Resumo em Português:

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.

Resumo em Inglês:

Factor V Leiden is a mutation that can cause venous thrombosis. When associated to other risk factors such as the use of contraceptives, important surgical intervention, pregnancy and malignant diseases, the risk for heterozygous carriers increases by three-fold to 10 times or even 80 times for two mutated alleles. The factor V Leiden is found in about 20% of the population with a history of venous thromboembolism. It is present in about 4 to 6% of general population but this percentage changes depending on the ethnicity. This study shows the distribution of alleles in family members of three carriers of factor V Leiden diagnosed with deep venous thrombosis. The mutation investigation of the factor V Leiden gene was performed in 21 family members of 3 heterozygous carriers. The study was performed in the Hematology and Hemotherapy Center from Ceará - Hemoce, Brazil. In this study the V Leiden mutation in its heterozygous form was observed in 83.3% of family 1, 40% of family 2 and 50% of family 3. From the total of 24 members analyzed 50% (12/24) showed the mutation and 66.7% (8/12) did not present the thrombotic disease. An investigation of the factor V Leiden in patients suffering thrombotic events is recommended to explain the etiology and effect of the disease as well as screening of family members so that preventative actions can be adopted.

Resumo em Português:

O troemboembolismo venoso (TEV) é uma doença multifatorial associada com fatores de risco adquiridos e hereditários. Vários polimorfismos, tais como fator V de Leiden, mutação G20210A da protrombina e as deficiências de proteína C, proteína S e anti-trombina são considerados fatores de risco para TEV. A enzima conversora da angiotensina (ECA) afeta a hemostasia diminuindo a fibrinólise. O polimorfismo no gene da ECA, caracterizado pela inserção/deleção de um fragmento de 287 pb no intron16, está relacionado a variações nos níveis séricos da enzima. O genótipo DD foi associado com aumento de risco para TEV. Este estudo examinou a freqüência dos alelos I e D e a sua associação com trombose venosa em um grupo de indivíduos do Sul do Brasil. Foram analisados 71 pacientes com trombose venosa profunda e/ou tromboembolismo pulmonar e 71 indivíduos sem história de trombose. A genotipagem foi realizada através da reação em cadeia da polimerase. As freqüências do alelo D e do genótipo DD foram, respectivamente, 51,4% e 22,5% para os pacientes, e 64,7% e 45,0% para os controles. A razão de chance (odds ratio = OR) para a hipótese dominante (genótipos DD+ID versus genótipo II) foi 0,75 (IC 95%; 0,29-1,93) e a OR para a hipótese recessiva (genótipo DD versus genótipos ID+II) foi 0,35 (IC 95%; 0,16-0,78). Concluindo, nossos resultados sugerem que o genótipo DD não representa um fator de risco para TEV e pode exercer um efeito protetor para trombose venosa.

Resumo em Inglês:

Venous thromboembolism is a common multifactorial disease associated with acquired and inherited predisposing factors. Several polymorphisms, e.g. factor V Leiden, factor II G20210A and deficiency of antithrombin, protein C and protein S, have been associated with venous thromboembolism. Angiotensin converting-enzyme affects hemostasis by decreasing fibrinolysis. Angiotensin converting-enzyme gene polymorphism, a 287 pb insertion/deletion at introns 16, is related to variations in enzyme serum levels. The DD genotype has been associated with increased risk for venous thrombosis. This study examined the frequency of the angiotensin converting-enzyme alleles I and D and their association with venous thrombosis in a group of individuals from the south of Brazil. Seventy-one patients with deep venous thrombosis and/or pulmonary thromboembolism and 71 healthy individuals were analysed in a case-control study. The angiotensin converting-enzyme ID genotyping was performed by polymerase chain reaction. The frequencies of the D allele and DD genotype were, respectively, 51.4% and 22.5% for patients, and 64.7% and 45.0% for controls. The Odds Ratio for the dominant hypothesis (DD+ID versus II genotypes) was 0. 75 (CI 95%; 0.29-1.93) and the Odds Ratio for recessive hypothesis (DD versus ID+II) was 0.35 (CI 95%; 0.16-0.78). In conclusion, our results indicate a protective effect of the angiotensin converting-enzyme DD genotype on venous thromboembolism.

