A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico

The individual with the diagnosis of a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases – a perspective from the sociology of diagnosis

Resumo

Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.

Palavras-chave
Doença rara; Condição genética; Sociologia do diagnóstico; Saúde