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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Volume: 50, Número: 2, Publicado: 2014
  • What qualifies a person to be an author of a research paper? Editorial

    Pittella, José Eymard H.; Andriolo, Adagmar; Barbosa, Alfredo José Afonso; Santos, Silvana Maria Eloi
  • O uso de indicadores da fase pré-analítica como ferramenta da gestão laboratorial Laboratory Medicine

    Codagnone, Fabio Triachini; Alencar, Sibelle Mattos Flores; Shcolnik, Wilson; Chaves, Sergio Roberto da Silva; Silva, Luciano Andrade; Henriques, Victor Hugo Oliveira; Spitz, Luana Carrilho

    Resumo em Português:

    Introdução: Serviços laboratoriais efetivos são a base dos sistemas de saúde modernos. Inovações científicas têm contribuído para melhorias substanciais no meio laboratorial, mas os erros ainda persistem. Esses erros são classificados como pré-analíticos, analíticos e pós-analíticos, dependendo do momento de sua ocorrência. Objetivo: Avaliar a frequência de erros pré-analíticos ocorridos no serviço de análises clínicas de um hospital militar. Métodos: Um total de 329.582 exames foram realizados no laboratório de análises clínicas do Hospital Naval Marcílio Dias no período de agosto a outubro de 2012, e os erros pré-analíticos documentados. Resultados: Os erros pré-analíticos mais observados foram decorrentes da hemólise (27,54%), seguidos de material não recebido (25,43%) e amostra insuficiente (18,49%). As amostras oriundas do Serviço Integrado de Atendimento Domiciliar (SIAD) foram as que apresentaram a maior frequência de erros (3,38%), seguidas pelo setor de pacientes internos (0,76%) e ambulatoriais (0,21%), respectivamente. Conclusão: Nosso estudo demonstra a importância da gestão da fase pré-analítica na garantia da qualidade laboratorial, de maneira a assegurar um serviço de excelência.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: Efficient laboratory services are the basis of modern health systems. Scientific innovations have contributed to substantial improvements in the laboratory environment, but errors still persist. These errors are classified as pre-analytical, analytical and post-analytical, according to the time of occurrence. Objective: To evaluate the frequency of pre-analytical errors in the clinical laboratory service of a military hospital. Methods: A total of 329,582 tests were performed in the clinical laboratory of Hospital Naval Marcílio Dias (HNMD) from August to October 2012, and pre-analytical errors were documented. Results: The most frequent cause of the observed pre-analytical errors was hemolysis (27.54%), followed by samples not received (25.43%) and insufficient sample volume (18.49%). The samples from the Integrated Home Care Service (SIAD) showed the highest frequency of errors (3.38%), followed by those from the inpatient (0.76%) and the outpatient departments (0.21%). Conclusion: Our study demonstrates the importance of managing laboratory pre-analytical quality in order to ensure service excellence.
  • Detecção de células com fenótipo HPN por citometria de fluxo, utilizando análise multiparamétrica Laboratory Medicine

    Rocha, Juliana Maria Camargos; Silva, Maria Luíza; Souza, Marcelo Eduardo de Lima; Murao, Mitiko; Araújo, Sérgio Schusterschitz da Silva; Santos, Silvana Maria Elói

    Resumo em Português:

