Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Este estudo de campo objetivou identificar as alterações ultrassonográficas e hemodinâmicas indicativas da morbidade da esquistossomose mansônica em áreas endêmicas. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram examinados pela ultrassonografia Doppler 554 pacientes esquistossomóticos em três áreas com níveis distintos de endemicidade: baixa endemicidade (n = 109); média endemicidade (n = 255) e alta endemicidade (n = 190). Para o estudo ultrassonográfico foi utilizado o protocolo da Organização Mundial da Saúde (Niamey Working Group, 2000). Pelo Doppler foram avaliados: vasos portais, artérias hepática e esplênica, veias hepáticas e vasos colaterais. RESULTADOS: Houve correlação significativa entre a frequência das alterações ultrassonográficas e o nível de endemicidade das áreas, exceto a hipertrofia do lobo esquerdo. As veias hepáticas apresentaram padrão de fluxo alterado em 23,7% dos casos, alteração esta relacionada à presença e à intensidade de espessamento periportal. A artéria hepática não apresentou alterações nos parâmetros avaliados. Os vasos colaterais foram identificados apenas na área de alta endemicidade. A artéria esplênica apresentou alterações (aumento do calibre, da velocidade e do índice de resistência) mais frequentes na área de alta endemicidade, com diferença significativa entre os grupos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia Doppler mostrou-se ferramenta auxiliar importante no estudo da morbidade relacionada à esquistossomose mansônica, contribuindo para definição mais precisa do perfil da doença nas áreas endêmicas.

Abstract in English:

OBJECTIVE: The present field research was aimed at identifying sonographic and hemodynamic findings indicative of the presence of schistosomiasis mansoni in endemic areas. MATERIALS AND METHODS: Doppler sonography was performed in 554 patients with schistosomiasis in three areas with different endemicity levels: low (n = 109), medium (n = 255) and high endemicity (n = 190). The World Health Organization (Niamey Working Group, 2000) protocol was adopted for sonographic evaluation. Doppler study included portal vessels, hepatic and splenic arteries, hepatic veins and collateral vessels. RESULTS: A significant correlation was observed between the frequency of sonographic findings, except for left lobe hypertrophy, and the areas endemicity levels. Altered hepatic veins flow pattern was observed in 23.7% of cases, such abnormality being related to the presence and intensity of periportal thickening. Hepatic arteries did not present any alteration as related to the evaluated parameters. Collateral vessels were identified only in the patients from the high-endemicity area. The splenic artery presented alterations (increase in caliber, flow velocity and resistive index), most frequently in the high-endemicity area, with significant difference between groups. CONCLUSION: Doppler sonography has shown to be a relevant auxiliary tool in the study of the morbidity related to schistosomiasis mansoni, contributing for a more accurate description of the disease profile in endemic areas.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Descrever os achados epidemiológicos, clínicos e de ressonância magnética da osteonecrose das porções distal do fêmur e proximal da tíbia. MATERIAIS E MÉTODOS: Avaliação de 19 pacientes (12 mulheres e 7 homens), sem história prévia de fatores causais, com achados à ressonância magnética sugestivos de osteonecrose do platô tibial ou côndilo femoral. RESULTADOS: Verificou-se a presença de anormalidades osteocondrais em 63,1% dos casos e em 73,6% destes houve associação com lesão meniscal ipsilateral. Houve também importante associação com edema na medular óssea em correspondência (grau III em 16 casos). CONCLUSÃO: A ressonância magnética demonstrou ser um método não invasivo com boa sensibilidade no diagnóstico da osteonecrose do joelho, bem como das lesões associadas, sendo mais frequente nas mulheres (63% dos casos).

Abstract in English:

OBJECTIVE: To describe epidemiological, clinical and magnetic resonance imaging findings of osteonecrosis in the distal femur and proximal tibia. MATERIALS AND METHODS: Evaluation of 19 patients (12 women and 7 men), with no previous history of causative factors, with magnetic resonance imaging findings suggestive of osteonecrosis in the tibial plateau or femoral condyle. RESULTS: Osteochondral abnormalities were observed in 63.1% of the cases; in 73.6% of them, such abnormality was associated with ipsilateral meniscal lesion. Also, a significant association with bone marrow edema (grade III in 16 cases) was observed. CONCLUSION: Magnetic resonance imaging has demonstrated to be a noninvasive method with good sensitivity in the diagnosis of knee osteonecrosis as well as of associated lesions which are most frequently found in women (63% of cases).

