Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Fibrilação atrial (FA) é um fator de risco para isquemia cerebral. Identificar a presença de FA, especialmente em casos paroxísticos, pode demandar tempo, e não há fundamentos claros na literatura quanto ao melhor método de proceder à investigação; em locais de parcos recursos, identificar um grupo de mais alto risco de FA pode auxiliar no planejamento da investigação complementar. Objetivo Desenvolver uma ferramenta de escore para prever o risco de FA no acompanhamento após acidente vascular cerebral (AVC). Métodos Estudo longitudinal retrospectivo, com dados coletados dos prontuários eletrônicos de pacientes hospitalizados e acompanhados ambulatorialmente por isquemia cerebral, de 2014 a 2021, em um centro de AVC terciário. Foram coleados dados demográficos, clínicos, laboratoriais, de eletrocardiograma e ecocardiograma, além de dados de neuroimagem. Mediante uma regressão logística por stepwise, foram identificadas variáveis associadas. Um escore com números inteiros foi criado com base nos coeficientes beta. Calibração e validação foram realizadas para avaliar a precisão. Resultados Foram incluídos 872 pacientes na análise final. O escore foi criado com diâmetro de átrio esquerdo ≥ 42 mm (2 pontos), idade ≥ 70 anos (1 ponto), presença de aneurisma septal (2 pontos) e pontuação à admissão ≥ 6 na escala de AVC dos National Institutes of Health (National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS, em inglês; 1 ponto). O escore tem pontuação que varia de 0 a 6. Pacientes com escore ≥ 2 pontos tiveram cinco vezes mais risco de terem FA detectada no acompanhamento. A área sob a curva (area under curve, AUC, em inglês) foi de 0.77 (0.72–0.85). Conclusão Pudemos estruturar uma ferramenta precisa de escore de risco de FA, a qual poderá ser validada em amostras multicêntricas em estudos futuros.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Atrial fibrillation (AF) is a risk factor for cerebral ischemia. Identifying the presence of AF, especially in paroxysmal cases, may take time and lacks clear support in the literature regarding the optimal investigative approach; in resource-limited settings, identifying a higher-risk group for AF can assist in planning further investigation. Objective To develop a scoring tool to predict the risk of incident AF in the poststroke follow-up. Methods A retrospective longitudinal study with data collected from electronic medical records of patients hospitalized and followed up for cerebral ischemia from 2014 to 2021 at a tertiary stroke center. Demographic, clinical, laboratory, electrocardiogram, and echocardiogram data, as well as neuroimaging data, were collected. Stepwise logistic regression was employed to identify associated variables. A score with integer numbers was created based on beta coefficients. Calibration and validation were performed to evaluate accuracy. Results We included 872 patients in the final analysis. The score was created with left atrial diameter ≥ 42 mm (2 points), age ≥ 70 years (1 point), presence of septal aneurysm (2 points), and score ≥ 6 points at admission on the National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS; 1 point). The score ranges from 0 to 6. Patients with a score ≥ 2 points had a fivefold increased risk of having AF detected in the follow-up. The area under the curve (AUC) was of 0.77 (0.72–0.85). Conclusion We were able structure an accurate risk score tool for incident AF, which could be validated in multicenter samples in future studies.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Embora as análises bibliométricas sejam predominantes na área médica, poucas se concentraram no tratamento endovascular para acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI) agudo. Objetivo Empregar análise de big data para examinar o status da pesquisa, tendências e pontos críticos no tratamento endovascular para AVCI. Métodos Realizamos uma pesquisa abrangente usando o banco de dados Web of Science (WOS) para identificar artigos relevantes sobre o tratamento endovascular para AVCI de 1980 até o presente. Usamos várias ferramentas para análise de dados, incluindo uma plataforma on-line (https://bibliometric.com/app), os softwares Citespace, Vosviewer e ArcMap, versão 10.8. Vários indicadores bibliométricos foram coletados e analisados, como data de publicação, país onde os estudos foram conduzidos, instituições às quais os autores eram afiliados, autores, palavras-chave de alta frequência, relacionamento cooperativo etc. Resultados Um total de 5.576 artigos foram coletados. Um aumento substancial no número de artigos ocorreu após 2010. Palavras-chave de alta frequência incluíram termos como oclusão de grandes vasos, reperfusão, desfecho e oclusão da artéria basilar. Entre os dez autores mais produtivos, Raul G. Nogueira ficou em primeiro lugar, com 136 artigos publicados. Entre os periódicos, The New England Journal of Medicine ficou em primeiro lugar, com 5.631 citações. Os Estados Unidos têm os laços de colaboração mais próximos com outras nações. Conclusão No presente estudo, descobrimos que os relatos de tratamento endovascular para AVCI aumentaram gradualmente após 2010. Entre eles, Raul G. Nogueira foi o autor mais produtivo neste campo. A revista The New England Journal of Medicine foi a mais citada e teve o maior impacto. O estudo clínico Multicenter Randomized Clinical Trial of Endovascular Treatment of Acute Ischemic Stroke in the Netherlands (MR CLEAN) foi o mais citado e foi um estudo de destaque. Existem muitos estudos interessantes sobre tratamento endovascular para AVCI, como penumbra isquêmica, circulação colateral, terapia de ponte etc.

