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Jornal de Pediatria, Volume: 91, Número: 1, Publicado: 2015
  • Uma sequência do Estudo Internacional de Asma e Alergias na Infância ou um prelúdio da Global Asthma Network? Editorials

    Garcia-Marcos, Luis; Pacheco-Gonzalez, Rosa
  • Efeitos de proteção dos peptídeos antimicrobianos do leite humano contra infecções bacterianas Editorials

    Hakansson, Anders P.
  • Probióticos: informações atualizadas Review Articles

    Vandenplas, Yvan; Huys, Geert; Daube, Georges

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Motivado pelo conhecimento cada vez maior da associação entre o microbioma intestinal e a saúde humana, o interesse nos probióticos vem crescendo cada vez mais. Os autores visaram analisar a última literatura a respeito dos probióticos, de definições a benefícios clínicos com ênfase nas crianças. FONTES DOS DADOS: Foi analisada a literatura relevante de pesquisas do PubMed, do CINAHL e dos últimos consensos. SÍNTESE DOS DADOS: Apesar de um equilíbrio no microbioma estar relacionado à saúde, um desequilíbrio no microbioma ou disbiose está relacionado a vários problemas de saúde no trato gastrointestinal, como diarreia e doença inflamatória intestinal, e fora do trato gastrointestinal, como obesidade e alergia. Nesse contexto, a regulamentação rigorosa dos probióticos a alegações de saúde é urgente, pois a grande maioria desses produtos é comercializada como alimentação (suplementos), alegando benefícios à saúde que frequentemente não são comprovados com evidências clinicamente relevantes. As principais indicações de probióticos são feitas na área da prevenção e tratamento de doenças gastrointestinais, porém mais dados têm sido disponibilizados a respeito de indicações extraintestinais. Pelo menos dois ensaios clínicos controlados e randomizados publicados com o probiótico comercializado na indicação declarada são a condição mínima antes de uma afirmação poder ser mantida. Atualmente, o Lactobacillus rhamnosus GG e Saccharomyces boulardii são as melhores cepas estudadas. Apesar de efeitos adversos terem sido esporadicamente relatados, os probióticos podem ser considerados seguros. CONCLUSÕES: Apesar de a regulamentação estar aumentando, ainda são necessárias definições mais rigorosas. As evidências de benefícios clínicos estão aumentando, apesar de ainda ausentes em várias áreas. O uso inadequado e a utilização de produtos não validados constituem possíveis desvantagens.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: Triggered by the growing knowledge on the link between the intestinal microbiome and human health, the interest in probiotics is ever increasing. The authors aimed to review the recent literature on probiotics, from definitions to clinical benefits, with emphasis on children. SOURCES: Relevant literature from searches of PubMed, CINAHL, and recent consensus statements were reviewed. SUMMARY OF THE FINDINGS: While a balanced microbiome is related to health, an imbalanced microbiome or dysbiosis is related to many health problems both within the gastro-intestinal tract, such as diarrhea and inflammatory bowel disease, and outside the gastro-intestinal tract such as obesity and allergy. In this context, a strict regulation of probiotics with health claims is urgent, because the vast majority of these products are commercialized as food (supplements), claiming health benefits that are often not substantiated with clinically relevant evidence. The major indications of probiotics are in the area of the prevention and treatment of gastro-intestinal related disorders, but more data has become available on extra-intestinal indications. At least two published randomized controlled trials with the commercialized probiotic product in the claimed indication are a minimal condition before a claim can be sustained. Today, Lactobacillus rhamnosus GG and Saccharomyces boulardii are the best-studied strains. Although adverse effects have sporadically been reported, these probiotics can be considered as safe. CONCLUSIONS: Although regulation is improving, more stringent definitions are still required. Evidence of clinical benefit is accumulating, although still missing in many areas. Misuse and use of products that have not been validated constitute potential drawbacks.
  • Revisão sistemática: trombofilias hereditárias associadas aos acidentes vasculares cerebrais pediátricos e a paralisia cerebral Review Articles

