A triploidia é uma anomalia cromossômica comum encontrada em 1 a 2% das gestações clinicamente reconhecidas e em cerca de 15 a 20% dos abortos espontâneos de causa cromossômica. Em aproximadamente 5% dos casos, uma aneuploidia pode estar também associada (Boué et al., 1985). Descrevemos um recém-nascido do sexo feminino, prematuro (30 semanas de idade gestacional), com microcefalia, dismorfias faciais e alterações de membros, que foi a óbito com 1 dia de vida por insuficiência respiratória. O exame anátomo-patológico da placenta revelou alterações compatíveis com degeneração molar. A necrópsia da criança não evidenciou malformações internas. A análise citogenética de 100 metáfases, obtidas a partir de cultura de tecido renal, evidenciou cariótipo 68,XX[73]/69,XXX[27]. Apenas 9 casos de triploidia 68,XX foram descritos anteriormente, sendo 7 em abortos, 1 em feto de 21 semanas e 1 em recém-nascido a termo. Consideramos que este estudo seja o primeiro da literatura relatando a ocorrência de mosaicismo 69,XXX/68,XX em um recém-nascido vivo. Os autores discutem os achados clínicos e os possíveis mecanismos envolvidos nesta aberração cromossômica.
