Resumo em Português:

Foi determinada a atividade quitinolítica apresentada pelos filtrados de culturas de 17 genótipos de Metarhizium anisopliae crescidos em meio líquido, tendo quitina como única fonte de carbono. O objetivo foi a estimativa de parâmetros como a variância genética, a herdabilidade e o ganho esperado na seleção. Uma grande variabilidade genotípica foi verificada na atividade quitinolítica, permitindo sua exploração no melhoramento. Os altos coeficientes de herdabilidade permitem esperar um grande progresso na seleção fenotípica. Para uma das linhagens foi também determinada a variação na atividade enzimática, em função do tempo de crescimento das culturas. Os resultados mostraram um aumento na atividade enzimática até o oitavo dia da avaliação.

Resumo em Inglês:

Chitinolytic activity and dry mass production were determined in culture filtrates from 17 Metarhizium anisopliae strains grown in liquid medium containing chitin as the only carbon source. The objectives were to estimate parameters such as genetic variance among strains, heritability and expected gain from selection, as well as correlations between tested traits. Wide genotypic variability was observed among strains in chitinolytic activity, permitting the exploitation of this property in selection. The high heritability suggests that progress can be made through phenotypic selection. The genotypic correlation coefficient between dry mass production and chitinolytic activity detected in the filtrates was negative (<img src="http:/img/fbpe/gmb/v21n2/pg171-1.jpg" alt="wpe1.jpg (777 bytes)" align="absmiddle">= - 0.588). One of the isolates was also investigated for variation in the two traits as a function of culture growth time. The results showed an increase in enzyme activity up to the 8th (and last) day of the experiment and a decrease in dry mass from the 4th day on.

Resumo em Português:

Mepraia spinolai é uma espécie endêmica no Chile que mora em habitats domésticos e silvestres. É a única espécie da família Reduviidae que apresenta polimorfismo de asas: as fêmeas são sempre sem asas, mas os machos podem ou não tê-las. O cariótipo de M. spinolai consiste de 10 pares de autossomos e um sistema complexo de determinação do sexo. Os machos das regiões mais setentrionais, regiões I e II (latitude 18o-26o S), sempre têm asas (braquíteros) e são X1X2Y, com um grande cromossomo Y. Da região III à região metropolitana (latitude 26o-33o S), os machos podem ou não ter asas, mas parecem ser polimórficos para um pequeno neo-cromossomo Y que pode ter se originado por fratura do grande cromossomo Y holocêntrico encontrado nas populações mais ao norte. Cruzamentos experimentais sugerem que os genes para asas estão ligados no cromossomo Y e também que há dois tipos citologicamente indistinguíveis de neo-cromossomo Y: uma forma (Y1) é portadora de um gene ou de genes para asas, enquanto que a outra (Y2) não apresenta tais genes. Os machos que são X1X2Y1, X1X2Y1Y1 e X1X2Y1Y2 têm asas, enquanto que a ausência de Y1 (X1X2Y2 e X1X2Y2Y2 ) resulta em um macho sem asa. Esses cromossomos e as modificações morfológicas correlacionam-se com uma mudança da população do sul para habitats mais áridos do interior da região metropolitana e da região III.

Resumo em Inglês:

Mepraia spinolai is an endemic species in Chile that lives in wild and domestic habitats. It is the only species of the Reduviidae family that shows alate polymorphism; females are always wingless, but males can be found with and without wings. The M. spinolai karyotype consists of 10 pairs of autosomes and a complex sex determination system. Males from the northernmost regions I and II (latitude 18°-26° South) are always winged (braquipterous) and are X1X2Y, with a large Y chromosome. From region III to the metropolitan region (latitude 26°-33° South), males may be either winged or wingless but appear to be polymorphic for a small neo-Y chromosome, which may have originated by fracture of the large holocentric Y chromosome found in populations from farther north. Experimental crosses suggest that the genes for wings are linked in the Y chromosome and also that there are two cytologically indistinguishable types of neo-Y chromosomes. One form (Y1) bears a gene or genes for wings while the other (Y2) lacks such genes. Males that are X1X2Y1, X1X2Y1Y1 and X1X2Y1Y2 are winged, while the absence of Y1 (X1X2Y2 and X1X2Y2Y2 ) results in a wingless male. These chromosomes and morphological changes are correlated with a shift of the southern population into more arid habitats of the interior in the metropolitan region and region III.