Resumo em Inglês:

Abstract Background While bibliometric analyses are prevalent in the medical field, few have focused on ther endovascular treatment for acute ischemic stroke (AIS). Objective To employ big data analysis to examine the research status, trends, and hotspots in endovascular treatment for AIS. Methods We conducted a comprehensive search using the Web of Science (WOS) database to identify relevant articles on the endovascular treatment for AIS from 1980 to the present. We used various tools for data analysis, including an online platform (https://bibliometric.com/app), the Citespace software, the Vosviewer software, and the ArcMap software, version 10.8. A number of bibliometric indicators were collected and analyzed, such as publication date, country where the studies were conducted, institutions to which the authors were affiliated, authors, high-frequency keywords, cooperative relationship etc. Results A total of 5,576 articles were retrieved. A substantial increase in the number of articles occurred after 2010. High-frequency keywords included terms such as large vessel occlusion, reperfusion, outcome, and basilar artery occlusion. Among the top 10 most productive authors, Raul G. Nogueira ranked first, with 136 published articles. Among the journals, The New England Journal of Medicine ranked first, with 5,631 citations. The United States has the closest collaborative ties with other nations. Conclusion In the present study, we found that the reports of endovascular treatment for AIS gradually increased after 2010. Among them, Raul G. Nogueira was the most productive author in this field. The New England Journal of Medicine was the most cited, and it had the greatest impact. The Multicenter Randomized Clinical Trial of Endovascular Treatment of Acute Ischemic Stroke in the Netherlands (MR CLEAN) trial study was the most cited, and it was a landmark study. There are many interesting studies on endovascular treatment for AIS, such as ischemic penumbra, collateral circulation, bridging therapy etc.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Níveis elevados de condicionamento físico estão associados a melhorias no desempenho cognitivo. Nesse sentido, correlatos eletroencefalográficos são utilizados na investigação do papel aprimorador do exercício físico sobre as funções executivas. Tem sido proposto que as oscilações na faixa de frequência β são evidenciadas durante a atividade sensório-motora. Objetivo Investigar as alterações eletroencefalográficas influenciadas por exercícios aeróbio e resistido realizados em uma tarefa atencional analisando as diferenças da potência absoluta de β nas regiões pré-frontal e frontal antes, na preparação e depois do paradigma oddball em praticantes e não praticantes de exercício físico. Métodos Foram recrutados 15 praticantes de atividade física (idade 27 ± 4.71) e 15 não praticantes (idade 28 ± 1.50). Uma análise de variância (ANOVA) de duas vias foi implementada para observação do efeito principal e a interação entre os grupos e os momentos (repouso 1, pré-estímulo e repouso 2). Resultados Uma interação entre os fatores grupo e momento para Fp1 (p < 0,001); Fp2 (p = 0,001); F7 (p < 0,001); F8 (p < 0,001); F3 (p < 0,001); Fz (p < 0,001); e F4 (p < 0,001) foi observada. Os achados eletrofisiológicos esclareceram a especificidade e a eficiência neural dos praticantes de exercício físico em cada subárea pré-frontal e frontal. Conclusão Nossos achados promovem o entendimento atual dos processos cognitivos subjacentes ao exercício físico e acrescentam novas evidências sobre a relação exercício e atividade cortical.

