Tumores mediastinais de células germinativas são raros (2% a 10% dos tumores germinativos) e cerca de 100 casos são diagnosticados anualmente. Apresentam a particularidade de em um terço dos casos estarem associados a doenças hematológicas, com freqüência malignas. Duas teorias tentam explicar a origem desta associação. Na primeira, anormalidades da célula totipotencial comum a ambas as doenças seriam as responsáveis. O achado da alteração isocromossômica do cromossoma 12, tanto nos tumores mediastinais de células germinativas quanto nas células hematopoéticas componentes das anormalidades hematológicas, sugere a mesma origem para ambas as células primordiais. Na segunda, o efeito de agentes quimioterápicos usados para tratamento dos tumores mediastinais de células germinativas (principalmente o etoposide) sobre uma célula tronco hematopoética instável poderia induzir ao aparecimento da neoplasia hematológica, geralmente associada a anormalidades do cromossoma 11. Habitualmente, tanto os tumores mediastinais de células germinativas quanto a anormalidade hematológica têm comportamento agressivo e são de difícil tratamento. Novas abordagens podem ser exploradas no estadiamento e tratamento destas situações.
Tumor mediastinal de células germinativas; anormalidades hematológicas; isocromossoma; leucemia secundária a etoposide