Resumo em Português:

A ligação de moléculas de azul de toluidina a grupamentos fosfatos de ácido nucléico em condições de competição com íons Mg2+ foi estudada em regiões de cromossomos politênicos de Trichosia pubescens que diferem em composição e organização (áreas ricas em RNA, pufes de RNA e DNA, heterocromatina). O objetivo foi encontrar variabilidade na concentração de Mg2+ na qual a metacromasia fosse completamente abolida (= concentração crítica de eletrólitos; CEC) e que refletisse diferenças ao nível dos complexos nucleoprotéicos em regiões cromossômicas e fases do desenvolvimento particulares. Embora valores altos de CEC tenham sido encontrados na cromatina altamente empacotada, como nas zonas heterocromáticas, os valores de CEC para outras regiões mostraram-se afetados não apenas pela disponibilidade e proximidade de fosfatos do DNA mas também pela riqueza em RNA e outros fatores. Entre estes, mudanças na geometria e no estado de empacotamento do DNA foram consideradas para explicar valores aumentados após remoção de RNA em pufes de DNA e zonas ricas em RNA. Baseando-se em valores de CEC foi sugerido que possam ocorrer alterações ao nível dos complexos nucleoprotéicos em pufes antes que estes sejam detectáveis morfologicamente como tal. Os valores de CEC nos cromossomos politênicos revelaram-se, pois, altamente variáveis com as variações em composição e organização nucleoprotéica do substrato. Contudo, uma vez que um raciocínio complexo e aparentemente contraditório tem que ser utilizado para a interpretação de parte dos resultados, a CEC não é recomendável como ferramenta para estudos extensivos e comparativos neste modelo em particular.

Resumo em Inglês:

The binding of toluidine blue molecules to nucleic acid phosphates under conditions of competition with Mg2+ ions was studied in Trichosia pubescens polytene chromosome regions differing in composition and organization (RNA-rich areas and puffs, DNA puffs, heterochromatin). The aim was to find variability in the Mg2+ concentration at which metachromasy was completely prevented (= critical electrolyte concentration; CEC) and that could reflect differences at the level of nucleoprotein complexes in particular chromosome regions and developmental phases. Although high CEC values have been found in tightly packed chromatin such as that of heterochromatin zones, the CEC values for the other regions have proven to be affected not only by availability and proximity of DNA phosphates but also by RNA richness and other factors. Among these, changes in DNA geometry and packing state have been assumed for explaining increased values after RNA removal in DNA puffs and RNA-rich zones. Based on CEC values it has been suggested that alterations at the level of nucleoprotein complexes may occur in puffs before they are morphologically detectable. CEC results for polytene chromosomes were thus revealed to vary considerably with slight variations in nucleoprotein composition and organization. However, since a complex and apparently contradictory rationale has to be used for explaining part of the results, CEC is not recommended as a useful tool for extensive and comparative studies of this particular model.

Resumo em Português:

No presente trabalho, mostramos em ortólogos da sMDH de 21 espécies de peixes subtropicais das ordens Characiformes, Siluriformes e Perciformes, três diferentes estabilidades térmicas. A primeira, caracterizada pela termoestabilidade do componente menos anódico ou isoforma-A, foi detectada em 52% de todas as espécies. A segunda, exibida por 29% das espécies aqui analisadas, caracterizou-se por um padrão não-divergente de termoestabilidade dos locos sMDH-A* e sMDH-B*. Na terceira resposta, obtida em 19% das espécies analisadas (as 4 espécies Siluriformes), foi observada a termoestabilidade da banda mais anódica ou isoforma-B. O efeito da temperatura ambiental na atividade relativa de isoformas parálogas e ortólogas de duas dessas espécies com diferentes respostas térmicas (Leporinus friderici - sMDH-A*, termoestável, e Pimelodus maculatus, termoestabilidade reversa ou padrão eletroforético reverso), coletadas em meses de inverno e de verão, mostrou que as subunidades A e B estão presentes em seus extratos de tecidos em diferentes níveis quantitativos e suas atividades relativas são, praticamente, independentes da época de coleta. Na incubação de extratos de tecidos dessas 2 espécies a 50°C, diferentes respostas de inativação térmica foram dadas pelos locos da sMDH. Em P. maculatus, a resposta obtida em músculo esquelético ajudou a escolher a hipótese mais provável - a da termoestabilidade reversa, onde a banda mais anódica ou isoforma-B é a sMDH termoestável. Assim, diferenças na susceptibilidade à temperatura parecem ter ocorrido entre homólogos ortólogos da sMDH, nessas espécies, onde a banda mais rápida, normalmente músculo-específica e termolábil na maioria dos teleósteos, aparece em P. maculatus como a isoforma termoestável.

