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Open-access Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Publicação de: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Área: Ciências Da Saúde
Versão impressa ISSN: 0004-282X
Versão on-line ISSN: 1678-4227
Creative Common - by 4.0

Sumário

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 82, Número: 8, Publicado: 2024

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 82, Número: 8, Publicado: 2024

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Editorial
Ataxias no Brazil
Original Article
Ataxias no Brasil: 17 anos de experiência em um centro de ataxias Massuyama, Breno Kazuo Gama, Maria Thereza Drumond Silva, Thiago Yoshinaga Tonholo Braga-Neto, Pedro Pedroso, José Luiz Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Ataxias cerebelares compreendem as etiologias esporádicas e genéticas. Ataxia também pode ser uma característica das paraplegias espásticas hereditárias (HSPs). Objetivo Relatar uma análise descritiva da frequência das diferentes formas de ataxias cerebelares avaliadas ao longo de 17 anos no Setor da Ataxias da Universidade Federal de São Paulo, Brasil. Métodos Prontuários de pacientes acompanhados de janeiro de 2007 a dezembro de 2023 foram revisados. Usamos análise descritiva para apresentar nossos resultados como frequências e percentuais. Os pacientes foram classificados de acordo com os 9 grupos seguintes: ataxias esporádicas, ataxias espinocerebelares (SCA), outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, ataxias cerebelares autossômicas recessivas (ARCA), ataxias mitocondriais, ataxias congênitas, ataxias ligadas ao X, PEH e outros. Resultados Foram avaliados 1.332 pacientes. Desse total, 744 tiveram um diagnóstico definitivo: 101 ataxias esporádicas, 326 SCA, 20 outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, 186 (ARCA), 6 ataxias ligadas ao X, 2 ataxias mitocondriais, 4 ataxias congênitas e 51 HSP. Conclusão Esse estudo descreve a frequência e a etiologia das ataxias em um grande grupo de pacientes acompanhados nos últimos 17 anos, dos quais 55% obtiveram diagnóstico clínico ou molecular definitivos. Estudos demográficos futuros do Brasil ou da América Latina continuam sendo necessários.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Cerebellar ataxias comprise sporadic and genetic etiologies. Ataxia may also be a presenting feature in hereditary spastic paraplegias (HSPs). Objective To report a descriptive analysis of the frequency of different forms of cerebellar ataxia evaluated over 17 years in the Ataxia Unit of Universidade Federal de São Paulo, Brazil. Methods Charts of patients who were being followed from January 2007 to December 2023 were reviewed. We used descriptive statistics to present our results as frequencies and percentages of the overall analysis. Diagnosed patients were classified according to the following 9 groups: sporadic ataxia, spinocerebellar ataxias (SCAs), other autosomal dominant cerebellar ataxias, autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCAs), mitochondrial ataxias, congenital ataxias, X-linked ataxias, HSPs, and others. Results There were 1,332 patients with ataxias or spastic paraplegias. Overall, 744 (55.85%) of all cases were successfully diagnosed: 101 sporadic ataxia, 326 SCAs, 20 of other autosomal dominant cerebellar ataxias, 186 ARCAs, 6 X-linked ataxias, 2 mitochondrial ataxias, 4 congenital ataxias, and 51 HSPs. Conclusion This study describes the frequency of cerebellar ataxias in a large group of patients followed for the past 17 years, of whom 55% obtained a definitive clinical or molecular diagnosis. Future demographic surveys in Brazil or Latin American remain necessary.
Original Article
A realidade da epilepsia na atenção primária no Rio de Janeiro: a importância de projetos educacionais para o melhor cuidado ao paciente Lessa, Vanessa Cristina Colares Martins, Marília Bezerra Magalhães Vidal, Alexandra Seide Cardoso Araujo, Leonardo Alves Meira, Isabella D'Andrea

