Resumo em Português:

Vinte e dois pacientes consecutivos portadores de leucemia mielóide aguda (LMA) em primeira remissão completa (1ªRC) submetidos a transplante de células-tronco hematopoéticas autogênico (TCTH Auto) condicionados com bussulfano e melfalano (Bu/Mel) foram selecionados entre 1993 e 2006. A probabilidade de sobrevida global (SG) pelo método de Kaplan-Meier foi de 57,5% após 36 meses, com "plateau" aos 20 meses após o transplante. Fatores como sexo, classificação Franco-Americana-Britânica (FAB) da LMA, tratamento de indução, consolidação intensiva, remissão após o primeiro ciclo de indução e fonte de células não tiveram impacto na sobrevida. Pela análise citogenética, um paciente de mau prognóstico submetido ao procedimento, foi a óbito um ano após o transplante. Nove pacientes foram a óbito, oito por recidiva e um por hemorragia. Morte antes dos 100 dias ocorreu em dois pacientes, um por recidiva e outro por hemorragia decorrente da plaquetopenia refratária, relacionada ao procedimento. Concluímos que o regime de condicionamento Bu/Mel é opção válida ao uso de outros regimes de condicionamento, apresentando excelente taxa da sobrevida.

Resumo em Inglês:

Twenty-two consecutive patients with acute myeloid leukemia in first complete remission submitted to autologous hematopoietic stem cells transplantation conditioned with busulfan and melphalan were evaluated between 1993 and 2006. The overall survival, according to the Kaplan-Meier curve, was 57.5% at 36 months, with a "plateau" at 20 months after transplant. Factors such as gender, French-American-British (FAB) classification of acute myeloid leukemia, induction therapy, intensive consolidation, remission after the first cycle of induction and source of cells had no impact on survival. One patient with poor prognosis before the procedure died a year after transplantation. Nine patients died, eight by relapse and one because of bleeding. Death before 100 days occurred for two patients, one due to relapse and the other bleeding caused by refractory thrombocytopenia related to the procedure. In conclusion, the conditioning regiment with busulfan and melphalan is a valid option compared to the other conditioning regimens, with an excellent overall survival.

Resumo em Português:

O transplante de medula óssea (TMO) é uma terapia especial utilizada para tratar pacientes com doenças hematológicas e certas alterações genéticas. Para que um transplante seja bem sucedido, é necessário, entre outros fatores, que haja compatibilidade para moléculas codificadas pelos genes HLA. Em geral, os transplantes de melhor prognóstico são aqueles realizados entre irmãos HLA idênticos. Este trabalho tem por objetivo avaliar o percentual de compatibilidade de doadores de medula óssea (MO) nas famílias de pacientes que necessitam de TMO no estado de Santa Catarina. A coleta dos dados foi realizada no arquivo do Laboratório de Imunogenética do Hemocentro de Santa Catarina (Hemosc), compreendendo o período de 2000 a 2007. Foram totalizados 469 casos de pacientes à espera de TMO. Para estes, foram triados 2.463 possíveis doadores aparentados. Destes, 49,8% eram irmãos dos pacientes. Houve compatibilidade com algum membro da família do paciente em 213 (45,4%) casos, sendo que 99% das compatibilidades foram estabelecidas entre irmãos, 0,7% com mães e 0,3% com tios dos pacientes. Avaliando-se os doadores, obteve-se um total de 1.230 irmãos tipificados para doação, dos quais 296 (24,06%) apresentaram compatibilidade com o paciente para o qual realizaram a tipificação. Os dados encontrados neste estudo mostram que a possibilidade de que seja encontrado um doador compatível para TMO dentro da família do paciente, em Santa Catarina, é bastante promissora, principalmente entre irmãos do paciente.

