DOENÇA DE MCARDLE: UMA MIOPATIAS SUBESTIMADA E SUBDIAGNOSTICADA NA PRATICA REUMATOLÓGICA? SÉRIE CLÍNICA E REVISÃO DE LITERATURA

Pablo Arturo Olivo Pallo André Macedo Serafim da Silva Edmar Zanoteli Samuel Shinjo Sobre os autores

OBJETIVO:

A doença de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com condições clínicas variadas e muitas vezes é confundida com outros diagnósticos. Os autores relatam uma série de casos e realizam uma revisão de literatura.

MÉTODOS:

Estudo transversal de um único centro em que foram avaliados 12 pacientes com doença de McArdle.

RESULTADOS:

A média de idade no início dos sintomas foi de 28,0±17,4 anos, enquanto a idade no diagnóstico da doença foi de 39,0±14,8 anos. História de intolerância ao exercício físico foi observada em 10 dos casos; fraqueza muscular em 9; fenômeno do “second wind” em apenas 1 caso. A presença de câimbras, fadiga e mialgia foi observada, respectivamente, em 12, 11 e 9 dos casos. O nível mediano de creatinafosfoquinase foi de 5951U/L. Oito pacientes foram inicialmente diagnosticados com outra condição (polimiosite, miosite de corpos de inclusão, fibromialgia e/ou distrofia muscular), e aproximadamente metade havia recebido glicocorticoides e/ou imunossupressores antes do diagnóstico definitivo. Todos os pacientes foram submetidos à biópsia muscular, que revelou a presença de vacúolos subsarcolêmicos caracterizados por depósitos de glicogênio e reação histoquímica negativa para a enzima miofosforilase.

CONCLUSÕES:

O presente estudo reforça a presença de variabilidade clínica entre pacientes e mostra que a doença de McArdle deve ser considerada um dos diagnósticos diferenciais de miopatias inflamatórias e outras doenças reumáticas.

PALAVRAS-CHAVE:
Fibromialgia; moléstias de armazenamento de glicogênio; miopatias; monofosforilase; miosite


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