Resumo em Português:

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças malignas das células-tronco hematopoéticas, classificadas segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) em: anemia refratária, anemia refratária com sideroblastos em anel, citopenia refratária com displasia de multilinhagens, anemia refratária com excesso de blastos, síndrome mielodisplásica inclassificável e sindrome mielodisplásica associada com anormalidade isolada do cromossomo 5q(del). Na anemia refratária com sideroblastos em anel observam-se hiperplasia e displasia eritróide com presença de 15% ou mais de sideroblastos em anel. Utilizamos neste estudo a coloração de Perls em esfregaços de medula óssea de pacientes com idade superior a 40 anos e que apresentavam uma ou mais citopenias no sangue periférico associada a anemia. Por tratar-se de técnica de manejo fácil e ágil sugerimos seu emprego em esfregaços de aspirado de medula óssea de pacientes que apresentem os achados laboratoriais acima, pois, dentre os casos analisados 18,7% apresentavam mais que 10 grânulos sideróticos circundando a terça parte ou mais do núcleo do precursor eritróide (sideroblasto em anel), sugerindo ao hematologista um possível diagnóstico de Síndrome Mielodisplásica com Sideroblastos em Anel (SMD-ARSA). Importante relatar que a grande maioria destes casos com aumento de sideroblastos em anel não foi encaminhada ao nosso serviço, com suspeita de SMD, e em somente um caso foi solicitada a realização da coloração de Perls.

Resumo em Inglês:

Myelodisplastic syndromes are a heterogeneous group of malignant haematopoietic stem cells. They are classified by the World Health Organization as refractory anemia, refractory anemia with ringed sideroblasts, refractory cytopenia with multilineage displasia, refractory anemia with excess of blast cells, unclassified myelodisplastic syndrome and myelodisplastic syndrome associated with a 5q chromosomal delection. Refractory anemia with ringed sideroblasts is defined by red blood cell hyperplasia and dysplasia with 15% or more of ringed sideroblasts. We studied bone marrow aspirates using Perls' stain with blood smears from over 40-year-old patients that had one or more cytopenias in their peripheral blood associated with anemia. A total of 18.7% of patients had ringed sideroblasts leading to a possible diagnosis of refractory anemia with ringed sideroblasts, one of the myelodisplastic syndromes. Most of those cases were refered to our service without clinical suspicion of myelodisplastic syndrome and in only one case Perls' stain was requested. Perls' stain is easily performed and the results are fast and so we suggest that it should be routinely used in all cases of possible myelodisplastic syndrome.

Resumo em Português:

A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classificação FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARalfa. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) não seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados "falso-negativos", decorrentes da análise de células que não pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualização da translocação ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a translocação. Por outro lado, foram descritas alterações cromossômicas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA não é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alterações cromossômicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH não revelou a fusão PML/RARalfa, dado importante para a orientação do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importância da análise citogenética tradicional e molecular no diagnóstico de pacientes com LPA.

Resumo em Inglês:

Acute promyelocytic leukemia (APL) accounts for 10 to 15% of acute myeloid leukemias (AML). This type of leukemia (AML-M3 according to the FAB classification) is associated, in about 90% of the cases, with a t(15;17)(q22;q21) translocation, resulting in the fusion of the PML and RARalpha genes. Traditional cytogenetic analysis has been used to confirm the morphological diagnosis of ALP. Although the t(15;17) translocation is characteristic for this kind of leukemia, "false-negative" results may occur as a result of the analysis of cells which do not belong to the neoplastic clone, of the difficulty to visualize the translocation and even of the existence of cryptic rearrangements masking the translocation. Moreover, alternative chromosome alterations were described in patients with APL and in these cases treatment with ATRA is not effective. From July 1993 to December 2002, 47 cases suspected of or being diagnosed with APL by clinical-laboratorial methods were referred for cytogenetic analysis. Thirty-four patients (72.3%) had the t(15;17) translocation, detected by traditional and/or molecular cytogenetics. In six of these patients, additional chromosome alterations or rearrangements involving a third chromosome were observed. In five patients (10%) with APL characteristics, the FISH technique did not reveal the PML/RARalpha fusion, an important finding in the process of reaching a diagnosis and of establishing a therapeutic conduct for these patients. This work was carried out with the purpose of evaluating the importance of traditional and molecular cytogenetic analysis in the diagnosis of APL.

