Hb D/Talassemia beta associada à anemia crônica

Hb D/ Beta thalassaemia associated with chronic anaemia

Carta ao editor

Hb D/Talassemia beta associada à anemia crônica

Paulo C. Naoum¹

Magaly S. Moraes¹

Janaína Radispiel¹

Priscila P. Cavalheri²

Fábio F. Valeri²

1 - Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto, SP

2 - Instituto de Patologia e Citologia Prof. Dr. Victório Valeri, Ribeirão Preto, SP

Sr. Editor,

A Hb D é uma hemoglobina variante com mutações em diferentes pontos da globina beta, fatos que determinam pelo menos quatro tipos distintos: Hb D Iran (b22 Glu ® Lis), Hb D Ibadan (b97 Tre ® Lis), Hb D Beograd (b121 Glu ® Val) e Hb D Punjab ou Los Angeles (b121 Glu ® Gln). O tipo mais comum entre os genótipos de Hb D é a Hb D Punjab ou Los Angeles que foi descrita em 1950 por Itano e Neel (1). No Brasil, em amplo estudo realizado em diversas regiões e avaliando 100 mil pessoas, observou-se que os casos de Hb D identificados eram do tipo D Punjab ou Los Angeles, com prevalência média do genótipo da Hb AD na proporção de um caso para cinco mil pessoas analisadas (2, 3). A Hb D migra na mesma posição da Hb S em eletroforeses alcalinas, e a diferenciação entre as hemoglobinas S e D se faz por meio de eletroforese em agar-ácido (3, 4). A determinação específica dos tipos de Hb D pode ser efetuada por eletroforeses de isofocalização e de cadeias polipeptídicas de globinas, PCR e HPLC (5).

A homozigose da Hb D, ou Hb DD, é uma situação rara, mesmo na região de Punjab (India) onde a prevalência do heterozigoto (Hb AD) é variável entre 2 e 3% (4,6). A Hb DD – também conhecida por doença de Hb D – se caracteriza por discreta anemia microcítica e hipocrômica, e a concentração da Hb D é próxima de 97 e 98% (4).

A interação entre Hb D e talassemia beta também é uma situação muito rara, com poucos casos relatados na literatura internacional e também apresenta discreto grau de anemia microcítica e hipocrômica (4, 5).

A presente comunicação se refere aos resultados do estudo familiar de um paciente do sexo masculino, com 37 anos de idade, que relata anemia desde a infância. Resultados de seus exames eletroforéticos anteriores realizados em outros centros referiam a anemia falciforme (Hb SS), contrapondo com as avaliações clínicas e hematológicas. Amostras de sangue do paciente foram encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinas da Academia de Ciência e Tecnologia, cujas análises mostraram anemia microcítica e hipocrômica de grau discreto, presença de anisocitose e poiquilocitose destacadas por micrócitos, esquisócitos, dacriócitos, pontilhados basófilos e policromasia. As dosagens de ferro sérico resultaram em 122 mg/dl (N: 55 – 150) e a capacidade de fixação do ferro foi de 248 mg/dl (N: 250 – 410). A análise eletroforética alcalina identificou uma fração anormal na posição de Hb S com concentração de 82,4%, além de Hb A (4,2%), Hb Fetal (8,1)% e Hb A2 (5,3%), entretanto a eletroforese em agar-ácido mostrou que a fração anormal se tratava de fato da Hb D. Para a correta determinação do genótipo do paciente foram solicitadas amostras de sangue dos pais e familiares para análises complementares. Essas análises indicaram a presença de talassemia beta heterozigota (ou menor) no pai, Hb AD na mãe, e genótipo similar no irmão (tabela e figura). Com base nesses resultados eletroforéticos e hematimétricos concluiu-se tratar de interação Hb D/talassemia beta, presentes no paciente e em seu irmão. A qualificação do tipo da Hb D foi efetuada por meio de eletroforese de isofocalização, bem como por eletroforese de cadeias polipeptídicas de globina que indicaram tratar-se de Hb D Punjab ou Los Angeles.

Diante do conjunto de resultados e das situações relatadas na presente comunicação, conclui-se que efetiva caracterização de genótipos de hemoglobinas variantes, notadamente aqueles com indicações clínicas de anemia, deva ser contemplada com análises eletroforéticas alcalinas, em agar-ácido e isofocalização, bem como dos valores hematimétricos e análises da morfologia eritrocitária, obtidos de análises de familiares, especialmente dos pais.

Hb D/ Beta thalassaemia associated with chronic anaemia

Abstract

We describe a case of Hb D/Beta thalassemia associated with chronic anemia. Hematological analyses performed in a patient with chronic anemia demonstrating microcytosis and hypochromic in his erythrocytes. Specific laboratory diagnosis performed by alkaline and acid electrophoresis, and fetal determination by alkali resistance, indicated it to be Hb D associated with beta thalassemia. Analyses carried out on his family (father, mother and brother) confirmed the suspected diagnosis. Hb D/Beta thalassemia is a very rare interaction in the Brazilian population, and its determination required specific laboratorial techniques and hematological analyses.

Recebido : 08/11/01

Aceito : 09/02/02

Correspondência para: Paulo Cesar Naoum

Academia de Ciência e Tecnologia.

Rua Bonfá Natale, 1860. 15020-130.

São José do Rio Preto. SP

E-mail: [e-mail]

• 1. Itano HA, Neel JV. A new inherited abnormality of human hemoglobin Proc. Nat. Acad. Sc, 1950. 36: 613-617.
• 2. Naoum PC, Mattos LC, Cury PR. Prevalence and distribution of abnormal hemoglobins in state of Săo Paulo, Brazil. Bull. Pan Am. Health Organ, 1984. 18: 127-138.
• 3. Naoum PC. Hemoglobinopatias e talassemias Săo Paulo, Sarvier, 1997, 168p.
• 4. Weatherall DJ, Clegg JB. Thalassaemia syndromes Oxford, Blackwell Scientific Publications, 1981, 380-382p.
• 5. Steinberg MH, Forget BG, Higgs DR, Nagel RL. Disorders of Hemoglobin Cambridge, Cambridge University Press, 2001, 1269p.
• 6. Lehmann H, Hunstman RG. Mans haemoglobins Amsterdan. North-Holland Publishing Companhy, 1974, 478p.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  16 Ago 2002
• Data do Fascículo
  Mar 2002

Histórico

• Aceito
  09 Fev 2002
• Recebido
  08 Nov 2001