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LABORATORY MEDICINE, CASE REPORT • J. Bras. Patol. Med. Lab. 54 (2) • Mar-Apr 2018 • https://doi.org/10.5935/1676-2444.20180016   copiar

Trombofilia hereditária por mutações G1691A do fator V Leiden (heterozigota) e G20210A do FII protrombina (homozigota) em paciente com acidente vascular cerebral isquêmico

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

RESUMO

Mutações relacionadas com o fator V de Leiden (G1691A) e a protrombina (G20210A) estão associadas a um significativo aumento do risco de tromboembolismo venoso. Por meio da realização de exames moleculares [metodologia de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, sistema Genexpert], em pacientes atendidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP, Brasil, foi determinada a identificação de uma paciente afetada por episódios de tromboembolismo venoso e portadora dos polimorfismos G1691A (heterozigota) e G20210A (homozigota).

Unitermos:
trombofilia; mutação; trombose venosa

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