Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A fibromialgia se trata de uma desordem multifatorial, cuja etiologia reside na interação entre a susceptibilidade genética e o ambiente. No entanto, poucos trabalhos procuram detectar quais seriam os fatores considerados de risco. OBJETIVO: Investigar a influência genética e sua interação com qualidade ambiental e com estresse como possíveis fatores de risco para o desenvolvimento da fibromialgia. PACIENTES E MÉTODOS: Neste estudo transversal, foram investigados dois grupos de mulheres, sendo 47 com diagnóstico clínico de fibromialgia, e 41 mulheres do grupo controle, todas da comunidade de Novo Hamburgo, RS. O polimorfismo do gene da apolipoproteína E (APOE) foi analisado, a partir do DNA extraído do sangue total de ambas as amostras. Os fatores ambientais foram avaliados através do inventário de sintomas para adultos de Lipp (ISSL), para a averiguação do estresse comportamental, e da aplicação do domínio V do WHOQOL-100. RESULTADOS: Dentre as pacientes, foram encontradas mais mulheres com níveis altos de estresse, quando comparado à amostra controle (P < 0,001); além disto, os escores médios do domínio V do WHOQOL-100, que avalia qualidade do meio ambiente, foram inferiores neste grupo (P < 0,001). As frequências genotípicas e alélicas do gene APOE foram similares entre os dois grupos. A análise multivariada demonstrou que baixos escores do WHOQOL-100, aumentaram a chance de desenvolvimento da doença em 57,7 vezes (P < 0,001), e que altos níveis de estresse foram significativamente relacionados com a doença (OR = 197,2; P < 0,001). Essa abordagem apontou para uma interação entre estresse e a presença do alelo E*2 (P = 0,028). A doença foi muito mais frequente em pacientes com altos níveis de estresse que não eram portadoras do alelo E*2 (OR estimado = 265,1), quando comparada a pacientes com o mesmo nível de estresse e portadoras do alelo E*2 (OR estimado = 1,06). CONCLUSÃO: A presença do alelo E*2 pode indicar possível ação protetora para a relação entre fibromialgia e estresse

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Fibromyalgia is a multifactorial disease, of which etiology is based on interaction between genetic susceptibility and environment. However, few studies attempted to identify the risk factors. OBJECTIVE: To investigate the genetic influence and its interaction with environmental quality and stress, as possible risk factors for fibromyalgia development. PATIENTS AND METHODS: This cross-sectional study investigated two groups of women, of which 47 had a clinical diagnosis of fibromyalgia, and 41 women comprising thre control group, all from the town of Novo Hamburgo, RS. The apolipoprotein E (APOE) gene polymorphism was analyzed in DNA extracted from total blood, in both samples. Environmental factors were studied through Lipp's Inventory of Stress Symptoms for Adults and by applying the WHOQOL-100 domain V. RESULTS: Among the patients, more women had high stress levels when compared to the control sample (P < 0.001); moreover, the average scores of the WHOQOL-100 domain V, which analyze environment quality, were lower in this group (P < 0.001). APOE genotypic and allelic frequencies were similar between the two groups. Multivariate analysis showed that low WHOQOL-100 scores increase the chance of disease development by 57.7 times (P < 0.001), and that high stress levels were related with the disease (OR = 197.2; P < 0.001). This approach pointed out an interaction between stress and presence of E*2 allele (P = 0.028). Fibromyalgia was much more frequent in patients with high stress levels that were E*2 non-carriers (estimated OR = 265.1), when compared to patients with the same stress level, but E*2 carriers (estimated OR = 1.06). CONCLUSION: E*2 allele presence could have a protective action regarding the association between fibromyalgia and stress

