Resumo em Português:

Introdução: o Institute of Medicine requisitou o desenvolvimento de diretrizes e parâmetros de prática clínica para promoção da "melhor prática", a fim de melhorar potencialmente a evolução de pacientes. Objetivo: Fornecer ao American College of Critical Care Medicine parâmetros clínicos para o suporte hemodinâmico a neonatos e crianças em choque séptico. Cenário: Foram identificados, através de revisão da literatura e questionamento geral em simpósios da Society of Critical Care Medicine (1998-2001), membros individuais da Sociedade com especial interesse em choque séptico em pacientes neonatais e pediátricos. Métodos: Foi realizada uma pesquisa no banco de dados do MEDLINE com os seguintes termos, restritos por idade: sepse, septicemia, choque séptico, endotoxemia, hipertensão pulmonar persistente, óxido nítrico, oxigenação por membrana extracorpórea. Mais de 30 especialistas avaliaram a literatura e selecionaram recomendações específicas, usando o método Delphi modificado. Outros 30 especialistas revisaram, então, as recomendações compiladas. O presidente da força-tarefa modificou o documento até que Resultados: Foram identificados apenas quatro estudos clínicos controlados com crianças em choque séptico. Nenhum desses estudos randomizados levou a modificações na prática clínica, a qual vem sendo baseada, em grande parte, em experimentos fisiológicos, séries de casos e estudos de coorte. Apesar da existência de um número relativamente pequeno de evidências avaliadas na literatura pediátrica pelo American College of Critical Care Medicine, a evolução desses pacientes vem apresentando melhora nos índices de mortalidade, que passaram de 97% na década de 1960 para 60% na década de 1980, atingindo 9% em 1999. O índice de sobrevivência registrado entre crianças admitidas a hospitais norte-americanos em choque séptico foi, em 1999, três vezes maior do que o índice observado entre adultos (mortalidade de 9% versus 27%). A fisiopatologia do choque e a resposta a terapias variam de acordo com a idade do paciente. Por exemplo, insuficiência cardíaca é uma das causas predominantes de morte entre pacientes neonatais e pediátricos, enquanto insuficiência vascular é causa predominante de morte entre adultos. Agentes inotrópicos, vasodilatadores (crianças), óxido nítrico inalado (neonatos) e oxigenação por membrana extracorpórea podem ser contribuições mais importantes para a sobrevivência de populações pediátricas, enquanto vasopressores podem contribuir mais diretamente para a sobrevivência de pacientes adultos. Conclusões: As diretrizes do American College of Critical Care Medicine para o suporte hemodinâmico de pacientes adultos em choque séptico têm pouca aplicação no cuidado de pacientes neonatais ou pediátricos. São necessários estudos para determinar se as diretrizes do American College of Critical Care Medicine para o suporte hemodinâmico de pacientes neonatais ou pediátricos serão implementadas e associadas a uma melhor evolução.

Resumo em Inglês:

Background: the Institute of Medicine has called for the development of clinical guidelines and practice parameters to develop "best practice" and potentially improve patient outcome. Objective: to provide American College of Critical Care Medicine clinical guidelines for hemodynamic support of neonates and children with septic shock. Setting: individual members of the Society of Critical Care Medicine with special interest in neonatal and pediatric septic shock were identified from literature review and general solicitation at Society of Critical Care Medicine Educational and Scientific Symposia (1998-2001). Methods: the MEDLINE literature database was searched with the following age-specific keywords: sepsis, septicemia, septic shock, endotoxemia, persistent pulmonary hypertension, nitric oxide, and extracorporeal membrane oxygenation. More than 30 experts graded literature and drafted specific recommendations by using a modified Delphi method. More than 30 more experts then reviewed the compiled recommendations. The task-force chairman modified the document until Results: only four randomized controlled trials in children with septic shock could be identified. None of these randomized trials led to a change in practice. Clinical practice has been based, for the most part, on physiologic experiments, case series, and cohort studies. Despite relatively low American College of Critical Care Medicine-graded evidence in the pediatric literature, outcomes in children have improved from 97% mortality in the 1960s to 60% in the 1980s and 9% mortality in 1999. U.S. hospital survival was three-fold better in children compared with adults (9% vs. 27% mortality) in 1999. Shock pathophysiology and response to therapies is age specific. For example, cardiac failure is a predominant cause of death in neonates and children, but vascular failure is a predominant cause of death in adults. Inotropes, vasodilators (children), inhaled nitric oxide (neonates), and extracorporeal membrane oxygenation can be more important contributors to survival in the pediatric populations, whereas vasopressors can be more important contributors to adult survival. Conclusion: American College of Critical Care Medicine adult guidelines for hemodynamic support of septic shock have little application to the management of pediatric or neonatal septic shock. Studies are required to determine whether American College of Critical Care Medicine guidelines for hemodynamic support of pediatric and neonatal septic shock will be implemented and associated with improved outcome.