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Determinar valores de referência para o volume da placenta entre 7 e 10 semanas e 6 dias de gestação por meio da ultrassonografia tridimensional utilizando o método XI VOCAL (eXtended Imaging Virtual Organ Computer-aided Analysis). MATERIAIS E MÉTODOS: Realizou-se estudo de corte transversal com 70 gestantes normais entre 7 e 10 semanas e 6 dias. Para o cálculo de volume, utilizou-se o método XI VOCAL com delimitação de dez planos adjacentes. Foram determinadas médias, medianas, desvios-padrão, valores máximo e mínimo para o volume da placenta. Para avaliar a correlação do volume da placenta com a idade gestacional, foi criado gráfico de dispersão, sendo o ajuste realizado pelo coeficiente de determinação (R²). RESULTADOS: A média do volume da placenta variou de 4,6 cm³ (2,6-8,6 cm³) a 28,9 cm³ (11,4-66,9 cm³). O volume da placenta (VP) se mostrou altamente correlacionado com a idade gestacional (IG), sendo o melhor ajuste com a regressão exponencial [VP = exp(0,582 × IG + 0,063); R² = 0,82]. CONCLUSÃO: Valores de referência para o volume da placenta no primeiro trimestre de gestação utilizando o método XI VOCAL foram determinados.

Abstract in English:

OBJECTIVE: To determine reference values for placental volume at 7 to 10 + 6 weeks of gestation by means of three-dimensional ultrasonography with the XI VOCAL (eXtended Imaging Virtual Organ Computer-aided Analysis) method. MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was developed with 70 pregnant women at 7 to 10 + 6 weeks of gestation. The XI VOCAL method with ten sequential adjacent planes was utilized in the volume calculations. Means, medians, standard deviation, minimum and maximum values for placental volume were calculated. A scatter plot adjusted by the determination coefficient (R²) was constructed to correlate placental volume and gestational age. RESULTS: Mean placental volume ranged from 4.6 cm³ (2.6-8.6 cm³) to 28.9 cm³ (11.4-66.9 cm³). The placental volume (PV) has shown to be highly correlated with the gestational age (GA) and the best fit equation was [PV = exp(0.582 × GA + 0.063); R² = 0.82]. CONCLUSION: Reference values for placental volume in the first gestational trimester were determined with the XI VOCAL method.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Avaliar, por meio da dilatação mediada por fluxo da artéria braquial, em que tempo ocorre a máxima dilatação da artéria braquial e se existe diferença nesta avaliação ao comparar mulheres gestantes e não gestantes, fumantes e não fumantes. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo transversal, no qual o diâmetro da artéria braquial foi avaliado em quatro tempos após estímulo pressórico (30, 60, 90 e 120 segundos) em quatro grupos de mulheres entre 20 e 30 anos de idade assim distribuídos: mulheres gestantes entre 24 e 28 semanas de idade gestacional não fumantes (n = 47) e fumantes (n = 33), e mulheres não gestantes não fumantes (n = 34) e fumantes (n = 19). RESULTADOS: A avaliação da dilatação da artéria braquial nos diferentes tempos após o estímulo pressórico foi máxima para todos os grupos no tempo "60 segundos" após a desinsuflação (p < 0,01). A dilatação mediada por fluxo da artéria braquial foi maior entre as mulheres gestantes não fumantes em comparação às fumantes (p = 0,03), assim como no grupo de mulheres não gestantes não fumantes em comparação às fumantes (p = 0,03). CONCLUSÃO: O hábito de fumar não interferiu no tempo em que ocorre a máxima dilatação da artéria braquial.