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A Unidade Básica de Saúde (UBS) é o primeiro contato no sistema público de saúde para pessoas com epilepsia. Profissionais de atenção primária precisam diagnosticar, tratar e encaminhar adequadamente, se necessário, a serviços terciários. Objetivo Avaliar o conhecimento dos profissionais das UBSs sobre o manejo de pacientes com epilepsia no Rio de Janeiro. Métodos Foram realizados questionários online sobre o tema da epilepsia pré e pós exposição a aulas ministradas por epileptólogos. Resultados Participaram 66 médicos, sendo 54,5% residentes ou formados em medicina da família. A maioria tinha de 1 a 3 anos de prática. A insegurança prevaleceu no manejo de gestantes e idosos. Cerca de 59,1% dos participantes encaminhavam pacientes com crises sem exames. Um total de 78% dos participantes não classificou corretamente tipos de crises, e 2/3 não definiram epilepsia farmacorresistente. Fármacos indutores e de amplo espectro foram comuns. A decisão terapêutica dependeu da disponibilidade na Unidade Básica de Saúde (UBS) (81,8%), posologia (60,6%), efeitos colaterais (34,8%) e idade (36,4%). Comorbidades e sexo influenciaram 1/4 da amostra. Para 23% dos participantes, o tipo de crise não afetou a escolha. Quanto a opções não farmacológicas típicas, 75% conheciam o canabidiol, 40,9% a cirurgia, 22,7% a dieta cetogênica, 22,8% a estimulação cerebral profunda/estimulação do nervo vago (ECP/ENV). Um total de 90,2% dos participantes indicou necessidade de treinamento. Conclusão Há déficits no conhecimento dos profissionais das UBSs no manejo da epilepsia. O treinamento especializado é imperativo para otimizar o cuidado oferecido no âmbito do SUS.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The Basic Health Unit (Unidade Básica de Saúde – UBS, in Portuguese) is the first point of contact in the public healthcare system for people with epilepsy. Primary care professionals need to appropriately diagnose, treat, and refer, if necessary, to tertiary services. Objective To evaluate the knowledge of UBS professionals on the management of patients with epilepsy in Rio de Janeiro. Methods Online questionnaires were performed on the topic of epilepsy before and after exposure to classes taught by epileptologists. Results A total of 66 doctors participated, 54.5% of whom were residents or trained in family medicine. The majority had from 1 to 3 years of practice. Insecurity prevailed in the management of pregnant women and the elderly. Around 59.1% of the participants referred patients with seizures without examinations. A total of 78% of the participants did not correctly classify seizure types, and 2/3 did not define drug-resistant epilepsy. Induction and broad-spectrum drugs were common. The therapeutic decision depended on availability in the basic health unit (UBS) (81.8%), dosage (60.6%), side effects (34.8%), and age (36.4%). Comorbidities and sex influenced 1/4 of the sample. For 23% of the participants, the type of crisis did not affect the choice. Regarding typical non-pharmacological options, 75% of the participants were aware of cannabidiol, 40.9% of surgery, 22.7% of ketogenic diet, and 22.8% of deep brain stimulation/vagus nerve stimulation (DBS/VNS). A total of 90.2% indicated the need for training. Conclusion There are deficits in the knowledge of UBS professionals in the management of epilepsy. Specialized training is imperative to optimize the care offered within SUS.
Original Article
Conceito leigo sobre o acidente vascular cerebral (AVC) em uma capital do Nordeste brasileiro e o impacto da pandemia de COVID-19 Rocha, Letícia Januzi de Almeida Melo, Monica Thalia de Brito Piva, Renata Girardi Rafani, Samira Mercaldi Pontes Neto, Octavio Marques Rocha, Eva Baggio, Jussara Almeida de Oliveira