Resumo em Inglês:

Bone marrow transplantation (BMT) is a special therapy used to treat patients with hematological diseases and certain genetic disorders. For a transplant to be successful, it is necessary, among others factors, to have compatibility of the molecules coded by HLA genes. In general, the best prognosis for BMT is obtained with HLA-identical siblings. The aim of this work was to evaluate the percentage of compatibility between patients and possible related bone marrow donors in the state of Santa Catarina, Brazil. The data were collected from the records of patient treated between 2000 and 2007 in the Immunogenetic Laboratory of the Hematology Centre of Santa Catarina (Hemosc). A total of 469 cases of patients waiting for BMT were identified. For these, 2463 possible related donors were screened with 49.8% being siblings of the patients. There was compatibility with a member of the patient's family in 213 (45.4%) cases: 99% of the compatibility was established with siblings, 0.7% with the mother and 0.3% with an uncle. Evaluating the donors, a total of 1230 siblings were screened for donation of which 296 (24.06%) presented compatibility with the patient for whom HLA typing had been carried out. These data show that the possibility of finding a compatible donor in the patient's family, in the State of Santa Catarina, is somewhat promising, especially among siblings.

Resumo em Português:

O aumento das formas mais graves do número de casos de dengue na cidade de Belém tem preocupado as autoridades locais. O objetivo deste estudo foi realizar uma análise crítica dos achados hematológicos e sorológicos de pacientes com suspeita clínica de dengue atendidos em um laboratório de Belém-Pará. Tratou-se de estudo retrospectivo com 210 pacientes encaminhados ao Laboratório de Patologia Clínica Dr. Paulo C. Azevedo, Belém-Pará, no período de fevereiro a março de 2007, com solicitação de hemograma e sorologia para IgM para confirmação de dengue. Dos casos analisados, 51/210 (24,3%) apresentaram plaquetopenia e 53/210 (25,2%) leucopenia. A positividade da pesquisa sorológica para IgM foi de 47,1% (99/210). Foi observada associação estatística (p<0.05) somente entre pacientes que apresentavam plaquetopenia (33/99) e sorologia positiva para dengue, sugerindo que as alterações hematológicas de leucopenia e plaquetopenia, freqüentemente associadas a este agravo, podem não estar presentes no início da infecção, como verificado neste estudo, sendo fundamental, para confirmação do diagnóstico, a realização da sorologia para pesquisa de IgM.

Resumo em Inglês:

The increase in the number of more serious forms of dengue fever among cases in the city of Belém, Brazil has astounded local authorities. The objective of this study was to conduct a critical analysis of hematologic and serologic findings of patients with clinical suspicion of dengue seen at a clinical laboratory in Belém in Pará State. This retrospective study involved 210 patients who were referred to the Laboratory of Clinical Pathology Dr. Paulo C. Azevedo in Belém, in the period of February and March of 2007, with requests for a complete blood count and serological test for IgM to confirm the diagnosis of dengue. Of the cases studied, 51/210 (24.3%) presented with thrombocytopenia and 53/210 (25.2%) leukopenia. The serologic test for IgM was positive in 47.1% (99/210) of cases. A statistically significant association (p<0.05) was observed only among patients who presented with thrombocytopenia (33/99) and positive serology for dengue, suggesting that the hematological alterations of leukopenia and thrombocytopenia, frequently associated with this illness, may not be present at the beginning of the infection. It is therefore essential to carry out a serologic test for IgM to confirm a diagnosis of dengue.

Resumo em Português:

Como o controle de qualidade dos concentrados de plaquetas (CP), feito na data de seu vencimento, não possibilita distinguir o momento e o procedimento que determina a eventual redução de sua qualidade, decidimos investigar, separadamente, a influência da coleta, da produção e da estocagem sobre a qualidade deste hemocomponente. Foram avaliados, em 33 CP randômicos, diariamente, durante cinco dias, os seguintes parâmetros: a agregação, o número de plaquetas e leucócitos, a pO2 e pCO2, o pH, sódio e potássio, a presença de swirling, grumos, hemácias e lipemia e cultura para bactérias. Observamos maior queda da agregação plaquetária com pares de agonistas durante a produção dos CP (de 99,4% para 59,8%, p<0,01), seguida de queda gradativa durante a estocagem, atingindo 40,4% no quinto dia. Durante o período de estocagem observamos também: 1. queda gradativa da concentração de plaquetas (p<0,05), porém com valores sempre maiores que 5x10(10)/70 mL; 2. diminuição da concentração de leucócitos (p<0,05); 3. aumento da pO2 e queda da pCO2 (p<0,05); 4. aumento do pH (p<0,05 a partir do quarto dia) e da concentração de sódio e de potássio (em geral p<0,05); 5. swirling em todos os CP, grumos plaquetários em apenas um e ausência de hemácias e de lipemia em todos; e 6. negatividade das culturas para bactérias. Os resultados demonstram que as alterações foram mais evidentes no processo de produção e sugerem que o controle de qualidade dos CP deve contemplar da coleta ao final do período de estocagem.