Resumo em Português:

A morbidade associada ao tratamento de citopenias auto-imunes tornou necessária a busca por novas terapêuticas. Baseado no fato de que o rituximab reage especificamente contra o antígeno CD 20, induzindo depleção de células B e conseqüentemente levando à diminuição na produção de auto-anticorpos, cinco pacientes com citopenias auto-imunes foram tratados com esta droga. Os pacientes eram refratários à terapia convencional e receberam 375 mg/m² de rituximab semanalmente, por um período de quatro semanas. Todos os pacientes apresentaram melhora, seja pelo aumento do número de células (níveis de hemoglobina ou contagem de plaquetas), seja pela suspensão do uso de corticoesteróides. Não foram observadas reações importantes durante infusão do medicamento, ou mesmo episódios de infecção durante acompanhamento subseqüente. Desta forma, o rituximab se mostrou eficaz e seguro para pacientes portadores de anemia hemolítica e púrpura trombocitopênica de etiologia imunológica, sugerindo que esta droga deva fazer parte do arsenal terapêutico utilizado nestas doenças auto-imunes.

Resumo em Inglês:

The morbidity associated with the treatment of autoimmune cytopenias has created a need for new approaches. Based on the fact that rituximab reacts specifically against the CD 20 antigen and induces B-cell depletion interfering with the production of auto-antibodies, five patients with autoimmune cytopenias were treated. All patients were previously refractory to conventional therapy and received 375 mg/m² of rituximab infusion weekly, for four weeks. All patients improved either by increasing the number of cells or by being able to reach steroid suspension. No major reactions occurred during infusion, and no major infections occurred during the follow up. Rituximab appears to be active and safe for patients with autoimmune hemolytic anemia and thrombocytopenia, suggesting that this agent can play an important part in the therapeutic arsenal for autoimmune diseases.

Resumo em Português:

A doença de Creutzfeldt-Jacob (CJD) e sua variante (vCJD) são doenças neurológicas fatais, degenerativas, com longo período de incubação. Recentemente, um possível caso de transmissão de vCJD por transfusão sangüínea foi descrito. A partir de 2001 adotamos critérios para recusa de candidatos baseados em dados da literatura, Portarias e Resoluções do Ministério da Saúde. Avaliamos retrospectivamente o porcentual de recusas anuais na triagem clínica de 1.015.587 candidatos à doação, referentes aos critérios relacionados a CJD e vCJD, de janeiro de 2001 a dezembro de 2004. Este porcentual correspondeu a 0,0049% em 2001, 0,0051% em 2002, 0,092% em 2003 e 0,098% em 2004, representando recusa definitiva de 726 (0,068%) candidatos. A causa mais freqüente de recusa por CJD ou vCJD foi permanência no Reino Unido > 6 meses (259 recusas) seguido de transplante de córnea (203 recusas) e uso de hormônio do crescimento de origem humana (151 recusas). Embora o número de recusas relacionados a CJD e sua variante seja baixo em nossa Instituição, observamos um aumento gradativo anual, que provavelmente relaciona-se à adição de novos critérios. Diferentemente de outros países, estas recusas não afetaram nosso estoque de sangue e componentes. Com os dados obtidos, consideramos que, na nossa população, podemos manter o "Princípio da Precaução" sem causar prejuízo no fornecimento de sangue e componentes aos nossos pacientes.