Resumo em Inglês:

Abstract Background High levels of physical conditioning are associated with improvements in cognitive performance. In this sense, electroencephalographic (ECG) correlates are used to investigate the enhancing role of physical exercise on executive functions. Oscillations in the β frequency range are proposed to be evident during sensorimotor activity. Objective To investigate the ECG changes influenced by aerobic and resistance exercises performed in an attention task by analyzing the differences in absolute β power in the prefrontal and frontal regions before, during, and after the oddball paradigm in practitioners and nonpractitioners of physical exercise. Methods There were 15 physical activity practitioners (aged 27 ± 4.71) and 15 nonpractitioners (age 28 ± 1.50) recruited. A two-way analysis of variance (ANOVA) was implemented to observe the main effect and the interaction between groups and moments (rest 1, pre-stimulus, and rest 2). Results An interaction between group and moment factors was observed for Fp1 (p < 0.001); Fp2 (p = 0.001); F7 (p < 0.001); F8 (p < 0.001); F3 (p < 0.001); Fz (p < 0.001); and F4 (p < 0.001). Electrophysiological findings clarified exercisers' specificity and neural efficiency in each prefrontal and frontal subarea. Conclusion Our findings lend support to the current understanding of the cognitive processes underlying physical exercise and provide new evidence on the relationship between exercise and cortical activity.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Os pacientes muitas vezes apresentam formas muito graves ou incapacitantes de tremor que não podem ser claramente caracterizadas. Objetivo O objetivo deste trabalho foi apresentar uma série de 37 casos de tremor considerados inclassificáveis. Pacientes diagnosticados com tremor essencial de acordo com os critérios da International Parkinson Disease and Movement Disorder Society (IPDMDS), já estudados anteriormente, foram incluídos como controles. Todos os pacientes foram submetidos a exames entre 2019 e 2022 para permitir sua comparaç ão. Métodos As informaç ões demográficas e clínicas relevantes foram coletadas. As seguintes ferramentas foram aplicadas: o Miniexame do Estado Mental (MEEM), a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS, do inglês Hospital Anxiety and Depression Scale), a Escala de Avaliaç ão de Tremor de Fahn-Tolosa-Marín (TRS, do inglês Fahn-Tolosa-Marín Tremor Rating Scale) e a Qualidade de Vida em Tremor Essencial (QUEST, do inglês Quality of Life in Essential Tremor). Uma ressonância magnética simples do cérebro foi realizada em todos os pacientes. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste qui-quadrado e pelo teste t com correç ão de Fisher, se apropriado, enquanto as variáveis quantitativas foram comparadas por meio do teste t de Student bicaudal. Valores de p ≤ 0,01 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados Os casos apresentaram pontuaç ões maiores nas subescalas de ansiedade e depressão do HADS do que os controles (p ≤ 0,006 e 0,000, respectivamente). Em todos os domínios do TRS, a pontuaç ão dos casos foi significativamente maior, assim como no QUEST. O histórico de enolismo foi maior entre os controles e o histórico de ortostase e tremor em repouso foi maior entre os casos (p ≤ 0,000). A atrofia cerebelar foi apresentada por todos os pacientes do grupo de casos e em 24 indivíduos do grupo de controle. A distonia foi observada em sete indivíduos do grupo de casos e em nenhum dos pacientes do grupo controle. Conclusão Há pacientes com tremores inclassificáveis e extremamente incapacitantes que respondem mal às opç ões terapêuticas farmacológicas.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Patients often exhibit very severe or disabling forms of tremor that cannot be clearly characterized. Objective To present a series of 37 cases of tremor considered unclassifiable. Patients diagnosed with essential tremor according to criteria of the International Parkinson Disease and Movement Disorder Society (IPDMDS), who had been previously studied, were included as controls. All patients underwent a battery of tests between 2019 and 2022, which enabled us to compare them. Methods Relevant demographic and clinical information were collected. The following tools were applied: the Mini-Mental State Examination (MMSE); the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); the Fahn-Tolosa-Marín Tremor Rating Scale (TRS); and the Quality of Life in Essential Tremor (QUEST). A simple brain magnetic resonance imaging (MRI) scan was performed for all patients. The categorical variables were compared using the Chi-squared test and the t-test with Fisher correction if appropriate, and the quantitative variables were compared through the two-tailed Student t-test. Values of p ≤ 0.01 were considered statistically significant. Results The cases presented higher scores on the anxiety and depression subscales of the HADS than the controls (p ≤ 0.006 and 0.000 respectively). In all domains of the TRS, the cases scored significantly higher, as well as in the QUEST. History of enolism was higher among the controls, and history of orthostasis and rest tremor was higher among the cases (p ≤ 0.000). Cerebellar atrophy was present in every patient in the case group, and in 24 subjects in the control group. Dystonia was observed in 7 subjects in the case group, and in none of the patients in the control group. Conclusion There are patients with unclassifiable and extremely disabling tremors who respond poorly to the pharmacological therapy options.