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O atraso no reconhecimento dos sinais do acidente vascular cerebral (AVC) é um dos principais obstáculos para receber o tratamento de fase aguda. Portanto, é importante compreender as lacunas no conhecimento da população sobre o AVC e promover campanhas de acordo com essas lacunas. Objetivo Investigar o conhecimento geral sobre o AVC em uma amostra de indivíduos acompanhados em um hospital público de uma capital do Nordeste brasileiro e o impacto da pandemia de doença do coronavírus 2019 (coronavirus disease 2019 - COVID-19, em inglês) na utilização dos serviços de emergência. Métodos Foram incluídos pacientes acima de 18 anos e seus acompanhantes e/ou familiares. Após a assinatura do termo de consentimento, o pesquisador apresentou um caso típico de AVC, e os participantes responderam um questionário dividido em 2 partes: dados sociodemográficos e 15 perguntas sobre o reconhecimento do AVC, procura por serviços de saúde e tratamento. Resultados Foram incluídos 154 participantes com idade média de 44,45 ± 16,21 anos. Após a apresentação do caso, 60,4% mencionaram AVC como uma possível explicação, e 54,5% chamariam o Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (SAMU). Entretanto, 62,9% erraram ou não sabiam o número do SAMU. Quanto aos fatores de risco de desenvolver AVC, 27,9% não sabiam identificar nenhum, 65,5% não conheciam qualquer tratamento, e não houve menção ao tratamento trombolítico. Com relação à conduta no mesmo caso, mas no contexto da pandemia de COVID-19, 98,1% dos participantes não mudariam sua conduta. Conclusão Os resultados deste estudo podem auxiliar no planejamento de políticas públicas com ênfase em campanhas sobre os fatores de risco e o acionamento do SAMU em Alagoas, Brasil.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The delay in recognizing stroke symptoms is a significant obstacle to receiving acute treatment. Therefore, it is essential to understand the gaps in the knowledge about stroke among the general population and promote campaigns based on these gaps. Objective To investigate the general knowledge about stroke in a capital in Northeastern Brazil in a sample of individuals who attended a public hospital and the impacts of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic on the use of emergency services. Methods We included patients older than 18 years of age and their family members and/or companions. After obtaining consent, the researcher presented a typical case of stroke, and the participants filled out a questionnaire divided into 2 sections: sociodemographic data and 15 questions about stroke detection and seeking health services and treatment. Results We included 154 individuals with a mean age of 44.45 ± 16.21 years. After presenting the case, 60.4% mentioned the acronym AVC (acidente vascular cerebral, or cerebrovascular accident [stroke], in Portuguese) as a possible explanation, and 54.5% reported that they would call the Mobile Emergency Care Service. However, 62.9% provided the incorrect telephone number for the Mobile Emergency Care Service or lacked knowledge of the accurate number. Regarding the risk factors for stroke, 27.9% did not know any of them, 65.5% were unaware of any treatment, and no reference was made to thrombolytic therapy. About their chosen conduct in the same case in the context of the COVID-19 pandemic, 98.1% of the participants would not change their behavior. Conclusion These results can assist in the planning of public policies and campaigns emphasizing the issue of risk factors and how to access emergency medical services in the state of Alagoas, Brazil.
Original Article
Desenvolvimento da versão brasileira do Mini-Addenbrooke Cognitive Examination (M-ACE BR) para rastreio de comprometimento cognitivo em idosos Okada-Oliveira, Maira Carthery-Goulart, Maria Teresa César-Freitas, Karolina Gouveia Nitrini, Ricardo Brucki, Sonia Maria Dozzi