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) podem apresentar alterações nutricionais desencadeadas pela doença ou pelo tratamento, e essas condições podem interferir no prognóstico. OBJETIVOS: Avaliar o estado nutricional, a atividade física e os aspectos associados em pacientes com LES. MÉTODOS: As características nutricionais, clínico-laboratoriais, sóciodemográficas e de tratamento de 170 mulheres com LES foram avaliadas, em estudo transversal. RESULTADOS: Pacientes com idade entre 18 e 60 anos foram incluídas, com média (DP) de idade e de duração da doença de 39,1 anos (10,0) e 9,9 anos (6,2), respectivamente. Duas (1,2%) pacientes foram classificadas como magreza grau I, 59 (34,7%) como eutróficas, 61 (35,9%) como sobrepeso, 37 (21,8%) como obesidade grau I, sete (4,1%) como obesidade grau II e quatro (2,4%) como obesidade grau III. Pacientes com sobrepeso e obesas apresentaram maior idade, menor escolaridade, maior índice de dano do LES, maior concentração sérica de complemento, maior frequência de hipertensão arterial e de diabetes mellitus, presença de insuficiência ovariana e menor frequência do uso de antimaláricos. Quanto à atividade física, 39 pacientes (22,9%) foram classificadas como inativas, 100 (58,8%) como insuficientemente ativas e 31 (18,2%) como ativas. Destas últimas, 13 (43,3%) se encontravam no grupo de eutróficos. CONCLUSÃO: A frequência de excesso de peso, nesta população, foi elevada e esteve associada a alguns fatores de risco tradicionais para doenças cardiovasculares e a alguns fatores de pior prognóstico do LES. Logo, incentivar o controle do peso deve fazer parte dos principais objetivos do tratamento de todo paciente com LES

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Patients with systemic lupus erythematosus (SLE) may present nutritional changes triggered by disease or treatment, and these conditions may interfere with prognosis. OBJECTIVE: Assess the nutritional status, physical activity and associated factors in patients with SLE under treatment at the Service of Rheumatology of Hospital das Clínicas/Universidade Federal de Minas Gerais. METHODS: A cross-sectional study evaluating the nutritional status, clinical laboratory findings, sociodemographic, and treatment characteristics of 170 SLE female patients. RESULTS: Patients aged between 18 and 60 years were included. The mean (SD) age of patients and duration of SLE was 39.1 (10.0) and 9.9 (6.2) years, respectively. Two (1.2%) patients were classified as grade I underweight, 59 (34.7%) eutrophic, 61 (35.9%) as overweight, 37 (21.8%) as grade I obesity, seven (4,1%) as grade II obesity, and four (2,4%) as grade III obesity. Overweight and obesity were significantly associated with older age, lower education, higher SLE damage index, higher serum concentration of complement, higher incidence of hypertension and diabetes mellitus, presence of ovarian failure, and less frequent use of antimalarials Regarding physical activity, 39 patients (22.9%) were classified as inactive, 100 (58.8%) insufficiently active, and 31 (18.2%) active. Of the latter, 13 (43.3%) were in the eutrophic group. CONCLUSION: Excess weight was high in this population and associated with some traditional risk factors for cardiovascular disease and SLE poor prognosis. Therefore, encouraging weight control must be part of the main goals in treating SLE patients

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A Espondilite Anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica que acomete o esqueleto axial. Cursa com dor e incapacidade funcional. Para medir o impacto da EA na vida dos pacientes são utilizados questionários que avaliam a atividade da doença (BASDAI); a incapacidade funcional (BASFI); e a qualidade de vida (ASQoL). A Fibromialgia (FM) é uma das causas mais comuns de dor generalizada e pode coexistir com outras doenças; pode ser avaliada por meio do questionário de impacto da Fibromialgia (FIQ). Há poucos estudos demonstrando correlações entre FM e EA. O presente estudo obteve dados referentes ao perfil epidemiológico de pacientes com EA e FM e avaliou a prevalência de FM em portadores de EA. Avaliou-se a interferência da FM nos escores dos testes BASDAI, BASFI e ASQoL. PACIENTES E MÉTODO: Foram incluídos 71 pacientes portadores de EA diagnosticados de acordo com os critérios modificados de Nova York. Avaliação clínica, funcional e aplicação dos testes BASDAI, BASFI e ASQoL foram realizados. Os pacientes com diagnóstico de FM foram avaliados com o FIQ. RESULTADOS: Onze pacientes preencheram os critérios para FM, observando-se assim uma prevalência de 15% de FM entre os pacientes com EA, sendo mais frequente entre as mulheres (3,8:1). A idade de início da doença (EA) foi de 27,5 anos. O antígeno HLA-B27 foi positivo na grande maioria (80,4%). Comparando-se as médias dos testes BASDAI, BASFI e ASQoL, verificou-se que os valores são significativamente superiores (P < 0,01) entre os pacientes com FM. Concluiu-se que a coexistência da FM pode piorar os aspectos de atividade na EA, a incapacidade funcional e a qualidade de vida