    Torres, Vinicius M.; Saddi, Vera A.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Sistematizar e integrar os últimos conhecimentos sobre mutações e polimorfismos genéticos relacionados às trombofilias hereditárias e suas potenciais associações com acidentes vasculares cerebrais pediátricos (AVC) e paralisia cerebral (PC). MATERIAL: Artigos científicos publicados de 1993 a 2013, escritos em português, inglês, francês e espanhol foram selecionados e revisados. As publicações foram pesquisadas nas bases de dados eletrônicas, como também nos acervos das bibliotecas locais. Os termos mutação, polimorfismos, trombofilias hereditárias, acidentes vasculares cerebrais pediátricos e paralisia cerebral foram usados para a pesquisa. RESULTADOS: A pesquisa nas bases de dados e nas referências bibliográficas identificou 75 artigos para inclusão nesta revisão. Os estudos que investigaram as trombofilias hereditárias e suas associações à PC e aos AVC pediátricos arteriais e venosos apresentaram resultados contraditórios. As metanálises e os estudos caso-controle que demonstraram resultados positivos para essa associação descreveram riscos relativos discretamente aumentados e, algumas vezes, questionáveis. A associação de duas ou mais trombofilias hereditárias, ou a junção de trombofilias específicas com demais fatores de riscos clínicos, sugerem maior risco no aparecimento da PC e do AVC pediátrico do que as trombofilias hereditárias isoladas. CONCLUSÃO: Estudos multicêntricos de grande porte devem ser conduzidos para elucidar o papel real das mutações que levam às trombofilias hereditárias e ao aparecimento da PC e AVC pediátricos. A etiologia multifatorial e complexa da PC e dos AVC torna essa tarefa árdua e difícil, porém, os benefícios gerados por esses estudos são incalculáveis.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVES: This review aimed to organize and consolidate the latest knowledge about mutations and genetic polymorphisms related to hereditary thrombophilia and their potential association with pediatric stroke and cerebral palsy (CP). SOURCES: Scientific articles published from 1993 to 2013, written in Portuguese, English, French, and Spanish, were selected and reviewed. The publications were searched in electronic databases, and also in the collections of local libraries. The terms "hereditary thrombophilia", "polymorphisms", "mutation", "pediatric strokes", and "cerebral palsy" were used for the research. SUMMARY OF THE FINDINGS: The search in databases and in the bibliographic references retrieved 75 articles for inclusion in this review. Studies that investigated hereditary thrombophilias and their associations to CP and arterial and venous pediatric stroke presented contradictory results. The meta-analysis and case-control studies that showed positive results for this association described only slightly increased relative risks and sometimes had questionable conclusions. The association of two or more hereditary thrombophilias, or the association between thrombophilia and other specific clinical risk factors, suggest a higher risk of CP and pediatric stroke than isolated hereditary thrombophilia. CONCLUSIONS: Larger, multicenter studies should be developed in order to elucidate the role of mutations leading to hereditary thrombophilia and the development of CP and pediatric stroke. The complex and multifactorial etiology of CP and stroke makes this an arduous and difficult task; however, the benefits generated by these studies are immeasurable.
  • Prevalência de asma e doenças alérgicas em adolescentes: estudo evolutivo de nove anos (2003 a 2012) Original Articles

    Solé, Dirceu; Rosário Filho, Nelson A.; Sarinho, Emanuel S.; Camelo-Nunes, Inês C.; Barreto, Bruno A. Paes; Medeiros, Mércia L.; Franco, Jackeline Motta; Camargos, Paulo A.; Mallol, Javier; Gurgel, Ricardo; Andrade, Djanira M. de; Furlan, Fernanda P.; Silva, Almerinda R.; Cardozo, Cristina; Andrade, Cláudia

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Determinar a prevalência de sintomas relacionados à asma, à rinite e ao eczema atópico em adolescentes (13-14 anos, AD) residentes em sete cidades brasileiras com o questionário escrito (QE) padronizado do International Study of Asthma and Allergies in Childhood (Isaac) e verificar a tendência temporal passados nove anos da última avaliação do Isaac fase 3 (ISF3). MÉTODOS: O QE Isaac foi respondido por 20.099 AD (13-14 anos) moradores em centros das regiões Norte, Nordeste, Sudeste e Sul. Os índices obtidos foram comparados aos do ISF3 com o teste não paramétrico (qui-quadrado ou Fisher) e foi estabelecida a taxa de incremento/decremento anual para cada um dos centros segundo o sintoma avaliado. RESULTADOS: Em relação ao ISF3, considerando-se os dados nacionais, houve queda da prevalência média de asma ativa (18,5% vs. 17,5%) com elevação da frequência de asma grave (4,5% vs. 4,7%) e de asma diagnosticada por médico (14,3% vs. 17,6%). Aumento da prevalência de rinite e rinoconjuntivite e de eczema flexural também ocorreram. CONCLUSÕES: A prevalência de asma, rinite e eczema atópico no Brasil foi variável. Valores mais altos, sobretudo de asma e eczema, foram observados nos centros localizados mais próximos ao Equador.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To determine the prevalence of symptoms of asthma, rhinitis, and atopic eczema in adolescents (AD; 13-14 years) living in seven Brazilian cities, by applying the standardized written questionnaire (WQ) of the International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC), and to evaluate the time trend nine years after the last assessment of ISAAC phase 3 (ISP3). METHODS: The ISAAC-WQ was answered by 20,099 AD from the Northern, Northeastern, Southeastern, and Southern Brazilian regions. Values obtained were compared to those observed in ISP3 using nonparametric (chi-squared or Fisher) tests, and the ratio of annual increment/decrement was established for each of the centers, according to the symptom assessed. RESULTS: Considering the national data and comparing to values of ISP3, there was a decrease in the mean prevalence of active asthma (18.5% vs. 17.5%) and an increase in the frequency of severe asthma (4.5% vs. 4.7%) and physician-diagnosed asthma (14.3% vs. 17.6%). An increase in prevalence of rhinitis, rhinoconjunctivitis, and atopic eczema was also observed. CONCLUSIONS: The prevalence of asthma, rhinitis, and atopic eczema in Brazil was variable; higher prevalence values, especially of asthma and eczema, were observed in regions located closer to the Equator.
  • ß-defensina 2 no leite materno mostra uma ampla atividade antimicrobiana contra bactérias patogênicas Original Articles