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A idade é o fator de risco mais importante para o desenvolvimento de demência, e a recomendação é que os idosos sejam testados cognitivamente para detectar comprometimento na fase inicial para o tratamento adequado. A demanda pelo atendimento desses idosos é grande, chamando atenção para a necessidade de testes rápidos, com boa acurácia e de simples aplicação para identificar o comprometimento cognitivo. Objetivo Desenvolver e validar a versão brasileira do Mini-Addenbrooke's Cognitive Examination (M-ACE BR) como um teste rápido para rastreio de comprometimento cognitivo em idosos. Métodos A M-ACE BR foi desenvolvida usando análise da escala de Mokken em 352 participantes (cognitivamente saudáveis [CS] = 232, comprometimento cognitivo sem demência [CCSD] = 82; e demência = 38) e validado em uma amostra independente de 117 participantes (CS = 25; CCSD = 88; e demência = 4). Resultados A análise de escala de Mokken derivou 9 itens (orientação espacial, memória anterógrada, memória retrógrada, evocação tardia, reconhecimento [nome e endereço], fluência verbal de letras, repetição de 4 palavras, nomeação de 10 itens e compreensão) com pontuação máxima de 51 pontos e tempo médio de duração de 7 minutos. O escore de corte ≤ 43/51 para CCSD teve sensibilidade de 59,09% e especificidade de 80%. Para um teste de rastreio, em que a sensibilidade é priorizada para investigação posterior, sugerimos utilizar um ponto de corte ≤ 47 (sensibilidade 85,23% e especificidade 24%), mantendo um bom valor preditivo positivo (79,8%). Conclusão A M-ACE BR é um instrumento breve e adequado para detectar comprometimento cognitivo em idosos brasileiros. No entanto, o rastreio para a identificação de CCSD e para diferentes níveis de escolaridade deve ser melhor explorado.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Age is the most important risk factor for develop dementia, and the recommendation is that older adults are cognitively tested to detect impairment in the initial stage for adequate treatment. The demand for the care of these older adults is great, drawing attention to the need for rapid tests, with good accuracy and simple application to identify cognitive impairment. Objective To develop and validate the Brazilian Mini-Addenbrooke Cognitive Examination (M-ACE BR) as a short screening test for cognitive impairment in older adults. Methods The M-ACE BR was developed using the Mokken scaling analysis in 352 participants (cognitively unimpaired [CU] = 232, cognitive impairment no dementia [CIND] = 82; and dementia = 38) and validated in an independent sample of 117 participants (CU = 25; CIND = 88; and dementia = 4). Results The Mokken scaling analysis derived 9 items (spatial orientation, anterograde memory, retrograde memory, delayed recall, recognition [name and address], letter verbal fluency, repetition of 4 words, naming of 10 items, and comprehension) with a maximum score of 51 points and an average duration time of 7 minutes. The cut-off score ≤ 43/51 for CIND had a sensitivity of 59.09% and a specificity of 80%. For a screening test in which sensitivity is prioritized for further investigation, we suggest using a cutoff of ≤ 47 (sensitivity 85.23% and specificity 24%), maintaining a good positive predictive value (79.8%). Conclusion The M-ACE BR is a brief and adequate instrument to detect cognitive impairment in older Brazilian adults. However, screening for CIND and for different educational levels should be further explored.
Original Article
Alta prevalência de estenose arterial intracraniana nos pacientes com acidente vascular isquêmico agudo em um centro brasileiro: um estudo com Doppler transcraniano colorido Rocha, Letícia Januzi de Almeida Zotin, Maria Clara Zanon Santos, Renata da Silva Almeida Libardi, Milena Carvalho Camilo, Millene Rodrigues Barreira, Clara Monteiro Antunes Pinto, Pedro Telles Cougo Mazim, Suleimy Cristina Abud, Daniel Giansante Pontes Neto, Octavio Marques