Resumo em Inglês:

Electrophoretic thermostability tests of soluble malate dehydrogenases (sMDH) isozymes in tissue extracts of 21 subtropical fish belonging to the orders Characiformes, Siluriformes and Perciformes showed three distinct results. The first, characterized by thermal stability of the slowest-migrating band or A-isoform, was detected in 52% of all species. The second, exhibited in 29% of the species analyzed, had a bidirectionally divergent pattern of their sMDH locus expression, and was characterized by a nondivergent thermostability pattern of both sMDH-A* and B*. In the third category, obtained in 19% of the species studied (the four Siluriformes species), thermostability of the fastest-migrating bands, or B-isoforms, was observed. Comparison of the effects of habitat temperature on the activity of paralogous and orthologous isoforms in tissue extracts of two of these species with different thermostability properties (Leporinus friderici - thermostable sMDH-A*, and Pimelodus maculatus - reverse thermostability properties or reverse electrophoretic pattern), collected during winter and summer months, showed that A and B subunits were present at different quantitative levels and their activities were nearly season independent. Differences in susceptibility to temperature (50°C) of both sMDH loci from tissue extracts of these species were found. In P. maculatus, these susceptibilities helped strengthen one of the hypotheses: the reverse thermostability pattern, where the fastest-migrating band or the B-isoform was the thermostable sMDH. Thus, temperature differences among orthologous homologues of sMDH seem to have occurred in these acclimatized species, where the fastest-migrating band, usually muscle specific and thermolabile in most teleosts, appeared in P. maculatus as the thermostable isoform.

Resumo em Português:

Foram realizados estudos citogenéticos e morfológicos em nove populações locais de Astyanax scabripinnis paranae. Todas as populações apresentaram 2n = 50 cromossomos e conspícuas diferenças envolvendo a morfologia dos cromossomos, número e posição das NORs e quantidade e localização dos blocos de heterocromatina constitutiva. O estudo quantitativo dos dados citogenéticos, usando a análise das variáveis canônicas (CVA), mostraram que oito populações apresentaram diferentes constituições cariotípicas. Análises morfológicas baseadas em nove caracteres morfométricos e dois merísticos foram eficazes no estabelecimento de uma clara identificação de cinco populações. Análises comparativas dos dados citogenéticos e morfológicos sugerem que as modificações cromossômicas e morfológicas ocorreram em diferentes taxas, sendo as cromossômicas mais rápidas do que as morfológicas. A despeito da similaridade morfológica encontrada entre algumas populações, diferenças cromossômicas foram detectadas entre todas as populações estudadas.

Resumo em Inglês:

Cytogenetic and morphological studies were carried out on nine local populations of Astyanax scabripinnis paranae. All populations exhibited 2n = 50 chromosomes as well as conspicuous differences involving karyotype morphology, number and position of nucleolar organizer regions (NORs) and amount and/or locations of constitutive heterochromatin blocks. A quantitative study of the cytogenetic data showed that eight populations possessed different karyotypes. Morphological analyses based on nine measurements and two meristic parameters were effective in establishing clear identification of five populations. Comparative analysis of cytogenetic and morphological traits suggests that chromosomal changes have occurred at a more rapid rate than morphological differentiation. Despite the close morphological similarity found among some populations, chromosomal differentiation was identified in all of them, even in those presenting only small morphological differences.