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disease that affects the axial skeletal system, causing pain and functional incapacity. To measure the impact of AS on patient's life, questionnaires are used to assess disease activity (BASDAI); functional incapacity (BASFI); and quality of life (ASQoL). Fibromyalgia (FM) is one of the most common causes of generalized pain and can coexist with other diseases; it can be assessed by the Fibromyalgia Impact Questionnaire (FIQ). Few studies have demonstrated correlations between FM and AS. The present study obtained data regarding the epidemiologic profile of patients with AS and FM and evaluated the prevalence of FM in patients with AS. The FM influence on BASDAI, BASFI and ASQoL test scores was assessed. PATIENTS AND METHOD: A total of 71 patients with AS, diagnosed according to the modified New York criteria, were studied. Clinical and functional assessment was performed and BASDAI, BASFI and ASQoL tests were applied. Patients with a diagnosis of FM were evaluated through the FIQ. RESULTS: Eleven patients met the criteria for FM; thus a FM prevalence of 15% was observed among the patients with AS. FM was more prevalent among women (3.8:1). Age at disease onset (AS) was 27.5 years. The HLA-B27 antigen was positive in most of them (80.4%). When comparing BASDAI, BASFI and ASQoL test means, it was observed that values are significantly higher (P < 0.01) among patients with FM. We concluded that the coexistence of FM can worsen AS activity aspects, as well as functional incapacity and quality of life

Resumo em Português:

OBJETIVOS: O presente estudo procurou determinar a frequência e relacionar o título sorológico dos padrões de imunofluorescência para citoplasma celular e nuclear pontilhado fino denso com possível correlação clínica. MÉTODOS: No período entre 2007 a 2009 foram avaliados os resultados de 2.788 testes sorológicos para pesquisa de autoanticorpos pela técnica de imunofluorescência indireta (IFI), utilizando como substrato células HEp-2, realizados no LAC-HUSM/UFSM. RESULTADOS: Entre as amostras analisadas, 1.998 resultaram não reagentes para a pesquisa de autoanticorpos. Entre as amostras reagentes (n = 790) foram encontradas 57 (7,2%) amostras apresentando padrão de reatividade descrita como pontilhado fino denso (SFD) (3,8%) ou fluorescência citoplasmática (Cit) (3,4%). Nas amostras com padrão SFD (n = 29), nove apresentaram título < 1/160, onde apenas um paciente apresentava doença autoimune (DAI). Entre os pacientes com título > 1/160 apenas um não apresentava DAI. Entre as amostras com padrão Cit (n = 27), 20 apresentavam título < 1/160, onde apenas oito não tinham DAI associada. Todos os outros 7 pacientes com título > 1/160 tinham relato de DAI. CONCLUSÃO: Os resultados encontrados ratificam o valor de 1/160 como melhor ponto de corte para definição de presença de DAI, para qualquer um dos padrões de fluorescência avaliados. Contudo, deve-se prestar atenção a títulos inferiores, principalmente para IFI Cit, uma vez que apenas 40% não apresentavam relato de DAI presente

Resumo em Inglês:

OBJECTIVES: This study aimed to determine the frequency and antibody titers of nuclear dense fine and cytoplasmic patterns with possible clinical correlation. METHODS: From 2007 to 2009, the results of 2,788 autoantibody serological tests were assessed by indirect immunofluorescence (IIF) at LAC-HUSM/UFSM, using as substrate HEp-2. RESULTS: Among the analyzed samples, 1,998 of them were negative for autoantibodies. Among the positive samples (n = 790), we found 57 (7.2%) showing reactivity pattern described as dense fine speckled (DFS) (3.8%), or cytoplasmic (Cit) fluorescence (3.4%). In samples with standard DFS (n = 29), nine had titers of 1/160, and only one patient had autoimmune disease (AID). Among patients with titers > 1/160, only one patient did not have AID. Among samples with standard Cit (n = 27), 20 had titers of 1/160, and only eight were not associated with AID. The other seven patients with titers > 1/160 reported AID. CONCLUSION: The results confirm the value of 1/160 as the best cut-off point for defining AID presence, for any of the fluorescence assessed patterns. However, attention should be given to lower titers, especially for Cit IIF, since only 40% did not report the presence of AID