    Introdução: O diagnóstico laboratorial da hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença caracterizada por deficiência de síntese da molécula de ancoragem glicosilfosfatidilinositol (GPI), baseia-se na detecção de células sanguíneas deficientes em proteínas ancoradas ao GPI, por citometria de fluxo. Clones de células com fenótipo HPN podem ser detectados em pacientes com anemia aplásica (AA) e síndrome mielodisplásica (SMD), com implicações terapêuticas. Objetivos: Validar técnica sensível para detecção de células HPN, por citometria de fluxo, e avaliar a frequência dos clones em pacientes com AA e SMD. Métodos: Amostras de 20 pacientes com AA, 30 pacientes com SMD e 20 voluntários (controles) foram analisadas, utilizando anticorpos monoclonais anti-CD16, CD24, CD55 e CD59 (neutrófilos); CD14 e CD55 (monócitos); e CD55 e CD59 (hemácias); além do reagente de aerolisina fluorescente (FLAER) (neutrófilos e monócitos) e marcadores de linhagem celular. A comparação do tamanho dos clones HPN detectados em neutrófilos e monócitos, pelas diferentes combinações de reagentes, foi realizada por análise de variância (ANOVA) e correlação de Pearson. Resultados: Em cinco (25%) pacientes com AA foram identificadas células HPN, em proporções entre 0,14% e 94,84% dos eventos analisados. O clone não foi detectado nos pacientes com SMD. Contudo, a análise dessas amostras permitiu evidenciar as dificuldades técnicas secundárias à presença de células imaturas e displásicas circulantes. O reagente FLAER propiciou separação precisa das células alteradas. Conclusão: A análise multiparamétrica por citometria de fluxo apresenta sensibilidade e acurácia na detecção de clones HPN subclínicos. O reagente FLAER apresenta excelente desempenho na detecção do clone HPN.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: The laboratory diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), disease that is categorized by reduced synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor, is based on the detection of blood cells deficient in GPI-anchored proteins by flow cytometry. PNH clones have been detected in patients with aplastic anaemia (AA) and myelodysplastic syndrome (MDS), with therapeutic implications. Objectives: To validate a sensitive assay for detection of GPI-anchored protein-deficient cells, by flow cytometry, and to analyze the clone frequency in AA and MDS patients. Methods: Samples from 20 AA patients, 30 MDS patients and 20 adult volunteers (control group) were analyzed using monoclonal antibodies to CD16, CD24, CD55 and CD59 (neutrophils); CD14 and CD55 (monocytes); CD55 and CD59 (erythrocytes); besides fluorescent aerolysin reagent (FLAER) (neutrophils and monocytes) and lineage markers. The proportions of PNH cells detected in neutrophils and monocytes, using different reagent combinations, were compared by analysis of variance (ANOVA) and Pearson's correlation. Results: PNH cells were detected in five (25%) AA patients, and the proportions of PNH cells varied from 0.14% to 94.84% of the analyzed events. PNH cells were not detected in the MDS patients. However, by the analysis of these samples, it was possible to identify the technical challenges caused by the presence of immature and dysplastic circulating cells. FLAER showed clear distinction of GPI-deficient cells. Conclusion: Multiparameter flow cytometry analysis offers high sensitivity and accuracy in the detection of subclinical PNH clones. FLAER shows excellent performance in detection of PNH neutrophils and monocytes.
  • Desafios do Sistema Único de Saúde: situação da assistência laboratorial pública em 31 municípios de Minas Gerais, Brasil Laboratory Medicine

    Vidigal, Pedro Guatimosim; Resende, Letícia Maria Henriques; Cardoso, Joanna Paula Guimarães; Seabra, Liz Custódio Souza; Maia, Mariana Rabelo; Mendes, Tasso Amós de Araújo; Viana, Luciana de Gouvêa

    Resumo em Português:

    Introdução: Desde a sua criação, modificações no Sistema Único de Saúde (SUS) levaram a uma melhoria significativa nos índices nacionais de saúde. No entanto, alguns desafios ainda precisam ser enfrentados, especialmente o acesso de pacientes do SUS aos serviços de apoio de laboratório de qualidade. Objetivo: Avaliar a situação atual da assistência laboratorial no SUS em 31 municípios de Minas Gerais, Brasil, entre 2008 e 2011. Material e método: Foi realizado levantamento de dados do Departamento de Informática do SUS (DATASUS) e de entrevistas com gestores utilizando questionário estruturado. Resultados: Dos municípios estudados, 21 possuíam laboratório próprio, sendo que 90,2% deles apresentavam instalações físicas precárias, fora das especificações previstas na legislação vigente, e empregavam procedimentos e técnicas inadequadas, com utilização de equipamentos obsoletos. O perfil de exames era restrito, necessitando da utilização de laboratórios de apoio. Nenhum dos laboratórios avaliados apresentava programas de educação permanente, de controle da qualidade dos exames laboratoriais, de manutenção dos equipamentos analíticos, de aferição de instrumentos críticos e de segurança e biossegurança. Conclusão: O papel efetivo dos resultados dos testes de laboratório na decisão médica mostrou-se, sem dúvida, prejudicado, acarretando risco à segurança dos pacientes usuários do SUS. O presente trabalho revelou a precariedade da assistência laboratorial pública em MG e propõe a mudança para um modelo de gestão capaz de aliar qualidade operacional, desenvolvimento tecnológico, otimização de recursos humanos e materiais e maior produtividade.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: Modifications in the Brazilian Unified Health System (SUS) have led to a significant improvement in the national health indexes. However, some challenges still need to be faced, especially concerning SUS patients' access to high-quality laboratory support services. Objective: To evaluate the present status of laboratory services in SUS in 31 cities of Minas Gerais, Brazil, between 2008 and 2011. Material and method: This analysis was performed through data from the Information Technology Department of SUS (DATASUS) and through interviews with local public health managers with structured questionnaires. Results: Among all the studied cities, 21 had their own laboratory, 90.2% of which were in precarious conditions, not meeting the requirements established by the legislation in force, and employing inappropriate procedures and techniques, in addition to using obsolete equipment. The range of available laboratory tests was limited, what demanded the services of supporting laboratories. None of the evaluated laboratories developed any systematic activity on quality management, including control of analytical quality, maintenance of laboratory equipment, calibration and performance evaluation of critical equipment, continuing education programs, and safety and biosecurity. Conclusion: The effective role of laboratory test results in medical decision is unquestionably impaired, risking the safety of SUS patients. The present work reveals the deficiencies of public laboratory services in Minas Gerais, and proposes a new management model, which is able to associate operational quality, technological development and optimization of human and material resources with higher productivity.
  • Viabilidade da cultura temporária de linfócitos, em diferentes tempos após coleta do sangue, para análise de cariótipo Laboratory Medicine

    Bulla, Ligia Maria Crubelati; Ambrosio, Eliane Papa; Martins, Ana Beatriz Tozzo; DellaRosa, Valter Augusto

    Resumo em Português:

    Introdução: Citogenética é a área da genética que estuda os cromossomos, incluindo alterações numéricas, estruturais e sua relação com distúrbios. Nos exames de citogenética clássica, o cariótipo com bandamento GTG é a metodologia mais utilizada, sendo o período de implantação da cultura uma fase crítica, que pode comprometer a fase pré-analítica do exame. Objetivo: Avaliar, em diferentes tempos de implantação, a viabilidade das culturas e o número de bandas. Material e métodos: Foram colhidos 10 ml de sangue de 10 sujeitos para realização das culturas. Para análise da viabilidade, foram utilizados o índice mitótico (IM) e a análise de resolução por bandamento. Resultados: A comparação dos valores do IM demonstrou desigualdade entre os diferentes tempos analisados. Na análise de resolução, o valor médio das bandas foi maior nos tempos zero e 24 horas. Discussão: O IM reflete a inibição da progressão do ciclo celular e/ou a perda da capacidade de proliferação. Quando o IM foi comparado dois a dois, verificou-se a diferença entre os tempos zero e 48 horas. O número médio de bandas analisadas nos tempos de zero e 24 horas mostrou que não houve diferença na quantidade e na qualidade das bandas quando as culturas foram implantadas logo após a coleta do sangue ou em até 24 horas. No tempo de 48 horas, houve significativa redução da resolução. Conclusão: Os dados obtidos reforçam a importância da qualidade do material biológico, visto que a viabilidade decai quando a implantação da cultura é realizada após 24 horas, assim como a resolução das bandas.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: Cytogenetics is the area of genetics that studies chromosomes, including numerical changes, and their relationship to structural imbalances. Among the classical cytogenetics tests, the GTG banding karyotype is the most widely used. The period of culture establishment is a critical step, which can affect the pre-analytical phase of the test. Objective: To evaluate, at different establishment times, culture viability and banding resolution. Material and methods: Collection of 10 ml blood from 10 subjects was carried out for culture analysis. For viability analysis, mitotic index (MI) and banding resolution were assessed. Results: The comparative analysis of MI showed significant difference between times. In the assessment of banding resolution, the mean value of the bands was higher at times zero and 24 hour. Discussion: The MI reflects inhibition of cell cycle progression and/or loss of ability to proliferate. When the pair analysis was performed, a difference between zero and 48 hours was observed. The average number of bands analyzed at times zero and 24 hours did not indicate difference in the quantity and quality of the bands when cultures were grown immediately after blood collection or within 24 hours. At the 48th hour after blood collection significant reduction of band resolution was observed. Conclusion: These data highlight the importance of the biological material quality, as viability is lower when the culture is grown after 24 hours, as well as the banding resolution.
  • Estudo dos haplótipos da doença falciforme revela a origem afrodescendente da população amapaense Laboratory Medicine