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Na população geral com epilepsia, a incidência de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) varia de aproximadamente 0,35 a 2,3 por 1.000 indivíduos por ano. Objetivo Nosso objetivo foi avaliar a relação entre os fatores de risco de SUDEP e os parâmetros de variabilidade da frequência cardíaca (VFC) como um possível biomarcador de SUDEP em pacientes com epilepsia refratária (ER). Métodos O estudo incluiu 52 pacientes diagnosticados com ER e em acompanhamento e 45 indivíduos saudáveis como controles. Os parâmetros de VFC induzidos por hiperventilação (VFCHV), incluindo o desvio padrão de todos os intervalos RR (SDRR), frequência cardíaca (FC) média, raiz quadrada média das diferenças sucessivas (RMSSD), DP dos registros de intervalos NN médios (SDANN) e índice triangular de VFC, foram avaliados durante o repouso. Para prever o risco de SUDEP, a relação entre os parâmetros de VFC e os riscos de SUDEP foi avaliada usando o Inventário de Avaliação de Risco de Morte Súbita em Epilepsia (Risk Assessment for Sudden Death in Epilepsy, SUDEP-7). Resultados Não houve diferença estatisticamente significativa na latência e amplitudes da resposta simpática da pele (SSR) entre os grupos de pacientes e controles. Ao comparar indivíduos controles saudáveis a pacientes com ER, observamos reduções significativas nos valores de SDRR induzido por hiperventilação (SDRRHV) e RMSSD induzida por hiperventilação (RMSSDHV), especificamente dentro de VFCHV. Houve uma notável correlação significativa em relação aos valores de RMSSDHV (p < 0,01) entre o inventário SUDEP-7 e os parâmetros de VFCHV. Conclusão Essa correlação entre RMSSDHV e o Inventário de Risco SUDEP-7 em pacientes com ER representa um achado novo e consequente, sugerindo seu potencial como um indicador de risco de SUDEP.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Within the general epilepsy population, the incidence of Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) ranges from approximately 0.35 to 2.3 per 1,000 individuals per year. Objective We aimed to evaluate the relationship between SUDEP risk factors and heart rate variability (HRV) parameters as a potential biomarker of SUDEP in patients with drug-resistant epilepsy (DRE). Methods There were 52 patients diagnosed with DRE and under follow-up, and controls including 45 healthy subjects, included in the study. Hyperventilation-induced HRV (HRVHV) parameters, including the standard deviation of all RR intervals (SDRR), mean heart rate (HR), root mean squares of successive differences (RMSSD), SD of mean NN intervals recordings (SDANN), and HRV triangular index, were assessed during resting. To predict the risk of SUDEP, the relationship between HRV parameters and SUDEP risks was evaluated using the Risk Assessment for Sudden Death in Epilepsy (SUDEP-7) Risk Inventory. Results No statistically significant difference was found in sympathetic skin response (SSR) latency and amplitudes between the patient and control groups. In comparing healthy control subjects with patients experiencing DRE, we observed significant decreases in SDRRHV and hyperventilation-induced RMSSD (RMSSDHV) values, specifically within HRVHV. Notably, a significant correlation emerged concerning the RMSSDHV values (p < 0.01), when examining the correlation between the SUDEP-7 inventory and HRVHV parameters. Conclusion This correlation between RMSSDHV and the SUDEP-7 Risk Inventory in patients with DRE represents a novel and consequential finding, suggesting its potential as an indicator of SUDEP risk.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A migrânea é uma cefaleia primária que afeta 14,4% da população global. Os mecanismos fisiopatológicos da migrânea envolvem a interação entre a ativação hipotalâmica, depressão cortical alastrante, estimulação trigeminal e componentes inflamatórios com inflamação neurogênica ou neuroinflamação. Objetivo Avaliar a frequência da variante genética IL1A -899C > T (rs1800587) em pacientes com migrânea e controles saudáveis, bem como sua associação com as manifestações clínicas da migrânea. Métodos Realizamos um estudo do tipo caso-controle com 92 pacientes com migrânea e 88 indivíduos saudáveis pareados por idade, sexo, índice de massa corporal (IMC) e etnia. Dados demográficos, antropométricos e clínicos foram obtidos. A variante IL1A -889C > T (rs1800587) foi identificada por meio de reação em cadeia da polimerase em tempo real. Resultados O estudo foi composto predominantemente por mulheres e indivíduos caucasianos, sem diferenças significativas em termos de idade, sexo, etnia e IMC entre os grupos de migrânea e controle. No grupo de migrânea, 57,6% apresentavam migrânea episódica e 45,7% tinham aura. Encontrou-se uma associação entre os pacientes portadores do genótipo CT e a presença de aura (CT: 57,7%; TT: 27,5%; p = 0,027), e os portadores dos genótipos CT e TT apresentaram taxas mais altas de osmofobia quando comparados com os portadores do genótipo CC (p = 0,003). A variante IL1A -889C > T não esteve associada à suscetibilidade à migrânea, a sua forma crônica ou episódica, bem como a outros sintomas relacionados à migrânea. Conclusão O polimorfismo genético IL1A -889C > T foi associado com aura e osmofobia em indivíduos com migrânea.