Resumo em Português:

Objetivo: Rever vários aspectos da cetoacidose diabética, incluindo o “sistema de duas soluções”, um método de administrar líquidos que proporciona correção mais suave do estado de hiperglicemia e de cetose. Métodos: Revisão de publicações recentes (dos últimos 7 anos) referidas na base de dados da Medline e capítulos de livros de pediatria que abordam a etiologia, o tratamento e as complicações da cetoacidose diabética. O tratamento aqui apresentado utiliza a informação encontrada nestes artigos e a experiência clínica adquirida no Children’s Hospital of Philadelphia e no Duke University Medical Center. Resultados: A patologia do diabetes mellitus tipo 1 envolve a destruição das células ß do pâncreas, causando uma deficiência de insulina. A insulina é essencial para o metabolismo de carboidratos, proteínas e gorduras. A deficiência de insulina pode levar a um quadro de cetoacidose diabética que apresenta três componentes: 1) a hiperglicemia, que causa glicosúria e conseqüentemente desidratação; 2) a lipólise em excesso, que causa aumento nos níveis séricos e urinários de corpos cetônicos; e 3) a acidose metabólica, que é causada pela desidratação e pela presença de corpos cetônicos no sangue. A cetoacidose diabética é uma condição grave que, se não tratada adequadamente, pode levar ao coma e à morte. Em crianças, uma das mais temidas complicações é o edema cerebral. Conclusões: Na literatura publicada existem diversas maneiras de se tratar a cetoacidose diabética em pediatria, sem um consenso sobre a causa da principal complicação, edema cerebral, e conseqüentemente, sem um consenso quanto ao melhor método de intervenção. O uso do sistema de duas soluções em pacientes em cetoacidose diabética permite o rápido ajuste na concentração da glicose infundida, simplificando e barateando o tratamento da cetoacidose diabética.

Resumo em Inglês:

Objectives: To review diabetic ketoacidosis, including the “two bags system”, a method of administering liquids in order to provide a smoother correction of the hyperglycemic and ketotic states. Methods: Review of recent publications (last 7 years) from a Medline search and chapters published in pediatric textbooks that discuss the etiology, therapy, and complications of diabetic ketoacidosis. The management approach incorporates the findings of these publications as well as the clinical experience at the Children’s Hospital of Philadelphia and Duke University Medical Center. Results: The pathology of the type 1 Diabetes Mellitus involves the progressive destruction of the ß cells of the pancreas, causing insulin deficiency. Insulin is essential in the metabolism of carbohydrates, protein and fat. Insulin deficiency may lead to diabetic ketoacidosis which has three components: 1) hyperglycemia, which causes glycosuria and consequently dehydration; 2) lipolysis which, causes ketonemia/ketonuria; and 3) acidosis, that is caused by the dehydration and the high serum levels of ketones. Diabetic ketoacidosis is a serious condition and, if not treated appropriately, can cause coma and death. In children cerebral edema is the major complication of the therapy for diabetic ketoacidosis. Careful replacement of insulin, fluids, glucose and electrolytes is essential. Conclusions: The literature presents different ways to manage DKA in pediatrics, without a consensus on the cause of the most important complication (cerebral edema), and consequently without a consensus on the best approach. The use of the two saline bags in patients in DKA allows fast adjustments in the dextrose concentration of the infusion fluids, simplifying and reducing the costs of the treatment of diabetic ketoacidosis.

Resumo em Português:

Objetivo: Investigar o perfil de crescimento físico de crianças xavantes de 5 a 10 anos de idade, que vivem nas Terras Indígenas Sangradouro-Volta Grande e São Marcos (Mato Grosso). Métodos: O inquérito foi realizado em fevereiro de 1997 em duas escolas indígenas administradas por missionários salesianos. A amostra incluiu 233 crianças entre 5 e 10 anos incompletos. Foram coletados dados referentes a data de nascimento, peso, estatura, perímetro braquial e dobra cutânea tricipital. Para estatura e peso, as informações xavantes foram comparadas com as curvas do National Center for Health Statistics (NCHS), preconizadas pela Organização Mundial da Saúde. Resultados: Os resultados demonstram que 9% das crianças xavantes apresentam valores de estatura/idade inferiores a -2 escores z. No caso dos meninos, há diferenças estatisticamente significantes (p < 0,05) nas médias de escores z para os índices estatura/idade e peso/idade entre as duas comunidades investigadas, o que não foi observado para as meninas. As crianças xavantes apresentam valores médios de estatura inferiores aos observados em crianças norte-americanas, contudo por vezes próximos às medianas das crianças brasileiras investigadas pela Pesquisa Nacional sobre Saúde e Nutrição (PNSN). Conclusões: O perfil de crescimento físico das crianças xavantes distancia-se, em certos aspectos, daquele comumente descrito para crianças de outras populações indígenas da América do Sul. Com base nas evidências encontradas, parece-nos adequado sugerir que as curvas de referência norte-americanas podem ser aplicadas para avaliar o estado nutricional das crianças xavantes.

Resumo em Inglês:

Objective: To investigate the physical growth of Xavante children aged 5 - 10 years and living at the Sangradouro and são Marcos reservations, state of Mato Grosso, central Brazil. Methods: A cross-sectional survey was carried out in February 1997 in two native Brazilian Indian schools. Our sample included 233 children. The following data were collected: birth date, sex, weight, height, arm-muscle circumference, and triceps skinfold thickness. Data on height and weight were compared to National Center for Health Statistics (NCHS) growth charts following the recommendation of the World Health Organization. Results: Our results show that 9% of our population sample had height-for-age Z scores <-2. For boys, statistically significant differences (p < 0.05) in height-for-age and weight-for-age Z scores were observed between the two communities. Similar differences were not observed for girls. Xavante children are, in average, shorter in height than North-American children. However, for some age groups, the average values of height overlap with those of the Brazilian children investigated by the National Research on Health and Nutrition (PNSN). Conclusions: The physical growth profile of Xavante children presented important differences when compared to that of a number of other South American native Indian populations. Based on the information collected, we argue that North-American curves can be used to evaluate the nutritional status of Xavante children.

Resumo em Português:

Justificativa: Sabe-se, de longa data, que infecções dento-gengivais podem ter repercussões orgânicas a distância. Recentemente, foi sugerido que a doença periodontal na gravidez seja uma causa determinante de baixo peso ao nascer. Objetivo: Avaliar a influência da doença periodontal na gravidez sobre o peso de nascimento dos recém-nascidos. Pacientes e Métodos: Mães de recém-nascidos (RNs) com peso < 2500 gramas foram selecionadas na forma de amostra de conveniência (Grupo I - GI; n=13). Para cada mãe do GI, era selecionada, como controle, a mãe do próximo recém-nascido (RN) a termo, com peso > 2500 g (Grupo II - GII; n=13). As mães eram examinadas por um periodontista não informado do peso da criança, o qual utilizou uma sonda milimetrada para medir a perda de inserção do osso alveolar. Os índices de extensão (IE) e severidade (IS) da doença periodontal foram determinados usando-se as fórmulas descritas por Carlos et al. Resultados: Ambos os grupos de mães eram similares no que se refere a idade, paridade, raça, estatura, nutrição, tabagismo, uso de álcool, situação socioeconômica, pré-natal, rotura prematura de membranas, corioamnionite, bacteriúria, placenta prévia, descolamento de placenta, hipertensão prévia, pré-eclampsia e cardiopatia. As características dos recém-nascidos eram as seguintes: peso ao nascer - GI = 1804+675 g x GII = 3030 ± 516 g; idade gestacional (DUM) - GI = 33 ± 5 sem. x GII = 39 ± 2 sem.; tempo em UTI - GI = 128 dias x GII = 0 dias. O IE médio foi de GI = 89,788 ± 18,355 x GII = 72,420 ± 20,717; P =0,033. O IS médio foi de GI = 1,377 ± 0,626 x GII = 0,754 ± 0,413; (“Odds ratio” - OR = 18,3; IC95%: 2,5 a 133,3; P =0,006). Após ajuste para diversos fatores de risco para baixo peso incluindo fumo, estatura materna, bacteriúria e hipertensão prévia, o OR do IS caiu para 7,2 (0,4 a 125,4; P =0,176). Conclusões: A análise multivariada mostrou uma forte associação entre doença periodontal, marcada pelo escore IS, e baixo peso ao nascer. Os dados sugerem a possibilidade de que a doença periodontal na gravidez seja um fator de risco para o nascimento com baixo peso.