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Dados acerca da prevalência da estenose arterial intracraniana (EAIC) entre os pacientes com acidente vascular isquêmico (AVCi) agudo no Brasil e América Latina são limitados. Objetivo O presente estudo pretendeu investigar a frequência e os preditores da EAIC nos pacientes AVCi ou ataque isquêmico transitório (AIT) em um centro brasileiro utilizando o Doppler transcraniano colorido (duplex transcraniano). Métodos Pacientes consecutivos com AVCi ou AIT, admitidos entre fevereiro e dezembro de 2014 em um centro acadêmico brasileiro especializado em doenças cerebrovasculares, foram avaliados prospectivamente com duplex transcraniano. Os estreitamentos vasculares > 50% foram considerados como EAIC, baseado em critérios ultrassonográficos definidos previamente na literatura. Resultados Foram avaliados 170 pacientes com AVCi ou AIT, dos quais 27 (15,9%) foram excluídos em decorrência da janela óssea transtemporal acústica inadequada. Confirmamos EAIC em 55 pacientes (38,5%). A localização mais comum foi o segmento proximal da artéria cerebral média (28,2%), seguida pelas artérias vertebral (15,4%), cerebral posterior (13,6%), carótida interna terminal (9,1%) e basilar (8,2%). No modelo multivariado, ajustado para os potenciais confundidores, a pressão arterial sistólica aumentada (OR: 1,03; IC 95%: 1,01–1,04; p = 0,008) foi independentemente associada a EAIC. Conclusão Foi identificada EAIC significativa em quase ⅓ dos pacientes admitidos com sintomas de AVCi ou AIT em um serviço acadêmico público de atendimento especializado em doenças cerebrovasculares. O Doppler transcraniano colorido é uma ferramenta acessível e não invasiva que pode ser utilizada com segurança para a investigação da presença de EAIC moderada ou grave, especialmente nos pacientes que não podem ser expostos a exames complementares mais invasivos com uso de contraste intravenoso.

Resumo em Inglês:

Abstract Background There is limited data available regarding the prevalence of intracranial arterial stenosis (ICAS) among acute ischemic stroke (AIS) patients in Brazil and Latin America. Objective The present study sought to investigate the frequency and predictors of ICAS among patients with AIS or transient ischemic attack (TIA) in a Brazilian center, with transcranial color-coded duplex sonography (TCCS) technique. Methods Consecutive AIS and TIA patients, admitted to an academic public comprehensive stroke center in Brazil from February to December 2014, evaluated by TCCS were prospectively selected. Vascular narrowings > 50% were considered as ICAS, based on ultrasound criteria previously defined in the literature. Results We assessed 170 consecutive patients with AIS or TIA, of whom 27 (15.9%) were excluded due to an inadequate transtemporal acoustic bone window. We confirmed ICAS in 55 patients (38.5%). The most common location was the proximal segment of the middle cerebral artery (28.2%), followed by the vertebral (15.4%), posterior cerebral (13.6%), terminal internal carotid (9.1%) and basilar (8.2%) arteries. On multivariate models adjusting for potential confounders, systolic blood pressure (OR: 1.03, 95%CI: 1.01–1.04; p = 0.008) was independently associated with ICAS. Conclusion We found significant ICAS in approximately ⅓ of patients admitted with symptoms of AIS or TIA in a public tertiary academic stroke center in Brazil. The TCCS is an accessible and noninvasive technique that can be used to investigate the presence of moderate and severe ICAS, especially in patients who cannot be exposed to more invasive exams, such as the use of intravenous contrast agents.
Original article
Revolucionando a doença de Alzheimer precoce e o diagnóstico de comprometimento cognitivo leve: uma metanálise de aprendizagem profunda por ressonância magnética Wang, Li-xue Wang, Yi-zhe Han, Chen-guang Zhao, Lei He, Li Li, Jie