Resumo em Português:

Objetivo: analisar o perfil etiológico e alguns aspectos epidemiológicos das crianças com meningite bacteriana, internadas em um hospital público universitário. Métodos: foram seguidas, prospectivamente, as crianças internadas com meningite bacteriana, diagnosticada segundo os critérios clínicos e laboratoriais habituais. Foram excluídos os casos de meningite pós-trauma, de meningite na vigência de derivação liquórica, ou de defeitos congênitos do tubo neural, e de meningite tuberculosa. Resultados: foram analisadas 415 crianças internadas com diagnóstico de meningite bacteriana, no Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, no período de 01/01/1987 a 31/01/2001. O agente etiológico foi identificado em 315 pacientes (75,9%), sendo de modo definitivo em 289 (69,3%) e presuntivo, por intermédio da bacterioscopia, em outros 26 (6,6%). Os agentes mais comumente identificados foram o Haemophilus influenzae b (54,2%), o meningococo (20,6%) e o pneumococo (18,1% dos 315 pacientes). O tratamento antimicrobiano prévio, detectado em 47,2% dos casos, causou uma diminuição significante no rendimento das culturas de sangue (de 50,8% para 38,7%) e de liquor (71,7% para 57,6%). Houve um predomínio do acometimento de crianças com idade até 48 meses pelo Haemophilus influenzae b, particularmente em relação ao meningococo. A letalidade geral foi de 10,1%, com diferença significante entre a letalidade do pneumococo, de 17,5%, e a do meningococo, de 4,6%. Conclusões: as crianças afetadas por Haemophilus influenzae b e por pneumococo foram mais jovens que aquelas com meningite por meningococo. A hemocultura e a cultura de liquor continuam sendo importantes recursos laboratoriais para o diagnóstico etiológico da meningite bacteriana, apesar do impacto negativo causado em seu rendimento pelo tratamento antibiótico prévio. Os agentes mais comumente isolados foram o Haemophilus influenzae b, o meningococo e o pneumococo. A meningite bacteriana continua tendo uma importante mortalidade entre as crianças, principalmente quando causada pelo pneumococo.

Resumo em Inglês:

Objective: To determine the etiologic profile and analyze some epidemiological aspects of children with bacterial meningitis admitted to a public teaching hospital. Methods: A prospective study was conducted on children with clinical and laboratory diagnosis of bacterial meningitis, admitted to Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, from January 1987 to January 2001. Patients with meningitis associated with trauma, intracranial devices or malformations of the neural tube, and tuberculosis, were not included in the study. Results: From a total of 415 children with bacterial meningitis, the etiologic agent was detected in 315 (75.9%): Haemophilus influenzae b in 54.2%, meningococci in 20.6%, pneumococci in 18.1% and other agents, in 6.9%. Previous antibiotic treatment, observed in 47.2% of the cases, led to a significant decrease in positive blood cultures (from 50.8% to 38.7%) and in cerebrospinal fluid cultures (from 71.7% to 57.6%). Among children younger than 48 months Haemophilus influenzae b was predominant, particularly when compared to meningococci. The overall mortality was 10.1%, with a significant difference between the rates of pneumococcal (17.5%) and meningococcal meningitis (4.6%). Conclusions: Children affected by Haemophilus influenzae b and by pneumococci were younger than those with meningitis caused by meningococci. The blood and/or cerebrospinal fluid culture remains an important laboratory tool for etiologic diagnosis, despite the negative impact caused by antibiotic previous treatment. The agents most commonly detected were Haemophilus influenzae b, meningococci and pneumococci. Bacterial meningitis continues to present an important mortality among children, particularly when caused by pneumococci.