    Baricelli, Joanna; Rocafull, Miguel A.; Vázquez, Desiree; Bastidas, Betsi; Báez-Ramirez, Estalina; Thomas, Luz E.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Descrever a atividade antimicrobiana da defensina-beta 2 na glândula mamária e secretada no leite materno humano. MÉTODOS: A produção de peptídeos foi realizada por clonagem de DNA. Os níveis de defensina-beta 2 foram quantificados em 61 amostras de colostro e 39 de leite maduro de doadoras saudáveis pelo teste ELISA indireto. Por um ensaio de halo de inibição, avaliamos a atividade contra sete isolados clínicos diarreicos de crianças entre 0 e 2 anos. A atividade da defensina 2 contra três patógenos oportunistas que podem causar infecções nosocomiais foi determinada pelo teste de microdiluição. RESULTADOS: Os níveis de peptídeos estavam significativamente maiores nas amostras de colostro (n = 61) que de leite maduro (n = 39), como segue: 8,52 (2,6-16,3 µg/mL) mediana e faixa em comparação a 0,97 (0,22-3,78), p < 0,0001; teste de Mann-Whitney. O peptídeo recombinante foi obtido da alta atividade antimicrobiana demonstrada contra uma ampla gama de bactérias patogênicas. Sua atividade antibacteriana foi demonstrada em um disco contendo entre 1-4 µg, que produziu zonas de inibição entre 18 e 30 mm contra três isolados de Salmonella spp. e quatro de E. coli. A defensina-beta 2 demonstrou concentrações inibitórias mínimas (CIMs) de 0,25 µg/mL e 0,5 µg/mL para S. marcescen and P. aeruginosa, ao passo que uma CIM maior (4 µg/mL) foi obtida contra um isolado de cepa multirresistente de A. baumannii. CONCLUSÕES: Até onde sabemos, este estudo é o primeiro a relatar níveis de defensina em mulheres da América Latina. A produção e a atividade da defensina 2 no leite materno comprovam sua importância como uma molécula de defesa para a saúde intestinal em pacientes pediátricos.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To describe the antimicrobial activity of ß-defensin-2 produced in the mammary gland and secreted in human breast milk. METHODS: The peptide production was performed by DNA cloning. ß-defensin-2 levels were quantified in 61 colostrum samples and 39 mature milk samples from healthy donors, by an indirect enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Using halo inhibition assay, this study assessed activity against seven clinical isolates from diarrheal feces of children between 0 and 2 years of age. The activity of ß-defensin-2 against three opportunistic pathogens that can cause nosocomial infections was determined by microdilution test. RESULTS: The peptide levels were higher in colostrum (n = 61) than in mature milk samples (n = 39), as follows: median and range, 8.52 (2.6-16.3) µg/ml versus 0.97 (0.22-3.78), p < 0.0001; Mann-Whitney test. The recombinant peptide obtained showed high antimicrobial activity against a broad range of pathogenic bacteria. Its antibacterial activity was demonstrated in a disk containing between 1-4 µg, which produced inhibition zones ranging from 18 to 30 mm against three isolates of Salmonella spp. and four of E. coli. ß-defensin-2 showed minimum inhibitory concentrations (MICs) of 0.25 µg/mL and 0.5 µg/mL for S. marcescen and P. aeruginosa, respectively, while a higher MIC (4 µg/mL) was obtained against an isolated of multidrug-resistant strain of A. baumannii. CONCLUSIONS: To the authors' knowledge, this study is the first to report ß-defensin-2 levels in Latin American women. The production and the activity of ß-defensin-2 in breast milk prove its importance as a defense molecule for intestinal health in pediatric patients.
  • Sensibilidade e especificidade de diferentes medidas de adiposidade para diferenciação entre pouca/ampla coordenação motora Original Articles

