Palatoplastia en paciente con síndrome de Seckel: un reto anestésico

Anju Grewal Dinesh Sood Nidhi Bhatia Ramneesh Garg Sheerin Shah Harminder Kaur Acerca de los autores

Sr. Editor:

El síndrome de Seckel, descrito por primera vez en 196011. Seckel HPG. Bird-headed dwarfs: studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield: Charles C. Thomas; 1960. , es una enfermedad autosómica recesiva descubierta en casamientos consanguíneos22. Shanske A, Caride DG, Menasse- Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am J Med Genet. 1997;70:155-8. , caracterizada por CIUR grave, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, cara en forma de pico y retrognatismo. Su incidencia es inferior a 1:10.000 nacidos vivos, con un 25% de posibilidades de recidiva en hermanos subsecuentes33. Parent P, Moulin S, Munck MR, et al. Bird headed dwarfism in Seckel syndrome Nosologic difficulties. Arch Pediatr. 1996;3:55-62. . Hasta el momento se han descrito cerca de 60 casos, con muy pocos casos sometidos a anestesia general. Relatamos el caso de la primera palatoplastia exitosa realizada bajo anestesia general en un niño con el síndrome de Seckel.

Paciente del sexo masculino, 8 años de edad, con amplia hendidura palatina, se presentó con evidencia de una mala alimentación, infecciones respiratorias recurrentes e incapacidad de comunicarse claramente de forma verbal.

El paciente fue concebido por inseminación intrauterina (donante, marido) después de un año y medio de tratamiento, de padres no consanguíneos con fertilidad. La madre tenía un historial de hipertensión arterial, diabetes, oligohidramnios severo y CIUR en todos los trimestres durante el período prenatal. Nacido de parto normal en la 34.a semana de gestación, con un peso de 930 g, lloró inmediatamente después del nacimiento, pero se le mantuvo en soporte ventilatorio durante casi un mes a causa de la hipoplasia pulmonar. Sus etapas de desarrollo estaban ligeramente atrasadas; sin embargo, sus 2 hermanas, también concebidas por inseminación intrauterina, mostraban un desarrollo normal sin evidencias del síndrome de Seckel. Al examen físico, el niño pesaba 9,5 kg y medía 100 cm (fig. 1). El paciente presentaba microcefalia, retrognatismo, una cara similar a la de un pájaro, ojos grandes, orejas pequeñas colocadas por debajo de la línea horizontal, caries dental, cuello largo, clinodactilia, contractura de codo bilateral, testículo izquierdo no descendido, incontinencia urinaria y fecal debido a la pequeña espina bífida y paladar ojival con fisura palatina incompleta. Los hemogramas y las ecocardiografías de rutina fueron normales. La radiografía de tórax mostró una sombra cardíaca tubular con caja torácica inclinada hacia abajo y campos pulmonares normales. El paciente fue programado para una palatoplastia bajo anestesia general. Anticipando la posibilidad de vía aérea difícil, no medicamos al paciente antes de la operación y mantuvimos el equipo para vía aérea difícil listo para el uso. Después de la monitorización con ECG, saturación periférica de oxígeno y presión arterial no invasiva, se administró la anestesia general usando inducción inhalatoria con sevoflurano en dosis tituladas, preservando la respiración espontánea para el caso de vía aérea difícil. Debido a la fragilidad de las venas, la canalización intravenosa (iv) fue realizada con dificultad, usando una cánula de calibre 24.

Figura 1
Niño con síndrome de Seckel.