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O diagnóstico precoce da doença de Alzheimer (DA) e do comprometimento cognitivo leve (CCL) continua sendo um desafio significativo na neurologia, com métodos convencionais frequentemente limitados pela subjetividade e variabilidade na interpretação. A integração da aprendizagem profunda com a inteligência artificial (IA) na análise de imagens de ressonância magnética surge como uma abordagem transformadora, oferecendo o potencial para insights diagnósticos imparciais e altamente precisos. Objetivo Uma metanálise foi projetada para analisar a precisão diagnóstica do aprendizado profundo de imagens de ressonância magnética em modelos de DA e CCL. Métodos Uma metanálise foi realizada nos bancos de dados das bibliotecas PubMed, Embase e Cochrane seguindo as diretrizes Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), com foco na precisão diagnóstica do aprendizado profundo. Posteriormente, a qualidade metodológica foi avaliada por meio do checklist QUADAS-2. Medidas diagnósticas, incluindo sensibilidade, especificidade, razões de verossimilhança, razão de chances diagnósticas e área sob a curva característica de operação do receptor (area under the receiver operating characteristic curve [AUROC]) foram analisadas, juntamente com análises de subgrupo para ressonância magnética ponderada em T1 e não ponderada em T1. Resultados Um total de 18 estudos elegíveis foram identificados. O coeficiente de correlação de Spearman foi de -0,6506. A metanálise mostrou que a sensibilidade e a especificidade combinadas, a razão de verossimilhança positiva, a razão de verossimilhança negativa e a razão de chances de diagnóstico foram 0,84, 0,86, 6,0, 0,19 e 32, respectivamente. A AUROC foi de 0,92. O ponto quiescente do resumo hierárquico da característica de operação do receptor (hierarchical summary of receiver operating characteristic [HSROC]) foi 3,463. Notavelmente, as imagens de 12 estudos foram adquiridas apenas por ressonância magnética ponderada em T1, e as dos outros 6 foram obtidas apenas por ressonância magnética não ponderada em T1. Conclusão Em geral, a aprendizagem profunda da ressonância magnética para o diagnóstico de DA e CCL mostrou boa sensibilidade e especificidade e contribuiu para melhorar a precisão diagnóstica.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The early diagnosis of Alzheimer's disease (AD) and mild cognitive impairment (MCI) remains a significant challenge in neurology, with conventional methods often limited by subjectivity and variability in interpretation. Integrating deep learning with artificial intelligence (AI) in magnetic resonance imaging (MRI) analysis emerges as a transformative approach, offering the potential for unbiased, highly accurate diagnostic insights. Objective A meta-analysis was designed to analyze the diagnostic accuracy of deep learning of MRI images on AD and MCI models. Methods A meta-analysis was performed across PubMed, Embase, and Cochrane library databases following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines, focusing on the diagnostic accuracy of deep learning. Subsequently, methodological quality was assessed using the QUADAS-2 checklist. Diagnostic measures, including sensitivity, specificity, likelihood ratios, diagnostic odds ratio, and area under the receiver operating characteristic curve (AUROC) were analyzed, alongside subgroup analyses for T1-weighted and non-T1-weighted MRI. Results A total of 18 eligible studies were identified. The Spearman correlation coefficient was -0.6506. Meta-analysis showed that the combined sensitivity and specificity, positive likelihood ratio, negative likelihood ratio, and diagnostic odds ratio were 0.84, 0.86, 6.0, 0.19, and 32, respectively. The AUROC was 0.92. The quiescent point of hierarchical summary of receiver operating characteristic (HSROC) was 3.463. Notably, the images of 12 studies were acquired by T1-weighted MRI alone, and those of the other 6 were gathered by non-T1-weighted MRI alone. Conclusion Overall, deep learning of MRI for the diagnosis of AD and MCI showed good sensitivity and specificity and contributed to improving diagnostic accuracy.
Original Article
Resultados iniciais e segurança da talamotomia por ultrassons focalizados guiados por RM (MrgFUS) no tremor essencial da primeira Unidade Médica de FUS em Portugal Vila-Chã, Nuno Chamadoira, Clara Araújo, Rui Oliveira, Domingos Costa, Joana Alves