Abstract in English:

OBJECTIVE: To evaluate the time required to achieve maximum brachial artery dilation by means of flow-mediated dilation, as well as the differences in such dilation as four groups of smoking and nonsmoking pregnant and non-pregnant women are compared. MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional study where the brachial artery diameter was measured considering four time spans following pressoric stimulus (30, 60, 90 and 120 seconds) in four groups of women in the age range between 20 and 30 years as follows: nonsmoking pregnant women (n = 47) and smoking pregnant women (n = 33) with gestational age between 24 and 28 weeks, nonsmoking (n = 34) and smoking (n = 19) non-pregnant women. RESULTS: The evaluation of dilation of the brachial artery at the different time spans following pressoric stimulus demonstrated maximum dilation for all the groups at "60 seconds" following the cuff deflation (p < 0.01). Brachial artery flow-mediated dilation was greater among nonsmoking pregnant women as compared with smoking ones (p = 0.03), as well as in the group of nonsmoking, non-pregnant women as compared with the smoking ones (p = 0.03). CONCLUSION: The smoking habit does not interfere in the time span required to achieve maximum brachial artery dilation.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: A proposta deste estudo foi avaliar a acurácia da classificação BI-RADS® na mamografia. Os pontos secundários foram descrever a frequência de apresentação dos diferentes achados mamográficos e avaliar a concordância entre observadores. MATERIAIS E MÉTODOS: Os exames de 115 pacientes, encaminhados para core biopsy, foram reavaliados independentemente por dois médicos especialistas, cegados, utilizando a recomendação do BI-RADS. Posteriormente, os exames foram comparados com a histologia. A acurácia da classificação BI-RADS na mamografia foi avaliada. A concordância entre os médicos foi calculada pela estatística kappa (κ) de Cohen e as diferenças nos grupos de comparação foram analisadas com teste qui-quadrado. RESULTADOS: Esta pesquisa demonstrou que a acurácia mamográfica oscilou de 75% a 62% na diferenciação entre lesões benignas de malignas com o uso do BI-RADS. Houve importante concordância na descrição das margens dos nódulos (κ= 0,66). Baixa concordância foi identificada na descrição dos contornos (formas) dos nódulos (κ= 0,40) e na descrição das calcificações, tanto em relação à sua distribuição (κ= 0,24) como também em relação à morfologia (κ= 0,36). CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou que o método é acurado na diferenciação de lesões benignas de malignas. A concordância foi fraca na análise das calcificações quanto a morfologia e distribuição, no entanto, identificou-se elevação progressiva dos valores preditivos positivos nas subcategorias 4.

Abstract in English:

OBJECTIVE: The present study was aimed at evaluating the BI-RADS® classification accuracy in mammography. Additionally, the frequency of different findings was described and the interobserver agreement was evaluated. MATERIALS AND METHODS: Mammographic images of 115 patients were independently and blindly reviewed by two specialists in compliance with BI-RADS recommendations, and later compared with histological data. The BI-RADS accuracy in mammography was evaluated. The interobserver agreement was analyzed with the Cohen's kappa (κ) test, and the differences between groups were evaluated with the chi-squared test. RESULTS: The present study demonstrated that the mammographic accuracy ranged from 75% to 62% in the differentiation between benign and malignant lesions with the utilization of the BI-RADS classification. Statistically significant interobserver agreement was observed in the description of masses margins (κ= 0.66). A low agreement rate was identified in the description of masses borders (shape) (κ= 0.40) and calcifications, both in relation to their distribution (κ= 0.24) and morphology (κ= 0.36). CONCLUSION: The present study demonstrated the BI-RADS accuracy in the differentiation between benign and malignant lesions. The interobserver agreement was poor in the analysis of calcifications morphology and distribution, but a progressive increase in the positive predictive values was observed in the subcategory 4.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Demonstrar o conhecimento mamográfico dos médicos interpretadores que trabalham na rede de saúde pública do Estado do Rio de Janeiro e avaliar o conhecimento adquirido após um curso elaborado com o objetivo de capacitar profissionais médicos no diagnóstico precoce do câncer de mama. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram convidados 53 médicos que laudam exames mamográficos para o treinamento. Esses médicos eram submetidos a um pré-teste, no qual se avaliava o grau de conhecimento inicial. Depois, foram lecionadas aulas previamente elaboradas por mamografistas experientes, e para conclusão do curso esses médicos eram submetidos a um pós-teste para avaliação do conhecimento adquirido. RESULTADOS: O curso de capacitação de profissionais médicos, com ênfase em aulas teóricas, não mostrou aumento significativo na qualidade da interpretação mamográfica, destacando-se a persistência do erro na descrição morfológica das lesões fundamentais da mama, erro da classificação pelo sistema de padronização das lesões mamárias (BI-RADS®), falta de coerência entre a classificação BI-RADS adotada e a recomendação de conduta, tanto no pré-teste como no pós-teste. CONCLUSÃO: Concluiu-se que os médicos interpretadores mostram conhecimento insuficiente em relação ao diagnóstico precoce por imagem do câncer de mama e que o curso teórico não mostrou aumento significativo na qualidade da interpretação mamográfica.

