Este é um relato de uma paciente que teve diagnóstico prévio de artrite reumatoide, não erosiva, fator reumatoide negativo, que apesar da terapêutica instituída apresentava piora progressiva do quadro articular e do estado geral. Após extensa investigação, apresentou diagnóstico de hemocromatose. Sintomas articulares são manifestações frequentes na hemocromatose. A artropatia da hemocromatose pode assemelhar-se a artropatias inflamatórias imitando a AR, particularmente nos sítios mais comuns, como 2ª e 3ª metacarpofalangeanas. Radiologicamente são observadas diminuição do espaço articular, esclerose subcondral, formação de cistos e condrocalcinose. O tratamento com drogas modificadoras de doença para artrite reumatoide tende a piorar o quadro clínico, uma vez que o fígado é o principal sítio de depósito de ferro na hemocromatose e essas medicações são sabidamente hepatotóxicas. O tratamento com flebotomia para hemocromatose é aparentemente ineficaz na reversão das manifestações articulares, sendo necessária a associação com medicações quelantes de ferro. Devido à dificuldade aparente de diferenciação entre as duas patologias, faz-se necessária uma triagem no perfil do ferro em pacientes com diagnóstico de artrite reumatoide com evolução atípica.
Artrite reumatoide; Hemocromatose; Mutação puntual