Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A síndrome do túnel do carpo (STC) já foi descrita como uma possível forma de apresentação da hanseníase neural. No entanto, o nervo mediano pode estar envolvido nesta neuropatia em segmentos proximais e, por vezes, com comprometimento assimétrico dos ramos digitais. Objetivo Detalhar o padrão de comprometimento do nervo mediano através da avaliação eletroneuromiográfica e ultrassonográfica. Métodos Este estudo transversal é composto por 15 pacientes com hanseníase neural primária (HNP) e 14 pacientes com STC que foram submetidos à avaliação ultrassonográfica e eletroneuromiográfica dos nervos periféricos. Resultados Do total, 92,8% dos pacientes com STC e 80% com HNP apresentaram comprometimento bilateral do nervo mediano, com 27 nervos em cada grupo. Considerando a área de secção transversa (AST) do segmento do túnel (Mt), verificou-se que 63% dos nervos com STC e 74,1% com PNL estavam espessados, com AST média de 13,4 ± 4,4 e 12,4 ± 4,6, respetivamente (p = 0,18). A AST do segmento do túnel proximal (Mpt) apresentou espessamento em apenas 3,7% no grupo STC e 96,3% no grupo HNP (p < 0,0001), com uma média de 6,6 ± 1,3 e 17,0 ± 6,7, respetivamente (p < 0,001). Por fim, 88,9% dos nervos do grupo PNL e apenas 7,4% do AST (p < 0,0001) apresentaram redução da velocidade de condução no antebraço distal, com média de 41,0 ± 6,3 e 53,2 ± 5,2, respetivamente (p < 0,0001). Conclusão A presença de espessamento neural e comprometimento desmielinizante nos segmentos proximais ao túnel do carpo favorece o diagnóstico de hanseníase.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Carpal tunnel syndrome (CTS) has already been described as a possible form of neural leprosy presentation. However, the median nerve can be involved in this neuropathy in proximal segments and, sometimes, with an asymmetric impairment of the digital branches. Objective To detail the pattern of median nerve impairment through nerve conduction study (NCS) and ultrasound evaluation. Methods This cross-sectional study comprises 15 primary neural leprosy (PNL) patients and 14 patients with CTS who underwent peripheral nerve ultrasonography and NCS evaluation. Results From the total, 92.8% of patients with CTS and 80% with PNL had bilateral impairment of the median nerve, with 27 nerves in each group. Considering the cross-sectional area (CSA) of the tunnel (Mt) segment, 63% of the nerves in the CTS and 74.1% in the PNL groups were found to be thickened, with an average CSA of 13.4 ± 4.4 and 12.4 ± 4.6, respectively (p = 0.18). The CSA of the proximal tunnel (Mpt) segment showed thickening in only 3.7% in the CTS group and 96.3% in the PNL (p < 0.0001), with an average of 6.6 ± 1.3 and 17.0 ± 6.7, respectively (p < 0.001). Finally, 88.9% of the nerves in the PNL group and only 7.4% in the CSA (p < 0.0001) showed a reduction in conduction velocity in the distal forearm, with an average of 41.0 ± 6.3 and 53.2 ± 5.2, respectively (p < 0.0001). Conclusion The presence of neural thickening and demyelinating impairment in the segments proximal to the carpal tunnel favors the diagnosis of leprosy.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A neurite óptica é uma inflamação do nervo óptico desencadeada por diversos fatores, incluindo os aspectos genéticos, as influências externas e a ativação de resposta imune cruzada a infecções. Objetivo Descrever as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes que apresentaram neurite óptica como sintoma inicial de alguma doença desmielinizante, divididas entre esclerose múltipla (EM), distúrbio do espectro da neuromielite óptica (DENMO)e mielina oligodendrócito glicoproteína anticorpo associada à doença (MOGAD). Métodos Trinta e oito pacientes que tiveram neurite óptica como primeiro sintoma e posteriormente EM, neuromielite óptica ou MOGAD) foram analisados. Resultados Trinta e quatro pacientes eram do sexo feminino (90%), e 4, do sexo masculino (10%); 23 (60%) eram brancos, e 15 (40%), pretos. O diagnóstico definitivo mais frequente foi EM 24 (63%) casos, seguido DENMO 12 (32%) e MOGAD 2 (5%). Em relação à idade, 9 (24%) possuem idade inferior a 20 anos, 19 (50%) entre 20 e 30 anos, 6 (21%) entre 31 e 40 anos e 2 (5%) idade superior a 41 anos. Quanto ao tempo para diagnóstico, a EM necessitou de 54 meses no sistema público e no privado 12 meses, a DENMO 108 meses no setor privado e 14,5 meses no sistema público e a MOGAD levou uma média de 2 meses no setor privado. Conclusão Conclui-se que pacientes que apresentaram neurite óptica como sintoma inicial são do sexo feminino, na faixa etária entre 21 e 40 anos, de etnia predominantemente branca, e tiveram maior prevalência de EM. Além disso, ficou clara a relação direta do setor de saúde com o tempo para o diagnóstico.