Resumo em Inglês:

Introduction: It is known for a long time that tooth and gingival infections may have long distance organic repercussions. Recently, it has been suggested that periodontal disease in pregnancy could be a cause of low weight at birth. Objective: To evaluate the influence of periodontal disease in pregnancy on the birth weight of the newborn infants. Patients and Methods: Mothers who gave birth to low-birth-weight infants were randomly selected (Group 1 - G1; n=13). Immediately after inclusion of each mother in group 1, the mother of the next term newborn with birth weight of > 2,500 g (Group 2 - G2; n=13) was included as control. Mothers were examined by a periodontist who was not informed of the group the child belonged to. A probe was used to measure attachment loss of the alveolar bone. The extension index (EI) and severity index (SI) of the periodontal disease were determined. Results: Both groups of mothers were similar in terms of maternal age, parity, color of skin, height, nutrition, smoking, drinking, socioeconomic status, prenatal examinations, premature rupture of membranes, chorioamnionitis, bacteriuria, placenta previa , abruptio placentae, previous hypertensive disease, preeclampsia, and heart disease. The characteristics of the newborns were: birth weight - G1 = 1,804 ± 675 g x G2 = 3,030 ± 516 g; gestational age - G1 = 33 ± 5 weeks x G2 = 39 ± 2 weeks; length of stay in the neonatal intensive care unit (NICU) - G1 = 128 days x G2 = 0 days. Average EI: G1 = 89.788 ± 18.355 x G2 = 72.420 ± 20.717; p=0.033. Average SI: G1 = 1.377 ± 0.626 x G2 = 0.754 ± 0.413 (OR=18.3; CI95%: 2.5-133.3; p = 0.006). After adjustment for risk factors for low birth weight, such as smoking, maternal height, bacteriuria, and previous hypertension, the odds ratio for SI dropped to 7.2 (CI95% = 0.4-125.4; P = 0.176). Conclusion: The multivariate analysis indicated a marked association between periodontal disease measured by SI score and low birth weight. Our data suggested that periodontal disease during pregnancy may be a risk factor for low weight at birth.

Resumo em Português:

Objetivo: Conhecer as características socioepidemiológicas dos lactentes que foram a óbito por SMSL no nosso meio e estabelecer a prevalência desta síndrome como causa de mortalidade no primeiro ano de vida. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo, descritivo, baseado na revisão de laudos de necropsia e na aplicação de questionário a familiares de lactentes que apresentaram óbito domiciliar nos anos de 1997 e 1998 em Porto Alegre. Resultados: Dos 335 óbitos ocorridos em lactentes, 21 foram incluídos nos critérios que definem SMSL, mas nenhum deles teve essa causa registrada em sua declaração de óbito. O perfil dos óbitos por SMSL foi caracterizado por lactentes sem história prévia de apnéias ou qualquer doença aguda que justificasse o óbito. As mortes ocorreram principalmente nos meses frios (outono e inverno) e nenhum destes lactentes dormia em posição supina. As famílias possuíam renda média de 3 salários mínimos, 71% das mães eram tabagistas e 42 % fizeram uso de álcool durante a gestação. A prevalência de SMSL foi estimada em 6,3% do total de óbitos, sendo que o coeficiente de mortalidade específico por essa causa foi de 4,5 óbitos em 10.000 nascidos vivos. Conclusões: O perfil clínico-epidemiológico de risco para SMSL apresentado pelas crianças que foram a óbito por essa causa assemelha-se em diversos aspectos ao descrito na literatura internacional. Observa-se, entretanto, que a SMSL é subdiagnosticada no nosso meio, não constando das estatísticas oficiais de mortalidade infantil. Com isso, não são desenvolvidas campanhas para redução do risco a que as crianças estão expostas.