Resumo em Inglês:

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) and its variant (vCJD) are degenerative and fatal neurological diseases with a long incubation period. Recent studies have described a potential association between vCJD and blood transmission. The aim of this study is to evaluate the impact of the deferral criteria for CJD and vCJD in our institution since their implementation in 2001. Based on scientific data, we have adopted deferral criteria for the prevention of CJD and vCJD through blood transfusion since 2001. Blood donors are deferred if they spent more than 6 months cumulatively in the United Kingdom from January 1, 1980 through December 31, 1996, 10 years cumulatively in France, Portugal, or the Irish Republic since 1980, received human pituitary-derived growth hormone or corneal transplants or had one or more blood relatives with familial CJD. The deferral rate concerning these criteria was retrospectively evaluated for all blood donation candidates from January 2001 to December 2004. A total of 1,015,587 pre-donation interviews were evaluated. The deferral rate for CJD and vCJD was 0.049% in 2001, 0.051% in 2002, 0.092% in 2003 and 0.098% in 2004, denoting a permanent deferral of 726 (0.068%) blood donors. The most frequent deferral reasons for CJD and vCJD was spending more than 6 months cumulatively in the United Kingdom from 1980 to 1996 (0.025%) followed by corneal transplants (0.019%) and use of pituitary-derived human growth hormone (0.014%). The number of deferrals related to CJD and its variant was very low at our center. It is feasible to support the "Precautionary Principle" for CJD and vCJD at our center without jeopardizing blood supply.

Resumo em Português:

Após a introdução da técnica de antiglobulina indireta por Coombs em meados da década de 40, vários anticorpos antieritrocitários foram descobertos. O grupo sanguíneo Duffy foi descoberto quando Cutbush e Ikin detectaram, no início da década de 50, os primeiros anticorpos desse sistema. Os anticorpos Duffy são clinicamente significantes na prática transfusional, pois mostraram ser causadores de reação hemolítica transfusional e de doença hemolítica do recém-nascido, sendo de ocorrência mundial. O gene FY é constituído por dois exons e seu lócus foi mapeado no cromossomo 1q22-q23. Os antígenos Fyª e Fy b são codificados pelos alelos FYA e FYB e são responsáveis pelos fenótipos Fy(a+b-), Fy(a-b+) e Fy(a+b+). São carreados por uma glicoproteína de 336 aminoácidos também chamada DARC (Duffy Antigen/Receptor for Chemokines), que tem alta afinidade a quimiocinas, sendo também os receptores para Plasmodium vivax. Os polimorfismos relacionados aos seus alelos permitiram o desenvolvimento da técnica de genotipagem por PCR, que é de grande utilidade para a segurança transfusional e incompatibilidade feto-materna. Na última década, inúmeras pesquisas têm sido feitas quanto ao papel biológico dos antígenos de grupos sangüíneos. Nesse artigo iremos revisar o sistema de grupo sangüíneo Duffy, em especial quanto à prática transfusional e suas funções biológicas.

Resumo em Inglês:

After the introduction of the indirect antiglobulin technique by Coombs in the middle of the 1940's, several antibodies have been discovered. Duffy blood group system came to light when Cutbush and Ikin detected the first antibodies related to this system in the beginning of the 1950's. The antibodies of this system are clinically significant in transfusional practice as they have been involved in hemolytic transfusion reactions and hemolytic disease of the newborn, showing them to be of worldwide occurrence. The FY gene is constituted of two exons and its locus was mapped on chromosome 1q22-q23. The Fyª and Fy b antigens are encoded by FYA and FYB alleles, and are responsible for the Fy(a+b-), Fy(a-b+) and Fy(a+b+) phenotypes. They are carried by a 336 amino acid glycoprotein called DARC (Duffy Antigen/Receptor for Chemokines) which has high affinity to chemokines, also being Plasmodium vivax receptors. The polymorphisms related to its alleles have led to the development of a PCR genotyping technique, which is useful for the safety of blood transfusion, and determining fetus-maternal incompatibilities. In the last decade, much research has been done to determine the biological role of blood group antigens. In this paper we reviewed the Duffy Blood Group System, especially in respect to transfusional practice and biological functions.