Abstract in English:

OBJECTIVE: To demonstrate the knowledge of mammogram readers working in the public healthcare system in the State of Rio de Janeiro, RJ, Brazil, and to evaluate their progress in the early diagnosis of breast cancer after a training course specifically developed for medical professionals . MATERIALS AND METHODS: A group of 53 physicians with experience in mammography reports were invited. A pre-test was given to assess their initial knowledge level. Afterwards, they were trained by experts mammographers, and for final conclusion, requested to take a post-test for comparison and evaluation of gained knowledge. RESULTS: The course, with emphasis on theoretical classes, has not resulted in a significant improvement on the quality of mammogram reading, highlighting the persistence of errors in morphological description of fundamental lesions of the breast, in the classification of such lesions according to the BI-RADS®, besides the lack of coherence between the BI-RADS classification and follow-up recommendation as observed in both the pre- and post-test. CONCLUSION: The authors conclude that the mammogram readers have demonstrated insufficient knowledge in relation to early imaging diagnosis of breast cancer, and that the theoretical training has not resulted in a significant improvement on the quality of mammogram reading.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Investigação do uso da técnica de mineração de texto como forma de avaliar a qualidade informacional de laudos eletrônicos de mamografia, tendo como parâmetro de qualidade a adesão ao léxico BI-RADS®. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram extraídos 22.247 laudos de mamografia do banco de dados do sistema de informação em radiologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, no período de janeiro de 2000 até junho de 2006. Foram realizados dois experimentos, um buscando-se verificar a utilização mais correta dos termos do léxico - experimento 1 (especificidade do método de mineração), e outro buscando-se verificar toda e qualquer tentativa de uso ou alusão ao léxico - experimento 2 (sensibilidade do método de mineração). RESULTADOS: Experimento 1: variação entre 11% e 61% de laudos contendo termos do léxico em sua conclusão, distribuída de forma aleatória ao longo do tempo, a partir do ano de 2001. Experimento 2: variação entre 44% e 100% de laudos que se referem de alguma forma ao léxico em sua conclusão. CONCLUSÃO: Os resultados indicam um bom potencial da aplicação da ferramenta de mineração de texto para a avaliação da qualidade das informações contidas em laudos eletrônicos de mamografia.

Abstract in English:

OBJECTIVE: To investigate the utilization of text mining technique for evaluating the informational quality of electronic mammographic reports considering adherence to the BI-RADS® lexicon as a quality parameter. MATERIALS AND METHODS: A total of 22,247 mammography reports of the period between January, 2000 and June, 2006 were collected from the radiology information database of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, SP, Brazil. Two experiments were undertaken - experiment 1 to evaluate the accuracy in the adoption of the lexicon terms (text mining method specificity), and experiment 2 to identify all and any attempt to utilize or refer to the lexicon (text mining method sensitivity). RESULTS: Experiment 1: variation between 11% and 61% in reports including lexicon terms in their conclusion, randomly distributed over time since 2001. Experiment 2: variation between 44% and 100% in reports that somehow refer to the lexicon in their conclusion. CONCLUSION: Results indicate a good potential for text mining tool application for assessing the quality of information included in electronic mammography reports.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: A biópsia vácuo-assistida é a forma percutânea de biópsia de microcalcificações que obtém a menor taxa de subestimação, porém, seu custo é alto, havendo interesse em se conseguir formas mais baratas de biópsia vácuo-assistida. O objetivo deste trabalho foi testar um dispositivo portátil de biópsia vácuo-assistida que apresenta custo menor. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram biopsiadas 35 pacientes que apresentavam agrupamentos de microcalcificações BI-RADS® 4 ou 5. Foram testados a representatividade dos fragmentos colhidos, as dificuldades na reintrodução da cânula e o número de ciclos de colheita. RESULTADOS: Houve obtenção de calcificações representativas em todas as pacientes. Não houve discordância anatomorradiológica, dificuldade na reintrodução da cânula ou complicações graves. CONCLUSÃO: Os dados permitem concluir que o sistema apresenta boa eficácia na obtenção das amostras e com relação de custo-benefício favorável em relação a outros sistemas para a biópsia de microcalcificações, achados em concordância com outras publicações da literatura.

