Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo

Maiara A. Floriani Marcelo R. Vilas Boas Rafael Fabiano M. Rosa Patrícia Trevisan Luiza Emy Dorfman Rosana C. M. Rosa Tatiana D. Zen Paulo Ricardo G. Zen Sobre os autores

RESUMO

A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identificou fragilidade Xq27.3 em 17% das metáfases analisadas e em 54% quando utilizado TC 199, consistente com o diagnóstico citogenético da síndrome. Este caso foi o único a apresentar as provas de fra(X) no cariótipo de alta resolução em nosso serviço de atendimento, contribuindo para futuros diagnósticos de pacientes com história de atraso no desenvolvimento.

Unitermos:
cariótipo; síndrome do cromossomo X frágil; deficiência intelectual; sítios frágeis do cromossomo

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