Resumo em Português:

Com os avanços terapêuticos que incluem o mesilato de imatinibe, o transplante de medula óssea e a infusão de linfócito do doador, a perspectiva de vida dos portadores de leucemia mielóide crônica (LMC) tem aumentado significativamente e a doença pode não ser fatal. No entanto, os mecanismos biológicos que privilegiam a seleção das células hematopoéticas malignas sobre as células normais na LMC, responsáveis pelo insucesso terapêutico em muitos casos, ainda não estão totalmente esclarecidos. Alterações no processo de apoptose celular e escape das células leucêmicas à resposta imune antitumoral poderiam explicar, em parte, a vantagem seletiva dessas células. O processo de apoptose celular pode ser desencadeado pelas vias intrínseca ou extrínseca. A extrínseca é dependente da interação de receptores de morte celular, como a ligação do receptor Fas com seu receptor, o Fas ligante (FasL). A expressão diminuída de Fas e aumentada de FasL na célula leucêmica podem aumentar sua sobrevida tornando-a resistente à apoptose. Esse artigo descreve a relação entre LMC e o sistema Fas/FasL, sua possível importância no prognóstico e escape das células leucêmicas à resposta imune.

Resumo em Inglês:

With therapeutic advances that include imatinib mesylate, bone marrow transplantation and donor lymphocyte infusion, life expectancy of chronic myeloid leukemia carriers has increased significantly and the disease might not be fatal. However, the biological mechanisms that favor the selection of malignant clone cells over normal cells, in most cases responsible for the lack of therapeutic success, are still unclear. Alterations in cellular apoptosis process and escape of the leukemic cells from the anti-tumor immune response can explain, in part, the selective advantages of these cells. The apoptosis process or programmed cell death can be triggered by intrinsic or extrinsic pathways. The extrinsic is dependent on the interaction of cell death receptors, such as the Fas receptor and its agonist, the Fas ligand (FasL). A diminished expression of Fas and increased of FasL in leukemic cell may increase its survival, thereby making it resistant to apoptosis. This paper describes the relation between chronic myeloid leukemia and the Fas/FasL system and its possible importance in prognosis and in escape of the leukemic cells from the immune system.

Resumo em Português:

O desenvolvimento de técnicas de transplante de órgãos sólidos e de medula óssea foi um dos mais fascinantes avanços da medicina no século XX. A virada do século XXI testemunha um desdobramento também fascinante e promissor desta modalidade terapêutica: o uso de células-tronco para regenerar tecidos lesados outrora considerados irreparáveis. Resultados encorajadores de inúmeros estudos com animais de experimentação impulsionaram grupos de diversos centros no mundo a iniciar estudos clínicos com transplante de células-tronco em várias doenças, particularmente as doenças cardiovasculares e neurológicas. Embora ainda estejamos algo distante de entender o mecanismo preciso pelo qual as células-tronco regeneram órgãos lesados, os estudos publicados até o presente momento, incluindo vários estudos envolvendo seres humanos, sugerem haver um benefício real com esta terapia. O presente artigo pretende abordar os aspectos relevantes da terapia celular em doenças cardiovasculares, incluindo conceitos básicos sobre células-tronco, e os principais estudos de animais de experimentação e clínicos publicados até o presente.

Resumo em Inglês:

Solid organ and bone marrow transplantation were two of the most fascinating treatment modalities developed in the second half of the past century. At the turn of the 21st century the use of stem cells emerge as a potential therapeutic option for diseases previously thought to be irreversible. The promising results of animal studies paved the way for several groups all around the world to investigate the role of stem cell therapy in the clinical setting. The results of these clinical trials have been published over the last couple of years, most of which dealing with cardiovascular and neurological disorders. The results of the trials published thus far are encouraging (both animal and clinical) and suggest that there may be a real benefit with this therapy, yet we are still considerably distant from a reasonable understanding of the mechanism of tissue repair by stem cells. The present article will briefly review relevant aspects of the so called regenerative medicine, focusing on cardiovascular disorders.