Resumo em Inglês:

Objectives: The aim of this study was to establish the socioepidemiologic characteristics of the victims of sudden infant death syndrome and to calculate its prevalence during the first year of life. Methods: Observational, retrospective, descriptive study based on the review of autopsy protocols and questionnaires applied to families that had cases of infants death during 1997 and 1998 in Porto Alegre. Results: From 335 infants that died, 21 were included in SIDS criteria although the death certificate did not register this cause. The infants had no previous apnea or any acute disease that could justify the decease. Death occurred predominantly in cold months (winter and autumn) and none of the infants were usually put to sleep in supine position. Families had low income (3 minimum salaries / month). 71% of the mothers were smokers and 42% used alcohol during pregnancy. SIDS prevalence was estimated as 6.3% from the total cases of decease, and the specific mortality coefficient for SIDS was 4.5:10,000 live births. Conclusions: The infant’s risk profile identified resembles very much that of the international literature. However as SIDS is misdiagnosed in our community, it has not been included in the official rates of infant mortality. As a consequence, no risk reducing campaigns have ever been established.

Resumo em Português:

Objetivo: conhecer o perfil da criança vítima de agressão física e do agente responsável pela violência contra ela. Método: investigaram-se 225 casos confirmados de abuso físico do SOS Criança, de Curitiba, durante o ano de 1.998, aos quais se aplicou um protocolo com quesitos voltados à análise da criança violentada e do agente agressor. Resultados: registraram-se os seguintes modelos: 56% das crianças avaliadas apresentavam-se em idade escolar; 59,6% eram o primeiro filho da família; 84,4% consistiam em filhos naturais e 71,1% das crianças apresentavam satisfatório rendimento escolar. Múltiplas lesões (38,2%) atingiram o corpo das vítimas, e os ferimentos, na maioria das vezes (37,8%), apresentaram-se como hematomas. O principal agente agressor foi a mãe (42,2%), das quais 25,8% alegaram a causa disciplinar para o abuso, utilizaram-se das mãos (32,5%) para efetuar a violência e 72% delas negam o uso de bebida alcóolica. Conclusões: As crianças que mais sofrem agressão física, segundo a amostra estudada, consistem em filhos legítimos e primogênitos, com faixa etária entre 5 e 11 anos e com nível escolar compatível com a idade. A mãe, com suas próprias mãos, resume-se no principal agente agressor, e deixa geralmente hematomas, em diversos segmentos do corpo da criança, com o princípio de educar, ou seja, a colocação de limites.

Resumo em Inglês:

Objective: To establish the profile of children who suffer abuse and of abuse perpetrators. Method: 225 cases of confirmed child-abuse (SOS Criança - Curitiba) were studied in 1998; a protocol with queries to analyze the child and the abuser was applied. Results: The following patterns were observed: 56% of the children were in school age; 59.6% were the first child of the couple; 84.4% were natural offspring; and 71.1% of the children had a satisfactory school record. Multiple injuries (38.2%) were found on the victims’ bodies, mostly bruises (37.8%). The main aggressor was the mother (42.2%); 25.8% of them said that the reason for the violence was disciplining the child; 72% of the mothers denied the use of alcohol. Conclusion: The children who suffer more from physical abuse, according to the study, are first-born children of married parents, between 5 and 11 years old; their schooling level is compatible with their age. The mother, with her own hands, is the main aggressor; she normally leaves bruises in several parts of the victim's body, with the objective of educating, or setting limits to the child.

