Qual o seu diagnóstico?

QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

Paulo Moraes Agnollitto^I; Marcello Henrique Nogueira-Barbosa^II

^IMédico Residente de Radiologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil

^IIDoutor, Professor da Divisão de Radiologia do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil

^{Endereço para correspondência}

Paciente do sexo feminino, com 22 anos de idade, apresentando lesão em partes moles junto à calota craniana. Realizou-se radiografia de crânio como parte da investigação pré-operatória para exérese da lesão (Figura 1). Para complementar a avaliação dos achados da radiografia de crânio, a paciente foi submetida a tomografia computadorizada (TC) dos seios da face (Figuras 2 e 3).

Descrição das Imagens

Figura 1. Radiografia de crânio nas incidências posteroanterior e perfil mostrando, incidentalmente, múltiplas imagens osteoblásticas na projeção dos seios da face e da mandíbula.

Figura 2. Cortes axiais de TC sem contraste, janela óssea, confirmando a presença de múltiplas lesões osteoblásticas nos seios da face. Estas lesões apresentam crescimento para o interior dos espaços aéreos dos seios paranasais.

Figura 3. Cortes coronais de TC, janela óssea, mostrando múltiplas lesões osteoblásticas nos seios da face e na mandíbula, sendo que a lesão da mandíbula mostra crescimento exofítico. Os achados são sugestivos de múltiplos osteomas.

Diagnóstico: Síndrome de Gardner.

COMENTÁRIOS

A síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familial, que é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos na mucosa intestinal, especialmente dos cólons, com elevado potencial para transformação maligna⁽¹⁾.

A síndrome de Gardner foi originalmente descrita como uma tríade: 1) polipose adenomatosa dos cólons; 2) osteomas do crânio e da mandíbula; 3) cistos epidermoides. Entretanto, desde a descrição original por Gardner em 1953, tem-se expandido a tríade para incluir outras anormalidades de tecidos moles, como tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas e sarcomas⁽²⁾. Sua incidência estimada é de 1:14.000 nascimentos⁽³⁾.

Os osteomas são tumores ósseos benignos de crescimento lento. Correspondem às neoplasias beningnas mais comuns do nariz e dos seios da face. Geralmente são assintomáticos e descobertos incidentalmente em exames de imagem, mas podem cursar com sintomas, dependendo do seu tamanho e localização. O crescimento desses tumores ósseos caracteristicamente se faz para dentro do espaço aéreo de um seio da face ou simplesmente de forma exofítica em relação à superfície óssea. Na síndrome de Gardner os osteomas têm apresentação variada e geralmente precedem o aparecimento dos pólipos colônicos^(4,5).

As bases genéticas desta síndrome estão relacionadas a uma mutação no gene da polipose adenomatosa colônica localizado no braço longo do cromossomo 5. A perda das funções deste gene, que é um supressor tumoral, é considerada o evento inicial para a formação dos adenomas^(6,7).

Os diagnósticos diferenciais incluem a polipose adenomatosa familial pura, a síndrome de Turcot (que consiste na associação de adenomas colônicos com tumores encefálicos, como gliobastoma multiforme e meduloblastoma), a síndrome de Peutz-Jeghers (que consiste em múltiplos pólipos hamartomatosos) e o câncer colorretal hereditário não polipose⁽⁶⁾.

O manejo desses pacientes inclui colectomia total, pois a transformação maligna dos adenomas ocorre em todos os casos. O rastreamento familiar está indicado^(1–3).

Trabalho realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil.

• 1. Juhn E, Khachemoune A. Gardner syndrome: skin manifestations, differential diagnosis and management. Am J Clin Dermatol. 2010;11:11722.
• 2. Brodbeck AJ, Cruz JV, Camargo Filho SA, et al. Síndrome de Gardner: apresentaçăo de um caso e revisăo da literatura. Rev Bras Colo-Proct. 1983; 3:957.
• 3. Costa JHG, Azevedo IF, Moreira H, et al. Síndrome de Gardner descriçăo de um caso raro. Rev Bras Colo-Proct. 1986;6:1315.
• 4. Alexander AAZ, Patel AA, Odland R. Paranasal sinus osteomas and Gardner's syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007;116:65862.
• 5. Wijn MA, Keller JJ, Giardiello FM, et al. Oral and maxillofacial manifestations of familial adenomatous polyposis. Oral Dis. 2007;13:3605.
• 6. Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:22.
• 7. Gómez-García EB, Knoers NVAM. Gardner's syndrome (familial adenomatous polyposis): a cilia-related disorder. Lancet Oncol. 2009;10:72735.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  31 Ago 2012
• Data do Fascículo
  Ago 2012