Resumo em Português:

A doença de Castleman é um distúrbio linfoproliferativo raro. Há três tipos histológicos: hialino-vascular (mais comum), variante de células plasmáticas e forma mista. A forma hialino-vascular é caracterizada tipicamente por apresentar uma evolução clínica benigna, sem sintomas constitucionais (doença localizada). É geralmente tratada com cirurgia e/ou radioterapia. A doença multicêntrica apresenta sintomas sistêmicos. Ainda não há um consenso sobre qual a melhor abordagem terapêutica. Nós reportamos o caso de um homem de 47 anos de idade com uma massa abdominal e sintomas compressivos. Após ressecção cirúrgica parcial, os exames histopatológico e imuno-histoquímico revelaram doença de Castleman variante hialino vascular. Como as células foliculares eram CD20+, administramos rituximab (anticorpo monoclonal anti-CD20). A maioria dos casos revisados não consideram este tipo de abordagem, exceto no caso de doença de Castleman multicêntrica associada a infecção pelo HHV-8 e sarcoma de Kaposi. Geralmente considera-se o paciente curado após retirada cirúrgica da massa na doença localizada, mas realmente há um risco do paciente desenvolver um linfoma não-Hodgkin no seguimento a longo prazo. O objetivo deste relato é apresentar um caso raro que deve ser incluído no diagnóstico diferencial de desordens linfóides e discutir o tratamento desta doença.

Resumo em Inglês:

Castleman's disease is an uncommon lymphoproliferative disorder. There are three histologic types, hyaline vascular (the most common), plasma cell variant and mixed form. The hyaline vascular variant is typically characterized by a benign clinical course without constitutional symptoms (localized disease). It is usually managed with surgery and/or radiotherapy. Multicentric disease is a systemic disorder. An optimal management is still unknown. We report a case of a 47-year-old man with an abdominal mass and compressive symptom. After partial surgical resection, histopathological and immunohistological studies revealed the hyaline vascular variant of localized Castleman's disease. Because the follicular cells were CD20+ we administered rituximab (anti-CD20 monoclonal antibody). Most of the cases reviewed do not consider this approach, except for HHV-8 and sarcoma of Kaposi associated multicentric Castleman's disease. They usually consider the patient free from disease after surgical resection of localized Castleman's disease, but there is a risk of developing non-Hodgkin lymphoma in the long-term. The purpose of this report is to present this rare case, to stress that Castleman's disease should be included in the differential diagnosis of lymphoid disorders and to discuss the management of this disorder.

Resumo em Português:

Na comunicação científica, precisamos respeitar os princípios de clareza, precisão, comunicabilidade e consistência. Para isso, existe um comitê de nomenclatura genética, cuja função é assegurar que cada gene humano tenha um nome e símbolo únicos que sejam usados consistentemente na literatura científica. Apesar dos esforços, ainda encontramos textos onde o autor se refere a um gene usando um símbolo obsoleto, ou não faz a distinção adequada entre o gene e a proteína, prejudicando a compreensão por parte do leitor. Com isso em mente, apresento uma revisão das regras de nomenclatura de genes e diversos recursos disponíveis através da Internet para encontrar os nomes adequados dos genes, enfatizando aqueles envolvidos em câncer.

Resumo em Inglês:

In scientific writings, we must strive for clarity, accuracy, objectivity, and consistency. Hence the purpose of a genetic nomenclature committee that assigns a unique name and symbol for each human gene, ensuring their unequivocal identification in the scientific literature. Despite these efforts, we still see publications using outdated symbols for genes, and authors that fail to distinguish between gene and protein in their writings. Since such mistakes can severely hinder the readers' comprehension, I present a review of gene nomenclature guidelines, and of the various Internet tools for retrieving approved gene names and symbols, highlighting those that are important in the study of cancer.