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Migraine belongs to the group of primary headaches, affecting 14.4% of the global population. The pathophysiological mechanisms of migraine involve the interplay between hypothalamic activation, cortical spreading depression, trigeminal stimulation, and inflammatory components with neurogenic inflammation or neuroinflammation. Objective To assess the frequency of the IL1A -899C > T (rs1800587) genetic variant in patients with migraine and healthy controls, as well as its association with the clinical manifestations of migraine. Methods We conducted a case-control study involving 92 migraine patients and 88 healthy controls matched for age, sex, body mass index (BMI), and ethnicity. Demographic, anthropometric, and clinical data were obtained. The IL1A -889C > T (rs1800587) variant was identified using real-time polymerase chain reaction. Results The study comprised predominantly women and Caucasian individuals, with no significant differences in terms of age, sex, ethnicity, or BMI observed between the migraine and control groups. Within the migraine group, 57.6% had episodic migraines, and 45.7% experienced aura. The patients carrying the CT genotype showed stronger associations with the presence of aura (CT: 57.7%; TT: 27.5%; p = 0.027), and those carrying the CT and TT genotypes showed higher osmophobia rates when compared with the CC genotype (p = 0.003). The IL1A -889C > T genetic variant was not associated with migraine susceptibility, be it chronic or episodic, nor to other symptoms associated with migraine. Conclusion The IL1A -889C > T genetic variant was associated with aura and osmophobia in migraine patients.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A cirurgia de epilepsia é reconhecida por sua eficácia no controle de crises em um número significativo de pacientes com epilepsia resistente a medicamentos. Apesar disso, persiste uma deficiência notável na referência desses pacientes para monitoramento por vídeo-eletroencefalograma (EEG) e avaliação cirúrgica. Para avaliar essa lacuna, a Adequação Canadense da Cirurgia de Epilepsia (Canadian Appropriateness of Epilepsy Surgery CASES, na sigla em inglês), uma ferramenta online para avaliação de cirurgia de epilepsia (www.epilepsycases.com), foi desenvolvida para auxiliar médicos no processo de selecionar pacientes com epilepsia refratária para avaliações cirúrgicas. Objetivo Avaliar a utilidade da CASES na identificação de candidatos para cirurgia de epilepsia, facilitando assim os processos de decisão terapêutica para pacientes com epilepsia resistente a medicamentos. Métodos Foi realizada uma análise transversal usando a plataforma CASES para estimar a necessidade de avaliação cirúrgica entre indivíduos com epilepsia. Os participantes foram selecionados dentre aqueles em atendimento na Clínica de Epilepsia do Serviço de Neurologia, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, durante um período de 3 meses. O estudo incluiu uma coorte de 211 pacientes. Os dados foram sistematicamente extraídos dos prontuários médicos dos pacientes ou coletados durante consultas clínicas. Resultados Da coorte avaliada, 59,6% foram identificados como potenciais candidatos para monitoramento por vídeo-EEG e subsequente avaliação cirúrgica. Fatores significativamente associados com recomendações para vídeo-EEG e avaliação cirúrgica incluíram a frequência de crises, o número de drogas anticrise (DACs) testadas e a ocorrência de efeitos adversos relacionados aos medicamentos. Conclusão A CASES mostrou um potencial significativo em orientar as recomendações para monitoramento por vídeo-EEG e facilitar o encaminhamento de pacientes para avaliação cirúrgica. Ferramentas como essas podem não apenas melhorar os tratamentos e resultados dos pacientes, mas também contribuir para economias de custo no manejo da epilepsia a curto e longo prazo.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Epilepsy surgery is recognized for its effectiveness in controlling seizures in a significant number of patients with drug-resistant epilepsy. Despite this, there remains a notable deficiency in referring these patients for video-electroencephalogram (EEG) monitoring and surgical evaluation. Addressing this gap, the Canadian Appropriateness of Epilepsy Surgery (CASES), an online tool for epilepsy surgery evaluation (www.epilepsycases.com), was developed to aid physicians in the referral process of patients with refractory epilepsy to surgical assessments. Objective The present study aimed to evaluate the utility of CASES in identifying candidates for epilepsy surgery, thereby facilitating clinical decision-making for patients with drug-resistant epilepsy. Methods A cross-sectional analysis was conducted using the CASES platform to assess surgical candidacy among individuals with epilepsy. Participants were selected among those receiving care at the Epilepsy Clinic of the Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil, over a 3-month period. The study cohort included 211 patients. Data were systematically extracted from patient medical records or collected during clinical appointments. Results Of the evaluated cohort, 59.6% were identified as potential candidates for video-EEG monitoring and subsequent surgical evaluation. Factors significantly associated with recommendations for video-EEG and surgical assessment included seizure frequency, the number of antiseizure medications (ASMs) trialed, and the occurrence of drug-related adverse effects. Conclusion The CASES showed significant potential in guiding recommendations for video-EEG monitoring and facilitating referrals for epilepsy surgery. This tool may not only enhance patient treatments and outcomes but also contribute to cost savings in epilepsy management in both the short and long term.