Resumo em Inglês:

As quality control of platelet concentrates obtained at the expiration date does not distinguish between the different stages that may cause reductions in quality, such as collection and storage, we decided to separately investigate the influence of collection, processing and storage on the quality of these blood components. This study evaluated 33 random platelet concentrates daily for five days for the following parameters: aggregation, number of platelets and leukocytes, PO2 and PCO2, pH, sodium and potassium, the presence of swirling, platelet clots, red blood cells and lipemia, and bacteria culture. We observed a greater decrease in platelet aggregation with pairs of agonists during the production of platelet concentrates (from 99.4% to 59.8%, p<0.05), followed by a gradual drop during storage reaching 40.4% on day five. During storage the following were also observed: 1. a gradual drop of platelet concentration (p<0.05) although the values always remained higher than 5x1010/70 mL; 2. a decrease in leukocyte concentration (p<0.05); 3. increases in pO2 and decreases in pCO2 (p<0.05); 4. increase in the pH (p<0.05 from day 4) and in concentrations of sodium and potassium (in general p<0.05); 5. swirling in all platelet concentrations, platelet clots in only one and absence of red blood cells and lipemia in all; and 6. negative cultures for bacteria. The results showed more apparent changes in the production process and suggest that the quality control of platelet concentrations should encompass all stages, from collection to the end of the storage period.

Resumo em Português:

A tecnologia dos eritrócitos magnetizados (E.M.®Technology) é uma grande inovação nos ensaios imunoematológicos. Os testes são realizados manualmente na estação de trabalho Freelys®Nano ou no equipamento automatizado Qwalys® (Diagast, Loos, France). O método utiliza hemácias magnetizadas e uma placa magnética substitui a centrifugação. As microplacas para a classificação sangüínea e fenotipagem Rh e K contêm anti-soros monoclonais IgM. As microplacas destinadas a pesquisa de anticorpos irregulares (PAI) e prova cruzada (PC) contêm antiglobulina humana (AGH) monoclonal murina: anti-IgG na PAI e na PC anti-IgG + anti-IgM de baixo título para detectar anticorpos ABO. Na PAI e na PC, as reações acontecem na camada contendo AGH (imunocaptura) e visa detectar anticorpos IgG. A utilização de um meio de alta densidade possibilita a utilização da AGH sem lavagens prévias. Na avaliação da E.M.®Technology na classificação sangüínea, Fenotipagem, PAI e PC, na estação Freelys®Nano, foram utilizadas amostras de pacientes, doadores, sangue de cordão, hemácias de pacientes com teste de Coombs direto positivo e concentrados de hemácias. Todas as amostras foram paralelamente testadas em gel-teste (Diamed e Grifols). A concordância entre a E.M.®Technology e o gel-teste foi: 100% na classificação ABO e RhD e na fenotipagem Rh/ K, 94,6% na PAI e 92,3% na PC. A sensibilidade da E.M.®Technology na detecção de anticorpos IgG foi 95,5% em ambos os métodos. A E.M.®Technology mostrou um bom desempenho nos testes efetuados.