Resumo em Português:

Objetivo: Avaliar o controle glicêmico de pacientes com diabetes mellitus tipo1 em acompanhamento ambulatorial durante 1998. Pacientes e Métodos: Foram estudados 38 pacientes [12 pré-púberes (31,6%) e 26 púberes (68,4%)], 22 do sexo masculino, com idade de 10,9 ± 4,1 anos, idade de diagnóstico de 7,2 ± 4,7 anos e duração do diabetes de 3,7 ± 3,4 anos. A hemoglobina glicosilada (HbA1c) foi determinada por cromatografia líquida (L-9100 Merck Hitachi, valor de referência: 2,6 a 6,2%). Resultado: A HbA1c foi de 8,04 ± 2,4 %, sem associação com sexo e puberdade. Durante o acompanhamento, dos 27 pacientes com pelo menos duas determinações de HbA1c , 8 pacientes (29,6%) apresentaram alteração e 19 (70,4%) permaneceram com o mesmo grau de controle glicêmico. Destes, 3 (11,1%) permaneceram em controle péssimo e 16 (59,3%) em bom controle, dos quais 4 pacientes (25%) mantiveram sempre a HbA1c nos valores de referência do método, 7 (43,75%) tiveram pelo menos uma HbA1c nesses níveis e 5 (31,25%) mantiveram todas as HbA1c em níveis superiores. O controle glicêmico final não foi associado com o número de determinações de HbA1c. O coeficiente de variação intraindividual da HbA1c no grupo com pelo menos três determinações de HbA1c foi de 11,2 ± 5,6% (P = 0,0000). Conclusão: Apesar de a maioria dos pacientes apresentar um controle glicêmico adequado durante o acompanhamento anual, apenas 4 pacientes mantiveram a HbA1c nos valores de referência. A variabilidade da HbA1c deve ser considerada no contexto da inter-relação entre o controle glicêmico e a evolução para as complicações microvasculares do diabetes mellitus.

Resumo em Inglês:

Objective: To evaluate glycemic control in type 1 diabetes mellitus patients followed in 1998. Patients and methods: We studied 38 patients [22 males; age = 10.4 ± 4.1 years; 12 (31.6%) prepubertal, 26 (68.4%) pubertal], with diabetes duration of 3.7±3.4 years and age of diagnosis of 7.2 ± 4.7 years. HbA1c was determined using high-performance liquid chromatography (L-9100 Merck Hitachi, reference value =2.6 to 6.2%). Results: HbA1c was 8.04 ± 2.4%, without association with gender and puberty. In the 27 patients with at least two HbA1c determinations, the level of glycemic control changed in 8 (29.6%) and remained the same in 19 (70.4%). From these, glycemic control was poor in 3 (11.1%) and good in 16 (59.3%). Among the patients with good glycemic control, HbA1c was always within reference values in 4 (25%); 7 (43.75%) had at least one HbA1c measurement within these limits; and in 5 (31.25%), all HbA1c measurements were above the upper limit of the reference range. There was no association between the last glycemic control evaluation and the number of HbA1c determinations. The intraindividual coefficient of variation of HbA1c in the group that had at least three HbA1c determinations (n = 19) was 11.2 ± 5.6% (P = 0.0000). Conclusion: In our study, although most patients presented satisfactory glycemic control during the follow-up period, only 4 patients (14.8%) maintained normal values of HbA1c. The variability of HbA1c must be evaluated when considering the interrelation between glycemic control and evolution to diabetic microvascular complications.

Resumo em Português:

Objetivo: O carcinoma de tireóide é raro em crianças, e existem aspectos controversos sobre seu manejo. Este estudo foi realizado para avaliar aspectos diagnósticos e de seguimento destes pacientes. Métodos: Foi revisada retrospectivamente a evolução clínica de seis pacientes com carcinoma de tireóide, seguidos em Unidade de Endocrinologia Pediátrica nos últimos 17 anos. Resultados: Foram encontrados seis pacientes com carcinoma de tireóide, todos do sexo feminino, com idade de 4,5 a 12 anos. Nódulo tireoidiano esteve presente na avaliação inicial em todos os casos. A ultra-sonografia e cintilografia com 131I mostraram nódulo sólido e hipocaptante em quatro pacientes. Histologicamente, quatro eram carcinomas papilíferos, e dois foliculares. Todos foram submetidos à tireoidectomia total, sendo que quatro necessitaram também dose terapêutica de 131I devido a metástases e/ou resíduo tireoidiano. Conclusão: Nossos achados confirmaram a impressão clínica de que crianças e adolescentes com carcinoma tireoidiano têm um bom prognóstico, sem haver registro de óbito neste seguimento de até 17 anos. Estes dados estão de acordo com a literatura, que mostra baixa mortalidade nestes casos.

