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Identificação molecular de seqüências do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner

Molecular identification of Y chromosome sequences in patient with Turner syndrome

RESUMO DE TESE

Autor: Claudinéia de Araújo

Orientador: Prof. Dr. ebastião Freitas de Medeiros

Co-orientador: Prof. Dr.Marcial Francis Galera

Dissertação de Mestrado apresentada ao Programa de Pós-graduação Stricto Sensu em Ciências da Saúde da Universidade Federal de Mato Grosso, em 21 de fevereiro de 2008.

A investigação de seqüências Y-específicas em pacientes com síndrome de Turner (ST), cariótipo 45, X ou mosaico, tem papel fundamental na abordagem terapêutica e seguimento destas pacientes. A relação entre a presença de fragmentos do cromossomo Y e maior risco de gonadoblastoma na ST está estabelecida.

OBJETIVO: investigar a presença de fragmentos do cromossomo Y em pacientes com ST.

MÉTODOS: foram incluídas 42 pacientes com ST, idade média de 14,9±2,4 anos e cariótipos 45, X ou mosaico. A presença dos marcadores moleculares SRY, DYZ3, ZFY, DYZ1, DYS1, PABY foi investigada pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), utilizando DNA genômico dos linfócitos do sangue periférico. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital Geral Universitário.

RESULTADOS: nenhuma das pacientes estudadas apresentou qualquer fragmento Y-específico quando suas células foram analisadas apenas pela técnica citogenética clássica. Por meio da investigação por PCR, as seqüências Y-específicas ZFY e DYZ3 foram identificadas em duas pacientes (4,8%), ambas com cariótipo 45, X. Clinicamente, a paciente com fragmento ZFY apresenta mandíbula pequena, palato em ogiva, dentes sobrepostos, espina bífida, otite, cardiopatia, timidez excessiva e dificuldade no desempenho escolar. A paciente que apresentou a seqüência DYZ3 possui tendência a quelóides, maxilar estreito, dentes sobrepostos, espina bífida, deformidade dos pés, otite, rim em ferradura e grande dificuldade no desempenho escolar.

CONCLUSÃO: a PCR é eficiente e necessária na investigação de mosaicismo oculto em pacientes com a síndrome de Turner, uma vez que estas têm um risco maior para o desenvolvimento de gonadoblstoma.

Palavras-chave: Síndrome de Turner, Seqüências Y-específicas, Gonadoblastoma

Keywords: Turner syndrome, Y-specific sequences, Gonadoblastoma

  • Identificação molecular de seqüências do cromossomo Y em pacientes com síndrome de Turner

    Molecular identification of Y chromosome sequences in patient with Turner syndrome
  • Datas de Publicação

    • Publicação nesta coleção
      02 Jul 2008
    • Data do Fascículo
      Abr 2008
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