Sobrecarga de ferro em adolescente com xerocitose: a importância da ressonância nuclear magnética

Reijâne Alves de Assis Carolina Kassab Fernanda Salles Seguro Fernando Ferreira Costa Paulo Augusto Achucarro Silveira John Wood Nelson Hamerschlak Sobre os autores

Relatar um caso de sobrecarga de ferro secundária à xerocitose, uma doença rara, em uma adolescente, diagnosticada por meio de ressonância magnética em T2*. Relatamos o caso de uma paciente sintomática com xerocitose, nível de ferritina de 350ng/mL e sobrecarga de ferro cardíaca significativa. Ela foi diagnosticada por ressonância magnética em T2* e recebeu terapia de quelação. Análise por ectacitometria confirmou o diagnóstico de xerocitose hereditária. Na sequência, a ressonância magnética em T2* demonstrou resolução completa da sobrecarga de ferro em vários órgãos e novo ecocardiograma revelou resolução completa das alterações cardíacas anteriores. A paciente permanece em terapia de quelação. Xerocitose é uma desordem genética autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose desidratada. O paciente pode apresentar fadiga intensa e sobrecarga de ferro. Sugerimos o uso regular de ressonância magnética em T2* para o diagnóstico e controle da resposta à quelação de ferro em xerocitose e acreditamos que o exame pode ser útil também em outras anemias hemolíticas que necessitam de transfusões.

Anemia; Sobrecarga de ferro; Imagem por ressonância magnética; Terapia por quelação; Relatos de casos


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