RESUMO
A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
Descritores:
Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações; Baixa visão/etiologia; Acuidade visual; Relatos de casos
