Doença falciforme - um grave problema de saúde pública mundial

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Doença falciforme – um grave problema de saúde pública mundial

Clarisse Lobo

Hematologia/Hemoterapia – Diretora Geral do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti – Hemorio, Rio de Janeiro-RJ – Brasil

Correspondência

A doença falciforme é reconhecidamente um grave problema de saúde pública mundial, com grande impacto na morbimortalidade da população acometida pela doença.1

Na década de 80, um amplo estudo multicêntrico comprovou que a introdução precoce de penicilina em recém-natos com anemia falciforme impactava significativamente a sua história natural, reduzindo a mortalidade nos primeiros cinco anos de vida.2 Esse achado fez com que os programas de triagem neonatal em todo o mundo incluíssem a pesquisa da hemoglobina S, dependendo da composição étnica de cada população.

No Brasil, a doença é reconhecida pelos profissionais de saúde como de alta prevalência há vários anos.3,4,5 O problema foi também reconhecido pelo Ministério da Saúde, que, a partir de 2001, introduziu a fase II do programa brasileiro de triagem neonatal, com o objetivo de identificar precocemente a pessoa com doença falciforme.6

Desde os primeiros resultados de prevalência encontrados no País, a triagem neonatal evidenciou a necessidade de organização de um sistema de acompanhamento daqueles pacientes, estabelecendo-se, então, a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme.7 Essa política, de cunho nacional, encontra-se em franca construção, contando com a adesão paulatina dos estados da união que já realizam a triagem em fase II.

Composta basicamente por dois eixos norteadores, visa inicialmente o treinamento de todos os profissionais de saúde, com a criação de uma rede hierarquizada de cuidados para as pessoas com a doença, descentralizando a assistência dos pacientes de baixa complexidade e os inserindo na atenção básica. O outro eixo norteador relaciona-se ao acesso a todos os recursos diagnósticos e terapêuticos dirigidos à prevenção e tratamento das complicações. Dentro dessa lógica, o Brasil – que já contava, desde 2002, com Portaria8 que definia os critérios para uso de hidroxiurea (HU) no âmbito do SUS – agora, através da reedição dessa normativa, feita em 2010, amplia os critérios, colocando nosso país entre os mais avançados em termos de possibilidade de acesso ao fármaco.9 Os critérios de inclusão propostos foram respaldados pela comunidade científica, através de consulta pública que se encontra publicada nesta revista.10

Apesar da grande amplitude de indicações, a HU é ainda subutilizada no Brasil. Acreditamos que o motivo se prenda à rejeição por parte dos profissionais e dos pacientes a um medicamento primariamente quimioterápico e de uso contínuo. Essa rejeição, também verificada em outros países, só poderá ser revertida através da educação permanente dos pacientes e da comunidade médica.

A política de atenção integral visibilizou ainda a necessidade de inclusão do Doppler Transcraniano (DTC) entre a gama de exames complementares oferecidos pelo Sistema Único da Saúde (SUS). Para tanto, foi realizado no Rio de Janeiro, em maio de 2010, um encontro com especialistas hematologistas e neurologistas de várias regiões do País, com o objetivo de elaborar os critérios brasileiros para o uso do DTC. Essa diretriz – baseada no estudo em DTC, publicado, em 1999, pelo Dr Robert Adams11 – será adotada como mais uma normativa do Ministério da Saúde, a ser lançada em novembro de 2010.

A despeito de a triagem ter sido desenhada para o diagnóstico precoce da pessoa com doença falciforme, ela traz consigo a questão da identificação do traço, que corresponde à dupla heterozigose A e S: condição benigna, sem impacto em saúde pública, mas com relevante importância epidemiológica. Dessa forma, identificou-se a necessidade de uma estratégia que permitisse a orientação gené­tica desse indiví­duo, pelo profissional de saúde na atenção básica, o que trouxe à tona, mais uma vez, a questão do treinamento dos profissionais do SUS, para enfrentamento das questões de saúde relacionadas ao gene S. Enfatiza-se a necessidade de sinalizar o caráter benigno do traço falciforme.

