Comportamento dos marcadores genéticos na triagem durante o primeiro trimestre de gravidez em fetos euploides

Romero Infante, Ximena Carolina; Uriel, Montserrat; Gutiérrez, Alejandra; Hernández, María Fernanda; Hernández, Andres Felipe; Jiménez, Laura Catalina; Malagón-Rojas, Jeadran Nevardo; Rincón Franco, Sara

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Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

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Sumário

Original Article • Rev Bras Ginecol Obstet. 44 (07) • Jul 2022 • https://doi.org/10.1055/s-0042-1744461 copiar

Comportamento dos marcadores genéticos na triagem durante o primeiro trimestre de gravidez em fetos euploides

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo

Este estudo tem como objetivo descrever o comportamento do rastreamento de cromossomopatias em fetos euploides.

Métodos

Trata-se de um estudo prospectivo descritivo com 566 pacientes, entre 11 e 14 semanas de gestação. A associação entre a ultrassonografia e as variáveis sorológicas foi estudada. Para as variáveis quantitativas foi utilizado o teste de Spearman; para as qualitativas com variáveis quantitativas foi utilizado o teste U de Mann-Whitney e para as variáveis qualitativas foi aplicado o teste X2. A significância foi fixada em p ≤ 0,05.

Resultados

Constatou-se que a idade gestacional tem correlação com o ducto venoso, translucência nucal, fração livre da subunidade β da gonadotrofina coriônica humana, proteína plasmática A associada à gravidez e fator de crescimento placentário; há também correlação entre a história de abortos e o osso nasal. Além disso, correlacionamos o índice de massa corporal com translucência nucal, fração livre da subunidade β da gonadotrofina coriônica humana e proteína plasmática A associada à gravidez. A idade materna foi relacionada com fração livre da subunidade β da gonadotrofina coriônica humana e proteína plasmática A associada à gravidez.

Conclusão

Nosso estudo demonstra pela primeira vez o comportamento dos marcadores bioquímicos e ultrassonográficos de triagem de cromossomas durante o primeiro trimestre em fetos euploides na Colômbia. Nossa informação é consistente com a referência de valores internacionais. Além disso, mostram-se as relações das diferentes variáveis com as características maternas para determinar as variáveis capazes de ajudar no desenvolvimento de um processo de rastreamento durante o primeiro trimestre com alta taxa de detecção.

Palavras-chave
marcadores genéticos; triagem; ultrassonografia; anormalidade cromossômica; gravidez

Characteristic		%	95% CI
Maternal age (years)		27.44	(26.89–27.94)
Socioeconomic level	Low	47.7% (n= 270)	(43.59–51.82)
	Medium	48.2% (n= 273)	(44.12–52.35)
	High	4.06% (n= 23)	(2.437–5.69)
Origins	Caucasic	1.94% (n= 11)	(0.80–3.08)
	African-american	1.76% (n= 10)	(0.68–2.85)
	Mixed	96.3% (n= 545)	(94.73–97.85)
Family history of malformations		13.42% (n= 76)	(10.62–16.24)
Body mass index		24.6	(24.27–24.92)
Primipaternity		4.24% (n= 24)	(2.58–5.9)
Primigravida		25.27% (n= 143)	(21.69–28.84)
Multigravida		63.96% (n= 362)	(60–67.91)
Multigravida with history of abortions		4.06% (n= 23)	(2.43–5.69)
Smoking		8.30% (n= 47)	(6.03–10.58)
Exposition hazards and x-rays		3.53% (n= 20)	(2.01–5.05)
Obesity		8.39% (n= 48)	(6.18–10.78)
Hypothyroidism		6.12% (n= 35)	(4.2–8.16)
Hypertension		2.45% (n= 14)	(1.19–3.75)
History of preeclampsia		7.34% (n= 42)	(5.26–9.58)
History of IUGR		3.48% (n= 22)	(2.29–5.47)
History of miscarriages		30.38% (n= 172)	(26.6–34.18)

Variables	Average	95% CI
PAPP-A (mUI/ml)	3.19	(3.03–3.36)
Free β-hCG (mUI/ml)	36.43	(34.14–38.72)
PlGF (pg/ml)	31.26	(29.92–32.59)
Ductus venosus pulsatility index	0.99	(0.95–1.03)
Nuchal translucency (mm)	1.60	(1.2–2.7)
Crown-rump length (mm)	66.35	(65.58–67.11)
Fetal heart rate (lpm)	157.79	(156.98–158.60)

Variables	Variable to compare	Correlation coefficient	Statistical significance (p-value < 0,05)
Ductus venosus	Gestational age	−0.161	p= 0.000
	History of miscarriages	0.104*	p= 0.013
	History of malformations	−0.036**	p= 0.971
	Maternal age	−0.003*	p= 0.940
	Maternal BMI	−0.004*	p= 0.932
Nasal bone	Gestational age	−0.852**	p= 0.394
	History of miscarriages	−0.644**	p= 0.520
	History of malformations	308.392***	p= 0.000
	Maternal age	−1.610**	p= 0.107
	Maternal BMI	−0.733**	p= 0.464
Nuchal translucency	Gestational age	0.243*	p= 0.000
	History of miscarriages	0.045*	p= 0.287
	History of malformations	−1.320**	p= 0.187
	Maternal age	0.054*	p= 0.194
	Maternal BMI	0.119*	p= 0.005
Free β-HCG	Gestational age	−0.295*	p= 0.000
	History of miscarriages	0.002*	p= 0.969
	History of malformations	−2.138**	p= 0.033
	Maternal age	−0.102*	p= 0.014
	Maternal BMI	−0.202*	p= 0.000
PAPP-A	Gestational age	0.360*	p= 0.000
	History of miscarriages	−0.048*	p= 0.250
	History of malformations	−1.005**	p= 0.315
	Maternal age	−0.167*	p= 0.000
	Maternal BMI	−0.259*	p= 0.000
PlGF	Gestational age	0.364*	p= 0.000
	History of miscarriages	−0.038*	p= 0.369
	History of malformations	−1.040**	p= 0.298
	Maternal age	0.013*	p= 0.763
	Maternal BMI	−0.042*	p= 0.312

Variables (Values of reference)	Our results (average)	Literature (Euploid fetuses)
Nuchal translucency	1.60 mm	1.2–2.7 mm^a
Ductus venosus pulsatility index	0.99	0.6–3.3^b
Free β-HCG	36.43 mUI/ml	28.05–36.88 mUI/ml^c
PAPPA-A	3.19 mUI/ml	0.6–3.3 mUI/ml^c
PlGF	31.26 pg/ml	1.01–176.1 pg/ml^d

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