Para a detecção molecular de monossomia X em perdas fetais espontâneas, nós exploramos uma estratégia baseada em perda de heterozigosidade, desenvolvendo um sistema multiplex fluorescente que permite a amplificação simultânea de cinco microssatélites em uma região com baixa recombinação no cromossomo X. A análise foi então feita por densitometria a laser assistida por computador. Nenhum caso de homozigosidade em todos os cinco locos foi encontrado em 30 mulheres normais estudadas, nem em 37 mulheres cuja tipagem foi extraída do banco de dados do CEPH. Além disso, todos os casos de monossomia X previamente diagnosticados por citogenética convencional apresentaram a prevista perda de heterozigosidade. Quando estudamos 19 casos de perdas fetais femininas do primeiro trimestre da gravidez, encontramos quatro amostras uniformemente homozigotas em todos os locos (21%), de acordo com a proporção esperada de casos de monossomia X em perdas fetais do primeiro trimestre. Concluímos que o sistema multiplex que nós desenvolvemos apresenta alta diversidade e alta eficiência de amplificação pela PCR e constitui um método simples e útil de triagem para monossomia X em abortamentos e natimortos.