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Optic neuritis is an inflammation of the optic nerve caused by genetic factors, external influences, and the activation of cross-reactive immune responses to infections. Objective To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients presenting optic neuritis as the initial symptom of some demyelinating diseases, divided among multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), and myelin oligodendrocyte glycoprotein-immunoglobulin G (MOG-IgG)-associated disorders (MOGADs). Methods Thirty-eight patients who had optic neuritis as their first symptom and later developed MS, NMOSD, or MOGADs were analyzed. Results There were thirty-four female patients (90%) and 4 male patients (10%); 23 (60%) were white and 15 (40%) were black. The most frequent definitive diagnosis was MS, with 24 (63%) cases, followed by NMOSD with 12 (32%) cases, and MOGADs with 2 (5%) cases. Regarding age, 9 (24%) were under 20 years old, 19 (50%) were between 20 and 30 years old, 6 (21%) were between 31 and 40 years old, and 2 (5%) were over 41 years old. As for the time to diagnosis, MS required 54 months in the public sector and 12 months in the private sector. Neuromyelitis optica spectrum disorder took 108 months in the private sector and 14.5 months in the public sector, while MOGADs averaged 2 months in the private sector. Conclusion Patients with optic neuritis as the initial symptom were predominantly female, aged between 21 and 40 years, and of predominantly white ethnicity, with a higher prevalence of MS. Additionally, a direct relationship between the healthcare sector and the time to diagnosis became evident.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Acredita-se que fatores genéticos desempenhem um papel no desenvolvimento e na gravidade da lesão neural em pessoas com polineuropatia simétrica distal (PSD), pois alguns genes estão envolvidos em vias biológicas específicas, e atuam de diferentes formas no processo patogênico. Objetivo Identificar as possíveis associações entre os polimorfismos dos genes 5,10-metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR C677T) e interleucina 4 (IL-4 íntron 3 número variável de repetições em tandem, intron 3 variable number of tandem repeats [I3VNTR], em inglês) com a PSD na amostra estudada. Métodos Ao todo, 70 crianças e adolescentes com diabetes tipo 1 foram submetidos ao estudo de condução neural (ECN) do nervo sural. Amostras de saliva foram coletadas para extração de DNA e genotipagem dos polimorfismos MTHFR C677T e IL-4 I3VNTR. Resultados A prevalência de PSD foi de 15,71%. Os participantes com PSD apresentaram níveis médios maiores de hemoglobina glicada, triglicerídeos, colesterol total, e colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (low-density lipoprotein, LDL, em inglês) (p > 0,05). As amplitudes do ECN foram menores nos indivíduos com PSD (p = 0,00). A média da velocidade do ECN foi menor nas pessoas com genótipo A1A1 (p = 0,02). Histórico materno e paterno de diabetes nos bisavós esteve associado à PSD (p = 0,04 e 0,02, respectivamente). Não encontramos associação entre os genótipos investigados e a PSD. A hemoglobina glicada e a diminuição do reflexo aquileu foram associados ao genótipo MTHFRCC (p = 0,04 e 0,05, respectivamente), e o colesterol de lipoproteínas de alta densidade (high-density lipoprotein, HDL, em inglês) foi associado ao genótipo MTHFRCT (p = 0,05). Conclusão Neste estudo, não encontramos associação entre o polimorfismo C677T do gene MTHFR e o polimorfismo I3VNTR do gene IL-4. No entanto, o estudo fornece outras associações e sugere possíveis implicações para esses achados.