Resumo em Português:

Foram efetuadas análises seqüenciais de bandeamento cromossômico (Giemsa-banda-C-AgNOR) em material da espécie Rhea americana (ema) com o objetivo de identificar os cromossomos portadores de regiões organizadoras de nucléolos e confirmar o cariótipo desta espécie. As metáfases foram obtidas de culturas de leucócitos e de células de embrião. O número diplóide de cromossomos, determinado pela análise de metáfases oriundas de 19 espécimes, foi de 80 (2n = 80, NF = 95), o que difere da literatura. Os pares de macrocromossomos números 1, 2 e 5 eram submetacêntricos e o par 3 era sub-acrocêntrico, confirmado pelo bandeamento C. O par 4 era acrocêntrico, bem como todos os microcromossomos, com exceção de um metacêntrico inteiramente heterocromático. O cromossomo Z era ligeiramente maior que o W, sendo ambos acrocêntricos e banda-C negativos. A região organizadora de nucléolos foi observada na constrição secundária de um par de microcromossomos. A correta identificação do par portador da NOR só foi possível com a utilização da análise seqüencial de coloração pelo Giemsa seguida da aplicação da técnica Ag-NOR.

Resumo em Inglês:

Sequential banding analysis (Giemsa-C-banding-Ag NOR) of chromosomes of the common rhea (Rhea americana) was performed. Metaphases were obtained by peripheral blood lymphocyte culture and monolayer embryo cell culture. The diploid chromosome number was 80, different from the 2n = 82 in previous reports. Macrochromosome pairs 1, 2 and 5 were submetacentric and pair 3, subacrocentric. The 4th pair was acrocentric and all of the microchromosomes appeared to be acrocentric, with the exception of a clearly metacentric pair which was fully heterochromatic. The Z was slightly larger than the W, both being acrocentric and C-band negative. Nucleolar organizer regions were observed in the secondary constriction of a microchromosome pair. Correct identification of the NOR-bearing pair was possible only by sequential analyses, Giemsa staining followed by the Ag-NOR technique.

Resumo em Português:

Os experimentos de intercruzamento de cepas constituem um valioso meio de mapear genes que afetam caracteres quantitativos complexos. Nós estudamos a variabilidade genética do intercruzamento das cepas procriadas por endogamia de camundongos Large (LG/J) e Small (SM/J), como um guia para estudos de mapeamento gênico. Dez machos SM/J foram cruzados com 10 fêmeas LG/J, após o que os animais foram acasalados aleatoriamente para produzir as gerações intercruzadas F1, F2 e F3. Os 1632 animais da geração F3 das 200 famílias de irmãos completos foram usados para calcular a herdabilidade e as correlações genéticas dos caracteres medidos. Um subgrupo de famílias foi submetido a adoção cruzada após o nascimento, para permitir a avaliação da importância dos efeitos maternos pós-natais. Foram coletados dados semanais de peso corporal da 1ª à 10ª semanas, assim como dados de necropsia do peso corporal, peso de órgãos, peso do coxim gorduroso reprodutor e comprimento de cauda nas gerações intercruzadas. Não houve heterose para pesos específicos para idade ou caracteres de necropsia, exceto pelo fato de que o peso da 1ª semana foi o maior na geração F2, indicando heterose dos efeitos maternos nas mães da geração F1. Encontramos herdabilidade moderada/alta para a maioria dos pesos específicos para a idade e dos caracteres de necropsia. Os efeitos maternos foram significantes para os pesos específicos para a idade da 1ª à 4ª semana, mas desapareceram completamente para o peso de 10 semanas. Os efeitos maternos para os caracteres de necropsia foram pequenos e não estatisticamente significantes. Os pesos específicos para a idade mostraram um padrão de correlação típico, com declínio da correlação à medida que a diferença em idades aumentava. Entre os caracteres de necropsia, os pesos corporal e do coxim gorduroso reprodutor mostraram alta correlação genética. A maioria das outras correlações genéticas foram pequenas ou moderadas. O intercruzamento entre cepas procriadas por endogamia de camundongos SM/J e LG/J constituem fonte valiosa para o mapeamento de loci de caracteres quantitativos para o tamanho corporal e sua composição e morfologia.

Resumo em Inglês:

Strain intercross experiments provide a powerful means for mapping genes affecting complex quantitative traits. We report on the genetic variability of the intercross of the Large (LG/J) and Small (SM/J) inbred mouse strains as a guide to gene mapping studies. Ten SM/J males were crossed to 10 LG/J females, after which animals were randomly mated to produce F1, F2, and F3 intercross generations. The 1632 F3 animals from 200 full-sib families were used to estimate heritabilities and genetic correlations of the traits measured. A subset of families was cross-fostered at birth to allow measurement of the importance of post-natal maternal effects. Data was collected on weekly body weight from one to 10 weeks and on organ weights, body weight, reproductive fat pad weight, and tail length at necropsy in the intercross generations. There was no heterosis for age-specific weights or necropsy traits, except that one-week weight was the highest in the F2 generation, indicating heterosis for maternal effect in the F1 mothers. We found moderate to high heritability for most age-specific weights and necropsy traits. Maternal effects were significant for age-specific weights from one to four weeks but disappeared completely at ten-week weight. Maternal effects for necropsy traits were low and not statistically significant. Age-specific weights showed a typical correlation pattern, with correlation declining as the difference in ages increased. Among necropsy traits, reproductive fat pad and body weights were very highly genetically correlated. Most other genetic correlations were low to moderate. The intercross between SM/J and LG/J inbred mouse strains provides a valuable resource for mapping quantitative trait loci for body size, composition, and morphology

Resumo em Português:

Empregaram-se técnicas de escaneamento microfotométrico e análise de imagem gráfica computadorizada para detectar a distribuição de densidades de cromatina em segmentos subteloméricos de cromossomos endo-reduplicados com bandeamento T de células do ovário do hamster chinês (CHO). Os padrões de densidade de cromatina detectados com este método foram similares aos previamente encontrados em CHO e cromossomos humanos normais. As densidades de cromatina mais elevadas foram consideradas como segmentos marcadores que levaram à detecção de alterações recíprocas de posição de cromossomos endo-reduplicados durante o espalhamento das células na lâmina. O problema dos padrões de densidade de bandeamento T subteloméricos encontrados nos cromossomos endo-reduplicados e sua relação com a estrutura e a composição molecular desta região é discutido brevemente.

Resumo em Inglês:

Microphotometrical scanning and computer graphic image analysis were carried out to detect the distribution of chromatin densities in subtelomeric segments of T-banded endoreduplicated chromosomes of Chinese hamster ovary (CHO) cells. Chromatin density patterns detected with this method were similar to those previously found in CHO and normal human chromosomes. The highest chromatin densities were considered as marker segments which led to the detection of reciprocal changes of position in endoreduplicated chromosomes during cell spreading on the slide. The problem of the subtelomeric T-banding density patterns found in the endoreduplicated chromosomes and their relation to the structure and molecular composition of this region is briefly discussed.

Resumo em Português:

Os estudos citogenéticos em canídeos sul-americanos, de uma forma geral, são raros. Cerdocyon thous é um representante da família Canidae e habita florestas, matas abertas e savanas da américa do Sul. O seu cariótipo é formado por uma grande proporção de cromossomos metacêntricos e submetacêntricos quando comparado com outras espécies desta família e possui também uma grande quantidade de heterocromatina constitutiva, especialmente ao longo do braço curto dos cromossomos submetacêntricos. No presente estudo, diferentes métodos de bandamentos cromossômicos permitiram verificar o caráter heterogêneo dos grandes segmentos heterocromáticos e a proposição de um modelo de organização deste segmento que ocupa todo o braço curto da maioria dos cromossomos de dois braços. Além disso, é descrito um heteromorfismo cromossômico relacionado ao braço curto de um grande cromossomo submetacêntrico, equivalente ao no. 3 do cariótipo de animais de ambos os sexos.

Resumo em Inglês:

Few cytogenetic studies have been conducted on South American canids. Cerdocyon thous is a representative of the Canidae, living in the forests, open wooded areas and savannahs of South America. Compared to other canid species, C. thous has a large proportion of metacentric and submetacentric chromosomes as well as a large amount of constitutive heterochromatin, especially along the short arm of submetacentric chromosomes. In the present study, different chromosome banding methods were used to characterize the heterogeneous nature of the large heterochromatic segments and to propose an organizational model for this segment that occupies the entire short arm of most two-armed chromosomes. Furthermore, chromosome heteromorphism related to the short arm of large submetacentric chromosome corresponding to no. 3 in male and female karyotypes is described.

