia

    Abstract in Portuguese:

    Resumo Os autores revisam alguns aspectos da vida e obra do professor Johann Friedrich Horner, pelos 190 anos de seu aniversário e 152 anos após a publicação de "Über eine Form von Ptosis" e mostra a importância da descrição histórica da ptose, miose e anidrose, associando estes sintomas com a lesão do sistema simpático cervical. Ele confirmou farmacologicamente o comprometimento da inervação simpática do olho com função parassimpática preservada.

    Abstract in English:

    Abstract This paper reviews some aspects of the life and work of Professor Johann Friedrich Horner, on the occasion of the 190th anniversary of his birthday and 152 years after the publication of "Über eine Form von Ptosis". It also shows the importance of the historical description of ptosis, myosis and anhidrosis associating those symptoms with sympathetic cervical damage. He pharmacologically confirmed the impairment of sympathetic innervation to the eye and preserved parasympathetic function.
  • Juliano Moreira: the black Brazilian who greatly influenced the modern school of Neurology in Brazil Historical Note

    Rosso, Laura Motter; Brandi, Ana Laura da Silva; Vieira, Tais Cristóvão Martins; Rodrigues, Edynara Lopes; Caminha, Caroline da Silva; Maurício, Vinicius Farias; Touguinha, Liliane; Suwa, Samuel Masao; Gomes, Ingrid Lorena da Silva; Saute, Jonas Alex Morales

    Abstract in Portuguese:

    Resumo: Juliano Moreira foi um médico negro brasileiro reconhecido por seu papel na fundação da psiquiatria científica no Brasil; no entanto, pouco sabemos sobre sua influência na Neurologia moderna no país. Nosso objetivo é destacar a importância de Moreira no campo da Neurologia e seu papel no desenvolvimento de sociedades científicas e médicas no Brasil. Descrevemos suas contribuições desde sua tese de doutorado, em 1891, até a sua atuação durante 27 anos como diretor do Hospital Nacional de Alienados. Revisamos também o papel de Moreira na fundação de sociedades como a Academia Brasileira de Ciências, e da primeira revista brasileira dedicada à Neuropsiquiatria, concluindo que Moreira foi um dos mais importantes influenciadores para o desenvolvimento da Neurologia no Brasil. Além de sua ampla influência no campo da medicina, destacou-se como cidadão brasileiro, lutando contra teorias médicas racistas e xenófobas de seu tempo.

    Abstract in English:

    Abstract Juliano Moreira was a black Brazilian physician, well recognized for his role in the foundation of scientific psychiatry in Brazil; however, little is known about his influences on modern Neurology. Our aim is to highlight Moreira’s importance in the field of Neurology and his role in the development of scientific and medical societies in Brazil. We describe his contributions from his doctoral thesis in 1891 to his 27-year tenure as the director of the National Hospice for the Insane. We also review Moreira’s role in the foundation of societies including the Brazilian Academy of Sciences and the first Brazilian journal dedicated to Neuropsychiatry, concluding that Moreira was one of the most important influential figures for the development of Neurology in Brazil. In addition to his influences on various medical fields, Moreira distinguished himself as an impactful citizen who fought against racist and xenophobic medical theories of his time.
  • Neuroimaging features in diethylene glycol poisoning Images In Neurology

    Silva Júnior, Cilmário Leite da; Freitas, Leonardo Furtado; Pereira, Mariana Leite; Elias, Juliana Souza Silva; Pedroso, José Luiz; Marussi, Victor Hugo Rocha
  • New Magnetic Resonance Imaging (MRI) findings in a patient with hypochondroplasia caused by the FGFR3 N540K variant Images In Neurology

    Mimura, Paula Maria Preto; Castro, José Thiago de Souza de; Jarry, Vinicius de Menezes; França Júnior, Marcondes Cavalcanti; Reis, Fabiano
  • Telemedicine use among neurologists before and during COVID-19 pandemic Brazilian Academy Of Neurology

    Aquino, Emanuelle Roberta da Silva; Domingues, Renan Barros; Mantese, Carlos Eduardo; Fantini, Francisca Goreth Malheiro Moraes; Nitrini, Ricardo; Prado, Gilmar Fernandes do

    Abstract in Portuguese:

    RESUMO Antecedentes: Considerando a Emergência em Saúde Pública de Importância Nacional em decorrência da infecção pelo coronavírus, o governo federal brasileiro temporariamente regulamentou o uso da telemedicina diretamente entre médico e paciente, para consulta, monitorização e diagnóstico. Há mais de uma década os neurologistas reconhecem os benefícios da telemedicina no tratamento do AVC agudo. Entretanto, como o uso da telemedicina no país era restrito até a pandemia da COVID-19, a magnitude do envolvimento dos neurologistas brasileiros com a telemedicina não é conhecida. Métodos: Todos os membros da Academia Brasileira de Neurologia foram convidados por e-mail a responder voluntariamente um questionário sobre seu envolvimento pessoal com telemedicina antes e durante a pandemia. Resultados: 162 neurologistas, representando todas as regiões do Brasil, responderam o questionário. A pesquisa mostrou que 18,5% dos respondedores trabalhavam com telemedicina antes da pandemia da COVID-19, enquanto 63,6% afirmaram trabalhar com telemedicina durante a pandemia. As principais modalidades de telemedicina utilizadas durante a pandemia são a teleorientação e a teleconsulta. Discussão: De acordo com esses resultados, a pandemia da COVID-19 influenciou profundamente o comportamento dos neurologistas brasileiros, que passaram a demonstrar uma ideia mais favorável sobre telemedicina, e determinou uma busca ativa de informações sobre teleneurologia. Há necessidade de maior capacitação nesta área em nosso país. Universidades e sociedades médicas devem se esforçar para melhorar a educação em telemedicina. A expansão do uso da teleneurologia com alta qualidade contribuirá para um melhor cuidado dos pacientes com doenças neurológicas no Brasil.

    Abstract in English:

    ABSTRACT Background: After the public health emergency due to COVID-19 was declared in Brazil, the federal government temporarily regulated and authorized the use of telemedicine services for patient consultation, monitoring, and diagnosis. For more than a decade, neurologists have recognized the benefits of telemedicine in the acute management of stroke patients. However, as the use of telemedicine was restricted until the COVID-19 pandemic, the view of Brazilian neurologists about telemedicine is unknown. Methods: All neurologists registered at the Brazilian Academy of Neurology were invited by e-mail to participate in a survey about personal perceptions on telemedicine use. Results: One hundred sixty-two neurologists from all regions of Brazil answered the online questionnaire. The survey showed that 18.5% of participants worked with telemedicine before the pandemic, while 63.6% reported working with telemedicine during the pandemic. The main telemedicine modalities used during the pandemic were teleorientation and teleconsultation. Discussion: According to our data, the COVID-19 pandemic deeply influenced the behavior of Brazilian neurologists, who developed a more favorable view about telemedicine and actively searched for information about telemedicine. As there is a need for more training in this area in Brazil, universities and medical societies must strive to improve telemedicine education. Expanding the use of high-quality teleneurology can contribute to a better care for patients with neurological diseases in Brazil.
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