Resumo em Português:

O sistema imunológico é constituído por uma intrincada rede de órgãos, células e moléculas e tem por finalidade manter a homeostase do organismo, combatendo as agressões em geral. A imunidade inata atua em conjunto com a imunidade adaptativa e caracteriza-se pela rápida resposta à agressão, independentemente de estímulo prévio, sendo a primeira linha de defesa do organismo. Seus mecanismos compreendem barreiras físicas, químicas e biológicas, componentes celulares e moléculas solúveis. A primeira defesa do organismo frente a um dano tecidual envolve diversas etapas intimamente integradas e constituídas pelos diferentes componentes desse sistema. A presente revisão tem como objetivo resgatar os fundamentos dessa resposta, que apresenta elevada complexidade e é constituída por diversos componentes articulados que convergem para a elaboração da resposta imune adaptativa. Destacamos algumas etapas: reconhecimento molecular dos agentes agressores; ativação de vias bioquímicas intracelulares que resultam em modificações vasculares e teciduais; produção de uma miríade de mediadores com efeitos locais e sistêmicos no âmbito da ativação e proliferação celulares; síntese de novos produtos envolvidos na quimioatração e migração de células especializadas na destruição e remoção do agente agressor; e finalmente a recuperação tecidual com o restabelecimento funcional do tecido ou órgão

Resumo em Inglês:

The immune system consists of an intricate network of organs, cells, and molecules responsible for maintaining the body's homeostasis and responding to aggression in general. Innate immunity operates in conjunction with adaptive immunity and is characterized by rapid response to aggression, regardless of previous stimulus, being the organism first line of defense. Its mechanisms include physical, chemical and biological barriers, cellular components, as well as soluble molecules. The organism first line of defense against tissue damage involves several steps closely integrated and constituted by different components of this system. The aim of this review is to restore the foundations of this response, which has high complexity and consists of several components that converge to articulate the development of adaptive immune response. We selected some of the following steps to review: perception and molecular recognition of aggressive agents; activation of intracellular pathways, which result in vascular and tissue changes; production of a myriad of mediators with local and systemic effects on cell activation and proliferation, synthesis of new products involved in the chemoattraction and migration of cells specialized in destruction and removal of offending agent; and finally, tissue recovery with restoration of functional tissue or organ

Resumo em Português:

A interferência por RNA (RNAi) é um mecanismo de silenciamento gênico pós-transcricional conservado durante a evolução. Esse mecanismo, recentemente descrito, é mediado por pequenos RNAs de fita dupla (dsRNAs) capazes de reconhecer especificamente uma sequência de mRNA-alvo e mediar sua clivagem ou repressão traducional. O emprego da RNAi como uma ferramenta de terapia gênica tem sido muito estudado, especialmente em infecções virais, câncer, desordens genéticas herdadas, doenças cardiovasculares e mesmo em doenças reumáticas. Aliados aos dados do genoma humano, os conhecimentos do silenciamento gênico mediado por RNAi podem permitir a determinação funcional de praticamente qualquer gene expresso em uma célula e sua implicação para o funcionamento e homeostase celular. Vários estudos terapêuticos in vitro e in vivo em modelos de doenças autoimunes vêm sendo realizados com resultados encorajadores. As vias de quebra de tolerância e inflamação são alvos potenciais para terapia com RNAi em doenças inflamatórias e autoimunes. Nesta revisão vamos recordar os princípios básicos da RNAi e discutir os aspectos que levaram ao desenvolvimento de propostas terapêuticas baseadas em RNAi, começando pelos estudos in vitro de desenvolvimento de ferramentas e identificação de alvos, chegando até os estudos pré-clínicos de disponibilização da droga in vivo, e testes em células humanas e modelos animais de doenças autoimunes. Por fim, vamos revisar os últimos avanços da experiência clínica da terapia com RNAi