    Lopes, Luís; Santos, Rute; Moreira, Carla; Pereira, Beatriz; Lopes, Vítor Pires

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Este estudo pretende: (i) determinar a capacidade de diferentes medidas de adiposidade para diferenciar pouca/ampla CM; e (ii) avaliar a relação entre diferentes medidas de adiposidade e coordenação motora. MÉTODO: 596 crianças em idade escolar fundamental, de 9 a 12 anos (218 meninas - 47,1%) participaram deste estudo. O peso, a altura e a circunferência da cintura foram mensurados objetivamente pelos protocolos padronizados. O percentual de gordura corporal foi estimado pela impedância bioelétrica. Foram calculados o índice de massa corporal e a razão cintura/estatura. A coordenação motora foi avaliada por meio do teste de coordenação corporal para crianças. A capacidade cardiorrespiratória foi predita por um teste shuttle-run multinível de no máximo 20 m da Bateria de Testes Fitnessgram. Foi usado um questionário para avaliar o nível de escolaridade das mães. RESULTADOS: O desempenho na curva de característica de operação do receptor do percentual de gordura corporal, em meninas, e da circunferência da cintura, em meninos, demonstrou uma precisão discriminatória levemente melhor que o índice de massa corporal, a circunferência da cintura e a razão cintura/estatura em predizer pouca coordenação motora. Após ajustes, as análises de regressão logística demonstraram que o índice de massa corporal (ß = 2,155; Intervalo de Confiança (IC) 95%: 1,164-3,992; p = 0,015 para meninas; ß = 3,255; IC 95%: 1,740-6,088; p < 0,001 para meninos), a circunferência da cintura (ß = 2,489; IC 95%: 1,242-4,988; p = 0,010 para meninas; ß = 3,296; IC 95%: 1,784-6,090; p < 0,001 para meninos), o percentual de gordura corporal (ß = 2,395; IC 95%: 1,234-4,646; p = 0,010 para meninas; ß = 2,603; IC 95%: 1,462-4,634; p < 0,001 para meninos) e a razão cintura/estatura (ß = 3,840; IC 95%: 2,025-7,283; p < 0,001 para meninos) estavam positiva e significativamente relacionados à coordenação motora em ambos os sexos, com exceção da razão cintura/estatura em meninas (ß = 1,343; IC 95%: 0,713-2,528; p = 0,381). CONCLUSÃO: O percentual de gordura corporal e a circunferência da cintura mostraram uma precisão discriminatória ligeiramente melhor na previsão de pouca coordenação motora para meninas e meninos, respectivamente.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: This study aimed to determine the ability of different measures of adiposity to discriminate between low/high motor coordination and to evaluate the relationship between different measures of adiposity and motor coordination. METHODS: This study included 596 elementary school children aged 9 to 12 years (218 females - 47.1%). Weight, height, and waist circumference were objectively measured by standardized protocols. Body fat percentage was estimated by bioelectric impedance. Body mass index and waist-to-height ratio were computed. Motor coordination was assessed by the Körperkoordination Test für Kinder. Cardiorespiratory fitness was predicted by a maximal multistage 20 m shuttle-run test of the Fitnessgram Test Battery. A questionnaire was used to assess the maternal educational level. RESULTS: The receiver operating characteristic performance of body fat percentage in females and waist circumference in males presented a slightly better discriminatory accuracy than body mass index, waist circumference and waist-to-height ratio in predicting low motor coordination. After adjustments, logistic regression analyses showed that body mass index (ß = 2.155; 95% CI: 1.164-3.992; p = 0.015 for girls; ß = 3.255; 95% CI: 1.740-6.088; p < 0.001 for males), waist circumference (ß = 2.489; 95% CI: 1.242-4.988; p = 0.010 for girls; ß = 3.296; 95% CI: 1.784-6.090; p < 0.001 for males), body fat percentage (ß = 2.395; 95% CI: 1.234-4.646; p = 0.010 for girls; ß = 2.603; 95% CI: 1.462-4.634; p < 0.001 for males) and waist-to-height ratio (ß = 3.840; 95% CI: 2.025-7.283; p < 0.001 for males) were positively and significantly associated with motor coordination in both sexes, with the exception of waist-to-height ratio in girls (ß = 1.343; 95% CI: 0.713-2.528; p = 0.381). CONCLUSION: Body fat percentage and waist circumference showed a slightly better discriminatory accuracy in predicting low motor coordination for females and for males, respectively.
  • Prevalência de enurese e sintomas miccionais aos sete anos na coorte de nascimentos de 2004, Pelotas, Brasil Original Articles

    Mota, Denise M.; Barros, Aluisio J.D.; Matijasevich, Alicia; Santos, Iná S.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Determinar a prevalência de enurese, sintomas urinários e intestinais e fatores associados em crianças de sete anos, em uma coorte de nascimentos. MÉTODOS: Foi aplicado um questionário pré-codificado em 3.602 crianças pertencentes à coorte de nascimentos iniciada em 2004, em Pelotas, RS. Em visitas domiciliares realizadas aos 12, 24 e 48 meses e aos sete anos, as mães responderam um questionário com questões sociodemográficas e sobre as características e hábitos miccionais e intestinais das crianças, utilizando um escore de sintomas miccionais. Para a análise multivariável hierarquizada, utilizou-se regressão de Poisson com variância robusta. RESULTADOS: A prevalência de enurese de foi 10,6%, sendo 11,7% nos meninos e 9,3% nas meninas; a enurese foi monossintomática em 9,8% das crianças (10,8% dos meninos e 8,3% das meninas); 37,4% apresentavam o sintoma até uma vez por semana; 32,9%, duas a quetro vezes por semana; e 26,2% todos os dias, sem diferença entre os sexos. Os sintomas urinários mais frequentes foram urgência miccional (22,7%) e manobras de contenção urinária (38,2%). Na análise multivariável, observou-se que o número de sintomas miccionais e o número de crianças em casa mostraram relação direta com presença de enurese, enquanto que a escolaridade materna apresentou relação inversa. CONCLUSÕES: A enurese é uma patologia prevalente e deve ser investigada em consultas de rotina, especialmente em crianças com menor nível socioeconômico. Uma história detalhada sobre hábitos urinários pode detectar sintomas miccionais associados, importantes para uma adequada classificação da enurese e posterior manejo.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To determine the prevalence of enuresis, urinary, and bowel symptoms and associated factors in children aged 7 years in a birth cohort. METHODS: A pre-coded questionnaire was applied to 3,602 children who belonged to a birth cohort initiated in 2004 in Pelotas, Brazil. During home visits at 12, 24, and 48 months and at age 7 years, mothers answered a questionnaire with demographic questions and characteristics of bladder and bowel habits of children using a urinary symptom score. Poisson regression was used for the hierarchical multivariable analysis, with robust variance. RESULTS: The prevalence of enuresis was 10.6%;11.7% in males and 9.3% in females; enuresis was monosymptomatic in 9.8% of the children (10.8% of males and 8.3% of females); 37.4% had symptoms up to once a week; 32.9%, two to four times a week; and 26.2%, every day, with no difference between genders. The most common urinary symptoms were urinary urgency (22.7%) and urinary retention maneuvers (38.2%). In the multivariate analysis, it was observed that the number of urinary symptoms and the number of children at home showed a direct association with the presence of enuresis, whereas maternal education was inversely associated. CONCLUSIONS: Enuresis is a prevalent condition and should be investigated in clinical practice, especially in children of lower socioeconomic status. A detailed history of urinary habits detects associated urinary symptoms, which is important for adequate classification of enuresis and subsequent management.
  • Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos Original Articles

