RESUMO
A síndrome de Noonan é uma doença genética autossômica dominante com diferentes manifestações, incluindo as fonoaudiológicas. Os autores descrevem as manifestações miofuncionais orofaciais de um adolescente com diagnóstico de síndrome de Noonan, por meio de consulta ao prontuário fonoaudiológico de um paciente do sexo masculino, dezessete anos, que foi submetido à triagem e avaliação fonoaudiológicas com diagnóstico genético confirmado de síndrome de Noonan. Os resultados foram analisados qualitativamente. O paciente apresentou tipologia facial longa, com desproporção entre os terços inferior e médio da face, palato ogival e Mallampati classe IV. Também foi identificado déficit na mobilidade e sensibilidade dos órgãos fonoarticulatórios, ausência de reflexos orais patológicos e de gag, diminuição de tônus de lábios e de tensão de língua, mastigação com velocidade aumentada e trituração ineficiente, deglutição funcional para as consistências avaliadas, apraxia verbal e não verbal leve, disartria moderada. Os resultados confirmam a presença de alterações morfofuncionais relacionadas aos órgãos fonoarticulatórios, comprovando a relevância da avaliação fonoaudiológica na Síndrome de Noonan, de forma a possibilitar o acompanhamento e tratamento adequados.
Descritores:
Síndrome de Noonan; Fonoaudiologia; Avaliação
Thumbnail