Resumo em Português:

Objetivo: foi realizado pelos autores um estudo in vitro, com o propósito de determinar a pressão necessária de diferentes tipos de líquidos para vencer a resistência à passagem pelo orifício do tubo de ventilação. Métodos: foi criado um modelo de coluna de água, graduado em centímetros a partir da base. Foram adaptados 3 tipos de tubo de ventilação. Em cada um dos modelos, foi colocado água da torneira, do mar, da piscina, do rio, água da torneira com sabão e gota otológica. Preenchia-se o recipiente com microgotas, formando uma coluna líquida até ocorrer escape. Anotava-se a altura da coluna de água quando isso ocorria, sendo equivalente à pressão em centímetros de água (cmH2O). Resultados: os resultados obtidos mostram que é necessário uma determinada pressão, para que líquidos atravessem o orifício dos tubos de ventilação. Conclusão: apesar das limitações dos resultados in vitro, a literatura atual demonstra que não há razão para proteger a orelha durante banho de chuveiro, no qual a água cai de forma indireta e sem pressão. O banho em banheira com água e sabão é potencialmente perigoso, devido à redução da tensão superficial do líquido. A relação direta entre pressão dos líquidos versus a tensão superficial sobre o orifício do tubo de ventilação implica na necessidade de diminuir de alguma forma esta pressão durante os mergulhos em qualquer meio líquido, e de evitar movimentos bruscos da cabeça dentro da água.

Resumo em Inglês:

Objective: an in vitro study was conducted to set the necessary pressure in fluids that could break resistance and cross the opening of a tympanostomy tube. Methods: a water column model was created and graduated in centimeters from base to top. We adapted three sorts of tympanostomy tubes. In each model, fluids were tested (tap water, seawater, river water, soapy water and eardrops). The column was filled with fluid until a threshold was reached, flowing through the tube opening. The threshold was registered and represented the pressure in cmH2O. Results: the results show that pressure is necessary so that a fluid can cross the opening of a tympanostomy tube. Conclusion: in spite of limitations of our in vitro study, the literature suggests that no ear protection is needed during shower, since there is neither direct flow of water nor pressure in the ear. Bathing with soapy water is potentially dangerous due to the reduction in surface tension. The direct relation of pressure and surface tension through the opening of tympanostomy tubes indicates the need to decrease pressure when diving and to avoid strong head movements in the water.

Resumo em Português:

Objetivo: estudar a prevalência e as características clínicas e laboratoriais dos pacientes com manifestações músculo-esqueléticas na apresentação inicial das leucemias agudas. Métodos: estudo de casos prevalentes, retrospectivo, descritivo, no qual foram avaliados pacientes com diagnóstico de leucemia aguda, atendidos no Instituto de Oncologia Pediátrica da UNIFESP, de novembro de 1999 a fevereiro de 2000. As queixas músculo-esqueléticas foram investigadas através de um questionário. Os dados referentes ao exame físico e provas laboratoriais, no início da doença, foram obtidos através da revisão de prontuários. Resultados: sessenta e uma crianças foram incluídas neste estudo, sendo que 93% apresentavam leucemia linfóide aguda, e 7% leucemia mielóide aguda. Trinta e oito crianças (62%) apresentaram dor músculo-esquelética no início da doença. Artrite foi observada em 8 casos (13%). A média de articulações acometidas foi 2,5 (variando de 1 a 6), sendo as mais acometidas os joelhos, os tornozelos e os cotovelos. Três pacientes (4,9%) apresentavam hemograma normal, 54 (88%) hemoglobina baixa (em 6 pacientes foi a única alteração), leucopenia em 14 (22%), leucocitose em 26 (42%), e plaquetopenia em 46 (75%) pacientes. Oito pacientes (13%) mostravam blastos em sangue periférico. Conclusão: as queixas músculo-esqueléticas são manifestações iniciais freqüentes das leucemias agudas, e devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da dor em membros e das artrites agudas ou crônicas da infância. Os exames laboratoriais podem ser inicialmente normais, tornando ainda mais difícil esta diferenciação.

Resumo em Inglês:

Objective: to study the frequency, the clinical features and laboratory exams of patients with musculoskeletal symptoms at the onset of acute leukemia. Methods: retrospective, descriptive study including patients diagnosed with acute leukemia, and treated at the Institute of Pediatric Oncology of UNIFESP, carried out from November 1999 to February 2000. The data on musculoskeletal complaints were obtained from a questionnaire. The medical records were revised in order to get data on the clinical examination and laboratory tests at the beginning of the illness. Results: sixty-one children were included in this trial, 93% with acute lymphoid leukemia, and 7% with acute myeloid leukemia. Thirty-eight patients (62%) had musculoskeletal pain at the onset. Arthritis was observed in 8 patients. The mean number of involved joints was 2.5 (1 - 6). The most frequently involved joints were the knees, ankles and elbows. Three patients (4.9%) had normal blood count. Low hemoglobin was reported in 54 patients (88%) (in six patients it was the only hematological abnormality), leukopenia in 14 (22%), leukocytosis in 26 (42%) and low platelet count in 46 (75%). Conclusions: the musculoskeletal symptoms are common at the onset of acute leukemia so, malignancy should always be ruled out in patients presenting chronic or acute arthritis or benign limb pain. The laboratory tests may be normal at the onset of the illness, making differential diagnosis more difficult.