Abstract in English:

OBJECTIVE: Vacuum-assisted biopsy is the percutaneous technique of breast biopsy with the lowest underestimation rate. However, the cost of such procedure is high and currently there is a considerable interest in developing less expensive techniques. The present study was aimed at testing a less expensive device for vacuum-assisted biopsy of breast microcalcifications. MATERIALS AND METHODS: Thirty-five patients with clustered microcalcifications classified as BI-RADS® 4 or 5 were submitted to biopsy. Collected specimen appropriateness, difficulties in the reinsertion of the cannula and number of biopsy passes were evaluated. RESULTS: Successful specimens collection was achieved in all of the patients. Histo-radiological disagreement, difficulties in the cannula reinsertion or severe complications were not observed. CONCLUSION: The authors conclude that the method is effective in terms of specimens appropriateness and cost-benefit ratio as compared with of biopsy techniques for breast microcalcifications. Such findings are compatible with data reported in the literature.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: O objetivo do presente trabalho foi avaliar a influência da dependência energética de materiais termoluminescentes na determinação da dose na entrada da pele de pacientes submetidos a exames radiográficos (radiologia geral, mamografia e radiologia odontológica). MATERIAIS E MÉTODOS: Três diferentes materiais termoluminescentes foram utilizados: LiF:Mg,Ti, LiF:Mg,Cu,P e CaSO4:Dy. Estes materiais foram expostos a fontes padronizadas de radiação X e gama, e a feixes clínicos de raios X. RESULTADOS: As curvas de calibração e de dependência energética foram obtidas. Todos os materiais apresentaram resposta linear em função do kerma no ar. Com relação à dependência energética, as amostras de CaSO4:Dy e LiF:Mg,Ti mostraram maior variação da resposta termoluminescente em função da energia efetiva do feixe de radiação. CONCLUSÃO: Os materiais testados mostraram desempenho adequado para a detecção da radiação X em feixes padronizados e clínicos. Embora as amostras de CaSO4:Dy e LiF:Mg,Ti apresentem dependência energética significativa no intervalo de energia considerado, este materiais podem ser utilizados para medição da dose de entrada na pele se fatores de correção apropriados forem utilizados.

Abstract in English:

OBJECTIVE: This study was aimed at evaluating the influence of the energy dependence of thermoluminescent materials on the determination of entrance skin dose in patients submitted to conventional radiographic studies (general radiology, mammography and dental radiology). MATERIALS AND METHODS: Three different thermoluminescent materials were utilized: LiF:Mg,Ti, LiF:Mg,Cu,P and CaSO4:Dy. These materials were exposed to standardized sources of X and gamma radiation and clinical X-ray beams. RESULTS: Calibration and energy dependence curves were obtained. All the materials showed a linear response as a function of the air kerma. As far as energy dependence is concerned, the CaSO4:Dy and LiF:Mg,Ti samples showed the greatest variation on thermoluminescent responses as a function of the effective radiation beam. CONCLUSION: The tested materials showed an appropriate performance for detecting X radiation on standard and clinical X-ray beams. Although CaSO4:Dy and LiF:Mg,Ti samples present a significant energy dependence in the considered energy range, these materials can be utilized for measuring entrance skin doses, provided appropriate correction factors are applied.

Abstract in Portuguese:

OBJETIVO: Determinar, por simulação Monte Carlo, os espectros de feixes de cobaltoterapia em profundidade na água e fatores de correção para doses absorvidas em dosímetros termoluminescentes de fluoreto de lítio. MATERIAIS E MÉTODOS: As simulações dos espectros secundários da fonte clínica de cobalto-60 foram realizadas com o código Monte Carlo PENELOPE, em diversas profundidades na água. Medidas experimentais de dose profunda foram obtidas com dosímetros termoluminescentes e câmara de ionização em condições de referência em radioterapia. Os fatores de correção para os dosímetros termoluminescentes foram obtidos através da razão entre as absorções relativas ao espectro de baixa energia e ao espectro total. RESULTADOS: A análise espectral em profundidade revelou a existência de espectros secundários de baixa energia responsáveis por uma parcela significativa da deposição de dose. Foram observadas discrepâncias de 3,2% nas doses medidas experimentalmente com a câmara de ionização e com os dosímetros termoluminescentes. O uso dos fatores de correção nessas medidas permitiu diminuir a discrepância entre as doses absorvidas para, no máximo, 0,3%. CONCLUSÃO: Os espectros simulados permitem o cálculo de fatores de correção para as leituras de dosímetros termoluminescentes utilizados em medidas de dose profunda, contribuindo para a redução das incertezas associadas ao controle de qualidade de feixes clínicos em radioterapia.