    Dorfman, Luiza Emy; Leite, Júlio César L.; Giugliani, Roberto; Riegel, Mariluce

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retrospectivamente em 35 amostras armazenadas de DNA de neonatos nascidos entre julho de 2011 e dezembro de 2012. Todas as possíveis variações no número de cópias (CNVs) de DNA foram comparadas com as relatadas em bases de dados genômicos públicas, e sua relevância clínica foi avaliada. RESULTADOS: De um total de 35 amostras testadas, foram detectados 13 desequilíbrios genômicos em 12/35 casos (34,3%). Em 4/35 casos (11,4%), os desequilíbrios cromossômicos poderiam ser definidos como patogênicos; em 5/35 (14,3%) deles foram identificadas CNVs de DNA de relevância clínica incerta; e, em 4/35 (11,4%), foram detectadas variações normais. Dentre os quatro casos com resultados considerados relacionados causalmente aos achados clínicos, 2/4 (50%) apresentaram alterações causais já relacionadas a síndromes de microdeleção bem definidas. Em 2/4 amostras (50%), os desequilíbrios cromossômicos encontrados, embora preditivos como patogênicos, não estavam relacionados anteriormente a entidades clínicas reconhecidas. CONCLUSÕES: A análise de CGH-array permitiu maior taxa de detecção de anomalias cromossômicas, e essa determinação é valiosa principalmente em neonatos com anomalias congênitas de etiologia desconhecida ou em casos em que os resultados do cariótipo não podem ser obtidos. Além disso, embora a interpretação dos resultados deva ser refinada, esse método é uma ferramenta robusta e precisa que pode ser usada na investigação de primeira linha de anomalias congênitas e deve ser considerada em análises futuras/retrospectivas de amostras de DNA por programas de monitoramento de defeitos congênitos.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To identify chromosomal imbalances by whole-genome microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) in DNA samples of neonates with congenital anomalies of unknown cause from a birth defects monitoring program at a public maternity hospital. METHODS: A blind genomic analysis was performed retrospectively in 35 stored DNA samples of neonates born between July of 2011 and December of 2012. All potential DNA copy number variations detected (CNVs) were matched with those reported in public genomic databases, and their clinical significance was evaluated. RESULTS: Out of a total of 35 samples tested, 13 genomic imbalances were detected in 12/35 cases (34.3%). In 4/35 cases (11.4%), chromosomal imbalances could be defined as pathogenic; in 5/35 (14.3%) cases, DNA CNVs of uncertain clinical significance were identified; and in 4/35 cases (11.4%), normal variants were detected. Among the four cases with results considered causally related to the clinical findings, two of the four (50%) showed causative alterations already associated with well-defined microdeletion syndromes. In two of the four samples (50%), the chromosomal imbalances found, although predicted as pathogenic, had not been previously associated with recognized clinical entities. CONCLUSIONS: Array-CGH analysis allowed for a higher rate of detection of chromosomal anomalies, and this determination is especially valuable in neonates with congenital anomalies of unknown etiology, or in cases in which karyotype results cannot be obtained. Moreover, although the interpretation of the results must be refined, this method is a robust and precise tool that can be used in the first-line investigation of congenital anomalies, and should be considered for prospective/retrospective analyses of DNA samples by birth defect monitoring programs.
  • Usabilidade de uma plataforma na internet (Next.Step) no controle de peso de adolescentes Original Articles

    Sousa, Pedro; Fonseca, Helena; Gaspar, Pedro; Gaspar, Filomena

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: O estudo atual avalia a percepção de usabilidade de uma plataforma e-terapêutica (apoiada por processos e comunicação eletrônicos), com vistas a promover a mudança comportamental e melhorar o estado de saúde dos adolescentes por meio do contato aumentado e interativo entre o adolescente e a equipe clínica. MÉTODOS: Estudo correlacional com uma amostra de 48 adolescentes (12-18 anos) que frequentaram uma clínica de obesidade infantil entre janeiro e agosto de 2012. Os participantes foram convidados a aceder, durante 24 semanas, à plataforma multidisciplinar e-terapêutica (Next.Step) e, além disso, a participar do programa de tratamento padrão. Um questionário de usabilidade foi administrado e foram analisados os indicadores de desempenho e uso da plataforma. RESULTADOS: A percepção de satisfação, eficiência e eficácia dos usuários com relação à plataforma Next.Step foi claramente positiva. Contudo, apenas 54,17% dos adolescentes inscritos acederam à plataforma, com uma taxa média de conclusão das tarefas de 14,55% (DP = 18,853). Quando maior o número de recursos consultados na plataforma, maior a tendência de gostar da plataforma e considerá-la excitante e rápida, pois o tempo gasto nela é útil e o acesso a informações e ao registro é mais fácil. A avaliação pós-intervenção mostrou uma redução significativa nas variáveis antropométricas e comportamentais, inclusive no z-score do Índice de Massa Corporal, no percentil de circunferência da cintura, na circunferência do quadril e no tempo de tela semanal. CONCLUSÃO: Esses resultados destacam a importância das tecnologias de informação e comunicação no acesso a informações sobre saúde e prestação de cuidados. Apesar da limitada taxa de adesão, os usuários da plataforma expressaram uma percepção geral positiva de sua usabilidade e apresentaram um progresso antropométrico e comportamental positivo.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: The current study evaluates the usability perception of an e-therapeutic platform (supported by electronic processes and communication), aiming to promote the behavior change and to improve the adolescent health status through increased and interactive contact between the adolescent and the clinical staff. METHODS: This was a correlational study with a sample of 48 adolescents (12-18 years) who attended a Pediatric Obesity Clinic between January and August of 2012. Participants were invited to access, during 24 weeks, the e-therapeutic multidisciplinary platform (Next.Step) in addition to the standard treatment program. A usability questionnaire was administered and the platform performance and utilization indicators were analyzed. RESULTS: The users' perception of satisfaction, efficiency, and effectiveness regarding the Next.Step platform was clearly positive. However, only 54.17% of the enrolled adolescents accessed the platform, with a mean task-completion rate of 14.55% (SD = 18.853). The higher the number of the platform consulted resources, the greater the tendency to enjoy the platform, to consider it exciting and quick, to consider that the time spent in it was useful, to consider the access to information easy, and to login easier. Post-intervention assessment revealed a significant reduction in anthropometric and behavioral variables, including body mass index z-score, waist circumference percentile, hip circumference, and weekly screen time. CONCLUSION: These results highlight the importance of information and communication technologies in the health information access and the healthcare provision. Despite the limited adherence rate, platform users expressed a positive overall perception of its usability and presented a positive anthropometric and behavioral progress.
  • Idade da menarca em escolares com e sem excesso de peso Original Articles