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A talomotomia por ultrassons focados - guiada por imagem de ressonância magnética (MRgFUS) surgiu recentemente como um tratamento inovador para pacientes com tremor essencial (TE) refratário ao tratamento médico. Objetivo Este estudo observacional retrospectivo tem como objetivo apresentar os resultados dos primeiros cinco pacientes com TE refratário à medicação submetidos ao tratamento com MRgFUS numa unidade médica pioneira em Portugal. Métodos Realizamos uma revisão retrospectiva dos dados clínicos dos cinco primeiros pacientes submetidos a talamotomia MRgFUS unilateral do núcleo ventral intermédio (Vim) para tratamento do TE medicamente refratário em nossa unidade médica. Resultados A idade média dos pacientes era de 65,4 (26–84) anos, e 60% eram do sexo masculino. Todos os pacientes tinham história familiar de TE. A duração média da doença foi de 17,4 anos, e todos eram destros. De acordo com a preferência individual, em 4 pacientes, a talamotomia foi realizada no lado esquerdo, e em um, no lado direito. A talamotomia por MRgFUS levou a melhorias significativas tanto na pontuação da escala de classificação clínica para tremor (CRST), de 62%, e na pontuação composta da CRST para a mão tratada, de 73%. Todos os pacientes apresentaram melhorias na funcionalidade e na qualidade de vida, de 52%. Não foram observados efeitos adversos graves e os que ocorreram durante e após o procedimento foram ligeiros e transitórios. Conclusão Os resultados iniciais da primeira unidade médica MRgFUS de Portugal indicam melhorias na qualidade de vida dos pacientes, com efeitos adversos ligeiros e transitórios. Estes dados reforçam a evidência crescente sobre a eficácia e segurança da talamotomia por MRgFUS como opção viável para pacientes com TE resistente à medicação.

Resumo em Inglês:

Abstract Background The magnetic resonance imaging-guided focused ultrasound (MRgFUS) has emerged as an innovative treatment for patients with medically refractory essential tremor (ET). Objective This retrospective observational study aims to present the results of the first five patients with medically refractory ET who underwent MRgFUS treatment at this pioneering medical unit in Portugal. Methods We conducted a retrospective chart review for the first five patients who underwent unilateral MRgFUS thalamotomy of the ventral intermediate (Vim) nucleus to treat medically refractory ET at our medical unit. Results The mean patient age was 65.4 (26–84) years, and 60% were male. All patients had a family history of ET. The mean duration of disease was 17.4 years (range 10–24 years), and their dominant hand was the right. According to personal preference, the thalamotomy was performed on the left side in four patients, and on the right side in one. The MRgFUS thalamotomy led to significant improvements in both the clinical rating scale for tremor (CRST) score, by 62%, and the CRST composite score for the treated hand, by 73%. All patients experienced improvements in functionality and quality of life, by 52%. No severe adverse events were observed, and those that did occur during and following the procedure were mild and transient. Conclusion The initial results from Portugal's first MRgFUS medical unit indicate promising outcomes, with improvement in quality of life, as well as mild and temporary adverse events These findings contribute to the growing body of literature supporting the efficacy and safety of MRgFUS as a viable treatment option for patients with medication-resistant ET.
View and Review
Saúde digital em acidente vascular cerebral: uma revisão narrativa Silva, Gisele Sampaio Andrade, João Brainer Clares de

Resumo em Português:

Resumo A saúde digital está transformando significativamente o cuidado com o acidente vascular cerebral (AVC), especialmente em regiões remotas e economicamente diversas, ao aproveitar tecnologias móveis e sem fio, big data e inteligência artificial (IA). Apesar dos avanços promissores, existe uma lacuna notável na validação clínica formal de muitas aplicações de saúde digital, levantando preocupações sobre sua eficácia e segurança em ambientes clínicos do mundo real. Nossa revisão explora sistematicamente a paisagem da saúde digital no cuidado do AVC, avaliando o desenvolvimento, validação e implementação de várias ferramentas digitais. Adotamos uma estratégia de busca abrangente, examinando artigos revisados por pares publicados entre janeiro de 2015 e janeiro de 2024, para reunir evidências sobre a eficácia das intervenções de saúde digital. Uma avaliação de qualidade rigorosa foi conduzida para garantir a confiabilidade dos estudos incluídos, com os achados sintetizados para destacar as principais inovações tecnológicas e seus resultados clínicos. Considerações éticas foram meticulosamente observadas para manter a confidencialidade e integridade dos dados. Nossas descobertas destacam o potencial transformador das tecnologias de saúde móvel, IA e telemedicina em melhorar a precisão diagnóstica, a eficácia do tratamento e os resultados dos pacientes no cuidado do AVC. Nosso artigo aprofunda-se na evolução e impacto da saúde digital na prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento do AVC, enfatizando seu papel em melhorar o acesso ao cuidado especializado, mitigar atrasos no tratamento e melhorar os desfechos. No entanto, a revisão também sublinha a necessidade crítica de validação clínica rigorosa e considerações éticas no desenvolvimento e implantação de tecnologias de saúde digital para garantir sua integração segura e eficaz nas práticas de cuidado do AVC.

