Síndrome da trombocitopenia e agenesia de rádio: diagnóstico pré-natal de uma síndrome rara

Sr. Editor,

Mulher tercigesta, 32 anos de idade, encaminhada para serviço de pré-natal por causa de malformação fetal identificada em ultrassonografia de rotina. Na ultrassonografia morfológica de segundo trimestre, realizada com 21 semanas, foram identificados os seguintes achados: derrame pericárdico leve à direita, úmeros encurtados (percentil < 1 para a idade gestacional), ausência de rádio, ulnas encurtadas (percentil 2 para a idade gestacional) (Figura 1A), mãos em rotação interna (Figura 1B). Membros inferiores sem alterações. Biometria fetal compatível com a idade gestacional, peso estimado de 463 gramas e índice de líquido amniótico de 10,4 cm.

Figura 1
Achados ultrassonográficos na 21ª semana de feto apresentando síndrome TAR. A: Plano axial na região da medida da circunferência abdominal mostrando encurtamento das ulnas e ausência dos rádios (setas). B: Plano sagital na região da medida do comprimento do úmero demonstrando rotação interna da mão (seta). AB, antebraço; B, braço.

Foi realizada reavaliação ultrassonográfica a cada quatro semanas, e na 31ª semana a gestante apresentou trabalho de parto pré-termo, evoluindo para parto normal sem intercorrências. O recém-nascido evolui com desconforto respiratório, sendo necessária intubação orotraqueal e ventilação mecânica. Ao exame físico, apresentava deformidade de membros superiores, sem outras alterações anatômicas (Figura 2). No sexto dia de vida apresentou piora nos padrões de ventilação, pneumotórax, com evolução para óbito.

Figura 2
Imagem do recém-nascido identificando o encurtamento do antebraço (seta branca) e a rotação interna da mão (seta preta).

A ultrassonografia tem sido um grande avanço no diagnóstico pré-natal de malformações fetais^(1,2). Os critérios diagnósticos para síndrome da trombocitopenia e agenesia de rádio (TAR) são agenesia radial bilateral com preservação do primeiro dedo e plaquetopenia. A plaquetopenia pode se manifestar desde o período prénatal até a vida adulta⁽³⁾. Em associação com a síndrome TAR, são observadas malformações craniofaciais, cardíacas, digestivas, urogenitais e psiquiátricas, além de intolerância ao leite de vaca⁽⁴⁾.

O diagnóstico se baseia em achados ultrassonográficos, coleta de sangue fetal por cordocentese para determinação do número de plaquetas, e pode ser realizado teste genético confirmatório por meio de células fetais coletadas por biópsia de vilo corial, amniocentese ou cordocentese. O teste genético consiste na detecção de microdeleção na banda cromossômica 1q21.1, afetando ambos os alelos do gene RBM8A⁽³⁾. Não há evidências sobre o papel da translucência nucal no rastreamento da síndrome, porém já foram relatados casos de aumento da translucência nucal e higroma cístico em gestações com síndrome TAR⁽⁵⁾.

Os principais diagnósticos diferenciais em relação à síndrome TAR são: síndrome ATRUS, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Roberts, anemia de Fanconi, embriopatia da talidomida e associação VACTERL⁽³⁾. Diante do diagnóstico da síndrome TAR, deve-se realizar transfusão intrauterina de plaquetas, além de planejar a via de parto mais adequada para prevenção de hemorragias periparto⁽⁶⁾.

O tratamento consiste em suporte conforme o grau de plaquetopenia, intervenções ortopédicas quando necessárias e evitar introdução de leite de vaca. Não é indicação absoluta de transplante de medula óssea, uma vez que a plaquetopenia tende a se resolver espontaneamente até a idade escolar. A evolução é favorável após passado o período crítico de plaquetopenia, contudo, há relatos de evolução com leucemia linfoide e mieloide agudas⁽⁷⁾.

Em síntese, a síndrome TAR, apesar de rara, tem apresentação muito particular e seu diagnóstico é possível no período prénatal por meio da ultrassonografia. O tratamento inicial e a prevenção de complicações decorrentes de hemorragias podem ser feitos ainda intraútero, e procedimentos invasivos na gestação permitem ainda o diagnóstico genético da síndrome, possibilitando adequado aconselhamento genético.

REFERENCES

• ¹
  Araujo Júnior E, Simioni C, Nardozza LMM, et al. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome by two- and three-dimensional ultrasonography. Radiol Bras. 2013;46:379-81.
• ²
  Guimarães Filho HA, Araujo Júnior E, Pires CR, et al. Prenatal sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma: a case report. Radiol Bras. 2009;42:203-5.
• ³
  Toriello HV. Thrombocytopenia absent radius syndrome. 2009 Dec 8 [Updated 2014 May 29]. GeneReviews® [Internet]. [cited 2015 Feb 7]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK23758/
  » http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK23758/
• ⁴
  Eren E, Büyükyavus BI, Ozgüner IF, et al. An unusual association of TAR syndrome with esophageal atresia: a variant? Pediatr Hematol Oncol. 2005; 22:499-505.
• ⁵
  Witters I, Claerhout P, Fryns JP. Increased nuchal translucency thickness in thrombocytopenia-absent-radius syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;26:581-2.
• ⁶
  Weinblatt M, Petrikovsky B, Bialer M, et al. Prenatal evaluation and in utero platelet transfusion for thrombocytopenia absent radii syndrome. Prenat Diagn. 1994;14:892-6.
• ⁷
  Geddis AE. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia and thrombocytopenia with absent radii. Hematol Oncol Clin North Am. 2009;23:321-31

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  Mar-Apr 2016