Resumo em Português:

Objetivo: este estudo se propôs a avaliar a possibilidade de se obter informações de infecção hospitalar por meio da declaração de óbito. Material e métodos: foi feita revisão de prontuários de crianças que faleceram com mais de 48 horas de internação num hospital pediátrico, para coleta de dados sobre as causas múltiplas de morte. Também foram revistas as declarações de óbito, para verificar sua qualidade de preenchimento. Os atestados de óbito foram refeitos segundo as informações do prontuário, utilizando-se a classificação suplementar de causas externas de lesões e envenenamentos da Classificação Internacional de Doenças - 9ª revisão, para codificar as infecções hospitalares e procedimentos associados. Resultados: após refazer os atestados, observou-se concordância da causa básica de morte entre atestados originais e refeitos de 69,9%, com índice de Kappa de 0,65. No atestado médico original, identificou-se somente uma infecção hospitalar, enquanto pelo atestado refeito recuperaram-se 88,9% de todas as infecções hospitalares, ocorridas nas crianças, até 15 dias antes do óbito. Conclusão: a qualidade de preenchimento dos atestados de óbito não permite utilizar as declarações de óbito como fonte de dados de infecção hospitalar, a não ser que haja capacitação dos profissionais médicos para identificar e registrar as infecções hospitalares no prontuário, bem como preencher os atestados adequadamente.

Resumo em Inglês:

Objective: the purpose of this study was to evaluate the possibility for collecting data on nosocomial infections by means of death certificates. Methods: the medical charts of children who died after 48 hours of their admission to a pediatric hospital were revised to get information about the causes of death. Death certificates were also revised to verify whether they were properly filled out. The death certificates were redrafted according to the data obtained from patients' medical charts. Nosocomial infections and procedures related to them were codified using the Supplementary External Causes of Injury and Poisoning codes of the International Disease Classification - 9th Revision. Results: The causes mentioned on medical death certificates compared with revised causes obtained after revision of patients' charts showed an agreement of 69.9%, with a Kappa coefficient of 0.65. Only one case of nosocomial infection was found on original death certificates, whereas the redrafted certificates revealed 88.9% of nosocomial infections in the study population up to fifteen days before death. Conclusion: Death certificates are not a good source of information on nosocomial infection because they are often filled out inadequately. The solution to this is to qualify physicians so that they can identify and record nosocomial infections on the patient's medical chart and complete death certificates accordingly.

Resumo em Português:

Objetivos: analisar a evolução do estado nutricional de crianças internadas no Hospital Universitário da UFAL. Metodologia: estudo retrospectivo de 52 crianças (0 a 10 anos), que estiveram internadas no Hospital Universitário por mais de 10 dias (fevereiro a julho de 2002). Comparou-se o estado nutricional, expresso em escore z, do índice peso para idade (P/I) no momento da admissão (T1) e da alta hospitalar (T2). Resultados: a faixa etária predominante (44,2%) foi a de menor de um ano (mediana=16,4 meses). O tempo de internação variou de 10 a 77 dias (mediana= 20). A prevalência de desnutrição (DEP) em T1 e T2 foi, respectivamente, 71,2% e 69,2%, mas apenas 15,4% tinham esse diagnóstico no prontuário. Neste caso, as crianças se destacavam das demais pelo extremo grau de magreza e maior T (DEP, n=8: -4,38±2,1, T=30 ± 4,5; DEP não diagnosticado, n=13: -3,13±0,9, T=23±18; demais condições, n=31: -0,63±1,1, T=21±13). Das 52 crianças, 29 apresentaram variação de peso positiva, e 23 negativa. No entanto, a magnitude da média dos valores z negativos foi superior à dos valores positivos: -0,56 e 0,50. As crianças com maiores déficits ponderais foram as que permaneceram internadas por maior período de tempo, sem que isso tenha contribuído para melhorar sua condição nutricional inicial. Conclusão: a prevalência de déficit de peso para idade entre as crianças, no momento da admissão, foi bastante elevada, condição que não se alterou por ocasião da alta hospitalar.