Resumo em Português:

A estrutura geográfica das distâncias genéticas entre populações locais dentro das espécies, baseada em dados de aloenzimas, tem sido usualmente avaliada com algorítimos hierárquicos, como o método não ponderado por médias aritiméticas (UPGMA). A distorção produzida no processo de agrupamento é estimada por um coeficiente de correlação cofenética. Estas abordagens hierárquicas, entretanto, podem falhar em produzir uma representação acurada das distâncias genéticas entre populações em espaços de pequena dimensão, especialmente quando padrões contínuos (clinais) ou reticulares de variação existem. Neste trabalho, nós analisamos 50 matrizes de distância genética entre populações animais da literatura, variando de platelmintos a mamíferos, para avaliar em que situações o UPGMA é útil para entender os padrões de variação genética entre as populações. Os coeficientes de correlação cofenética, derivados do UPGMA baseados em três tipos de coeficientes de distância genética, foram correlacionados com outros parâmetros de cada matriz, incluindo número de populações, loci, alelos, distância máxima geográfica entre as populações, magnitude relativa do primeiro autovalor da matriz de covariância entre os alelos e o logaritmo do tamanho do corpo. As correlações cofenéticas obtidas foram freqüentemente maiores que 0,80 e os valores mais elevados apareceram para as distâncias genéticas de Nei e Rogers. A relação entre o coeficiente de correlação cofenética e os outros parâmetros analisados foi definida para um "espaço de restrição", formando triângulos em que altos valores de correlação cofenética são observados para altos valores nos parâmetros, mas pequenos valores nestes não necessariamente correspondem a correlações cofenéticas elevadas. Isto permite concluir que o UPGMA é mais bem utilizado para descrever as distâncias genéticas baseadas em matrizes grandes (tanto em termos de números elevados de populações quanto alelos), quando dimensionalmente o sistema é pequeno (matrizes com elevados primeiros autovalores) ou quando as populações locais são separadas por grandes distâncias geográficas.

Resumo em Inglês:

Geographic structure of genetic distances among local populations within species, based on allozyme data, has usually been evaluated by estimating genetic distances clustered with hierarchical algorithms, such as the unweighted pair-group method by arithmetic averages (UPGMA). The distortion produced in the clustering process is estimated by the cophenetic correlation coefficient. This hierarchical approach, however, can fail to produce an accurate representation of genetic distances among populations in a low dimensional space, especially when continuous (clinal) or reticulate patterns of variation exist. In the present study, we analyzed 50 genetic distance matrices from the literature, for animal taxa ranging from Platyhelminthes to Mammalia, in order to determine in which situations the UPGMA is useful to understand patterns of genetic variation among populations. The cophenetic correlation coefficients, derived from UPGMA based on three types of genetic distance coefficients, were correlated with other parameters of each matrix, including number of populations, loci, alleles, maximum geographic distance among populations, relative magnitude of the first eigenvalue of covariance matrix among alleles and logarithm of body size. Most cophenetic correlations were higher than 0.80, and the highest values appeared for Nei's and Rogers' genetic distances. The relationship between cophenetic correlation coefficients and the other parameters analyzed was defined by an "envelope space", forming triangles in which higher values of cophenetic correlations are found for higher values in the parameters, though low values do not necessarily correspond to high cophenetic correlations. We concluded that UPGMA is useful to describe genetic distances based on large distance matrices (both in terms of elevated number of populations or alleles), when dimensionality of the system is low (matrices with large first eigenvalues) or when local populations are separated by large geographical distances.

Resumo em Português:

Probes de oligonucleotídeos (GATA)4 e (GGAT)4 para locos mini-satélites produziram padrões de "fingerprinting" de DNA que são específicos para cada espécimen de truta do arco-íris. Esses padrões podem ser usados para monitorar a eficácia da manipulação de caracteres de produção em indivíduos ginogenéticos. O probe (GATA)4 produziu padrões altamente individuais que diferenciaram os indivíduos entre proles ginogenéticas e puderam ser facilmente quantificados.

Resumo em Inglês:

Oligonucleotide probes (GATA)4 and (GGAT)4 for minisatellite loci produced DNA fingerprinting patterns which are unique in individual rainbow trout. These patterns can be used to monitor the efficiency of manipulation of production characters in gynogenetic individuals. The (GATA)4 probe produced highly individual patterns that differentiated individuals among gynogenetic offspring, and could be easily scored.