Resumo em Inglês:

The erythrocytes magnetized technology (E.M.® Technology) is a great innovation in the field of blood banking. The tests can be performed manually on a Freelys® Nano workstation or on the fully-automated system QWALYS® (Diagast, Loos, France). This method does not require centrifugation steps thanks to the use of magnetic red blood cells and a magnetic plate. For blood grouping and Rh/K phenotyping, the microplate contains monoclonal IgM antibodies. The wells of the microplate to perform antibody screening and cross-matching are coated with murine monoclonal anti-human globulin: anti-IgG for antibody screening and anti-IgG + anti-IgM for cross-matching. The E.M.® Technology is only able to detect IgG antibodies. A high-density medium layer avoids the necessity of rinsing before the antiglobulin reagent. To evaluate the performance of E.M.® Technology on a Freelys® Nano work station for blood grouping, Rh/K phenotyping, antibody screening and cross-matching, we selected samples from patients, blood donors, blood cords, red blood cells from patients with positive direct antiglobulin test (DAT) and red blood cells from storage blood bags. In parallel, the tests were performed using the gel-technique (Diamed and Grifols). The concordance between E.M.® Technology and gel-test was 100% for blood grouping and Rh/K phenotyping, 94.6% for antibody screening and 92.3% for cross-matching. The sensitivity to detect IgG antibodies was 95.5% in both methods. The E.M.® Technology on a Freelys® Nano workstation provided good results in all the tests performed.

Resumo em Português:

A hemocromatose hereditária clássica (HH) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma sobrecarga sistêmica de ferro, a qual está freqüentemente relacionada às mutações C282Y e H63D no gene HFE. No Brasil, registros das freqüências das mutações no gene HFE são raros, principalmente envolvendo uma amostra representativa da população. Este estudo teve como objetivo a determinação da prevalência das mutações C282Y e H63D em indivíduos com suspeita clínica de HH. Para isto, foram estudados 1955 pacientes para os quais as mutações C282Y e H63D foram pesquisadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase seguida de digestão enzimática. A amostra consistiu de 76,6% homens e 23,4% de mulheres. A maioria dos indivíduos analisados (56,9%) estava concentrada no grupo de 41 a 60 anos. Embora não tenham sido observadas diferenças gênicas e genotípicas entre os gêneros, foi observado um maior número de mulheres na faixa etária acima dos 60 anos A mutação C282Y estava presente em homozigose em 2,9% dos indivíduos e em heterozigose em 10,1%, enquanto H63D estava presente em homozigose em 4,3% e em heterozigose em 30,6% dos indivíduos estudados. As freqüências dos alelos mutantes C282Y e H63D foram de 0,079 e 0,196, respectivamente. Além de mais freqüente entre a população estudada, a mutação H63D mostrou equilíbrio genético, ao contrário da mutação C282Y. Este trabalho tem como importância a determinação do perfil genético da população acometida pela HH no Brasil.

Resumo em Inglês:

Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene. In Brazil, reports on HFE gene mutation frequencies are rare, mainly in regards to a representative sample population. This study intended to determine the prevalence of C282Y and H63D mutations among individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis. A total of 1955 patients were studied with C282Y and H63D mutations being detected by the polymerase chain reaction technique followed by enzymatic restriction. The sample consisted of 76.6% men and 23.4% women. The highest percentage of analyzed individuals (56.9%) was concentrated in the 41 to 60-year-old age group. Although there were no genic or genotypic differences between genders, a higher number of over 60-year-old women was observed. The C282Y mutation was found as homozygous in 2.9% of the cases and as heterozygous in 10.1%, while the H63D was homozygous in 4.3% and heterozygous in 30.6%. The C282Y and H63D mutant allele frequencies were 0.079 and 0.196, respectively. The highest frequency was observed for H63D which was in genetic equilibrium. This work is important to determine the genetic profile of the population with hereditary hemochromatosis in Brazi.