Resumo em Inglês:

Abstract Background It is believed that genetic factors play a role in the development and severity of neural injury among people with distal symmetrical polyneuropathy (DSP), because some genes are involved in specific biological pathways, acting in different ways in the pathogenic process. Objective To identify potential associations involving the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T) and interleukin 4 (IL-4 intron 3 variable number of tandem repeats [I3VNTR]) gene polymorphisms and DSP in the studied sample. Methods In total, 70 children and adolescents with type-1 diabetes underwent a nerve conduction studie (NCS) of the sural nerve. Saliva samples were collected for DNA extraction and genotyping of the MTHFR C677T and IL-4 I3VNTR polymorphisms. Results The prevalence of DSP was 15.71%. The participants with DSP presented higher mean levels of glycated hemoglobin, triglycerides, total cholesterol, and low-density lipoprotein (LDL) (p > 0.05). The NCS amplitudes were lower in individuals with DSP (p = 0.00). The mean conduction velocity was lower in people with the A1A1 genotype (p = 0.02). Maternal and paternal history of diabetes in great-grandparents were associated with DSP (p = 0.04 and 0.02, respectively). Glycated hemoglobin and impaired Achilles reflex were associated with the MTHFRCC genotype (p = 0.04 and 0.05 respectively) and high-density lipoprotein (HDL) cholesterol was associated with the MTHFRCT genotype (p = 0.05). We found no association between the polymorphisms investigated and DSP. Conclusion In the present study, we found no association involving the MTHFR C677T and IL-4 I3VNTR polymorphisms and DSP. However, the study provides other associations and suggests possible implications for these findings.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O acidente vascular cerebral (AVC) continua sendo um problema de saúde pública, relatado como a terceira causa de incapacidade. Entre os sobreviventes, a capacidade de realizar atividades diárias habituais pode ser reduzida, demandando reabilitação. Objetivo Investigar a prevalência de AVC autorreferido, a acessibilidade aos cuidados de saúde, assim como o grau e porcentagem de pacientes com limitações nas atividades habituais que não são assistidos por tratamento fisioterapêutico em diferentes regiões do país. Métodos Estudo transversal realizado com dados da Pesquisa Nacional de Saúde de 2019. Foram incluídos participantes com 15 anos ou mais de todas as cinco regiões geográficas do Brasil. Os dados foram analisados por meio de ponderação amostral e expressos como estimativas com intervalo de confiança (IC) de 95%. Resultados A prevalência nacional de AVC autorreferido no Brasil foi de 1,9% (IC95% 1,7-2,0), equivalente a 1.975 indivíduos com diagnóstico. Destes, 50,2% relataram limitações em atividades diárias e mais da metade (54,6%) faziam acompanhamento regular com profissionais de saúde. Contudo, apenas 24,6% relataram acesso à reabilitação, enquanto 73,4% dos indivíduos com limitação de atividades não receberam tratamento fisioterapêutico. Conclusão A prevalência de AVC autorreferido no Brasil foi de 1,9%, com mais da metade apresentando limitações em atividades. Embora mais de metade dos pacientes recebessem acompanhamento de um profissional de saúde, apenas ¼ deles relataram ter acesso à reabilitação. Intervenções governamentais são necessárias para garantir o acesso efetivo à saúde, incluindo a reabilitação, para a população brasileira.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Stroke remains a public health problem, reported as the third cause of disability. Among survivors, the ability to perform usual daily activities may be reduced, requiring rehabilitation. Objective To investigate the prevalence of self-reported stroke, the accessibility of healthcare, and the degree and percentage of patients with limitations in usual activities who are unassisted by physiotherapeutic treatment in different regions of the country. Methods This cross-sectional study was conducted using data from the 2019 National Health Survey. Participants aged 15 years or older from all five geographic regions of Brazil who reported a diagnosis of stroke were included. The data were analyzed