Abstract in English:

OBJECTIVE: To calculate spectra of cobalt-60 beam at water depth and correction factors for absorbed dose measurements obtained with lithium fluoride thermoluminescent dosimeters using Monte Carlo simulation. MATERIALS AND METHODS: The simulations of secondary spectra of clinical cobalt-60 sources were performed with the PENELOPE Monte Carlo code at different water depths. Experimental measurements of deep doses were obtained with thermoluminescent dosimeters and ionization chamber under reference conditions for radiotherapy. Correction factors for the thermoluminescent dosimeters detectors were obtained through the ratio between the relative energy absorption for the low energy spectrum and the total spectrum. RESULTS: Deep spectral analysis has demonstrated the presence of secondary low-energy spectra responsible for a significant portion of the dose deposition. Discrepancies of 3.2% were observed among the doses measured with ionization chamber and thermoluminescent dosimeters. The adoption of correction factors has allowed a reduction in the discrepancy among absorbed doses to a maximum of 0.3%. CONCLUSION: Simulated spectra allow the calculation of correction factors for reading of thermoluminescent dosimeters utilized in the measurement of deep doses, contributing for the reduction of uncertainties associated with quality control of clinical beams in radiotherapy.

Abstract in Portuguese:

As anormalidades do primeiro trimestre da gravidez são detectadas pela ultrassonografia transvaginal em exame de rotina ou em caso de sangramento vaginal anormal. A ameaça de abortamento é uma afecção comum no primeiro trimestre da gestação, ocorrendo em mais de um terço dos casos. O advento de sondas vaginais de alta resolução vem revolucionando nossa compreensão da fisiopatologia e o manejo da gestação inicial. Trata-se de ferramenta essencial para determinar a viabilidade da gestação nos casos de ameaça de abortamento. Uma conduta expectante no abortamento poderia reduzir significativamente o número de esvaziamentos desnecessários de produtos retidos, dependendo dos critérios utilizados.

Abstract in English:

First trimester pregnancy abnormalities may be detected by transvaginal ultrasonography at routine examinations or in cases where abnormal vaginal bleeding is present. Threatened miscarriage is frequently observed in the first trimester, occurring in more than one-third of pregnancies. The advent of high-resolution transvaginal ultrasonography has revolutionized the understanding of the pathophysiology and the management of early pregnancy. This method represents an essential tool for determining the pregnancy viability in cases of threatened miscarriage. An expectant approach in the management of miscarriage could significantly reduce the number of unnecessary evacuations of retained products of conception, depending on the adopted criteria.

Abstract in Portuguese:

Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.

Abstract in English:

Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare genetic disorder characterized by a decrease in activity of the hepatic sterol 27-hydroxylase involved in the cholesterol metabolism and excretion. Consequently, lipid (cholesterol/cholestanol) deposition is observed in different regions of the body, especially tendons, central nervous system and eye lens. The present report describes the cases of two sisters affected by this disease, highlighting the main imaging findings.

Abstract in Portuguese:

Neste estudo é relatado o caso de um paciente do sexo masculino, 14 anos de idade, que após fazer grande esforço vocal, durante uma partida de futebol, desenvolveu quadro agudo de dor torácica. As radiografias de tórax e a tomografia computadorizada evidenciaram pneumomediastino, com pequeno pneumotórax bilateral. Os exames clínico, laboratoriais e radiológicos não demonstraram qualquer fator predisponente, ficando o caso classificado como pneumomediastino espontâneo.

Abstract in English:

The present article reports the case of a 14-year-old male patient who developed acute chest pain following increased vocal effort during a soccer game. Chest radiography and computed tomography demonstrated pneudomediastinum with small bilateral pneumothorax. Clinical, laboratory and radiological studies did not demonstrate any predisposing factor, and the case was classified as spontaneous pneudomediastinum.