Resumo em Português:

Como os genomas provirais do HTLV-I e HTLV-II exibem grande homologia, há uma expressiva sororeatividade cruzada. Assim, a detecção de anticorpos anti-HTLV-I/II embora caracterize infecção viral, não permite estabelecer distinção entre os agentes. Os testes moleculares empregados para o diagnóstico dos vírus HTLV-I/II, baseiam-se na pesquisa de seqüências genômicas provirais permitindo o diagnóstico da infecção antes de aparecer sinal ou sintoma. A carga proviral de HTLV pode ser determinada através da utilização da PCR em tempo real, uma técnica rápida e com menor risco de contaminação que a PCR simples ou nested PCR. Analisamos, 63 amostras do Hospital HEMOPE, das quais 33 foram de indivíduos com sorologia reagente para HTLV e 30 de doadores de sangue, para determinar o tipo de vírus e a carga proviral. A sensibilidade da PCR qualitativa em relação ao ELISA foi de 87,9% (IC 95%: 70,9-96,0%) e a especificidade foi de 100% (IC 95%: 85,9-100,0%). A sensibilidade e especificidade da PCR em tempo real foram de 100% (IC 95%: 86,7-100,0%) e 96,67% (IC 95%: 80,9-99,8%), respectivamente. A carga proviral variou entre 13 cópias/10(6) células PBMC e 343820 cópias/10(6) células PBMC. Nosso estudo também observou que os indivíduos com PET/MAH tiveram carga proviral mais elevada que a dos indivíduos assintomáticos. A utilização da PCR em tempo real na rotina clínica dos indivíduos infectados poderá desempenhar um papel relevante na identificação do vírus e na determinação da carga proviral, contribuindo para direcionar um tratamento adequado.

Resumo em Inglês:

As a high degree of homology exists between the proviral genomes of HTLV-I and HTLV-II, there is significant cross-reactivity. Therefore although detection of HTLV antibodies is characteristic of viral infection, it is not sufficient to confirm the presence of the viral type. Molecular tests used to diagnose the HTLV-I/II viruses are based on investigations of proviral genomic sequences, and allow for an infection to be diagnosed prior to the appearance of any sign or symptom. The HTLV proviral load in infected individuals can be determined using real-time PCR, a faster method with less risk of contamination than simple or nested PCR. We analyzed 63 samples from the Hemope Hospital, of which 33 were from HTLV seropositive individuals and 30 from blood donors, to determine the type of virus and the proviral load. The sensitivity of qualitative PCR in comparison to ELISA was 87.5% (95% IC: 70.1 - 95.9%) and the specificity was 100% (IC 95%: 85.9 - 100.0%). The sensitivity and specificity of real-time PCR in comparison to the serological test (ELISA) were 100% (95% IC: 86.7 - 100.0%) and 96.67% (95% IC: 80.9 - 99.8%) respectively. The proviral load in the seropositive individuals ranged from 13 to 343820 copies/106 PBMC cells. Our study also observed that individuals with TSP/HAM had a higher proviral load than those who showed no symptoms. The use of real time PCR for routine clinical testing of infected individuals will play a significant role in identifying the virus type and determining the proviral load, thereby providing more appropriate treatment.

Resumo em Português:

Um perfeito sincronismo entre absorção, utilização e estoque de ferro é essencial para a manutenção do equilíbrio desse metal no organismo. Alterações nesses processos podem levar tanto à deficiência como ao seu acúmulo de ferro, duas situações com repercussões clínicas e laboratoriais importantes para o paciente. Essa revisão aborda os diversos aspectos relacionados com a cinética do ferro, descrevendo as proteínas e mediadores nela envolvidos. Apresenta, ainda, como é feita a regulação intracelular e sistêmica do ferro que visa a manutenção de uma quantidade ótima de ferro para o metabolismo das células e, em especial, para uma perfeita hematopoiese.É discutido também o importante papel da hepcidina, como regulador da homeostase sistêmica. Será a apresenta da a relação entre a hepcidina e a resposta de fase aguda, e como as alterações na expressão da hepcidina podem contribuir com a fisiopatogênese da anemia de doença crônica.

Resumo em Inglês:

The perfect synchronism of intestinal absorption, use and storage of iron is critical for maintaining a balance in the organism. Disorders in these processes may lead either to iron deficiency or to iron overload, both of which have important clinical and laboratorial consequences for the patient. This review describes aspects related to iron metabolism and the participation of several proteins and mediators in these mechanisms. Moreover, intracellular and systemic regulation is responsible for providing the optimal iron concentration for cellular metabolism and, in particular, for adequate hematopoiesis. The relationship between hepcidin and acute phase response is presented and how changes in hepcidin expression may be related to the physiopathogenesis of anemia of chronic disease.