Resumo em Inglês:

Abstract Digital health is significantly transforming stroke care, particularly in remote and economically diverse regions, by harnessing mobile and wireless technologies, big data, and artificial intelligence (AI). Despite the promising advancements, a notable gap exists in the formal clinical validation of many digital health applications, raising concerns about their efficacy and safety in real-world clinical settings. Our review systematically explores the landscape of digital health in stroke care, assessing the development, validation, and implementation of various digital tools. We adopted a comprehensive search strategy, scrutinizing peer-reviewed articles published between January 2015 and January 2024, to gather evidence on the effectiveness of digital health interventions. A rigorous quality assessment was conducted to ensure the reliability of the included studies, with findings synthesized to underscore key technological innovations and their clinical outcomes. Ethical considerations were meticulously observed to maintain data confidentiality and integrity. Our findings highlight the transformative potential of mobile health technologies, AI, and telemedicine in improving diagnostic accuracy, treatment efficacy, and patient outcomes in stroke care. Our paper delves into the evolution and impact of digital health in cerebrovascular prevention, diagnosis, rehabilitation and stroke treatment, emphasizing the digital health's role in enhancing access to expert care, mitigating treatment delays and improving outcomes. However, the review also underscores the critical need for rigorous clinical validation and ethical considerations in the development and deployment of digital health technologies to ensure their safe and effective integration into stroke care practices.
Historical Notes
Revisitando a história do autismo antes de Kanner e Asperger: um tributo a Grunya Sukhareva Pozzi, Cristina Maria Riesgo, Rudimar dos Santos Assumpção Junior, Francisco Baptista

Resumo em Português:

Resumo Quase duas décadas antes dos trabalhos de Kanner e Asperger, o artigo original da psiquiatra infantil Grunya Efimovna Sukhareva já havia sido escrito. Foi publicado por Sukhareva em 1926, em uma revista científica alemã de psiquiatria e neurologia, com uma descrição detalhada de crianças que apresentavam quadro clínico cujas características e evolução em muito se assemelham ao autismo, segundo os critérios atuais. Nesta nota histórica, pretende-se apresentar o trabalho pioneiro de Sukhareva e resgatar o significado da sua contribuição original.

Resumo em Inglês:

Abstract Almost two decades before Kanner's and Asperger's works, the original paper by child psychiatrist Grunya Efimovna Sukhareva had already been written. It was published in 1926 by Sukhareva in a German scientific journal of psychiatry and neurology, with a detailed description of children who presented clinical conditions whose characteristics and evolution closely resemble autism, according to current criteria. In the present historical note, we intend to present Sukhareva's pioneering work and retrieve the meaning of her original contribution.
Images in Neurology
"Sinal da forquilha lentiforme" na síndrome estriadopalidal urêmica: uma causa rara de parkinsonismo Gonçalves, Trajano Aguiar Pires Tomaselli, Pedro José
Images in Clinical Neurophysiology
Síndrome de Rett devido a mutação no gene MECP2 e achados eletroencefalográficos Carvalho, Marta Rodrigues de Cavalcante, Thiago Toscano Oliveira, Pedro Sudbrack Naves, Pedro Vicente Ferreira Cunha, Paulo Emidio Lobão
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