Resumo em Inglês:

Objective: to assess the evolution of nutritional status in children admitted to the Teaching Hospital of Universidade Federal de Alagoas. Methods: a retrospective study was performed on 52 children (0 - 10yrs) whose length of hospital stay exceeded 10 days (from February to July/2001). We compared their nutritional status, expressed in terms of Z score of the weight-for-age ratio at the beginning (T1) and at the end of the hospitalization period (T2). Results: the predominant age range (44.2%) was less than 1 year (median=1.4yrs). The hospitalization period varied from 10 to 77 days (median=20 days). Although the prevalence rates of protein-energy malnutrition (PEM) in T1 and T2 were, respectively, 71.2% and 69.2%, only 15.4% had this diagnosis on the medical records. These children diagnosed with protein-energy malnutrition presented extreme wasting and greater length of hospital stay than the others (PEM, n=8: -4.38±2.1, T=30 ± 4.5; undiagnosed PEM, n=13: -3.13±0.9, T=23±18; other conditions, n=31: -0.63±1.1, T=21±13). Among the 52 children analyzed, only 29 showed positive weight variation. However, the average magnitude of negative Z values was higher than that of positive values: -0.56 and 0.50. Children who remained in hospital for a longer period of time showed larger weight deficits, indicating that hospitalization did not contribute towards the improvement of their initial nutritional status. Conclusion: the prevalence of weight-for-age deficit among children at hospital admission was very high. This situation remained unchanged at hospital discharge.

Resumo em Português:

Objetivos: estudar a prevalência de constipação intestinal crônica funcional na infância, em uma unidade básica de saúde, e observar as suas principais características clínicas nessa população. Casuística e métodos: 313 crianças, pacientes da unidade básica de saúde Centro de Saúde Escola de Vila Tibério, Ribeirão Preto (SP), com idades entre 1 a 10 anos incompletos, compuseram a amostra. Destas, foram selecionadas 84 constipadas por critérios instituídos pelos autores. O teste do qui-quadrado foi aplicado para a comparação entre os grupos de constipados e não constipados (nível de significância = 0,01). Resultados: a prevalência de constipação intestinal crônica funcional foi de 26,8%. Das crianças constipadas, 85,7% tinham fezes endurecidas, 25% volume fecal diminuído, 17,9% intervalos às evacuações maiores que 2 dias (todas as crianças que apresentavam intervalo maior que 2 dias eram constipadas), 14,3% escape fecal, e 21,4% sangramento às evacuações. Conclusões: a prevalência de constipação intestinal foi elevada, e o intervalo entre as evacuações foi um critério diagnóstico importante para a seleção das crianças constipadas.

Resumo em Inglês:

Objective: to study the frequency of chronic constipation in childhood at a Primary Health Care Unit and to observe its characteristics in this population. Methods: The sample consisted of 313 children aged between one and 10 years treated at the Centro de Saúde Escola, in the district of Tibério, in the town of Ribeirão Preto. Among these, 84 children with chronic constipation were selected. The chi-squared test was used to compare the groups of constipated and nonconstipated children (p = 0.01). Results: The prevalence of chronic constipation was 26.8%. In the group of chronic constipation, 85.7% of the children had hardened stools, 25% showed reduction in fecal mass, 17.9% had an interval between evacuations longer than 2 days (constipated children), 14.3% revealed fecal soiling and 21.4% presented blood in stools. Conclusion: The prevalence of chronic constipation was high and the interval between evacuations was as an important diagnostic criterion for the selection of constipated children.

Resumo em Português:

Objetivo: avaliar a prevalência de hepatite viral A (HVA) em crianças e adolescentes portadores de doenças crônicas do fígado, em um serviço de hepatologia pediátrica. Métodos: entre maio de 1999 e fevereiro de 2001, foi estudada a prevalência de anticorpos anti-HVA total em 60 crianças e adolescentes, entre 1 e 16 anos de idade, portadoras de hepatopatias crônicas, provenientes da unidade de gastroenterologia pediátrica e programa de transplante hepático infantil do serviço de pediatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O anti-HVA, realizado através de um teste laboratorial comercialmente disponível em nosso meio (Abbott - MEIA HAVAB - sistema AXSYM), foi determinado e relacionado com a idade, com o sexo, com a cor, com o diagnóstico etiológico da hepatopatia e com a renda familiar dos pacientes. Resultados: apenas uma criança de 1 ano, portadora de atresia biliar, foi excluída do estudo por apresentar anti-HVA indeterminado, em duas ocasiões. Das 59 crianças restantes, 14 (24%) apresentavam resultados positivos para o anti-HVA total. As idades dos pacientes com anti-HVA positivos variaram de 1 a 16 anos (x= 7,7 anos e mediana 8,5 anos). Não houve diferença significante entre idade, sexo e cor entre os grupos positivo e negativo. A renda familiar foi menor no grupo dos pacientes anti-HVA positivo, mas não mostrou diferença estatística significante. A diferença de prevalência de anti-HVA entre as etiologias das hepatopatias está, provavelmente, relacionada à idade mais do que ao diagnóstico. Conclusões: na população estudada, a maioria (76%) das crianças e adolescentes portadoras de hepatopatias crônicas é suscetível à infecção pelo vírus A, podendo apresentar, portanto, um curso mais grave e complicações, se adquirirem HVA. Sugerimos, então, que esses pacientes devam receber a vacina inativada contra HVA.