    Castilho, Silvia D.; Nucci, Luciana B.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar a idade da menarca em meninas, com e sem excesso de peso, que frequentam escolas particulares e públicas de uma cidade do sudeste do Brasil. MÉTODOS: Estudo transversal que comparou a idade da menarca de 750 meninas de escolas particulares com 921 alunas de escolas públicas, com idades entre sete e 18 anos. A menarca foi relatada pelo método status quo e a idade da mesma estimada pelo logito. As meninas foram agrupadas pelos pontos de corte do IMC em (magreza + eutrofia) e (sobrepeso + obesidade). Com o intuito de certificar que elas pertenciam a classes diferentes, 328 pais responderam a um questionário para classificar o nível econômico dos alunos. RESULTADOS: A menarca foi referida por 883 meninas. Embora elas pertençam a classes econômicas distintas (p < 0,001), não houve diferença quanto ao diagnóstico nutricional (p = 0,104). Também não houve diferença na idade da menarca entre as que estudam em escolas particulares (12,1 anos; IC95%%: 12,0-12,2) e públicas (12,2 anos; IC95%%: 12,1-12,3); p = 0,383. Quando avaliadas pelo diagnóstico nutricional só houve diferença na idade da menarca das meninas com e sem excesso de peso de escolas particulares (11,6 e 12,3 anos; p < 0,001). As meninas com excesso de peso das escolas particulares também menstruaram mais cedo do que as das escolas públicas (respectivamente, 11,6 e 12,1 anos; p = 0,016). CONCLUSÕES: Embora as alunas das escolas particulares ainda pertençam a classes mais altas, atualmente, não existe mais um abismo nutricional e socioeconômico tão grande entre elas quanto a fatores que podem influenciar na idade da menarca.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To evaluate the age at menarche of girls, with or without weight excess, attending private and public schools in a city in Southeastern Brazil. METHODS: This was a cross-sectional study comparing the age at menarche of 750 girls from private schools with 921 students from public schools, aged between 7 and 18 years. The menarche was reported by the status quo method and age at menarche was estimated by logarithmic transformation. The girls were grouped according to body mass index (BMI) cut-off points: (thin + normal) and (overweight + obesity). In order to ensure that they belonged to different strata, 328 parents of these schools answered a questionnaire to rate the student's socioeconomic level. RESULTS: Menarche was reported by 883 girls. Although they belonged to different classes (p < 0.001), there was no difference in the nutritional diagnosis (p = 0.104) between them. There was also no difference in age at menarche between the girls studying in private (12.1 years, 95% CI: 12.0-12.2) and public schools (12.2 years, 95% CI:12.1-12.3; p = 0.383). When evaluated by nutritional status, there was difference only in the age at menarche between girls from private schools with excess weight and without excess weight (11.6 and 12.3 years; p < 0.001). The girls with excess weight attending private schools also had earlier an menarche than those attending public schools (respectively, 11.6 and 12.1 years; p = 0.016). CONCLUSIONS: Although the students from private schools belonged to a higher socioeconomic status, there is currently no longer a large gap between them and girls from public schools regarding nutritional and socioeconomic factors that may influence the age at menarche.
  • Efeito da suplementação materna com vitamina A sobre a concentração de retinol no colostro Original Articles

    Grilo, Evellyn C.; Lima, Mayara S.R.; Cunha, Lahyana R.F.; Gurgel, Cristiane S.S.; Clemente, Heleni A.; Dimenstein, Roberto