    Castelo, Natália de Morais; Nascimento, Rafael Espíndola do; Rodrigues, Artemis Socorro do Nascimento

    Resumo em Português:

    Introdução: A doença falciforme é uma doença hereditária, hematológica, de caráter multifatorial, com alta prevalência mundial; sua causa é a mutação no sexto códon do gene da globina beta (βs). Objetivo: Identificar os haplótipos presentes em indivíduos com doença falciforme no Amapá e relacioná-los com a origem afrodescendente. Método: Foram analisadas por meio de técnicas moleculares 46 amostras de sangue de indivíduos com doença falciforme de Macapá, capital do Amapá, com a finalidade de fornecer informações sobre a distribuição das frequências dos haplótipos, contribuindo para o entendimento da formação étnica da população amapaense. Resultados: Nosso estudo revelou que o mais frequente é o haplótipo Bantu (61,2%), seguido de Benin (26,6%) e Senegal (12,2%). Nossos resultados apresentaram diferenças estatísticas em relação a estudos realizados em outras regiões, destacando-se que o presente estudo mostra uma frequência elevada do haplótipo Senegal quando comparado com alguns estudos brasileiros. Conclusão: Os resultados amapaenses apresentam características únicas quando relacionados com os haplótipos de outras regiões, com alta frequência de Senegal e Benin, ausência de atípicos, Camarões e Saudi, confirmando que o Brasil apresenta diversidade de origens étnicas, bem como diferentes frequências de haplótipos.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: Sickle cell disease (SCD) is a hereditary, hematologic, multifactorial disease, with high prevalence worldwide; its cause is a mutation in the sixth codon of the beta globin gene (βs). Objective: To identify the haplotypes present in people with SCD in Amapá, and relate them to African descent. Methods: We analyzed, by molecular techniques, 46 blood samples from people with SCD in Macapá, the capital of Amapá, with the purpose of obtaining information about haplotype frequency distribution, which helps understand the ethnic background of Amapá's population. Results: Our study revealed that the most frequent haplotype is Bantu (61.2%), followed by Benin (26.6%) and Senegal (12.2%). Results showed statistical differences from studies conducted in other regions. A high frequency of the Senegal haplotype stands out, in comparison with some Brazilian studies. Conclusion: Amapá's results exhibit unique characteristics when compared to haplotypes in other regions, with high frequency of Senegal and Benin haplotypes, absence of atypical, Cameroon and Saudi, confirming that Brazil shows ethnic background diversity, as well as different haplotype frequencies.
  • Imunoexpressão hepática de marcadores inflamatórios e de resistência insulínica na esteato-hepatite não alcóolica Pathology

    Henriques, Mônica Souza de Miranda; Leite, Jacqueline Alves; Diniz, Margareth de Fátima Formiga de Melo; Araújo, Maria Salete Trigueiro de

    Resumo em Português:

    Introdução: Os mecanismos fisiopatológicos da esteato-hepatite não alcoólica incluem basicamente resistência insulínica, processo inflamatório e estresse oxidativo. Desta forma, um estudo sobre o padrão de imunoexpressão hepática para receptores de insulina, adiponectina, fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) e sintase indutível do óxido nítrico (iNOS) foi conduzido. Objetivo: Ampliar os conhecimentos sobre os mecanismos moleculares subjacentes, em modelo experimental de esteato-hepatite. Método: Vinte ratos Wistar com dois meses de idade, pesando de 250 a 300 mg foram subdivididos em dois grupos: G1 (controle normal, submetido à dieta padrão) e G2 (grupo-controle, submetido à dieta hiperlipídica contendo 58% de energia derivada de gorduras, 18% de proteínas e 24% de carboidratos). Após oito semanas, os animais foram sacrificados; o sangue, submetido à análise bioquímica; e o fígado, removido e fixado em formalina tamponada e emblocado em parafina para estudo histopatológico. Para estudo imuno-histoquímico, foi utilizada a técnica de microarranjo de tecido. As lâminas obtidas foram submetidas à incubação com os anticorpos contra adiponectina, receptor de insulina, TNF-α e iNOS. Resultados e conclusão: Observou-se marcada imunoexpressão citoplasmática para os mediadores TNF-α e iNOS no grupo submetido à dieta hiperlipídica. No que diz respeito aos marcadores moleculares insulina e adiponectina, observou-se uma redução da imunoexpressão citoplasmática desses anticorpos no grupo submetido à dieta hiperlipídica, traduzindo, respectivamente, o estado de inflamação hepatocelular (esteato-hepatite) e resistência insulínica, desenvolvidos nesse modelo experimental de doença hepática gordurosa.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: The pathophysiology of nonalcoholic steatohepatitis (NAS) includes, basically, insulin resistance, inflammation and oxidative stress. Thus, a study of immunostaining for liver insulin, adiponectin, tumor necrosis factor alpha (TNF-α), and inducible nitric oxide synthase (iNOS) receptors was conducted. Objective: To expand the knowledge about the pathophysiological and molecular mechanisms underlying the experimental model of steatohepatitis in rats fed a high-fat diet. Method: Twenty Wistar rats were divided into two groups: G1 (control, fed a standard diet), and G2 (fed a high-fat diet containing 58% of energy derived from fat, 18% from protein and 24% from carbohydrate). After eight weeks the animals were sacrificed. Blood glucose, insulin, total cholesterol, high-density lipoprotein (HDL), the very low-density lipoproteins (VLDL), triglycerides, aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), alkaline phosphatase (ALP) and gamma-glutamyl transferase (GGT) were determined. The liver tissue was submitted to histopathological analysis, using a NAS score. In immunohistochemistry, we studied the expression of the insulin receptor, adiponectin, TNF-α and iNOS by tissue microarray method. Results and conclusion: There was marked cytoplasmic immunostaining for TNF-α and iNOS mediators in the group on a fat diet. Regarding insulin and adiponectin molecular markers, a reduction of cytoplasmic immunoreactivity of these antigens was observed in the group on a fat diet, reflecting, respectively, the state of hepatocellular inflammation (steatohepatitis) and insulin resistance in this experimental model of fat liver disease.
  • Avaliação clínica e histopatológica e hábitos associados ao surgimento de leucoplasias e eritroplasias orais Pathology

    Queiroz, Salomão Israel Monteiro Lourenço; Medeiros, Ana Miryam Costa de; Silva, José Sandro Pereira da; Silveira, Éricka Janine Dantas da

    Resumo em Português:

    Objetivo: Esta pesquisa objetiva estabelecer a prevalência, os fatores associados ao surgimento e as características clínicas e histopatológicas das leucoplasias e eritroplasias orais, a fim de que estes dados possam contribuir na estratégia de prevenção ao desenvolvimento dessas lesões e, consequentemente, do câncer oral. Material e método: Foi realizado estudo retrospectivo em um serviço de referência da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) no período de 2000 a 2012. Para verificar a associação das variáveis foi utilizado o teste qui-quadrado e o exato de Fisher (p ≤ 0,05). Resultados: Foram investigados 6.560 prontuários, tendo sido selecionados 54 casos, dos quais 44,4% do sexo masculino e 55,6% do feminino, com idade média de 56,93 anos. Com relação aos hábitos, 72,2% eram fumantes e 25% usuários de álcool, sendo que 17,9% exibiam associação dos dois hábitos. As leucoplasias orais foram as lesões mais prevalentes (0,65%), e as eritroplasias orais apresentaram maior associação com apresentação maligna no diagnóstico histopatológico (p = 0,001). A maioria das lesões não apresentou sintomatologia (p = 0,004). A leucoplasia oral foi mais frequente em mulheres fumantes com média de idade de 57 anos. Conclusão: O conhecimento dos fatores associados e das características clínicas das eritroplasias e leucoplasias orais é essencial para o estabelecimento do correto diagnóstico e tratamento.