Resumo em Português:

Foi investigada a atividade mutagênica de material particulado de amostras de ar coletadas em três diferentes locais dentro da área urbana da cidade de Porto Alegre, Brasil, através do ensaio Salmonella/microssoma. As amostras foram extraídas, em ultra-som, por fracionamento seqüencial de acordo com a polaridade, utilizando os solventes ciclohexano (CX) e diclorometano (DCM). As diferentes frações foram testadas para mutagenicidade com as linhagens de Salmonella typhimurium TA98, em presença e ausência de ativação metabólica, e TA98NR e TA98/1,8-DNP6 em ausência de metabolização. Observou-se resposta mutagênica positiva, do tipo erro no quadro de leitura, na linhagem TA98 (em ensaios em presença e ausência de metabolização) para compostos não polares (CX) e/ou moderadamente polares (DCM) nos locais com considerável risco de contaminação ambiental (locais 2 e 3). No entanto, os valores de revertentes por m3 (rev/m³) foram mais elevados no local sujeito a maior influência de veículos automotores (local 3), tanto em ensaios em ausência (9,56 rev/m³) como em presença de metabolização (5,08 rev/m³). A atividade mutagênica máxima foi detectada na fração moderadamente polar, decrescendo após metabolização. No entanto, as frações não polares (CX) apresentaram atividade mutagênica mais elevada na presença do que na ausência de fração S9mix. As respostas observadas para as linhagens TA98NR e TA98/1,8-DNP6 sugerem a contribuição de nitrocompostos na atividade mutagênica observada.

Resumo em Inglês:

The mutagenic activity of airborne particulate matter collected from three different sites within the urban area of Porto Alegre, Brazil, was investigated using a Salmonella/microsome assay. Samples were extracted by sonication, sequentially, with cyclohexane (CX), and dichloromethane (DCM), for a rough fractionation by polarity. The different fractions were tested for mutagenicity using Salmonella typhimurium strains TA98, with and without metabolic activation (S9 mix fraction), and TA98NR and TA98/1,8-DNP6, without metabolic activation. Mutagenic response was observed for frameshift strain TA98 in assays with and without metabolization for two sites (sites 2 and 3), which had considerable risk of environmental contamination by nonpolar (CX) and/or moderately polar (DCM) compounds. However, the values of revertants/m3 (rev/m3) were highest on the site subject to automobile exhaust (site 3) in assays without (9.56 rev/m3) and with metabolization (5.08 rev/m3). Maximum mutagenic activity was detected in the moderately polar fraction, decreasing after metabolization. Nevertheless, the nonpolar fractions (CX) gave higher mutagenic activity in the presence of metabolization than in the absence of the S9 mix fraction. The responses observed for TA98NR and TA98/1,8-DNP6 strains suggest the activity of nitrocompounds.

Resumo em Português:

A cadeia primária da molécula de RNAr 5S exibe variações na sua seqüência nucleotídica. Tais variações são devidas quase que exclusivamente a fixação de mutações pontuais (transversão e transição). Conseqüentemente, o tamanho da molécula tem permanecido constante e dependências entre as bases são previsíveis. Visando caracterizar a natureza e determinar o grau dessas dependências, procedemos a uma análise de correlação seguida por uma análise fatorial por componente principal da amostragem disponível no Berlin RNA Data Bank. Os resultados demonstram que o conteúdo das purinas e das pirimidinas tende a permanecer constante, de tal forma que A + G = Kpur e C + U = Kpir. Nesses termos, a composição das quatro bases dada agora pela razão Kpur/Kpyr é também igual a uma constante (Ks). O índice Ks implica que o comportamento das mutações nos sítios variáveis da molécula segue regras impostas pela natureza química das bases envolvidas, explicando assim porque as mutações do tipo transição são mais favorecidas na molécula em relação às transversões e às inserções-deleções (raras no 5S), visto que as primeiras não alteram o Ks.

Resumo em Inglês:

Variations observed in 5S rRNA base compositions are almost entirely due to fixation of point mutations. As a consequence, 5S rRNA size has remained relatively constant during evolution and, therefore, dependencies among the four bases can be predicted. In order to characterize the nature and to determine the degree of such dependencies, correlation analysis followed by principal component factorial analysis was conducted on a large sample of 5S rRNA sequences. The results show that the purine and pyrimidine contents tend to remain constant, so that A + G = Kpur and C + U = Kpyr. The composition of the four bases expressed now by Kpur/Kpyr relationships is also constant (Ks). These relationships imply that the behavior of the mutations in the variable sites of the molecule follows rules imposed by the chemical nature of the bases involved. Consequently, transition mutations would be more favored than substitutions in transversion sites and also than insertion-deletion (rare in 5S rRNAs), since transitions would not significantly alter the values of the Ks-index.