Resumo em Português:

A matriz extracelular (MEC) é uma rede complexa composta por quatro grandes classes de macromoléculas: colágenos, proteoglicanos (PGs), glicosaminoglicanos (GAGs) e glicoproteínas adesivas. As interações entre as células e a MEC são cruciais para determinar os padrões de comportamento celular, tais como crescimento, morte, diferenciação e motilidade. A hematopoese é o sistema responsável pela produção das células sangüíneas. O controle da proliferação e diferenciação destas células é feito através da interação das células com o microambiente da medula óssea (matriz extracelular). A adesão de progenitores hematopoéticos a moléculas da MEC e a ativação das integrinas são modulados por uma variedade de citocinas e fatores de crescimento, e esta modulação parece ser o mecanismo de regulação que influencia a proliferação de células-tronco e progenitores hematopoéticos, migração transendotelial ou transestromal e homing. Tanto no processo de migração, homing e invasão tumoral, as células seguem os seguintes passos: 1 - Degradação da MEC por enzimas secretadas pelas células: metaloproteinases, colagenases, plasmina, catepsinas, glicosidases e heparanases; 2 - Locomoção das células na região da MEC previamente degradada pelas enzimas; 3 - Adesão das células via receptores específicos da superfície celular, que geralmente interagem com componentes da MEC. Nas doenças onco-hematológicas, a interação das células neoplásicas com a matriz extracelular também influencia na agressividade e prognóstico da doença.

Resumo em Inglês:

The extracellular matrix (ECM) is a complex structure composed of collagens, proteoglycans, glycosaminoglycans and adhesive glycoproteins. Interactions between the cells and the ECM are crucial to determine cell behavior, such as growth, death, differentiation and motility. Hematopoiesis is the system responsible for the production of blood cells. The control of proliferation and differentiation of these cells is attained through the interaction of the cells with the bone marrow microenvironment. The adhesion of hematopoietic progenitors to ECM molecules and the integrin activation are modulated by a variety of cytokines and growth factors, and this modulation seems to be the mechanism of regulation that influences proliferation of hematopoietic cells, transendothelial/transstromal migration and homing. Both in the migration and homing process, and in tumoral invasion the cells undergo the following steps: 1 - Degradation of the ECM by enzymes, including metalloproteinase, collagenase, plasmin, cathepsin, glycosidase and heparanase, secreted by the cells; 2 - Cell migration through the region previously degraded by enzymes; and 3 - Cell adhesion to specific receptors located on the cellular surface, that generally interact with ECM components. In onco-hematologic diseases, the interaction of neoplastic cells with the extracellular matrix also influences aggressiveness and prognosis of the disease.

Resumo em Português:

Os avanços tecnológicos dos últimos anos na área de oncologia têm proporcionado aos pacientes tratamentos que revolucionaram a esperança de ter uma vida melhor. Jovens que tinham, muitas vezes, um futuro sombrio podem agora olhar com esperanças concretas a cura de sua doença. Entretanto, esta evolução nem sempre tem evitado o prejuízo da saúde reprodutiva causado pelas cirurgias, quimioterapias ou radioterapias, comuns a estes pacientes. Os especialistas em Hematologia e Oncologia devem ter conhecimento da existência de técnicas que podem preservar a fertilidade do paciente e estar apto a conversar sobre este tema com o mesmo. As novas técnicas de preservação da fertilidade, como o congelamento de óvulos, fragmentos de ovário, fragmentos de testículo e outras utilizadas há mais tempo - congelamento de sêmen e embriões - associados às técnicas de fertilização assistida, abrem a perspectiva para que o desejo de ter filhos após o término do tratamento não se torne uma frustração e sim uma realidade viável.