    Resumo em Inglês:

    Objective: This research aims to establish the prevalence, factors associated with the onset, and clinical and histopathological features of oral leukoplakia and erythroplakia, so that these data can contribute to the prevention of these lesions and, consequently, of oral cancer. Material and method: A retrospective study was conducted at a reference service of Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) from 2000 to 2012. To verify the association of variables, Pearson's chi-squared test and Fisher's exact test (p ≤ 0.05) were used. Results: Among 6,560 investigated records, 54 cases were selected, of which 44.4% were male and 55.6% female, with mean age of 56.93 years. Regarding habits, 72.2% were smokers and 25% were alcohol users; 17.9% showed association of both habits. Oral leukoplakia lesions were the most prevalent (0.65%) and oral erythroplakia showed greater association with malignancy in the histopathological presentation (p = 0.001). Most lesions showed no symptoms (p = 0.004). The most frequent was oral leukoplakia in smoking women, with mean age of 57 years. Conclusion: Knowledge of associated factors and clinical characteristics of oral leukoplakia and erythroplakia is essential for establishing the correct diagnosis and treatment.
  • Padronização da análise de mutações no gene TP53 em carcinomas de células escamosas de boca em material parafinado Pathology

    Silva Júnior, José de Assis; Camisasca, Danielle Resende; Tavares, Débora dos Santos; Faria, Paulo Antônio Silvestre de; Dias, Fernando Luiz; Ribeiro, Georgina Severo; Amorim, Lídia Maria da Fonte de; Lourenço, Simone de Queiroz Chaves

    Resumo em Português:

    Introdução: O gene TP53 (proteína tumoral p53) é alvo constante de investigação na patogênese do câncer. A imuno-histoquímica fornece dados limitados na análise de p53 no processo da carcinogênese bucal e o sequenciamento de TP53 pode contribuir nessa investigação. Contudo, a obtenção de ácido desoxirribonucleico (DNA) com qualidade para amplificação e livre de contaminação pode constituir uma tarefa difícil na utilização de material parafinado. Objetivo: Padronizar as técnicas de extração de DNA, amplificação por reação em cadeia da polimerase (PCR) e sequenciamento para a análise de mutações em TP53. Material e métodos: Foram selecionados 39 casos de carcinomas de células escamosas bucal da Divisão de Patologia do Instituto Nacional de Câncer (Inca). O DNA foi extraído utilizando o sistema comercial QIAamp® DNA minikit®. Após quantificação do DNA por espectrofotometria, 250 ng de amostra foram amplificados pela técnica de PCR para o éxon 2 e por nested PCR para o éxon 6 do gene TP53. Da amostra total, 11 casos foram selecionados para a padronização da reação de sequenciamento do éxon 2. Resultados: As amostras de DNA apresentaram concentração média de 119,74 ng/µl ± 88,86 (28,9-556,4 ng/µl) e pureza de 1,69 ± 0,18 (1-1,9). Do total das amostras analisadas, 33 (84,6%) foram amplificadas para o éxon 2, e todas (39/100%), para o éxon 6. No sequenciamento do éxon 2 obtiveram-se sequências passíveis de leitura em 10 (90,9%) casos. Conclusão: A otimização das condições para o sequenciamento de TP53 foi obtida, o que facilitará a análise de mutações em tecidos parafinados, permitindo a realização de estudos moleculares retrospectivos.

