Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado.

Autoria

Raquel Boy

UERJ, Serviço de Genética Humana, Departamento de Biologia Celular e Genética, Instituto de BiologiaUERJUERJ, Serviço de Genética Humana, Departamento de Biologia Celular e Genética, Instituto de Biologia

Juan Llerena

FIOCRUZ, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes FigueiraFIOCRUZFIOCRUZ, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira

Márcia Mattos Gonçalves Pimentel

José Carlos Cabral de Almeida

FIOCRUZ, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes FigueiraFIOCRUZFIOCRUZ, Centro de Genética Médica, Instituto Fernandes Figueira

UFRJ, Unidade de Citogenética Humana, Instituto de Biofísica CCFo.UFRJUFRJ, Unidade de Citogenética Humana, Instituto de Biofísica CCFo.

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Figuras | Tabelas

Figuras (5)
Tabelas (1)

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Figure 1
- Patient 1: "Pleasant face", short limbs and small hands.

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Figure 2
- Patients 1 and 2: Ocular hypertelorism, small nose, thickened upper lip with long and flat philtrum, and pectus excavatum.

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Figure 3
- Radiograph showing brachycephaly (patient 1).

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Figure 4
- Radiograph showing decreased bone age, broad and round metacarpals.

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Figure 5
- A,B: Radiographs showing short and broad tubular bones.

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Patient 1 Patient 2 Age 6 yr 2 mo 4 yr 8 mo Sex Male Female Birth weight (g) 1800 Unknown Birth length (cm) Unknown Unknown Pregnancy/delivery Alcohol abuse/Normal Alcohol abuse/Normal Short stature < 3rd percentile 3rd percentile Short hands/feet + + Peculiar face + + Hepatomegaly (cm) - - Cardiac involvement IVC/dilated coronary sinus Subaortic ring Joint contractures (elbow) + + Psychomotor development Delayed Normal Head circumference (percentile) 50th 50th Stubby proximal phalanges (Rd) + + Oligosaccharide secretion (urine) - - Lysosomal vacuoles (Skin - EM) - NS

Figure 1 - Patient 1: "Pleasant face", short limbs and small hands.

Figure 2 - Patients 1 and 2: Ocular hypertelorism, small nose, thickened upper lip with long and flat philtrum, and pectus excavatum.

Figure 3 - Radiograph showing brachycephaly (patient 1).

Figure 4 - Radiograph showing decreased bone age, broad and round metacarpals.

Figure 5 - A,B: Radiographs showing short and broad tubular bones.

	Patient 1	Patient 2
Age	6 yr 2 mo	4 yr 8 mo
Sex	Male	Female
Birth weight (g)	1800	Unknown
Birth length (cm)	Unknown	Unknown
Pregnancy/delivery	Alcohol abuse/Normal	Alcohol abuse/Normal
Short stature	< 3rd percentile	3rd percentile
Short hands/feet	+	+
Peculiar face	+	+
Hepatomegaly (cm)	-	-
Cardiac involvement	IVC/dilated coronary sinus	Subaortic ring
Joint contractures (elbow)	+	+
Psychomotor development	Delayed	Normal
Head circumference (percentile)	50th	50th
Stubby proximal phalanges (Rd)	+	+
Oligosaccharide secretion (urine)	-	-
Lysosomal vacuoles (Skin - EM)	-	NS

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