using sample weighting and expressed as estimates along with a 95% confidence interval (CI). Results The national prevalence of self-reported stroke in Brazil was 1.9% (95%Cl 1.7-2.0), equivalent to 1,975 individuals with diagnosis. Of these, 50.2% reported limitations in their daily activities, and more than half (54.6%) had regular follow-ups with healthcare professionals. However, only 24.6% reported having access to rehabilitation, while 73.4% of individuals with activity limitations received no physiotherapeutic treatment. Conclusion The prevalence of self-reported stroke in the Brazilian population was 1.9%, with more than half experiencing limitations in their activities. While more than half of the stroke patients underwent follow-ups from a health professional, only ¼ of them reported having access to rehabilitation. Government interventions are necessary to ensure effective access to healthcare, including rehabilitation for the Brazilian population.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q (AME-5q) é uma doença neurodegenerativa causada por mutações no gene SMN1. Objetivo Descrever as principais características demográficas, clínicas e genéticas, assim como dados de história natural de pacientes com AME-5q no nosso meio. Métodos Até janeiro de 2022, 706 pacientes com diagnóstico genético confirmado de AME-5q, ou seus pais, preencheram questionário sobre dados de história natural, características genéticas, tratamento medicamentoso e cuidados multidisciplinares. Resultados A maioria dos pacientes tinha AME-5q tipo 1 (42%); 33% tinham tipo 2 e 23% tipo 3. Deleção homozigótica no SMN1 foi notada em 667 pacientes (94,4%). Do total, 131 (18,6%) pacientes tinham história familiar prévia, e a taxa de recorrência familiar foi maior no tipo 3 (25,6%). Os pacientes com tipo 1 tinham idade média de 3 meses no início dos sintomas e atraso de mais de 3 meses até o diagnóstico genético. A sobrevida mediana de pacientes com tipo 1 sem ventilação invasiva foi de 27 meses. Antes de 2018, a idade mediana de uso de ventilação invasiva era de 16 meses e, após, a maioria dos pacientes (71 %) não foi submetida a ventilação invasiva. Cerca de 50% dos pacientes com tipo 3 perderam a marcha em média aos 37 anos de idade. Além disso, 384 (54,4%) pacientes tiveram acesso a alguma terapia modificadora da doença; 62,3% dos pacientes tipo 1 estavam sendo tratados, comparados a 47.2% do tipo 2 e 31.9% do tipo 3. Conclusão Ainda existe um atraso substancial para o diagnóstico, especialmente nos pacientes com AME-5q tipos 2 e 3. Contudo, o presente estudo demonstrou sobrevida prolongada em pacientes tipo 1.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5q (SMA-5q) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene. Objective To describe the key demographic, clinical and genetic characteristics, as well as natural history data of patients with SMA-5q. Methods Up to January 2022, 706 patients with confirmed genetic diagnosis of SMA-5q, or their parents, completed a self-reported questionnaire on natural history, genetic characteristics, drug treatments, and multidisciplinary care. Results Most patients had type 1 SMA-5q (42%); with 33% having type 2, and 23% type 3. There were 667 patients (94.4%) with a homozygous SMNl-exon 7 deletion. Of the total, 131 (18.6%) patients had a previous family history of the disease, and the familial recurrence rate was higher in type 3 (25.6%). Type 1 patients had a mean age of 3 months at the onset of symptoms and a delay of more than 3 months until genetic diagnosis. The median survival of patients with type 1 without invasive ventilation was 27 months. Before 2018, the median age of use of invasive ventilation was 16 months and, after, most patients (71%) were not submitted to invasive ventilation. About 50% of patients with type 3 lost their walking ability by 37 years of age. Further, 384 (54.4%) patients had access to disease-modifying therapy, and 62.3% of type 1 patients were in treatment, compared with only 47.2% of type 2 and 31.9% of type 3 patients. Conclusion There is still a substantial diagnostic delay, especially in those patients with types 2 and 3 SMA-5q. However, the present study demonstrated prolonged survival, especially in type 1 patients.