    Resumo em Inglês:

    Introduction: The tumor protein p53 gene (TP53) is a constant target of investigation in cancer pathogenesis. Analysis by immunohistochemistry provides limited data about p53 in oral carcinogenesis, and TP53sequencing can contribute to this analysis. However, obtaining high-quality and contamination-free deoxyribonucleic acid (DNA) for a proper amplification can be a difficult task when using paraffin-embedded tissues. Objective: Standardize DNA extraction, polymerase chain reaction (PCR) amplification and DNA sequencing techniques for TP53 mutation analysis. Material and methods: Thirty-nine cases of oral squamous cell carcinoma (OSCC) were selected from the Pathology Division of Instituto Nacional de Câncer (Inca). The DNA extraction method used was the QIAamp® DNA minikit® system. After DNA quantification by spectrophotometry, 250 ng of genetic material obtained from TP53 gene were amplified by PCR for exon 2 and by nested PCR for exon 6. Out of the total sample, 11 cases were selected for exon 2 sequencing. Results: The DNA samples presented mean concentration of 119.74 ± 88.86 ng/µl (28.9-556.4) and purity of 1.69 ± 0.18 (1-1.9). Thirty-three (84.6%) samples were amplified for exon 2, and all samples for exon 6 (39/100%). Readable sequencing data were obtained in 10 (90.9%) cases. Conclusion: Optimization of conditions for TP53 sequencing was obtained, and this will facilitate the analysis of mutations in paraffin-embedded tissues, allowing molecular retrospective studies.
  • Metaplasia óssea no gliossarcoma: um achado histológico pouco usual. Relato de caso Pathology

    Cambruzzi, Eduardo; Pêgas, Karla Lais

    Resumo em Português:

    Gliossarcoma (GS) é uma neoplasia maligna do sistema nervoso central que apresenta coexistência de componentes glial e mesenquimal. Raramente, os GS estão associados à metaplasia óssea. Os autores descrevem um caso de GS em paciente masculino apresentando apatia e catatonia. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética mostraram um processo expansivo comprometendo o lobo frontal esquerdo. À microscopia, foi identificado um glioma maligno constituído por células gliais extremamente atípicas entremeadas com células fusiformes. A lesão mostrava áreas de necrose com formação de pseudopaliçada, focos de metaplasia óssea e expressão imuno-histoquímica positiva para S100, CD99 e vimentina em ambos os componentes. Somente o componente sarcomatoso exibiu imunoexpressão negativa para proteína glial fibrilar ácida (GFAP). O diagnóstico de GS foi, então, estabelecido.

    Resumo em Inglês:

    Gliosarcoma (GS) is a malignant neoplasm of the central nervous system that has coexisting glial and mesenchymal components. GSs are rarely related to osseous metaplasia. The authors report a case of GS in a male patient presenting apathy and catatonia. Computed tomography/magnetic resonance imaging showed an expansive process affecting the left frontal lobe. At microscopy, a malignant glioma constituted by highly atypical glial cells intermingled with spindle-shaped cells was identified. The lesion showed areas of necrosis with pseudopalisading formation, focus of osseous metaplasia, and positive immunoexpression of S100, CD99 and vimentin in both elements. Only the sarcomatous component exhibited negative immunoexpression of glial fibrillary acidic protein (GFAP). The diagnosis of GS was then established.
  • Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso: um relato de caso Pathology

    Rodrigues, Fernanda Alves Luiz; Cysneiros, Maria Auxiliadora de Paula Carneiro; Rodrigues Júnior, Rubson; Sugita, Denis Masashi

    Resumo em Português:

    O hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso (HMR) representa um raro tipo de hamartoma composto por fibras musculares estriadas dispostas aleatoriamente em derme e tecido subcutâneo, associadas a elementos mesenquimais normais. O nosso objetivo é relatar um caso desta rara entidade que ocorreu no dorso nasal de uma criança de 4 anos.

    Resumo em Inglês:

    The rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma (RMH) is a rare type of hamartoma, composed of randomly arranged striated muscle fibers in dermis and subcutaneous tissue, associated with normal mesenchymal elements. Our objective is to report a case of this rare entity that occurred in the nasal dorsum of a 4-year-old child.
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