Resumo em Inglês:

In recent years, technological advances in the area of oncology have offered treatment to patients increasing the expectation of a better life. Young cancer patients, who often had a grim future, can now look forward to being cured of their disease. However, this development has not always prevented the loss of reproductive health caused by the surgery, chemotherapy or radiotherapy, frequently used in the cure of these patients. Experts in Oncology and Hematology should be aware of the existence of techniques that can preserve fertility and be able to discuss this matter with their patients prior to treatment. New fertility preservation techniques such as oocyte freezing, ovarian and testicular fragment freezing, and other established techniques such as sperm and embryo cryopreservation when associated with assisted fertilization, open the prospect of pregnancy after treatment. Thus, no longer does the desire to have children need to be a frustration but can be a viable reality for patients undergoing oncological treatments.

Resumo em Português:

Na presente investigação, buscou-se pesquisar se o conceito de qualidade de vida, preconizado pela Organização Mundial de Saúde (OMS) poderia ser utilizado para pacientes com doença falciforme (DF), uma vez que se apresenta como um problema de saúde pública no país. Utilizou-se uma abordagem qualitativa com a seguinte questão norteadora na entrevista: "Para você o que é QV?". De acordo com o relato dos pacientes, procurou-se identificar a presença dos domínios físico, psicológico, nível de independência, relações sociais, meio ambiente e espiritualidade/crenças pessoais na representação da QV. Participaram do estudo 25 pacientes, dos quais 80% eram portadores da hemoglobina SS (HbSS) e 20% com hemoglobina SC (HbSC). A média da idade encontrada foi de 33,3 anos, 56% eram do sexo feminino e 44% eram casados(as). Em relação à escolaridade, 44% atingiram até 11 anos de estudo e 56% até 8 anos. A DF representou, para 72%, impedimento para o trabalho, o que revela seu impacto negativo no desenvolvimento das habilidades laborais. Todos os domínios de QV preconizados pela OMS foram detectados no relato dos participantes: domínio físico em 84%, psicológico e relações sociais em 76%, nível de independência em 60%, meio ambiente em 52% e espiritualidade/crenças pessoais em 4% deles. Os aspectos referentes à multidimensionalidade e à subjetividade, apresentados no conceito de QV preconizado pela OMS, e representados pelos seus domínios, podem ser tomados como norteadores de estudos que envolvam o conceito de QV em pacientes com DF.

Resumo em Inglês:

This study aimed at investigating whether the concept of quality of life advocated by the World Health Organization can be applied to sickle cell patients, as this disease is an important public health problem in the country. A qualitative approach was utilized with the following guide question in the interview: "What is quality of life for you?" According to the patients' replies, the following domains were identified: physical, psychological, level of independence, social relationships, environment and spirituality/personal beliefs. Twenty-five patients took part in the study, 80% had hemoglobin SS and 20% hemoglobin SC. The average age was 33.3 years old, 56% of the patients were women and 44% were married. In relation to schooling, 12% had concluded the 4th grade of elementary school and 24% completed high school. Sickle cell disease represented a barrier in respect to work for 72% of the patients, which demonstrates its negative impact on the development of the work capabilities of the individuals. All quality of life domains advocated by the WHO were present in the patients' replies: physical domain in 84%, psychological and social relationships in 76%, level of independence in 60%, environment in 52% and spirituality/personal believes in 4%. To conclude, the aspects referring to multidimensionality and subjectivity, presented in the quality of life concept advocated by the WHO and represented by their domains, can be taken as a guide for studies which involve the quality of life in sickle cell patients.

Resumo em Português:

Sarcoma granulocítico (GS) é um raro tumor extramedular composto de células imaturas derivadas das linhagens hematopoiéticasmielóides. É geralmente associada à leucemia ou outras desordens mieloproliferativas, mas também pode ocorrer sem manifestação de doenças hematológicas. A mama tem sido relatada como local incomum de apresentação. Relatamos um caso de leucemia mielóide aguda precedida por GS da mama. A imunohistoquímica revelou mieloperoxidase, CD68 e CD43 positivos, indicando um diagnóstico da GS. A análise citogenética convencional de células de sangue periférico mostrou t(8; 21)(q22; 22). Remissão completa foi atingida com indução terapêutica com daunorubicina e citarabina, seguida de três ciclos de alta dose de citarabina. O paciente permanece em completa remissão há 27 meses.