Resumo em Inglês:

Objective: Thyroid carcinoma occurs rarely in children, and there are controversial aspects about its management. This study was carried out to evaluate diagnostic and follow-up aspects of these patients. Methods: The clinical courses of six patients with thyroid cancer followed in a Pediatric Endocrinology Unit for 17 years were retrospectively reviewed. Results:There were six females ranging in age from 4.5 to 12 years. At initial examination thyroid nodules were present in all cases. The ultrasonography and 131I scan showed solid and cold nodules in four patients. Histologically, four were papillary and two were follicular carcinomas. All of them underwent total thyroidectomy, four also had to do radioiodine therapy because of the presence of metastasis and/or thyroid remnants. Conclusion: Our findings support the notion that children and adolescents with thyroid carcinoma have a positive prognosis; no cases of death occurred after 17 years of follow-up. Our data are in agreement with the literature, which describes low mortality rates for these cases.

Resumo em Português:

Objetivos: Caracterizar o tumor primitivo neuroectodérmico de rim como diagnóstico diferencial de tumor de Wilms e enfatizar a gravidade da doença. Métodos: Apresentamos um paciente com diagnóstico de tumor primitivo neuroectodérmico de rim, submetido a nefrectomia e ressecção completa do tumor, associadas a quimioterapia. Resultado: Inicialmente o paciente apresentou evolução favorável ao tratamento realizado, com poucas intercorrências, as quais eram relacionadas principalmente à agranulocitose decorrente da quimioterapia. Após dez meses do término da terapia o paciente apresentou recidiva tumoral em região cervical paramedular e abandonou o tratamento. Conclusão: O tumor primitivo neuroectodérmico de localização renal é muito raro e também muito grave. O papel do médico patologista é fundamental na caracterização da doença, pois utilizando de métodos histológicos e imunohistoquímicos, proporciona o diagnóstico definitivo.

Resumo em Inglês:

Objectives: To characterize primitive neuroectodermal tumor of the kidney as a differential diagnosis for Wilms tumor, and to emphasize the severity of the disease. Methods: We report the case of a patient with a diagnosis of primitive neuroectodermal tumor of the kidney who underwent nephrectomy and complete tumor resection combined with chemotherapy. Results: At the beginning, the patient had a favorable outcome, with few problems, especially related to the agranulocytosis. After ten months of the end of treatment the patient had a relapse at the paraspinal cervical region and abandoned the treatment. Conclusions: The primitive neuroectodermal tumor located in the kidney is very rare and also very aggressive. The role of the pathologist is fundamental for the characterization of the disease: using histological and immunohistochemical methods, he provides the final diagnosis.

Resumo em Português:

Objetivo: Enfatizar aspectos importantes para o diagnóstico e manejo clínico de pacientes com actinomicose cervicofacial na infância. Casuística e método: O presente estudo é um relato de caso de actinomicose na forma cervicofacial, acompanhando de revisão da literatura dos últimos anos através dos bancos de dados Lilacs e Medline. Resultados: Paciente do sexo masculino acompanhado na enfermaria de moléstias infecciosas pediátricas por actinomicose cervicofacial. O diagnóstico foi realizado através de biópsia de nódulo cervical e isolamento da bactéria. O antibiótico utilizado foi a penicilina específica para o actimomices, por 14 dias. Alta após diminuição do nódulo, com orientação de amoxicilina por mínimo de 6 meses e acompanhamento ambulatorial. Conclusão: O diagnóstico precoce da actinomicose resulta em tratamento adequado e imediato, evitando-se o acometimento de áreas nobres em SNC, face e pescoço.

