Síndrome de Chanarin-Dorfman

Imagens em Hematologia Clínica/ Images in Clinical Hematology

Síndrome de Chanarin-Dorfman

Sheila de Oliveira Garcia^I; Aline de Lima Deolindo^I; Juliana Pereira^II

^IFaculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - USP -São Paulo (SP), Brasil.

^IIServiço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de

Medicina da Universidade de São Paulo - USP - São Paulo (SP), Brasil.

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.⁽¹⁾ Desde os primeiros relatos da síndrome,⁽¹⁾ apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.⁽²⁾ O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.⁽³⁾

Descritores: Ictiose; Erros inatos do metabolismo lipídico; Síndrome; Granulócitos

ABSTRACT

Chanarin-Dorfman syndrome is a rare autosomal recessive disease that may be associated with ichthyosis and is characterized by the presence of intracellular lipid droplets in the cells of many different tissues, in particular in keratinocytes and granulocytes. Mutations in the gene that encodes the ABHD5 protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily have been identified as the main cause of the disorder. The extracutaneous manifestations are heterogeneous, both in intensity and characteristics. Systemic involvement may include hepatosplenomegaly, double-sided cataracts, growth retardation, myopathy, ataxia and bilateral sensorineural hearing loss. ⁽¹⁾ Since the first reports of the syndrome ⁽¹⁾ only 30 patients have been described in the literature, mostly from Middle Eastern countries.⁽²⁾ The diagnosis is confirmed by the presence of lipid droplets in granulocytes of peripheral blood.⁽³⁾

Keywords: Ichthyosis; Lipid metabolism, inborn errors ; Syndrome; Granulocytes

Referências

• 1. Dorfman ML, Hershko C, Eisenberg S, Sagher F. Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. Arch Dermatol. 1974;110(2): 261-4.
• 2. Peña-Penabad C, Almagro M, Martínez W, García-Silva J, Del Pozo J, Yebra MT, et al. Dorfman-Chanarin syndrome (neutral lipid storage disease): new clinical features. Br J Dermatol. 2001; 144(2):430-2. Review.
• 3. Lefèvre C, Jobard F, Caux F, Bouadjar B, Karaduman A, Heilig R, et al. Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of esterase /lipase / thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome. Am J Hum Genet. 2001;69(5):1002-12.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Fev 2012
• Data do Fascículo
  2010