Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

Luciana Santos Serrão de Castro Anderson Nonato do Rosario Marinho Elzemar Martins Ribeiro Rodrigues Giorgio Christie Tavares Marques Tarcísio André Amorim de Carvalho Luiz Carlos Santana da Silva Sidney Emanuel Batista dos Santos Sobre os autores

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

aconselhamento genético; conexinas; surdez


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