Revista do Hospital das Clínicas, Volume: 57, Issue: 2, Published: 2002
  • Primary rhabdomyosarcoma of the diaphragm: case report and literature review Case Reports

    Medeiros, Cleverson Winston de Liz; Kondo, William; Baptista Júnior, Ivo; Vizzotto Júnior, Alvo Orlando; Noronha, Lúcia de; Hakim Neto, Calixto Antonio

    Abstract in Portuguese:

    Os autores relatam um caso de rabdomiossarcoma primário de diafragma, uma apresentação extremamente rara, com apenas 14 casos descritos na literatura mundial. D.K., masculino, 18 anos, apresentou 2 episódios de pneumotórax espontâneo. Tomografia computadorizada e ressonância magnética evidenciaram massa em superfície diafragmática direita; após biópsia o diagnóstico foi compatível com rabdomiossarcoma embrionário tipo fusocelular, sendo realizada pleuropneumonectomia direita devido à presença de implante tumoral em pleura visceral. Ele recebeu quimioterapia adjuvante e se encontra livre de doença 15 meses após a cirurgia. Os rabdomiossarcomas podem ser divididos em quatro grupos cirúrgico-patológicos, baseados nos critérios do Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group (IRSG) que levam em consideração a extensão da doença e a decisão cirúrgica; no grupo I (como no caso aqui relatado) os pacientes possuem doença localizada completamente ressecada, apresentando o melhor prognóstico. O rabdomiossarcoma é um tumor raro, podendo ter bom prognóstico quando totalmente ressecado.

    Abstract in English:

    The authors report a case of primary rhabdomyosarcoma of the diaphragm, an extremely rare presentation with only 14 cases reported in the literature. An 18-year-old male presented 2 spontaneous occurrences of pneumothorax. Computed tomography and magnetic resonance showed a tumoral mass on the right diaphragmatic surface, and after biopsy, the diagnosis was compatible with spindle cell rhabdomyosarcoma. Because the visceral pleura was invaded by the tumoral mass, a right pleuropneumonectomy was performed. The patient received adjuvant chemotherapy, and there was no evidence of disease 15 months after the operation. Based on the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group (IRSG) criteria, which consider the extent of the disease and its surgical resectability, rhabdomyosarcomas can be classified into 4 groups. In clinical group I, which was the classification of our patient, the tumor is localized and completely resectable, which implies a good prognosis. Rhabdomyosarcoma is a rare tumor, and a good outcome may result if it is completely resected.
  • Agenesis of the posterior arch of the atlas Case Reports

    Torriani, Martin; Lourenço, José Leonardo Goes

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Descrever os achados radiológicos e revisar a literatura de uma anormalidade congênita rara do arco posterior do atlas. RELATO DE CASO: Uma paciente adulta sem queixas neurológicas apresentava ausência do arco posterior do atlas, examinada através de radiografias simples e tomografia computadorizada helicoidal. A agenesia completa do arco posterior do atlas é uma entidade rara que pode ser facilmente identificada através de radiografias simples. Apesar de ser geralmente assintomática, instabilidade atlanto-axial e queixas neurológicas podem ocorrer devido à instabilidade estrutural. A tomografia computadorizada possibilita a avaliação da extensão desta anormalidade e pode auxiliar na análise da integridade de estruturas neurais. Apesar de serem considerados entidades raras, os defeitos do arco posterior do atlas podem ser achados incidentais em radiografias cervicais de rotina. A familiaridade com esta anormalidade pode auxiliar profissionais da área médica no correto manejo destes pacientes.

    Abstract in English:

    PURPOSE: To illustrate the radiological findings and review the current literature concerning a rare congenital abnormality of the posterior arch of the atlas. CASE REPORT: An adult female without neurological symptoms presented with an absent posterior arch of the atlas, examined with plain films and helical computerized tomography. Complete agenesis of the posterior arch of the atlas is a rare entity that can be easily identified by means of plain films. Although it is generally asymptomatic, atlantoaxial instability and neurological deficits may occur because of structural instability. Computerized tomography provides a means of assessing the extent of this abnormality and can help evaluate the integrity of neural structures. Although considered to be rare entities, defects of the posterior arch of the atlas may be discovered as incidental asymptomatic findings in routine cervical radiographs. Familiarity with this abnormality may aid medical professionals in the correct management of these cases.
  • Familial hyperamylasemia Case Reports

    Koda, Yu Kar Ling; Vidolin, Eliana

    Abstract in Portuguese:

    Paciente branco, masculino, sete anos, encaminhado com história de três episódios de dor abdominal no baixo ventre nos últimos dois anos e níveis elevados de amilase sérica. Ao exame físico encontrava-se em bom estado geral, com desenvolvimento pondo-estatural normal e sem sinais ou sintomas de quaisquer anormalidades clínicas. Os exames complementares para investigação diagnóstica revelaram-se todos normais com exceção do exame parasitológico de fezes que revelou Ascaris lumbricoides e dos níveis séricos de amilase que se encontravam persistentemente elevados. Amilasemias realizadas nos familiares, todos assintomáticos, mostraram níveis normais no pai e na avó materna e elevados na mãe, na irmã , na tia e no tio maternos. Macroamilasemia foi excluída na criança e na mãe. O encontro de níveis séricos de amilase persistentemente elevados na criança e nos familares até três gerações e a exclusão de outras doenças que cursam com aumento da amilase sérica são consistentes com o diagnóstico de Hiperamilasemia Familiar. Até o presente momento, somente um caso semelhante foi descrito na literatura. Hiperamilasemia Familiar deve ser lembrada no diagnóstico diferencial das hiperamilasemias em crianças.

    Abstract in English:

    A 7-year-old white boy was referred to us with a history of 3 attacks of hypogastric pain over the previous 2 years and persistently elevated serum amylase concentrations. At physical examination, he was well with no evidence of clinical abnormalities. His weight and height were normal. Laboratory diagnostic investigations were all normal except for the presence of Ascaris lumbricoides in the feces and persistently elevated serum amylase levels. Serum amylase determinations in the family members were normal in his father and maternal grandmother but elevated in his mother, sister, maternal aunt, and uncle, all of whom asymptomatic. Macroamylasemia was excluded in the child and in the mother. The finding of persistently elevated amylasemia in the child and in the other family members spanning 3 generations, and the exclusion of diseases that lead to hyperamilasemia are consistent with the diagnosis of familial hyperamylasemia. Until now, only 1 similar case has been reported. Familial hyperamylasemia must be considered in the differential diagnosis of hyperamylasemias in childhood.
Faculdade de Medicina / Universidade de São Paulo - FM/USP Av. Ovídio Pires de Campos, 225 - 3 and., 05403-010 São Paulo SP - Brazil, Tel.: (55 11) 3069-6235 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: revista.hc@hcnet.usp.br