Resumo em Inglês:

Objective: to evaluate the prevalence of Hepatitis A virus (HAV) in children and adolescents with chronic liver disease in a unit of pediatric hepatology. Methods: between May 1999 and February 2001, we studied the prevalence of anti-HAV in 60 children and adolescents with chronic liver disease, aged between 1 and 16 years, from the Unit of Pediatric Hepatology of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The total anti-HAV was determined by a commercially available competitive ELISA method (Abbott), and compared with age, sex, race, etiologic diagnosis and family income of each patient. Results: a one-year old child was not included in the study because she presented twice with undetermined anti-HAV results. Among the other 59 patients, 14 (24%) presented a positive result of total anti-HAV. The ages of test-positive subjects varied between 1 and 16 years old (mean = 7.7 years, median = 8.5). The differences between positive and negative groups in relation to age, sex and race were not statistically significant. Family income was lower in anti-HAV positive patients, but this difference was not significant. The differences between the etiologies of liver diseases were probably more related to the age than to the etiologies of the diseases. Conclusions: in the studied population, the majority (76%) of children and adolescents with chronic liver disease are susceptible to hepatitis A virus infection and, consequently, they could present a more severe disease or even fulminant hepatitis A. We strongly suggest that these subjects receive Hepatitis A inactivated vaccine.

Resumo em Português:

Objetivos: avaliar, a partir do óbito infantil, o acesso e a qualidade da atenção à saúde prestada às crianças no município, durante a doença que levou ao óbito. Métodos: estudo descritivo de corte transversal, censitário, de série de casos de óbitos infantis ocorridos em Bom Conselho, Pernambuco, no período de 1/1/1999 a 31/12/1999, identificados através do Sistema de Informação sobre Mortalidade, unidades de saúde, cartórios, cemitérios, agentes de saúde e parteiras. Os dados foram coletados mediante entrevistas domiciliares e revisão de prontuários, em instrumentos específicos. Resultados: foram investigados 71 dos 72 óbitos identificados, com perda de 1,4%. A maioria (69,4%) ocorreu no período pós-neonatal. Do total, 67,6% aconteceram no domicílio, 77,5% procuraram assistência pelo menos uma vez, sendo as emergências as mais procuradas (65,1%), porém 22,5% não foram levados a nenhum serviço de saúde. A maioria dos serviços de saúde (90,9%) estava a menos de uma hora de distância dos domicílios, 78,5%, localizados no município de residência, e 97% dos atendimentos foram realizados por médicos. Das 88 consultas realizadas, 39,8% terminaram com internamento, e 27,3% foram atendidos e dispensados sem marcação da consulta de retorno, e 84% receberam todas as medicações gratuitamente. Conclusões: através da vigilância dos óbitos, foi possível identificar a precariedade do acesso e da qualidade da atenção prestada às crianças no município. A elevada proporção de óbitos domiciliares sugere problemas no acesso, e a peregrinação de parte das mães aos serviços, durante a doença que provocou a morte dos seus filhos, denunciam a precária organização dos serviços.

