Estudamos 228 pacientes, pertencentes a 188 famílias, com deficiência auditiva genética, suspeita ou confirmada, já excluídas causas ambientais, no sentido de determinar o diagnóstico clínico e genético e a etiologia em cada caso, já que estudos deste tipo são escassos em pacientes brasileiros. A surdez sem anomalias associadas compreendeu 146 pacientes (64%) pertencentes a 112 famílias. Deficiência auditiva sindrômica foi diagnosticada em 82 pacientes (36%) pertencentes a 76 famílias. Em 44,7% deles, não foi possível determinar a etiologia da deficiência auditiva e a origem monogênica foi suposta baseada em dados de freqüência. Com relação ao padrão de herança, 40,8%, entre sindrômicos e não-sindrômicos, foram recessivos, 13,2% foram dominantes e 1,3%, ligados ao X. Algumas variáveis foram analisadas: consangüinidade parental foi encontrada em 22,4% dos casos, surdez neurosensorial profunda bilateral em 47,4%, e o início precoce da perda auditiva (até 2 anos) em 46,5%. O estudo clínico e a história familiar revelaram-se como os principais métodos para a definição diagnóstica. As causas genéticas de surdez em pacientes brasileiros são similares aos estudos referidos na literatura.