Resumo em Português:

Resumo Até recentemente, a gravidez nas pacientes com o diagnóstico de esclerose múltipla era contraindicada. O avanço no conhecimento sobre a doença e os tratamentos alterou essa recomendação, e agora a gravidez após o diagnóstico da doença não é mais contraindicada; contudo, o planeamento familiar é essencial nesse processo. Esta revisão tem como objetivo fornecer uma visão abrangente do processo de planejamento familiar para pacientes com esclerose múltipla.

Resumo em Inglês:

Abstract A few decades ago, women diagnosed with multiple sclerosis were discouraged from becoming pregnant. However, with new knowledge about the disease and treatments, this recommendation has changed, and it is pregnancy after the diagnosis of the disease is no longer contraindicated, with family planning being essential in this process. This review aims to provide a comprehensive overview of the family planning process for people with multiple sclerosis.

Resumo em Português:

Resumo A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular progressiva tratável atualmente. Quanto antes o tratamento com as terapias modificadoras da doença for iniciado, melhor será o prognóstico. A triagem neonatal para a AME, já implementada em vários países, está programada para iniciar no Brasil em um futuro próximo. O desenvolvimento de um programa bem organizado é fundamental para que se alcance um resultado favorável para as crianças que nascem com a doença e para os custos envolvidos nos cuidados de saúde. Apresentamos um artigo de revisão na esperança de enfatizar que a triagem neonatal para a AME é urgente e não aumentará os custos relacionados aos cuidados.

Resumo em Inglês:

Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular progressive disorder that is currently treatable. The sooner the disease-modifying therapies are started, the better the prognosis. Newborn screening for SMA, which is already performed in many countries, has been scheduled to begin in the near future. The development of a well-organized program is paramount to achieve favorable outcomes for the child who is born with the disease and for the costs involved in health care. We herein present a review paper hoping to point out that SMA neonatal screening is urgent and will not increase the cost of its care.

Resumo em Português:

Resumo As rivalidades pessoais e profissionais entre neurologistas proeminentes marcaram a história da neurologia francesa do século XIX. Um dos grandes exemplos é a rivalidade entre Pierre Marie e Jules Dejerine. A disputa entre os dois, no entanto, não impediu que o filho de Pierre Marie, André Marie, e Gustave Roussy, um dos pupilos preferidos de Dejerine, colaborassem numa investigação significativa que resultou na tese de doutorado de André Marie sobre os distúrbios sensoriais associados à hemiagnosia dolorosa encontrada nas lesões talâmicas.

Resumo em Inglês:

Abstract Personal and professional rivalries involving prominent neurologists mark the history of nineteenth-century French neurology. One of the great examples is the feud between Pierre Marie and Jules Dejerine. The dispute between the two, nevertheless, did not prevent Pierre Marie's son, André Marie, and Gustave Roussy – one of Dejerine's favorite pupils, from collaborating on significant research that led to the doctoral dissertation by Andre Marie regarding sensory disturbances associated with painful hemiagnosia found in thalamic lesions.