Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado

Beck, Mayra de Souza El; Germano, Carlos W.; Barros, Beatriz A.; Andrade, Juliana G.R.; Guaragna-Filho, Guilherme; Paula, Georgette B.; Miranda, Márcio L.; Guaragna, Mara S.; Fabbri-Scallet, Helena; Mazzola, Tais N.; Viguetti-Campos, Nilma L.; Vieira, Társis A.P.; Lemos-Marini, Sofia H.V.; Marques-de-Faria, Antonia P.; Silva, Roberto B. Paiva e; Mello, Maricilda P.; Maciel-Guerra, Andréa T.; Guerra-Júnior, Gil

doi:10.1016/j.jped.2019.04.007

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Sumário

Artigos originais • J. Pediatr. (Rio J.) 96 (5) • Sep-Oct 2020 • https://doi.org/10.1016/j.jped.2019.04.007 copiar

Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado^☆ ☆ Please cite this article as: El Beck MS, Germano CW, Barros BA, Andrade JG, Guaragna-Filho G, Paula GB, et al. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado. J Pediatr (Rio J). 2020;96:585-91. , ^☆☆ ☆☆ Estudo vinculado à Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), Campinas, SP, Brasil.

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo:

Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico.

Métodos:

Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado.

Resultados:

Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais.

Conclusões:

Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

PALAVRAS-CHAVE
Amenorreia; Cariótipo; Genital; Hipogonadismo; Identidade de gênero

Queixa inicial	0-1m^a a % em relação ao total para a queixa.	2-12m^a a % em relação ao total para a queixa.	13-119m^a a % em relação ao total para a queixa.	120-239m^a a % em relação ao total para a queixa.	> 240m^a a % em relação ao total para a queixa.	Total^b b % em relação ao total de pacientes (709). Teste exato de Fisher, 24 GL (p < 0,0001).
Ambiguidade genital	142 (24,1%)	156 (26,5%)	198 (33,7%)	75 (12,8%)	17 (2,9%)	588 (82,9%)
Atraso puberal, hipogonadismo, ginecomastia	1(2,1%)	1 (2,1%)	2 (4,3%)	32 (68,1%)	11 (23,4%)	47 (6,6%)
Infertilidade	0	0	0	0	11 (100%)	11 (1,6%)
Baixa estatura	0	0	6 (46,2%)	7 (53,8%)	0	13 (1,8%)
Dismorfismos, malformações ou diagnóstico prévio	1 (3,4%)	6 (20,7%)	7 (24,1%)	10 (34,5%)	5 (17,2%)	29 (4,1%)
Amenorreia	0	0	0	10 (52,6%)	9 (47,4%)	19 (2,7%)
Aconselhamento genético	0	0	0	1 (50%)	1 (50%)	2 (0,3%)
Total	144 (20,4%)	163 (23%)	213 (30%)	135 (19%)	54 (7,6%)	709 (100%)

Sexo inicial	Sexo final masculino	Sexo final feminino	Total
Indefinido	72 (55%)	58 (45%)	130
Masculino	376 (95%)	17 (5%)	393
Feminino	13 (7%)	173 (93%)	186
Total	461 (65%)	248 (35%)	709

Diagnóstico final	0-1m^a a % em relação ao total para cada diagnóstico.	2-12m^a a % em relação ao total para cada diagnóstico.	13-119m^a a % em relação ao total para cada diagnóstico.	120-239m^a a % em relação ao total para cada diagnóstico.	> 240m^a a % em relação ao total para cada diagnóstico.	Total^b b % em relação ao total de pacientes (709).
Anomalia de cromossomos sexuais
Disgenesia gonadal mista	14 (34,1%)	10 (24,4%)	9 (22%)	8 (19,5%)	0	41 (5,8%)
DDS ovotesticular 45,X/ 46,XY ou variantes não ST	2 (22,3%)	1 (11,1%)	1 (11,1%)	5 (55,5%)	0	9 (1,2%)
Outras anomalias dos cromossomos sexuais	0	3 (21,4%)	2 (14,3%)	4 (28,6%)	5 (35,7%)	14 (2,0%)

DDS 46, XY
Disgenesia gonadal parcial XY	13 (20,3%)	19 (29,7%)	15 (23,4%)	12 (18,8%)	5 (7,8%)	64 (9,0%)
DDS ovotesticular XY	0	1 (20%)	4 (80%)	0	0	5 (0,7%)
Síndrome de regressão testicular	0	2 (12,5%)	8 (50%)	6 (37,5%)	0	16 (2,3%)
Defeito de síntese de testosterona	3 (25%)	3 (25%)	2 (16,7%)	4 (33,3%)	0	12 (1,7%)
Hipogonadismo hipogonadotrófico	6 (5,7%)	22 (20,8%)	27 (25,5%)	34 (32,1%)	17 (16%)	106 (15%)
Hipoplasia de células de Leydig	0	0	2 (100%)	0	0	2 (0,3%)
Insensibilidade total a andrógenos	1 (3,6%)	2 (7,1%)	11 (39,3%)	7 (25%)	7 (25%)	28 (3,9%)
Insensibilidade parcial a andrógenos	1 (9,1%)	4 (36,4%)	4 (36,4%)	1 (9,1%)	1 (9,1%)	11 (1,6%)
Insensibilidade leve a andrógenos	0	0	0	0	1 (100%)	1 (0,1%)
Deficiência de 5-alfa redutase	5 (21,7%)	3 (13%)	3 (13%)	9 (39,1%)	3 (13%)	23 (3,2%)
Persistência de ductos Müller	0	1 (20%)	3 (60%)	0	1 (20%)	5 (0,7%)
DDS 46,XY idiopático	25 (20,8%)	37 (30,8%)	46 (38,3%)	11 (9,2%)	1 (0,8%)	120 (17%)
DDS 46,XY sindrômico	20 (23%)	22 (25,3%)	34 (39,1%)	9 (10,3%)	2 (2,3%)	87 (12,3%)
DDS 46,XY teratogênico	1 (16,7%)	2 (33,3%)	3 (50%)	0	0	6 (0,8%)

DDS 46,XX
DDS ovotesticular XX	2 (23%)	3 (33%)	4 (44%)	0	0	9 (1,2%)
DDS 46,XX testicular	1 (14,3%)	0	1 (14,3%)	2 (28,6%)	3 (42,9%)	7 (1%)
Hiperplasia adrenal congênita	31 (50,8%)	12 (19,7%)	12 (19,7%)	4 (6,6%)	2 (3,3%)	61 (8,6%)
Deficiência de POR ou aromatase	0	1 (100%)	0	0	0	1 (0,1%)
DDS 46,XX de causa materna	1 (50%)	1 (50%)	0	0	0	2 (0,3%)
DDS 46,XX idiopático	13 (40,6%)	6 (18,8%)	9 (28,1%)	4 (12,5%)	0	32 (4,5%)
DDS 46,XX sindrômico	5 (11,6%)	7 (16,3%)	11 (25,6%)	14 (32,6%)	6 (14%)	43 (6,1%)
DDS 46,XX teratogênico	0	1 (25%)	2 (50%)	1 (25%)	0	4 (0,6%)
Total	144 (20,4%)	163 (23%)	213 (30%)	135 (19%)	54 (7,6%)	709 (100%)

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[1] * Autor para correspondência. E-mail: maelbeck@gmail.com (M.S. El Beck).