Resumo em Português:

Resumo A dengue é a principal arbovirose urbana das Américas. A doença manifesta-se num espectro variado: desde casos assintomáticos até aqueles com envolvimento neurológico, que são considerados formas graves da doença. Sua reemergência anual representa um grave problema de saúde pública. O aumento do número de casos provoca o aumento do número de pacientes com manifestações neurológicas da doença, que podem variar de cefaleia a condições graves, como a encefalite e a síndrome de Guillain-Barré, com elevado potencial de morte ou sequelas. As estratégias de prevenção e controle da dengue também devem ser uma preocupação dos neurologistas. O objetivo deste estudo é fazer uma revisão narrativa dos métodos atuais de prevenção da dengue e das formas graves, como os casos com complicações neurológicas. As principais medidas de controle incluem a vacinação, que ainda é realizada em pequena escala, o controle do vetor e a proteção individual. As vacinas CYD-TDV/Dengvaxia e TAK-003/DENVax, aprovadas para uso pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), apresentam eficácia contra hospitalizações de 72,7% (intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 62,3–80,3%) e de 90,4% (IC95%: 82,6–94,7%), respectivamente. A vacina TV003/TV005, que está sendo desenvolvida pelo Instituto Butantan no Brasil, apresenta resultados promissores, com uma eficácia de 79,6% para a dengue sintomática. O controle vetorial baseia-se em medidas biotecnológicas e comportamentais, assim como na melhoria das condições de saneamento básico. A principal proteção individual é o uso de repelentes tópicos (icaridina). Todas essas ações representam importantes ferramentas para a prevenção da dengue e das suas complicações neurológicas.

Resumo em Inglês:

Abstract Dengue is the main urban arbovirus in the Americas. The disease manifests in a varied spectrum: from asymptomatic cases to those with neurological involvement, which is considered a severe form of the disease. Its annual reemergence represents a serious public health problem. The rise in the number of cases causes an increase in the number of patients with neurological manifestations of the disease, which can range from headaches to more serious conditions such as encephalitis and Guillain-Barré syndrome, with high potential of death or sequelae. Dengue prevention and control strategies should also be a concern for neurologists. The aim of the present study is to carry out a narrative review of the current methods to prevent dengue fever and its severe forms, such as cases with neurological complications. The main control measures include vaccination, which is still carried out on a small scale, vector control, and individual protection. The CYD-TDV/Dengvaxia and TAK-003/DENVax vaccines, licensed for use by the Brazilian National Health Regulatory Agency (Agência Nacional de Vigilância Sanitária, ANVISA, in Portuguese), show efficacy against hospitalizations of 72.7% (95% confidence interval [95%CI]: 62.3–80.3%) and of 90.4% (95%CI: 82.6–94.7%) respectively. The TV003/TV005 vaccine, which is being studied by Intituto Butantan in Brazil, shows promising results, with an efficacy of 79.6% for symptomatic dengue. Vector control is based on biotechnological and behavioral measures, as well as on the improvement of basic sanitation conditions. The main individual protection measure is the use of topical repellents (icaridin). All of these actions represent important tools for the prevention of dengue fever and its neurological complications.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A síndrome antifosfolipídeo (SAF) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada por trombose, complicações na gravidez e outras manifestações não trombóticas na presença de anticorpos antifosfolipídicos. Complicações neurovasculares, incluindo acidente vascular cerebral isquêmico, trombose venosa cerebral (TVC) e comprometimento cognitivo, representam desafios significativos no manejo. Objetivo Revisar de forma abrangente e atualizada os aspectos clínicos relevantes das manifestações neurovasculares da SAF. Métodos Foi realizada uma busca nas bases de dados PubMed, EMBASE e Cochrane, utilizando termos médicos relacionados à SAF e suas manifestações neurovasculares. Estudos em inglês publicados entre 1° de janeiro de 2015 e março de 2024 foram incluídos. Publicações relevantes fora deste período também foram consideradas. Estudos com níveis mais elevados de evidência, como ensaios clínicos randomizados e metanálises, foram priorizados para inclusão. Resultados O acidente vascular cerebral é uma complicação prevalente na SAF, com a trombose arterial sendo um mecanismo predominante. Apesar de ensaios recentes, os anticoagulantes orais diretos (ACODs) não demonstraram superioridade sobre os antagonistas da vitamina K (AVKs) para a prevenção secundária nesse grupo. A trombose venosa cerebral (TVC), embora rara, também pode ocorrer na SAF, e embora os ACODs tenham mostrado promessa em seu tratamento na população geral, deve-se ter cautela devido ao possível dano. O comprometimento cognitivo afeta uma proporção considerável dos pacientes com SAF, com mecanismos trombóticos e não trombóticos contribuindo para sua fisiopatologia. Pesquisas futuras devem se concentrar em melhores estratégias de manejo para o comprometimento cognitivo e na eficácia da anticoagulação e imunossupressão. Conclusão Compreender a complexa interação das manifestações neurovasculares na SAF é essencial para orientar decisões clínicas e melhorar os resultados dos pacientes. Apesar dos avanços, alguns desafios permanecem no estabelecimento de medidas preventivas e terapêuticas eficazes, destacando a necessidade de mais pesquisas nesse campo.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Antiphospholipid syndrome (APS) is a systemic autoimmune disorder characterized by thrombosis, pregnancy complications, and other nonthrombotic manifestations in the presence of antiphospholipid antibodies. Neurovascular complications, including ischemic stroke, cerebral venous thrombosis and cognitive impairment, pose significant challenges in management. Objective To comprehensively review relevant and updated clinical aspects of neurovascular manifestations of APS. Methods We conducted a narrative review using the PubMed, EMBASE, and Cochrane Library databases with medical terms related to APS and its neurovascular manifestations. English-language studies, published between January 1, 2015, and March 2024, were included. Key publications outside this timeframe were also considered. Studies with higher levels of evidence, such as randomized controlled trials and meta-analyses, were prioritized for inclusion. Results Stroke is a prevalent complication in APS, with arterial thrombosis being a predominant mechanism. Despite recent trials, direct oral anticoagulants (DOACs) have not shown superiority over vitamin K antagonists (VKAs) for secondary prevention in this population. Cerebral venous thrombosis (CVT), although rare, can also occur in APS, and while DOACs have shown promise as a treatment in a general population, caution is warranted due to potential harm. Cognitive impairment affects a considerable proportion of APS patients, with thrombotic and nonthrombotic mechanisms contributing to its pathophysiology. Future research should focus on optimal management strategies for cognitive impairment and the efficacy of anticoagulation and immunosuppression. Conclusion Understanding the complex interplay of neurovascular manifestations in APS is essential for guiding clinical decisions and improving patient outcomes. Despite advancements, some challenges remain in establishing effective preventive and treatment measures, highlighting the need for further research in this field.