Resumo em Português:

Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três gerações, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Não existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.

Resumo em Inglês:

We have evaluated a girl and a boy with the blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES). The girl presented cleft palate and the boy showed cleft lip and palate as additional clinical signs. Both showed familial recurrence in fourth and third generations, respectively. The other family members also presented blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus, but without lip and palatal involvement. There were no additional clinical signs nor infertility in these patients. To our knowledge this is the first instance of cleft lip and palate reported as additional signs of the BPES syndrome.

Resumo em Português:

A etiologia da insuficiência ovariana prematura (POF) ainda é desconhecida na maioria dos pacientes. Uma vez que alguns casos estão associados a anormalidades do cromossomo X, estudamos citogeneticamente pacientes portadores de POF. Comparamos as culturas de linfócitos de onze pacientes com as de indivíduos controles de mesmas idades. Todos os indivíduos estudados apresentaram cariótipos normais. As freqüências de células aneuplóides e com aberrações cromossômicas estruturais não diferiram entre os grupos. Verificamos uma maior freqüência de aneuploidia e de divisão prematura do centrômero do cromossomo X nos dois grupos.

Resumo em Inglês:

Etiology of premature ovarian failure (POF) is unclear in most patients. Since some cases are related to X-chromosome abnormalities, cytogenetical studies were conducted in patients with POF. Lymphocyte cultures from eleven patients were compared to cultures from age-matched controls. All individuals presented normal karyotypes. Frequencies of aneuploid and structural chromosome aberrations did not differ between the groups. The X chromosome was more frequently involved in aneuploidy and in premature centromere division in both groups.

Resumo em Português:

Foram avaliados 17 pacientes com suspeita diagnóstica de osteocondrodisplasias letais. O diagnóstico definitivo foi estabelecido através da avaliação clínica, estudo radiológico e pela necropsia. Foi também procedido o aconselhamento genético aos familiares dos afetados. Houve confirmação diagnóstica específica em 16 casos. Em todos, o diagnóstico nosológico foi clinicamente suspeitado. O método mais eficiente para a determinação diagnóstica foi, contudo, o estudo radiológico do esqueleto. Isto corrobora a orientação da Classificação Internacional das Osteocondrodisplasias (International Working Group on Constitutional Disease of Bone, 1992) ao adotar o critério radiológico como o mais relevante na classificação deste grupo sindrômico. O estudo anatomopatológico, além de detectar anomalias internas, foi eficiente, através do estudo do fragmento ósseo, identificando alterações na placa epifisária de crescimento, porém com baixa especificidade, na maioria das vezes. Este método, por outro lado, foi decisivo na diferenciação diagnóstica de dois casos.

Resumo em Inglês:

Seventeen patients thought to have lethal osteochondrodysplasias were evaluated. Diagnosis was established through clinical evaluation, radiological studies and necropsy. Genetic counseling was provided to the affected patient's families. Specific diagnosis was confirmed in 16 cases. Nosologic diagnosis was done through clinical evaluation. However, the most efficient method for verifying the diagnosis was a skeletal radiological study. This fact corroborates the orientation of the International Classification of Osteochondrodysplasias (International Working Group on Constitutional Disease of Bone, 1992) in which a radiological criterion was adopted as the most relevant for classification of osteochondrodysplasias. An anatomopathological study was also done to detect internal anomalies, and was effective in identifying abnormalities in epiphyseal growth plate in a bone fragment study. This method had low specificity, but in two cases it was especially decisive for diagnostic differentiation.

Resumo em Português:

O locus IGL humano está localizado no cromosomo 22q11.1-q11.2 e contém os genes responsáveis pelas cadeias leves de imunoglobulina tipo lambda. Este locus foi recentemente mapeado (mapa físico) e seu 1 Mb DNA totalmente sequenciado. Nesta revisão focamos os principais resultados de caracterização dos genes v-lambda, sua localização cromossômica, a genômica e seqüenciamento do locus IGL.

Resumo em Inglês:

The human immunoglobulin lambda (IGL) locus is located on chromosome 22q11.1-q11.2 and contains the genes responsible for the immunoglobulin lambda light chains. This locus was recently mapped (physical map) and its 1-Mb DNA totally sequenced. In this review we focus on the characterization of the v-lambda genes, its chromosomal location, genomics and sequencing of the IGL locus.