O gene S surgiu na África Equatorial (onde está presente em até 30% da população) como uma modificação genética e tem sido considerado uma adaptação positiva, uma vez que parece proteger seu portador heterozigoto (AS) da mortalidade por Plasmodium falciparum. Sua prevalência em vários países tem sido estimada prospectivamente através dos resultados de programas de triagem neonatal.12

Na década de 40, um dos primeiros estudos epidemiológicos brasileiros foi realizado por Maia de Mendonça em militares, para determinar a frequência do gene S.13 A partir de então, vários trabalhos se seguiram em diferentes regiões do Brasil. Em 1987, Naoum e colaboradores publicaram um dos maiores trabalhos de triagem populacional, no qual foram envolvidos 55.217 indivíduos de 40 cidades brasileiras.14

Posteriormente, estudos brasileiros sobre prevalência do traço feitos em doadores de sangue corroboraram os dados obtidos com outras populações saudáveis e mostraram, mais uma vez, a grande heterogeneidade na distribuição do gene.15,16

Mais recentemente, a triagem neonatal vem cumprindo o papel de determinar com maior exatidão o perfil epidemiológico do gene falciforme no País. Devido à nossa miscigenação, essa prevalência é fortemente relacionada ao percentual de afrodescendentes em cada região, encontrando-se prevalências variáveis de 1/80 no Rio Grande do Sul e de 1/22 no Rio de Janeiro.17 Na eletroforese do traço falciforme, a HbS representa 30% a 40% da hemoglobina total e a pessoa não apresenta manifestações clínicas ou laboratoriais significativas. A expectativa de vida e a mortalidade geral não são afetadas, não havendo evidências para que qualquer limitação ou tratamento deva ser instituído nesses indivíduos.18

Relatos de morte súbita entre atletas e recrutas AS submetidos a exercícios extenuantes, supostamente devida à heterozigose, posteriormente teve como causas identificadas: falta de condicionamento físico adequado e estados mórbidos não detectados previamente.19

Desde 2007, o Brasil possui diretrizes para o traço falcêmico relativas à prática profissional de esportes e ao trabalho nas forças armadas.20 O estabelecimento dessas diretrizes brasileiras representou mais um avanço na abordagem do gene falciforme no Brasil, minorando anos de invisibilidade desse grande grupo de brasileiros.

A propósito, a invisibilidade marcou a história da doença falciforme no continente americano. Basta lembrar que o primeiro relato da doença só ocorreu em 191021 – dois séculos depois da chegada dos primeiros portadores do gene S naquele continente. Neste ano em que comemoramos 100 anos da descrição daquele primeiro caso, ressaltamos a importância de seguirmos com a construção, no âmbito do SUS, de uma política pública efetiva para o acolhimento dos indivíduos doentes. Não menos importante, temos a obrigação de transmitir a orientação adequada aos portadores do traço falciforme, que devem conhecer sua herança genética. Salientamos, contudo, a necessidade de treinamento dos profissionais de saúde, responsáveis por essa orientação, pois ela pressupõe a correta informação genética, sem mitos ou omissões. Abordagens impróprias podem levar à estigmatização, que é a criação arbitrária de uma identidade social negativa a qual ocasiona fortes sanções aos estigmatizados e, em especial, à evolução da humanidade.

Recebido: 02/08/2010

Aceito: 04/08/2010

Avaliação: O tema abordado foi sugerido e avaliado pelo editor.

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  • 9. Portaria Nş 55, de 29 de janeiro de 2010, publicada no Diário Oficial da União - Aprova o protocolo clínico e diretrizes terapêuticas - Doença Falciforme
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  • Correspondência:
    Clarisse Lobo
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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    01 Fev 2012
  • Data do Fascículo
    2010
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