Resumo em Inglês:

Objective: to evaluate the access to and quality of health care administered to infants based on postmortem data. Methods: a descriptive cross-sectional census-based study was carried out to assess the infant deaths that occurred in the town of Bom Conselho, state of Pernambuco, between January 1st 1999 and December 31st 1999. Home interviews and inspection of medical records were used for data collection. Deaths were identified by consulting the Mortality Information System, health centers, public notary services, cemeteries, health workers, and midwives. Results: seventy-one of 72 deaths were investigated, with a loss of 1.4%. The majority (69.4%) of deaths occurred in the postneonatal period and 67.6% of them occurred at home. In 77.5% of the cases medical help was sought at least once, most frequently at emergency units (65.1%). However, 22.5% of the patients were not taken to any kind of health care service. Most health care services (90.9%) were less than one hour away from the patient's home, 78.5% were located in the town of residence and 97% of the consultations were carried out by doctors. Of 88 consultations, 39.8% resulted in hospitalization and 27.3% in discharge without arrangement of a follow-up appointment. In 84% of the cases the medication was provided free of charge. Conclusions: death surveillance revealed restricted access to medical care and poor quality of health care administered to infants living in the referred town. The high rate of home deaths is related to access, whilst the journeys made by some of the mothers to health care units, during the illness that caused the death of their infants, points to the precarious organization of those services.

Resumo em Português:

Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes e métodos: foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DG foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquímicos obtidos à admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada de desnutrição foi calculada pelo método de Mora. Resultados: a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clínica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clínico 1. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26% à admissão, e de 48% no final do seguimento. Conclusão: a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genética N370S e o tipo clínico 1, caracterizando as formas mais brandas da doença. O uso irregular da medicação não permitiu conclusões clínicas sobre a eficácia da reposição enzimática.

Resumo em Inglês:

Objective: Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disease, caused by mutation to the GBA gene (glucocerebrosidase gene) located on chromosome 1. The objective of the present study was to identify the clinical, nutritional, biochemical and genetic features of the patients with Gaucher disease treated at the Unit of Pediatric Hematology (Hospital das Clínicas - Universidade Federal de Minas Gerais). Methods: thirteen patients were prospectively followed up. Gaucher disease was confirmed in all patients through the use of an enzyme assay test to measure glucocerebrosidase enzyme activity. Demographic and nutritional data, and biochemical findings obtained on admission, were studied. Genetic testing was performed in 7 patients. The median age of follow-up was 5.3 years. Z scores for weight and height on admission and at the end of observation period were calculated. The standardized prevalence for malnutrition was calculated using the Mora method. Results: the mean age at diagnosis was 5.8 years. The predominant clinical manifestations at diagnosis were hepatomegaly and splenomegaly, and all patients were classified as clinical type 1. Low platelet count and anemia were detected at diagnosis in eight and six children, respectively. The most frequent genetic mutation was N370S. One child died during follow-up due to septicemia, after splenectomy. The prevalence of malnutrition was 26% at admission and 48% at the end of the observation period. Conclusion: the analysis of data demonstrates that N370S and clinical type 1 predominate in our Unit, characterizing the milder form of the disease. The irregular enzyme replacement therapy during the study period did not allow valid clinical conclusions on its efficacy.

Resumo em Português:

Introdução: a hipermobilidade articular pode estar associada à dor músculo-esquelética. A relação da hipermobilidade com a redução da densidade mineral óssea ainda é desconhecida. Existem relatos de osteoporose em associação com doenças genéticas que cursam com hipermobilidade articular. O nosso objetivo foi detectar a possível associação entre hipermobilidade articular e alterações na densidade mineral óssea (DMO) em crianças com e sem dor músculo-esquelética. Casuística e métodos: foram avaliadas 93 crianças, com idade entre 5 e 10 anos, quanto à presença de hipermobilidade articular e quanto à presença de dor músculo-esquelética, através de questionário dirigido aos pais. Todas as crianças realizaram densitometria óssea de coluna lombar ao nível das vértebras L2-L4. Resultados: as crianças foram distribuídas de acordo com a presença ou não de hipermobilidade articular associada ou não à dor músculo-esquelética: 29 (31,2%) com hipermobilidade e com dor músculo-esquelética, 20 (21,5%) com hipermobilidade e sem dor, 22 (23,6%) sem hipermobilidade e com dor e 22 (23,6%) sem hipermobilidade e sem dor (grupo controle). Vinte e quatro (25,8%) crianças apresentaram perda de DMO maior que 10% com relação à DMO adequada para a idade e sexo. A DMO mostrou-se significantemente menor em relação ao grupo controle nos grupos: com hipermobilidade (independente da presença de dor), com dor (independente da presença de hipermobilidade), com hipermobilidade e sem dor e sem hipermobilidade e com dor. Conclusão: a DMO pode estar diminuída em crianças com hipermobilidade (independente da presença de dor músculo-esquelética) e em crianças com dor (independente da presença de hipermobilidade) em relação aos controles.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: joint hypermobility can be associated with benign musculoskeletal pain. The relation between hypermobility and low bone mineral density is still unknown. Osteoporosis can be observed in some genetic syndromes associated with joint hypermobility. The aim of our study was to detect the possible relation between joint hypermobility, benign musculoskeletal pain and bone mineral density in children. Patients and methods: ninety-three children from 5 to 10 years of age were evaluated concerning the presence of joint hypermobility and the presence of musculoskeletal pain based on a questionnaire directed to parents. We also performed densitometry to measure bone mineral density. All children underwent an L2-L4 lumbar bone densitometry. Results: children were distributed into four groups according to the presence or not of joint hypermobility associated or not with musculoskeletal pain: 29 (31.2%) with hypermobility and pain, 20 (21.5%) with hypermobility and without pain, 22 (23.6%) without hypermobility and with pain and 22 (23.6%) without hypermobility and without pain (control group). Twenty-four children (25.8%) presented reduction in bone mineral density over 10% related to the adequate bone mineral density for age and gender. Bone mineral density was significantly lower in relation to the controls in the following groups: with hypermobility (independently of the presence of pain), with pain (independently of the presence of hypermobility), with hypermobility and without pain and without hypermobility and with pain. Conclusion: bone mineral density may be lower in children with joint hypermobility (independently of musculoskeletal pain) and in children with pain (independently of hypermobility) when compared to controls.