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Investigar o efeito da suplementação com vitamina A sobre a concentração de retinol no leite colostro em condições de jejum e pós-prandial. MÉTODOS: Estudo quase-experimental, do tipo antes e depois, realizado com 33 parturientes atendidas em uma maternidade pública, das quais foram coletadas, em jejum, amostras de sangue e leite colostro, no pós-parto imediato. Uma segunda coleta de colostro ocorreu duas horas após a primeira refeição do dia, momento em que uma megadose de 200.000 UI de palmitato de retinila foi administrada. No dia seguinte, uma nova coleta de colostro foi realizada em condições de jejum e pós-prandial. As concentrações de retinol no soro e no colostro foram determinadas por cromatografia líquida de alta eficiência. RESULTADOS: A concentração de retinol sérico foi de 37,3 (16,8-62,2) µg/dL, evidenciando um estado nutricional adequado. No colostro, a concentração de retinol antes da suplementação foi de 46,8 (29,7-158,9) µg/dL em jejum e 67,3 (31,1-148,7) µg/dL em condições pós-prandiais (p < 0,05), mostrando um aumento de 43,8%. Após a suplementação, os valores foram de 89,5 (32,9-264,2) µg/dL e 102,7 (37,3-378,3) µg/dL em jejum e pós-prandial, respectivamente (p < 0,05), representando um aumento de 14,7%. CONCLUSÕES: Este trabalho demonstrou que a suplementação materna com altas doses de vitamina A no pós-parto resultou em um aumento significativo da concentração de retinol no colostro em condições de jejum, sendo este valor ainda maior após a refeição.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To investigate the effect of vitamin A supplementation on the retinol concentration in colostrum under fasting and postprandial conditions. METHODS: This was a quasi-experimental study, with before and after assessments, conducted with 33 patients treated at a public maternity hospital. Blood and colostrum samples were collected under fasting conditions in the immediate postpartum period. A second colostrum collection occurred two hours after the first meal of the day, at which time a mega dose of 200,000 IU of retinyl palmitate was administered. On the following day, the colostrum was collected again under fasting and postprandial conditions. Serum and colostrum retinol concentrations were determined by high performance liquid chromatography. RESULTS: The serum retinol concentration was 37.3 (16.8-62.2) µg/dL, indicating adequate nutritional status. The colostrum retinol concentration before supplementation was 46.8 (29.7-158.9) µg/dL in fasting and 67.3 (31.1-148.7) µg/dL in postprandial condition (p < 0.05), showing an increase of 43.8%. After supplementation, the values were 89.5 (32.9-264.2) µg/dL and 102.7 (37.3-378.3) µg/dL in fasting and postprandial conditions, respectively (p < 0.05), representing an increase of 14.7%. CONCLUSIONS: This study demonstrated that maternal supplementation with high doses of vitamin A in postpartum resulted in a significant increase of the retinol concentration in colostrum under fasting conditions, with an even greater increase after a meal.
  • Avaliação de variáveis clínicas e laboratoriais associadas à anemia em pacientes pediátricos em hemodiálise Original Articles

    Freitas, Johnathan S. de; Costa, Paulo Sucasas; Costa, Luciane Rezende; Naghettini, Alessandra V.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Identificar a ocorrência de anemia entre pacientes pediátricos em hemodiálise e a associação entre os valores de hemoglobina e variáveis relacionadas à anemia na DRC. MÉTODOS: Estudo retrospectivo. Selecionados pacientes até 18 anos com doença renal crônica em hemodiálise no serviço entre janeiro de 2009 e dezembro de 2010. Verificados prontuários para coleta de dados clínicos e laboratoriais. Análise estatística com testes de qui-quadrado, t de Student e General Estimating Equations (GEE) em programa Statistical Package for the Social Sciences 20.0, assumindo-se nível de significância de 5%. RESULTADOS: Analisadas 357 fichas de evolução médica mensal de 29 pacientes. A etiologia mais frequente para a doença renal crônica foram as malformações do trato genito-urinário (28%). Hemoglobina apresentou valor médio (desvio padrão) de 9,20 (1,8) g/dL, com ocorrência de anemia em 65,3% das consultas. Anemia associou-se a internação, uso de antibiótico, transfusão, uso de hidróxido de ferro endovenoso, valores baixos de creatinina, hematócrito e albumina e valores altos de ferritina, alumínio e Kt/V equilibrado (p < 0,05). A odds ratio para anemia com uso de hidróxido de ferro endovenoso foi 0,36 (95% IC 0,25-0,89), ou seja, uma chance 2,78 vezes maior de desenvolver anemia sem o uso dessa medicação. CONCLUSÕES: A anemia predominou em crianças e adolescentes com doença renal crônica, tendo como fator protetor o uso de hidróxido de ferro endovenoso.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To identify the occurrence of anemia in pediatric patients on hemodialysis and the association between hemoglobin levels and anemia in CKD-related variables. METHODS: This was a retrospective study. Patients aged up to 18 years with chronic kidney disease undergoing hemodialysis at this service between January of 2009 and December of 2010 were selected. Clinical and laboratory data were obtained from medical records. Statistical analysis was performed with chi-squared test, Student's t-test and general estimating equations (GEE) using SPSS 20.0, assuming a significance level of 5%. RESULTS: A total of 357 medical records depicting the monthly evolution of 29 patients were analyzed. The most common etiology for chronic kidney disease was malformations of the genitourinary tract (28%). Hemoglobin showed a mean (standard deviation) value of 9.20 (1.8) g/dL, with the occurrence of anemia in 65.3% of cases. Anemia was associated with hospitalization; antibiotic use; transfusion; use of intravenous iron hydroxide; low values of creatinine, hematocrit, and albumin; and high values of ferritin, aluminum, and equilibrated Kt/V (p < 0.05). The odds ratio for anemia with the use of intravenous iron hydroxide was 0.36 (95% CI: 0.25 to 0.89), i.e., a 2.78-fold higher chance of developing anemia without the use of this medication. CONCLUSIONS: Anemia predominated in children and adolescents with chronic kidney disease; intravenous iron hydroxide use was a protective factor.
  • Prevalência de miocardite em casos pediátricos na unidade de terapia intensiva, com envolvimento de outros sistemas Original Articles

