Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado Please cite this article as: El Beck MS, Germano CW, Barros BA, Andrade JG, Guaragna-Filho G, Paula GB, et al. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado. J Pediatr (Rio J). 2020;96:585-91. , ☆☆ ☆☆ Estudo vinculado à Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), Campinas, SP, Brasil.

Mayra de Souza El Beck Carlos W. Germano Beatriz A. Barros Juliana G.R. Andrade Guilherme Guaragna-Filho Georgette B. Paula Márcio L. Miranda Mara S. Guaragna Helena Fabbri-Scallet Tais N. Mazzola Nilma L. Viguetti-Campos Társis A.P. Vieira Sofia H.V. Lemos-Marini Antonia P. Marques-de-Faria Roberto B. Paiva e Silva Maricilda P. Mello Andréa T. Maciel-Guerra Gil Guerra-Júnior Sobre os autores

Resumo

Objetivo:

Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico.

Métodos:

Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado.

Resultados:

Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais.

Conclusões:

Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

PALAVRAS-CHAVE
Amenorreia; Cariótipo; Genital; Hipogonadismo; Identidade de gênero

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