Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-
                     <i>like</i>: uma revisão para o pediatra.

Giacomazzi, Cristina Rossi; Giacomazzi, Juliana; Netto, Cristina B.O.; Santos-Silva, Patricia; Selistre, Simone Geiger; Maia, Ana Luiza; Oliveira, Viviane Ziebell de; Camey, Suzi Alves; Goldim, José Roberto; Ashton-Prolla, Patricia

doi:10.1590/1806-9282.61.03.282

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Sumário

REVIEW ARTICLES • Rev. Assoc. Med. Bras. 61 (3) • May-Jun 2015 • https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.03.282 copiar

Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.

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Resumo

Introdução:

o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/LFL), causadas por mutações germinativas no gene TP53. Estudos recentes têm demonstrado que uma mutação específica em TP53, conhecida como p.R337H, está presente em 1 em 300 recém-nascidos no Sul e Sudeste do Brasil. Além disso, um percentual significativo de crianças com tumores do espectro LFS/LFL na região têm uma história familiar compatível com a síndrome.

Objetivos:

revisão dos aspectos clínicos relevantes da LFS/LFL por equipe multidisciplinar, com foco no câncer pediátrico.

Métodos:

o NCBI (PubMed) e SciELO foram consultados, usando as palavras-chave síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Li-Fraumeni-like e câncer pediátrico. Todos os artigos publicados entre 1990 e 2014 usando essas palavras- chave foram recuperados e revisados.

Conclusão:

apesar de LFS/LFL ser considerada uma doença rara, ela parece ser mais frequente em certas regiões. Reconhecer os critérios e condutas para identificação de pacientes em risco para LFS/LFL é fundamental para o manejo adequado dos pacientes com câncer hereditários e suas famílias. Devido à complexidade dessas síndromes, a abordagem multidisciplinar deve ser realizada. Pediatras e oncologistas pediátricos em áreas com alta prevalência de síndromes hereditárias de câncer têm um papel central no reconhecimento e encaminhamento adequado dos pacientes e famílias para programas de avaliação do risco de câncer genético e de gestão.

Palavras-chave:
síndrome de Li-Fraumeni; neoplasias; genes p53; aconselhamento genético; TP53

Clinical criteria	Description
Classical LFS (Li, Fraumeni et al., 1988)	I-sarcoma diagnosed in childhood/young adulthood (≤ 45 years) and
	II-first-degree relative with any cancer in young adulthood (≤ 45 years) and
	III-first- or second-degree relative with any cancer diagnosed in young adulthood (≤ 45 years) orsarcoma diagnosed at any age.
LFL – Birch (Birch, Hartley et al., 1994)	I-childhood cancer (at any age) or sarcoma, CNS tumor, or ACC in young adulthood (≤ 45 years) and
	II-first- or second-degree relative with LFS-spectrum cancer (sarcoma, BC, CNS tumor, ACC, leukemia) at any age and
	III-first- or second-degree relative with any cancer diagnosed at age < 60 years.
LFL – Eeles 1 (Eeles, 1995) Eeles 2 (Eeles, 1995)	I-at least 2 first- or second-degree relatives with LFS-spectrum cancer (sarcoma, BC, CNS tumor, ACC, leukemia, melanoma, prostate cancer, pancreatic cancer) diagnosed at any age I-sarcoma diagnosed at any age andII-at least 2 other tumors diagnosed in one or more first- or second-degree relatives: BC at age < 50 years; CNS tumor, leukemia, ACC, melanoma, prostate cancer, pancreatic cancer at age < 60 years; orsarcoma at any age.
LFL – Chompret (Frebourg, Abel et al., 2001)	I-diagnosis of sarcoma, CNS tumor, BC, ACC at age < 36 years and II-first- or second-degree relative with any of the above cancers (except BC if proband had BC) orrelative with multiple primary tumors at any age or III-multiple primary tumors, including two of the following: sarcoma, CNS tumor, BC, or ACC, with the first tumor diagnosed at age < 36 years regardless of family history; or IV-ACC at any age, regardless of family history.
LFL – Modified Chompret (Bougeard, Sesboüé et al., 2008; Tinat, Bougeard et al., 2009)	I-index case with LFS-spectrum cancer (sarcoma, BC, CNS tumor, ACC, leukemia, bronchioloalveolar carcinoma) occurring at age < 46 years and II-a first- or second-degree relative with LFS-spectrum cancer occurring at age < 56 years (except BC if the index case has BC as well), ormultiple tumors; or III-index patient with multiple tumors, at least two of which are in the LFS spectrum, the first occurring at age < 46 years; or IV-ACC or choroid plexus carcinoma occurring at any age or BC occurring at age < 36 years without BRCA1or BRCA2mutations.

Age at diagnosis of 1stprimary tumor (years)	Relative risk of a second primary tumor (95%CI)
0-19	83.0 (36.9-87.6)
20-44	9.7 (4.9-19.2)
≥45	1.5 (0.5-4.2)
All ages	5.3 (2.8-7.8)

Tumor type	Screening strategy
Adrenocortical carcinoma	Abdominal ultrasound every 4 months
	Urinalysis every 4 months
	β-hCG, AFP, 17OHP, testosterone, DHEAS, androstenedione, ESR, LDH every 4 months
Central nervous system tumors	Whole-body MRI once yearly
Bone and soft tissue sarcomas	Whole-body MRI once yearly
Leukemia and lymphoma	Complete blood count every 4 months

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