    Rady, Hanaa Ibrahim; Zekri, Hanan

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Determinar as crianças com miocardite, a frequência de sintomas apresentados e a precisão de investigações no diagnóstico. MÉTODOS: Estudo observacional de 63 pacientes internados na UTIP com diagnóstico de problemas não cardíacos. Os exames de enzimas cardíacas, raios-X do tórax, ecocardiograma e eletrocardiograma (ECG) foram feitos para diagnosticar miocardite entre os pacientes. RESULTADOS: Houve 16 casos de miocardite definida. A distribuição etária não foi normal, com média de 5,5 meses (3,25-21). Dos 16 pacientes, 62,5% foram originalmente diagnosticados com problemas respiratórios e a mulheres estavam em maior número do que os homens. Dentre nossos casos, a precisão das enzimas cardíacas (cTn e CKMB) no diagnóstico da miocardite foi de apenas 63,5%, apesar de a precisão da baixa fração de encurtamento (FS) e dos raios-X de tórax que revelaram cardiomegalia ter sido 85,7% e 80,9%; respectivamente. A troponina cardíaca em 2,02 vezes apresentou valor preditivo positivo = 100%, valor preditivo negativo = 88,7%, especificidade = 100%, sensibilidade = 62,5% e precisão = 90,5%. CONCLUSÕES: As crianças com miocardite apresentam sintomas que podem ser confundidos com outros tipos de doenças. Quando há suspeita clínica de miocardite, raios-X de tórax e ecocardiografia são testes de rastreamento suficientes. As troponinas cardíacas confirmam o diagnóstico em casos examinados, com especificidade de 100%.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To assess children with myocarditis, the frequency of various presenting symptoms, and the accuracy of different investigations in the diagnosis. METHODS: This was an observational study of 63 patients admitted to PICU with non-cardiac diagnosis. Cardiac enzymes, chest-X ray, echocardiography, and electrocardiogram were performed to diagnose myocarditis among those patients. RESULTS: There were 16 cases of definite myocarditis. The age distribution was non-normal, with median of 5.5 months (3.25-21). Of the 16 patients who were diagnosed with myocarditis, 62.5% were originally diagnosed as having respiratory problems, and there were more females than males. Among the present cases, the accuracy of cardiac enzymes (cardiac troponin T [cTn] and creatine phosphokinase MB [CKMB]) in the diagnosis of myocarditis was only 63.5%, while the accuracy of low fractional shortening and of chest-X ray cardiomegaly was 85.7 and 80.9%; respectively. Cardiac troponin folds 2.02 had positive predictive value of 100%, negative predictive value of 88.7%, specificity of 100%, sensitivity of 62.5%, and accuracy of 90.5%. CONCLUSIONS: Children with myocarditis present with symptoms that can be mistaken for other types of illnesses. When clinical suspicion of myocarditis exists, chest-X ray and echocardiography are sufficient as screening tests. Cardiac troponins confirm the diagnosis in screened cases, with specificity of 100%.
  • Síndrome metabólica em crianças e adolescentes com fenilcetonúria Original Articles

    Kanufre, Viviane C.; Soares, Rosângelis D.L.; Alves, Michelle Rosa A.; Aguiar, Marcos J.B.; Starling, Ana Lúcia P.; Norton, Rocksane C.

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Determinar marcadores bioquímicos da síndrome metabólica em pacientes com PKU. MÉTODOS: Foram avaliados dois grupos de pacientes com PKU, de quatro a 15 anos, com excesso de peso (29) e eutróficos (29). As variáveis bioquímicas avaliadas foram fenilalanina (phe), colesterol total, HDL-c, triglicérides, glicose e insulina basal. Foi determinado o Homa e mensurada a circunferência da cintura. RESULTADOS: As concentrações de phe, de colesterol total e de glicose foram equivalentes entre os grupos. Os pacientes com excesso de peso apresentaram maiores concentrações de triglicérides, de insulina basal, maiores valores da determinação do Homa, menores concentrações de HDL colesterol e valores mais elevados da relação do colesterol total/HDL-c. Houve correlação positiva entre a dosagem de insulina basal e do Homa com a circunferência da cintura nos pacientes do grupo com excesso de peso. CONCLUSÕES: Os resultados deste estudo sugerem que pacientes com PKU e excesso de peso são potencialmente vulneráveis ao desenvolvimento da síndrome metabólica. Há, portanto, necessidade de acompanhamento clínico-laboratorial que previna as alterações metabólicas, o ganho excessivo de peso e as suas consequências, em especial o risco cardiovascular.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: This study aimed to identify markers of metabolic syndrome (MS) in patients with phenylketonuria (PKU). METHODS: This was a cross-sectional study consisting of 58 PKU patients (ages of 4-15 years): 29 patients with excess weight, and 29 with normal weight. The biochemical variables assessed were phenylalanine (phe), total cholesterol, HDL-c, triglycerides, glucose, and basal insulin. The patients had Homeostasis Model Assessment (HOMA) and waist circumference assessed. RESULTS: No inter-group difference was found for phe. Overweight patients had higher levels of triglycerides, basal insulin, and HOMA, but lower concentrations of HDL-cholesterol, when compared to the eutrophic patients. Total cholesterol/HDL-c was significantly higher in the overweight group. A positive correlation between basal insulin level and HOMA with waist circumference was found only in the overweight group. CONCLUSION: The results of this study suggest that patients with PKU and excess weight are potentially vulnerable to the development of metabolic syndrome. Therefore, it is necessary to conduct clinical and laboratory monitoring, aiming to prevent metabolic changes, as well as excessive weight gain and its consequences, particularly cardiovascular risk.
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