Resumo em Inglês:

Granulocytic sarcoma (GS) is a rare extramedullary tumor mass composed of immature cells derived from the hematopoietic myeloid series. It is usually associated with leukemia and other myeloproliferative disorders but can also occur without overt hematologic diseases. The breast has been reported to be an uncommon site of presentation. We report a case of acute myeloid leukemia preceded by GS of the breast. The immunohistochemistry revealed myeloperoxidase, CD68 and CD43 positivity, thus indicating a diagnosis of GS. Conventional cytogenetic analysis of peripheral blood cells showed t(8;21)(q22;22). Complete remission was achieved with Daunorubicin and Cytarabine induction therapy followed by three courses of high-dose Cytarabine consolidation. The patient remains in continuous complete remission at 27 months.

Resumo em Português:

A macroglobulinemia de Waldenström (MW) é uma patologia rara dos linfócitos B caracterizada pela produção monoclonal de IgM, e que pode manifestar-se clinicamente com fadiga, astenia, perda de peso, sangramento de mucosas e do trato gastrintestinal, lifonodonomegalias, hepatoesplenomegalia e alterações neurológicas. A doença é mais comum em pacientes idosos, e seus sintomas são decorrentes da hiperviscosidade sangüínea. Na MW observa-se hipergamaglobulinemia com pico monoclonal na eletroforese de proteínas séricas, níveis elevados de IgM e demais imunoglobulinas normais ou diminuídas, imunofenotipagem com linfócitos B CD19+, CD20+ e CD24+, aspirado de medula óssea hipercelular, e biópsia de medula óssea hipercelular com infiltração difusa de linfócitos, linfócitos plasmocitóides e plasmócitos. Atualmente, anticorpos monoclonais estão sendo usados na terapêutica da MW com grande sucesso. O rituximabe, anticorpo monoclonal anti -CD20, tem mostrado excelentes resultados no tratamento da MW, inclusive naqueles indivíduos que não obtiveram resposta adequada ao tratamento convencional. Nós reportamos o caso de uma mulher de 78 anos de idade com história de fadiga, astenia, anorexia, sonolência, inquietação, urticária, dificuldade para deambular e perda excessiva de peso, aproximadamente 22 kg em um período de cinco meses, cujo tratamento foi realizado com rituximabe. O objetivo deste relato é apresentar uma paciente com diagnóstico de MW e revisar aspectos clínicos e terapêutico atual da doença.

Resumo em Inglês:

Waldenström's macroglobulinemia is a rare pathology of B lymphocytes characterized by the production of monoclonal IgM, causing clinical manifestations which may include fatigue, asthenia, weight loss, bleeding of the mucosa and intestinal tract, lymphadenomegaly, hepatosplenomegaly and neurological alterations. The disease is more frequent among elderly patients and its symptoms are a result of the hyperviscosity of blood. Waldenström's macroglobulinemia presents hypergammaglobulinemia with a monoclonal peak of serum proteins seen by electrophoresis, high IgM levels and other normal or diminished immunoglobulin levels, immunophenotyping with CD19+, CD20+ and CD24+ B lymphocytes aspirated from hypercellular bone marrow and hypercellular bone marrow biopsy with diffuse infiltration of lymphocytes, plasmocytoid lymphocytes and plasmocytes. Currently, monoclonal antibodies are successfully being used in the treatment of Waldenström's macroglobulinemia. Rituximab, an anti-CD20 monoclonal antibody, has shown excellent results in the treatment of Waldenström's macroglobulinemia even for individuals who did not obtain satisfactory responses to conventional treatment. This work reports the case of a 78-year-old woman with a history of fatigue, asthenia, anorexia, somnolence, restlessness, urticaria, difficulties in walking, and excessive weight loss (approximately 22 Kg within a period of 5 months) who was successfully treated using rituximab. The objective of this report is to present the case of this patient and to review current clinical and therapeutic aspects of the disease.