Se inyectó fentanilo (15 µg iv) y después de constatar el aumento del tórax con la ventilación vía balón y mascarilla, se administró el suxametonio (1,5 mg/kg iv) para facilitar la intubación endotraqueal. Después de un intento inicial fallido con cánula RAE de 6,0 mm debido al estrechamiento en la región subglótica de la laringe, la intubación se obtuvo con una cánula RAE sin balón de 4,5 mm. La anestesia se mantuvo con oxígeno y con aire titulado con sevoflurano y dosis intermitentes de atracurio iv. La palatoplastia fue realizada para hendidura palatina incompleta, y el período intraoperatorio, que duró 75 minutos, transcurrió sin incidencias. Al final de la cirugía, la tráquea fue desentubada con el paciente despierto y cooperativo, después de la reversión del bloqueo neuromuscular y de establecer la adecuada respiración espontánea. En el postoperatorio, el paciente se mantuvo en la UCI para monitorización de cualquier episodio de apnea, insuficiencia respiratoria o hemorragia oral. La ingestión de líquidos se permitió después de 6 h, no hubo incidencias en el período postoperatorio y el paciente recibió el alta después de 5 días. Las características presentes en pacientes con el síndrome de Seckel que pueden ser relevantes para el anestesista incluyen la presencia de grados variables de anomalías faciales, microcefalia, retrognatismo, craneosinostosis, deformidades dentales, estenosis de laringe, venas frágiles, retraso mental, anemia, pancitopenia y anomalías cardiovasculares (PDA, hipertensión, defectos cardíacos complejos), del esqueleto y endocrinos (hiperplasia adrenal congénita, hiperinsulinismo)44. Murthy J, Seshadri K, Ramanan P, et al. A case of cleft lip and palate associated with Seckel syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41:202-5. and 55. Rajamani A, Kamat V, Murthy J, et al. Anaesthesia for cleft lip surgery in a child with Seckel syndrome-a case report. Paediatr Anaesth. 2005;15:338-41. . Nuestro paciente presentaba algunas variaciones del síndrome de Seckel típico, porque nació de padres no consanguíneos después de inseminación intrauterina. Su cociente de inteligencia era límite, con un lenguaje expresivo no verbal integral y casi normal. No tenía estrabismo o catarata en los ojos y su perfil hematológico y nutricional era normal, lo que posibilitó la planificación de la palatoplastia.

Esos pacientes pueden suponer una serie de retos para los anestesistas en el período perioperatorio. Garantizar el acceso intravenoso puede ser difícil, como lo fue en nuestro caso, debido a la fragilidad de las venas. Como la vía aérea también puede ser difícil de ventilar e intubar en esos pacientes, todos los equipos para tratar estos problemas de vía aérea difícil deben estar listos para su uso. Además, estimar el tamaño adecuado del tubo puede ser difícil en esos pacientes, con la edad y el peso del niño que dificulta la previsión del tamaño en aproximadamente un 53% de los casos. Como el tamaño de los tubos traqueales puede variar en 11/2 tamaños menores que el tamaño previsto, el equipo para vía aérea debe incluir tubos con 1-1/2 tamaños menores de lo previsto. En nuestro paciente, conseguimos intubar con un tubo de 4,5 mm en vez de 6 mm, que fue considerado normal para la edad del paciente ([edad en años +16]/4). Excepto por la dificultad encontrada en el manejo del tejido palatino hipoplásico durante la cirugía, el curso intraoperatorio fue relativamente tranquilo. El paciente no tuvo complicaciones en el postoperatorio, tales como episodios de apnea o sangrado intraoral, como se relata en la literatura44. Murthy J, Seshadri K, Ramanan P, et al. A case of cleft lip and palate associated with Seckel syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41:202-5. , y la cicatriz palatina estaba normal durante el seguimiento.

En resumen, podemos decir que esos pacientes deben ser cuidadosamente evaluados en el preoperatorio para descartar cualquier problema cardíaco u otro problema sistémico. Deben ser previstos problemas anestésicos debidos a la vía aérea difícil, cuello largo, tráquea estrecha y venas frágiles y las medidas de urgencia deben estar preparadas para solventar cualquier eventualidad. La posibilidad de alteración hematológica, como anemia, pancitopenia y leucemia, debe ser evaluada en el período preoperatorio conjuntamente con la evaluación nutricional.

Referencias bibliográficas

  • 1
    Seckel HPG. Bird-headed dwarfs: studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield: Charles C. Thomas; 1960.
  • 2
    Shanske A, Caride DG, Menasse- Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am J Med Genet. 1997;70:155-8.
  • 3
    Parent P, Moulin S, Munck MR, et al. Bird headed dwarfism in Seckel syndrome Nosologic difficulties. Arch Pediatr. 1996;3:55-62.
  • 4
    Murthy J, Seshadri K, Ramanan P, et al. A case of cleft lip and palate associated with Seckel syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41:202-5.
  • 5
    Rajamani A, Kamat V, Murthy J, et al. Anaesthesia for cleft lip surgery in a child with Seckel syndrome-a case report. Paediatr Anaesth. 2005;15:338-41.

Fechas de Publicación

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    May-Jun 2014
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