A fibrose cística é uma doença genética usualmente diagnosticada através de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crônica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declínio da função pulmonar e piora clínica, a despeito do tratamento. Dada a forte suspeita de fibrose cística, realizou-se um teste de genotipagem amplo, evidenciando a presença de mutações deltaF508 e 3849+10kb C->T, deste modo confirmando o diagnóstico de fibrose cística . Apesar da dosagem de cloro no suor ainda ser considerada o padrão ouro para o diagnóstico de fibrose cística , testes diagnósticos alternativos como genotipagem e medidas eletrofisiológicas devem ser empregados se há suspeita de fibrose cística , mesmo com níveis normais ou limítrofes de níveis de cloro no suor.
Fibrose cística; Atípica; Diagnóstico; Cloro no suor; Mutações
