RESUMO
Objetivo:
A silicose é uma pneumoconiose caracterizada por fibrose do parênquima pulmonar causada por inalação de partículas de sílica. Fatores genéticos podem desempenhar um papel na gravidade da silicose. Nosso objetivo foi avaliar a influência de polimorfismos dos genes ACE, FAS, FASLG, NOS2, IL1RN, FAM13A, TGFB1 e TNF na gravidade da silicose.
Métodos:
Nove polimorfismos foram genotipados por meio de PCR em uma amostra composta por 143 pacientes com silicose no estado do Rio de Janeiro, Brasil.
Resultados:
A silicose foi classificada em simples em 57 (40%) dos pacientes e em complicada, em 86 (60%). O genótipo TT do polimorfismo rs1800469 do gene TGFB1 teve efeito protetor contra a silicose complicada (OR = 0,35; IC95%: 0,14-0,92; p = 0,028) em comparação com os outros dois genótipos (CC+CT). O alelo T polimórfico do polimorfismo rs763110 do gene FASLG (OR = 0,56; IC95%: 0,31-0,99; p = 0,047) e um modelo dominante do alelo T (TT+CT: OR = 0,37; IC95%: 0,15-0,96; p = 0,037) também tiveram efeito protetor. Quando se compararam os pacientes que tinham silicose simples com um tempo maior de exposição à sílica (> 44.229 horas) àqueles que tinham silicose complicada com um tempo menor de exposição à sílica, o alelo T do polimorfismo rs763110 do gene FASLG (OR = 0,20; IC95%: 0,08-0,48; p < 0,0001) e modelos dominantes e recessivos (OR = 0,06; IC95%: 0,00-0,49; p = 0,01 e OR = 0,22; IC95%: 0,06-0,77; p = 0,014, respectivamente) tiveram efeito protetor contra a gravidade da silicose.
Conclusões:
Polimorfismos rs1800469 do gene TGFB1 e polimorfismos rs763110 do gene FASLG parecem estar envolvidos na gravidade da silicose. Como há poucos estudos que tenham estabelecido relações entre polimorfismos genéticos e a gravidade da silicose, esses resultados devem ser replicados em outras populações.
Descritores:
Silicose; Polimorfismo genético; Estudos de associação genética; Citocinas