Resumo em Português:

Objetivos: relatar o caso de um paciente com diagnóstico de síndrome de Wolfram (SW) e braquidactilia do tipo E. A síndrome de Wolfram é caracterizada pela presença de diabetes melito, diabetes insípido, atrofia do nervo óptico, alterações do trato urinário, surdez e distúrbios neurológicos e psiquiátricos. No entanto, nem todas as manifestações estarão presentes no momento do diagnóstico, indicando a necessidade de acompanhamento a longo prazo destes pacientes. Este acompanhamento deve ser estendido aos familiares diretos, tendo em vista o risco aumentado da ocorrência de distúrbios psiquiátricos e diabetes melito entre os portadores heterozigotos da síndrome de Wolfram. Descrição: menino, branco, filho de pais não consangüíneos, era hígido até os 4 anos, quando iniciou com polidipsia e poliúria, sendo diagnosticada diabetes melito tipo I. Desde então, faz uso irregular de insulina e segue mal a dieta por problemas socioeconômicos. Foi avaliado pelo serviço de Genética aos 11 anos de idade. Ao exame físico, chamou a atenção a presença de braquidactilia. Durante a investigação complementar, constatou-se atrofia bilateral do nervo óptico, com potencial evocado visual e eletrorretinograma compatíveis com lesão grave de nervo. Ambas retinas eram normais. A presença de diabetes melito insulino-dependente e atrofia do nervo óptico são critérios suficientes para o diagnóstico de síndrome de Wolfram. A investigação molecular confirmou o diagnóstico. Comentários: o presente relato tem o objetivo de alertar os profissionais da área médica para a associação entre o diabetes melito e síndromes monogênicas, como a SW.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: to report a case of a patient diagnosed with Wolfram Syndrome and brachydactyly type E. Wolfram Syndrome is characterized by the presence of diabetes mellitus, diabetes insipidus, atrophy of the optic nerve, alterations of the urinary tract, deafness and neurologic and psychiatric disorders. However, not all manifestations are present at diagnosis, indicating the necessity of long-term follow-up of these patients. This long-term follow-up should be extended to the patients' closest relatives, having in mind the increased risk of occurrence of psychiatric disorders and diabetes mellitus among the heterozygous carriers of Wolfram Syndrome. Description: male, white patients, only child of non-consanguineous parents, was healthy until four years of age, when he presented with polydipsia and polyuria, being diagnosed with diabetes mellitus type I. Since then, he has needed regular insulin use, but has followed an inadequate diet due to socioeconomic problems. He was evaluated by the genetic service when he was 11 years old. Brachydactyly was observed on physical examination. In the course of the complementary investigation, bilateral atrophy of the optic nerve was observed; the visual evoked potential and the electroretinogram were compatible with extensive optic nerve injury. Both retinas were normal. The presence of insulin-dependent diabetes mellitus together with atrophy of the optic nerve is a sufficient criterion for the diagnosis of Wolfram Syndrome. The molecular investigation confirmed the diagnosis of Wolfram Syndrome. Comments: the aim of the present report is to alert physicians about the association between diabetes mellitus and monogenic syndromes, such as Wolfram Syndrome.