Resumo em Inglês:

RNA interference (RNAi) is a post-transcriptional gene silencing mechanism preserved during evolution. This mechanism, recently described, is mediated by small double-stranded RNAs (dsRNAs) that can specifically recognize a target mRNA sequence and mediate its cleavage or translational repression. The use of RNAi as a tool for gene therapy has been extensively studied, especially in viral infections, cancer, inherited genetic disorders, cardiovascular and rheumatic diseases. Together with data from human genome, the knowledge of gene silencing mediated by RNAi could allow a functional determination of virtually any cell expressed gene and its involvement in cellular functioning and homeostasis. Several in vitro and in vivo therapeutic studies with autoimmune disease animal models have been carried out with promising results. The pathways of tolerance breakage and inflammation are potential targets for RNAi therapy in inflammatory autoimmune diseases. This review will present the basic principles of RNAi and discuss several aspects of RNAi-based therapeutic approaches, from in vitro tool design and target identification to in vivo pre-clinical drug delivery, and tests of autoimmune diseases in human cells and animal models. Finally, this review will present some recent clinical experience with RNAi-based therapy

Resumo em Português:

Os autores relatam o caso de uma paciente com artrite reumatoide que evoluiu com grave neutropenia e esplenomegalia, sendo firmado o diagnóstico de Síndrome de Felty, que posteriormente desenvolveu Calazar. Ambas têm apresentação clínica e laboratorial semelhantes, tornando o diagnóstico diferencial difícil. O relato deste caso objetiva chamar a atenção para o reconhecimento da infecção por leishmaniose visceral em pacientes portadores de doenças reumáticas, assim como a possibilidade de um paciente com Calazar mimetizar um quadro de doença reumática sistêmica

Resumo em Inglês:

Case report of a patient with rheumatoid arthritis who developed severe neutropenia, splenomegaly and was diagnosed with Felty's syndrome. The patient later developed Kala-azar. Both diseases have similar clinical and laboratory presentation, making the differential diagnosis difficult. The present case report aims at drawing attention to the identification of visceral Leishmaniasis infection in patients with rheumatic diseases, as well as possibility of a patient with Kala-azar mimicking a set of symptoms of systemic rheumatic disease

Resumo em Português:

Relato de caso de paciente de 38 anos, feminina, com lúpus eritematoso sistêmico (LES) que apresentou evento tromboembólico arterial agudo em membro inferior direito. A investigação evidenciou a presença de anticorpos antifosfolípides e vegetação asséptica em válvula mitral, endocardite de Libman-Sacks (eLS). São discutidas as possíveis causas de eventos tromboembólicos arteriais no LES, com ênfase nas recomendações atuais para diagnóstico e tratamento da eLS

Resumo em Inglês:

Case report of a 38-year-old female patient with systemic lupus erythematosus (SLE) who presented an acute arterial thromboembolic event in the right lower limb. Investigation showed the presence of antiphospholipid antibodies and sterile vegetation in the mitral valve, Libman-Sacks endocarditis (LSE). Possible causes of thromboembolic events in SLE are discussed, with emphasis on current recommendations for diagnosis and treatment of LSE

Resumo em Português:

O aparecimento de anticorpos antinucleares tem sido relatado após o uso prolongado de anti-TNFs. A emergência de neoplasias linfoproliferativas também tem sido descrita e, com menor frequência, os tumores sólidos. Nós descrevemos o aparecimento simultâneo dessas duas condições clínicas em uma paciente com espondiloartrite na vigência de infliximabe. Uma revisão da literatura é apresentada e a possível correlação com o aparecimento de tumor sólido é discutida

Resumo em Inglês:

The development of antinuclear antibodies after long-term use of anti-TNF therapy has been reported by several authors. The occurrence of lymphoproliferative neoplasms and, less commonly, solid tumors has also been reported. We present a case ofsimultaneous development of antinuclear antibodies and solid tumor in a patient with spondyloarthritis while on infliximab therapy. The implications and possible correlations with a solid tumor occurrence are reviewed and discussed