Resumo em Português:

Resumo Desde a descrição da encefalite autoimune (EA) associada a anticorpos contra o receptor N-methyl-D-aspartate (anti-NMDARE) em 2007, mais de 12 síndromes clínicas e anticorpos foram reportados. Neste artigo, revisamos avanços recentes na fisiopatologia, genética, diagnóstico e fenótipos clínicos da EA associada a anticorpos contra antígenos de superfície e das síndromes neurológicas associadas aos anticorpos antiacido glutâmico decarboxilase (glutamic acid decoròoxylase,GAD,eminglês).Estudos genéticos revelaram associações do antígeno leucocitário humano (human leukocyte antigen, HLA, en inglês) com as EAs anti-LGI1, anti-Caspr2, anti-IgLON5 e anti-GAD. Estudos de seguimento caracterizaram disfunção cognitiva, sintomas psiquiátricos, distúrbios do sono e disfunção do comportamento adaptativo, principalmente para anti-NMDARE. Apresentações tardias de anti-NMDARE e anti-GABA-BR foram associadas a outros tumores e a pior desfecho. Ademais, o fenótipo clínico de anti-LGI1, anti-AMPAR, anti-CASPR2 e anti-IgLON5 foi expandido, englobando outros diagnósticos diferenciais. Os critérios diagnósticos para a EA foram adaptados para a população pediátrica, e foi proposto um novo algoritmo diagnóstico levando em consideração potenciais condições mimetizadoras e erros diagnósticos. Foram revisadas também as limitações dos kits comerciais para testagem, recomendações atuais para o tratamento e escalas clínicas para o seguimento de curto e longo-prazo dos pacientes, incluindo a avaliação cognitiva.

Resumo em Inglês:

Abstract Since the description of autoimmune encephalitis (AE) associated with N-methyl-D-aspartate receptor antibodies (anti-NMDARE) in 2007, more than 12 other clinical syndromes and antibodies have been reported. In this article, we review recent advances in pathophysiology, genetics, diagnosis pitfalls, and clinical phenotypes of AE associated with cell surface antibodies and anti-GAD associated neurological syndromes. Genetic studies reported human leukocyte antigen (HLA) associations for anti-LGI1, anti-Caspr2, anti-IgLON5, and anti-GAD. Follow-up studies characterized cognitive dysfunction, psychiatric symptoms, sleep disorders, and adaptative behavior dysfunction, mainly for anti-NMDARE. Late-onset anti-NMDARE and anti- GABA-B receptor (GABA-BR) encephalitis patients were described to have worse prognoses and different tumor associations. Additionally, the clinical spectrum of anti-LGI1, anti-AMPAR, anti-CASPR2, and anti-IgLON5 was expanded, comprising new differential diagnoses. The diagnostic criteria for AE were adapted to the pediatric population, and a diagnostic algorithm was proposed, considering potential mimics and misdiagnosis. We also review the limitations of commercial assays for AE and treatment recommendations, as well as clinical scales for short and long-term assessment of AE patients, along with cognitive evaluation.

Resumo em Português:

Resumo A criação da neurologia russa no final do século XIX foi significativamente moldada pelo departamento de neurologia do Hospital La Salpêtrière, sob a direção do Professor Jean-Martin Charcot. Um grupo de neurologistas russos, orientado pelo Professor Kozhevnikov e com discípulos como Korsakov, Minor, Darkshevich e Bekhterev, teve o privilégio de ser orientado pelo Professor Charcot. Posteriormente, desempenharam papéis fundamentais na fundação de vários serviços de neurologia na Rússia, muito influenciados pelos ensinamentos e conhecimentos que adquiriram sob a tutela de Charcot.

Resumo em Inglês:

Abstract The establishment of Russian neurology in the late 19th century was significantly shaped by the neurology department at La Salpêtrière Hospital under Professor Jean-Martin Charcot's leadership. A group of Russian neurologists, guided by Professor Kozhevnikov and featuring his disciples such as Korsakov, Minor, Darkshevich, and Bekhterev, had the privilege of being mentored by Professor Charcot. Subsequently, they played pivotal roles in founding various neurology services in Russia, greatly influenced by the teachings and insights they acquired under Charcot's tutelage.