Resumo em Inglês:

Objective: To emphasize important features in the diagnosis and monitoring of patients with childhood cervical actinomycosis. Subject and methods: This study is a case report about the occurrence of actinomycosis in cervicofacial form. We conducted literature review of the last years by means of the Lilacs and Medline databases. Results: A male patient was monitored in an infirmary of pediatric infectious diseases. The diagnosis was made through cervical node biopsy and isolation of the bacteria. Specific penicillin for actinomycosis had been given to the patient for 14 days. After the node decreased, the patient was released but, at the same time, a prescription of amoxycillin, for the minimum of 6 months, was given to him with simultaneous ambulatorial monitoring. Conclusion: Early diagnosis of actinomycosis enables appropriate and prompt treatment, thus preventing the involvement of other areas such as CNS, face, and neck.

Resumo em Português:

Objetivo: Descrever uma síndrome rara em crianças e alertar os pediatras sobre a consideração desta patologia no diagnóstico diferencial de febre de origem obscura no recém-nascido. Métodos: Relato de caso de displasia ectodérmica anidrótica em um RN de dez dias, internado na UTI neonatal do Hospital Geral de Caxias do Sul, apresentando episódios recorrentes de hipertermia desde os primeiros dias de vida. Resultados: O paciente apresentava mucosas ressecadas, pele seca e descamativa e hipertermia. Foi realizada biópsia de pele na região dorsal do paciente, verificando-se ausência de estruturas glandulares écrinas e sebáceas e hipoplasia de estruturas foliculares. O paciente está em acompanhamento ambulatorial, recebendo tratamento sintomático. Conclusões: A síndrome de displasia ectodérmica anidrótica é rara, mas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de recém-nascidos que apresentam episódios febris recorrentes. Durante o período neonatal as manifestações clínicas da doença são sutis e inespecíficas, tornando-se mais aparentes após alguns meses de vida. Não existe tratamento específico e definitivo para essa síndrome.

Resumo em Inglês:

Objective: To describe a rare syndrome among children and to urge pediatricians to consider in considering such diagnosis when investigating fever of unknown etiology among neonates. Methods: Case report of Anhidrotic Ectodermal Dysplasia Syndrome in a ten day old newborn hospitalized in a NICU at Hospital Geral de Caxias do Sul. The child presented recurrent episodes of fever since the firsts days of life. Results: The patient presented dry mucous, dry skin and fever. Skin biopsy was performed in his back region. A lack of sweat and sebaceous glands as well as hypoplasia of follicular structures were identified. The patient is being monitored at the clinic, receiving supportive treatment. Conclusion: Anhidrotic ectodermal dysplasia syndrome is a rare disorder that must be considered when investigating newborns with recurrent episodes of fever. During the neonatal period, the clinical manifestations of the disease are subtle and unspecific. Such findings become more visible after a few months of life. There is no definitive treatment for this syndrome.

Resumo em Português:

Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%). Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.

Resumo em Inglês:

Objectives: The authors report a case of hypomelanosis of Ito (HI), a rare neurocutaneous syndrome with neurological and chromosomal alterations associated with cutaneous involvement and recurrent pneumonia. Case report: This is the case of a male patient, 1 year and 11 months old, hospitalized with bilateral bronchopneumonia at the São Vicente de Paulo Hospital. Examining the patient, hypochromic maculas in the skin, compatible with HI, and a delay in the neuropsychomotor development were observed. The patient was submitted to incisive biopsy of the skin lesions of the abdomen, electroencephalogram, magnetic resonance and cytogenetic evaluation. Results: The histologic and immunohistochemistry exams evinced melanin absence and melanocyte reduction in focal areas of the epidermis, respectively. The electroencephalogram revealed diffuse cortico-subcortical disfunction. The encephalon magnetic resonance imaging was compatible with arachnoid cyst in the temporal region. The cariotipo evinced chromosome mosaic with a normal lineage (46,XY) and a cellular lineage revealing interstitial deletion in the 22.2 - 24.2 bands of the arm of chromosome 10 (25%). Conclusions: With the present study, the authors emphasize the importance of skin lesions in the etiologic definition of neuropediatric disorders.