| 46, XY, del (12) (q 24.31-q24.33), mosaico |
Al-Zahrani et al.(3)
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8 anos de idade, retardo grave no crescimento, com nível muito baixo de IGF-1, retardo no desenvolvimento, face dismórfica, orelhas com baixa implantação, criptorquidia com pênis curto e deformidade do cotovelo |
| Deleção subtelomérica 46, XY, 12q; 1.6Mb; 14 genes |
Niyazov et al.(4)
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8 anos de idade, atraso no desenvolvimento da linguagem, comportamento de busca de alimentos, transtorno de deficit de atenção e hiperatividade, alto limiar de dor, sem dismorfia facial, segundo redemoinho capilar anterior adicional, braquidactilia, clinodactilia e obesidade |
| Deleção subtelomérica 46, XY, 12q; 4.5Mb; 22 genes |
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12 anos de idade, criptorquidia esquerda, anormalidades renais (rim esquerdo multicístico, rim direito ectópico), pregas epicânticas, orelhas pequenas, atraso nos marcos do desenvolvimento, DI moderada, comportamento de busca de alimentos e comportamento autoagressivo |
| 46, XY, del (12) (q24.31q24.32) |
Plotner et al.(5)
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9 meses de idade, traqueomalácia, genitália ambígua; síndrome de Dandy-Walker, fácies grosseira, fontanela anterior grande, fissura palpebral curta, ptose do olho esquerdo, gengivas espessas, macroglossia, hipotonia generalizada leve, escroto bífido, testículos palpáveis bilateralmente, pênis pequeno, dedos longos com pontas patulosas e atraso no desenvolvimento (aos 9 meses não sentava sem apoio, não engatinhava, não balbuciava nem arrulhava) |
| 46, XY, del (12) (q24.31q24.33) |
Sathya et al.(6)
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20 meses de idade, atraso no desenvolvimento (nível de desenvolvimento de 10-12 meses aos 20 meses de idade), sem anormalidades genitais, microcefalia, excesso de gordura pubiana, fosseta sacral, dedos afunilados, clinodactilia, pé plano valgo, anormalidades cardíacas (CIV - perimembranosa, insuficiência tricúspide leve, CIA tipo ostium secundum, dilatação atrial esquerda e biventricular leve), dismorfia facial com nariz bulboso grande, filtro liso e orelhas grandes |
| 46, XX, del (12) (q24.31) |
Baple et al.(7)
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13 anos, macroglossia, crescimento excessivo, hiperinsulinismo, atraso no desenvolvimento (andou aos 18 meses e foi capaz de usar algumas palavras aos 2 anos), ansiedade acentuada, TEA, retardo moderado a grave, fissuras palpebrais, ampla base nasal, bochechas proeminentes, palato altamente arqueado, dentes apinhados, lábio inferior grosso e evertido, orelhas grandes, mas estreitas, com hélice espessa, mamilos invertidos, uma única mancha café-com-leite de pequena extensão no tronco, mãos e pés grandes, leve afunilamento dos dedos, dedos dos pés curtos, implantação proximal do quarto dedo e encurtamento do quarto osso metacarpo |
| 46, XX, del (12) (q24.31) |
Chouery et al.(8)
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2 anos, atraso no desenvolvimento global (aos 18 meses de idade, não conseguia sentar-se sem apoio e não engatinhava nem balbuciava, carecia de habilidades de interação social, raramente sorria em resposta a estímulos, dava alguns passos com apoio), espasmos infantis, hipotonia, microcefalia, face plana, bochechas proeminentes, macroglossia, palato altamente arqueado, retrognatia, orifícios das orelhas estreitos, manchas café-com-leite e hipsarritmia |
| 46, XX, del (12) (q24.31) |
Qiao et al.(9)
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8 anos, TEA simplex, atraso no desenvolvimento global, DI moderada, fissuras palpebrais oblíquas para cima, monocelha, orelhas pequenas, com implantação baixa e rotação posterior, raiz nasal alta com asas espessas e ponta quadrada, incisivos frontais proeminentes e palato estreito, dedos muito afunilados com pontas dos dedos proeminentes, unhas hipoplásicas nos dois hálux, eczema irregular e pele ictiótica espessa e diagnóstico de linfoma cutâneo de células T (mancha hiperpigmentada na região lombar) |
| 46, XX, del (12) (q24.31) |
Palumbo et al.(10)
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12 anos de idade, DI, convulsões, estereotipias, macroglossia, bochechas proeminentes, forame oval patente, episódios de hipoglicemia, quadriplegia espástica desde os primeiros meses de vida, atraso global no desenvolvimento (começou a andar aos 2,5 anos e a falar aos 4 anos), unhas hipoplásicas com implantação proximal do 4º osso do metacarpo. Os sinais dismórficos faciais incluíam face oval longa, com fissuras palpebrais oblíquas, e uma base nasal ampla com raiz nasal alta, palato alto com dentes apinhados, vermelhão labial amplo e evertido, orelhas grandes e estreitas com hélice espessa. A ressonância magnética cerebral mostrou ectasia dos ventrículos |
| 46, XY, del (12) (q24.31-q24.33) 9Mb |
Paciente atual |
2 anos de idade, retardo no desenvolvimento, incapaz de andar de forma independente ou de falar, falha de crescimento, fontanela anterior grande, fácies grosseira com nariz curto, narinas antevertidas e filtro liso, palato alto e estreito com gengivas grossas, clinodactilia do quinto dedo à esquerda, comportamento autoagressivo, hipertonia espástica e reflexos tendinosos hiperativos |
